Лечение гемофилии у детей. Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия Что такое гемофилия у детей

Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

кровяные выделения из пупочной ранки;
гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

рецидивирующими носовыми кровотечениями;
выделениями из дёсен;
периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

лейкопении;
гемолитической анемии;
приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

обильные менструальные выделения;
кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
носовые кровотечения;
болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
временной тест на свёртываемость крови;
анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
количественный подсчёт фибриногена в крови;
тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:

при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Гемофилия - редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.

Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.

В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.

Описание болезни и ее код по МКБ-10

Гемофилия - серьезное генетические заболевание , сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.

Чем обусловлена кровоточивость при гемофилии у детей? При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.

У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.

Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С . Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости - VIII и IX. Тип А - самый распространенный.

Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.

Чаще болезнь диагностируется в очень раннем возрасте, сразу при рождении. Преимущественно подвержены ему мальчики.

По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:

D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
D67(В)D68 прочие нарушения свертываемости;
D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее - С);
M36.2 Артропатия, поражение суставов.

О том, что такое гемофилия, расскажет видео:

Причины возникновения

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется гемофилия у детей? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать - носитель гена болезни.

При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.

Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.

В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского - станут переносчиками заболевания.

Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров , мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).

Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.

Патология может передаваться через одно поколение , от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.

При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.

Признаки гемофилии у младенцев:

кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.

Кровотечения - непостоянный симптом болезни. Периодически они могут полностью пропадать, а спустя время снова проявляться.

У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:

Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь - это сигнал, что началось воспаление тканей.

Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.

К подростковому возрасту при поражении тазобедренных суставов без лечения появляется инвалидность. Большие гематомы также приводят к параличу конечностей, атрофии мышц.

Методы диагностики

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику .

Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения . Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.

Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.

По анализу крови можно определить патологию . Если время свертывание крови дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.

Диагностика на гемофилию проходит в три шага:

сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
анализы крови;
изучение всех выраженных симптомов.

Возможные последствия, осложнения

Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.

Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.

Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.

Для данного заболевания характерны следующие осложнения:

параличи;
дыхательная недостаточность;
поражения нервной системы;
гангрена.

Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимся через кровь , так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.

При любых медицинских операционных или инъекционных процедурах необходимо предупреждать врача о болезни ребенка, так как он должен быть предельно аккуратен.

Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения , поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.

Меры профилактики

Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали .

Больным детям выдается специальный паспорт , их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.

Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.

При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.

Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности . Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.

Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.

Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.

При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни .

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России - это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A	рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 %
Гемофилия B	рецессивная мутация в X-хромосоме - недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C	аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) - недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

времени свертывания и рекальцификации;
тромбинового времени;
активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

тромбоэластограммы;
проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

гемофилия А - переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
гемофилия В - свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
гемофилия С - свежезамороженная сухая плазма.

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

Гемофилия А – недостаток фактора VIII
Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

спонтанное образование синяков : синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);

склонность к кровотечениям : частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;

внутрисуставные кровотечения : гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства - это наиболее частое проявление гемофилии;

тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг : тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;

другие признаки повышенной кровоточивости : обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни - играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» - неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Степени тяжести гемофилии

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%.

У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой.

Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений.

Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства.

Вопросы и ответы по теме "Гемофилия"

Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?

Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.

Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?

Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!

Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?

Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.

Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?

Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.

Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).

Гемофилия у детей является классическим наследственным заболеванием, которое характеризуется кровотечениями, которые периодично повторяются и трудно останавливаются. Кровотечение возникает из-за недостатка некоторых функций свертывающей кровяной системы.

Формы заболевания

Существует три вида гемофилии, которые зависят от дефицита функций свертывающейся кровяной системы. Есть гемофилия А, которая характеризуется недостатком глобулина (антигемофильного) восьмого фактора. Гемофилия В, связана с нарушенным свертыванием крови в результате малого количества компонента тромбопластины плазмы - девятого фактора. Различают и гемофилию С, она встречается крайне редко и связана с недостаточным количеством предшественника в плазме тромбопластина - одиннадцатого фактора.

Гемофилия В и А передается по наследству. В основном данному заболеванию подвергаются мужчины. Часто оно передается к внуку от деда через мать. У женщин возможно возникновение классической формы гемофилии - гомозигот, родившихся от матери и отца, который болен гемофилией. Но такое встречается редко. Дочери больного гемофилией человека в основном являются только носителями данного заболевания.

Причины возникновения заболевания

Гемофилия является наследственным заболеванием, и передаваться может только от матери-носителя. От матери могут рождаться больные девочки-носительницы и больные мальчики. Но это не обязательно.

Симптомы проявления гемофилии

Гемофилия может проявляться в любом возрасте. На самых ранних стадиях заболевание может проявляться в кровотечении перевязанной пуповины у младенцев, кефалогематоме, кровоизлиянии в кожу, клетчатку под кожей. Дети возрастом до одного года, которые страдают гемофилией, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить. В связи с этим риск травматизаций возрастает. Кровоизлияния обширны, могут распространяться, часто случаются гематомы (болезненные глубокие кровоизлияния между мышцами). Они рассасываются очень медленно. Кровь, которая излилась, длительное время не загустеет, остается жидкой. Она может легко проникать вдоль фасций и в ткани. Иногда гематомы могут быть такими массивными, что могут сдавливать крупные артерии или периферические нервные окончания, а это может вызвать гангрену или паралич. Весь этот процесс сопровождается сильной болью.

Гемофилия характеризуется продолжительными кровоизлияниями из носа, полости рта, десен, иногда даже из почек и желудочно-кишечного тракта. Любые медицинские процедуры так же могут спровоцировать тяжелое кровотечение, особенно это касается внутримышечных инъекций. Очень опасными являются кровоизлияния из слизистой гортани. В результате возникает острая непроходимость дыхательных путей, иногда даже требуется трахеостомия. К летальному исходу может привести излияние крови в головной мозг и его оболочки. Так же это может привести к сложным поражениям ЦНС.

Еще одним признаком гемофилии является излияние крови в суставы (гемартрозы). Процесс сопровождается повышением температуры тела интенсивными болезненными ощущениями. В основном происходит поражение крупных суставов: коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных. После первых излияний крови она через некоторое время постепенно рассасывается, а сустав возвращается к нормальному функционированию. После повторных кровоизлияний появляются фибринозные сгустки. Они откладываются на хряще и на капсуле сустава. После этого они обрастают соединительной тканью, в результате чего образуется анкилоз, сустав теряет свои функции.

При наличии гемофилии иногда происходит кровоизлияние в костную ткань. Это приводит к декальцинации костей и к асептическому некрозу тканей. При гемофилии можно отличить геморрагический синдром проявления заболевания. Он характеризуется поздним, но острым характером кровотечений. Они проявляется через некоторое время после травы, иногда через 5-13 часов. Это зависит от степени тяжести гемофилии и от того, насколько интенсивна травма.

При гемофилии причина кровоточивости - это нарушенная в первой фазе свертываемость крови, образуются тромбопластины, в результате наследственного дефицита антигемофильных факторов. При гемофилии время, которое нужно для свертывания крови, увеличено до десяти - тридцати минут. В редких случаях кровь может не свертываться и часами.

Диагностика гемофилии

Диагностируют гемофилию на фоне клинической картины, лабораторных исследованиях, семейном анамнезе. Среди лабораторных исследований важное значение имеют:

Сниженное потребление протромбина;
Замедленное время рекальцификации;
Замедленное время свертывания крови (капиллярной и венозной);
Уменьшенное количество антигемофильных факторов, хотя бы одного из них;
Нарушенное тромбопластинообразование.

Лечение гемофилии

Самый главный принцип лечения гемофилии - заместительная терапия. При начли гемофилии А от здоровых родственников переливают кровь, либо вливают свежезаготовленную цитратную кровь. Нет смысла переливать кровь, которая хранилась длительно время, так как ангите-мофильный глобулин быстро разрушается при хранении. Из антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму и концентрацию препарата антигемофильного глобулина (крио-преципитат), он изготавливается из плазмы крови человека.

Средства от гемофилии

Если имеется гемофилия С и В, то можно использовать консервированную кровь, факторы XI и IX не разрушаются при хранении. Если у больного гемофилия В, то применяют препарат PPSB, он содержит факторы VII (проконвертин), II (протромбин), X (Стюарта - Прауэра) IX (компонент тромбопластилина плазмы). При местном гемостазе используют гемостатическую губку, фибриновую пленку, тромбин, женское молоко, в котором находится тромбопластин. Если произошло в сустав кровоизлияние, то больной должен находиться в полном покое, пораженное место должно быть в холоде. Если кровоизлияние массивное, то проводят пункцию сустава с введением гидрокортизона в полость сустава и с аспирацией крови. Далее рекомендуется массажировать пораженные конечности, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Если сустав потерял функцию, то нужно хирургическое вмешательство.

Профилактика

Данное заболевания не лечиться. Нужно делать профилактику кровотечений. Больные гемофилией должны быть на диспансерном учете. Так же у них должен иметься документ, в котором указан какой тип гемофилии, какое ранее применялось лечение и эффективность его применения.

Если ребенок болен гемофилией, то родители должны быть ознакомлены, каким образом ухаживать за детьми с данным заболеванием и какую первую помощь оказывать. Для ребенка должны быть созданы такие условия, в которых он будет нормально развиваться как личность. Физический труд больным гемофилией не подвластен, поэтому нужно развивать в ребенке умственные способности.