Как определить, что ребенок альбинос и что делать — рассказ мамы Анечки. В семье здоровых родился сын-альбинос. Известно, что бабушка по отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами, а дедушка

Все, что отличается от общепринятой нормы и наших представлений о «черном и белом», всегда вызывает разные чувства – от настороженного интереса до откровенной агрессии и неприятия. Люди альбиносызнают об этой стороне человеческой натуры лучше, чем кто-либо еще. В то же время с научной точки зрения альбинизм – достаточно любопытное явление, которое было основательно изучено учеными. Область науки, изучающая альбинизм – генетика, поскольку это явление определяется еще задолго до рождения человека, во время соединения материнских и отцовских генов при зачатии.

Дети альбиносы

Что такое альбинизм?

Альбинизм – от лат. albus – белый – это наследственно-обусловленное отсутствие меланина, отвечающего за цвет кожи, волос, радужной оболочки глаз. Меланин – это пигмент, содержащийся в клетках эпидермиса, волосах и радужной оболочке глаза человека. Также этот пигмент содержится у других млекопитающих, птиц, рептилий и насекомых, он отвечает за их уникальную окраску. Несмотря на то что название меланин (от лат. melos – черный) указывает на темный цвет пигмента, существуют также коричневый, желтый и красный тип этого вещества.

Девочка альбинос

Основная функция меланина в организме человека и животных – защитная. Он синтезируется в клетках эпидермиса, волосах и радужке глаз в ответ на воздействие солнечной радиации. Черный цвет, как известно, поглощает ультрафиолет, нейтрализуя его пагубное воздействие. От количества меланина во многом зависит цветотип человека. Рыжеволосые люди, блондины, представители нордического типа на генетическом уровне вырабатывают меньше меланина, чем черноволосые или шатены, представители средиземноморского типа внешности, а также люди негроидной расы.

Девушка альбинос

У альбиносов меланин полностью отсутствует, из-за чего внешность человека получается специфической. Альбинизм встречается среди представителей всех рас: у европеоидов, негроидов, монголоидов. В Африке дети альбиносы (смотрите фото)рождаются чаще, чем на других континентах: на 3 тыс. новорожденных приходится один альбинос. Есть небольшие различия, обусловленные расовым детерминизмом. Например, люди альбиносыевропейского типа имеют полностью белую, молочно-опаловую кожу и белоснежные волосы. У людей африканцев альбинизм выражается в желтой окраске волос, а кожа может быть не только белой, но и сероватой, светло-коричневой.

Почему люди рождаются альбиносами?

Как уже было выяснено, дело – в генетических мутациях, в результате которых организм не вырабатывает меланин. Механизм этого явления заключается в нарушениях синтеза тирозиназы – фермента, обусловливающего образование темного пигмента в меланоцитах – клетках, ответственных за выработку меланина. В основе тирозиназы содержится медь, она в виде двух катионов вступает в реакцию с кислородом, в результате чего темнеет.

Женщина альбинос

Нарушение выработки тирозиназы – и есть одна из основных причин альбинизма. Но иногда у людей альбиносов (смотрите фото) в организме все же вырабатывается этот фермент, что позволяет полагать, что существуют и другие факторы обесцвечивания кожи, волос и радужной оболочки.

В науке различают несколько видов альбинизма. Глазокожный альбинизм (ГКА) – один из наиболее распространенных у людей. Для него свойственны такие признаки:

молочно-белая кожа, неспособная к загару;
белые или желтоватые волосы;
светло-голубая или прозрачная радужная оболочка, пропускающая свет.

Девочка альбинос

Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке глаза выглядят голубыми, т. к. не поглощают видимую часть ультрафиолета, отражая ее. При прозрачной радужной оболочке глаза у людей альбиносов (смотрите фото)могут выглядеть красными, т. к. солнечный свет просвечивает кровеносные сосуды в радужной оболочке и роговице (похожий механизм имеет т. н. эффект красных глаз на фото со вспышкой).

Девочка альбинос

Одна из опасностей альбинизма – отсутствие природной защиты от вредного воздействия ультрафиолета. Из-за этого многие люди альбиносыподвержены злокачественным заболеваниям кожи. К сожалению, на этом проблемы со здоровьем, связанный с альбинизмом, не заканчиваются.

В медицине зафиксированы и другие отклонения, имеющие установленную связь с генетической мутацией, обусловливающей нарушение синтеза меланина. Чаще всего у альбиносов крайне чувствительны и уязвимы органы зрения. Из-за отсутствия защиты радужной оболочки темным пигментом наблюдается светобоязнь, когда человек не может видеть при ярком солнечном свете. Наблюдаются и другие зрительные дефекты:

нарушения рефракции (преломления света в хрусталике);
нарушения фокусировки из-за нистагма (высокочастотных непроизвольных колебаний глаз);
косоглазие;
астигматизм.

Мальчик альбинос

Очень часто у альбиносов встречается еще одно достаточно редкое явление, связанное с генетической аномалией – гетерохромия глаза, при которой радужная оболочка глаз имеет различную окраску. Но ничтожно малое количество пигмента в радужной оболочке делает гетерохромию практически незаметной.

Зато в темноте глаза у альбиносов отлично улавливают свет, благодаря чему эти люди видят намного лучше в вечернее и ночное время, чем другие. К сожалению, потеря зрения в достаточно раннем возрасте – одна из распространенных проблем у альбиносов: до 80% из них теряют способность нормально видеть к 18-20 годам.

Мальчик альбинос

Каково это – быть альбиносом?

Альбинизм, кроме проблем со здоровьем (предрасположенность к раку кожи, снижение зрения), вынуждает людей альбиносов (смотрите фото)сталкиваться с другими трудностями и ограничениями психологического характера. В цивилизованном мире, несмотря на свободу от суеверий, к таким людям все равно относятся с осторожностью и недоверием. В различных слоях общества отношение к альбиносам обратно пропорционально уровню образования и просвещенности. Малограмотные люди больше всех склонны к негативной реакции на представителей с явными отличиями от нормы. Из-за этого и дети альбиносы (фото)в среде сверстников (в школе) нередко становятся изгоями и объектами насмешек и издевательств. Во взрослой жизни проблемы социальной изоляции не исчезают, хотя при переходе в социальные круга с более высоким уровнем образованности негатив и отчужденность снижается.

Девочка альбинос

Мальчик альбинос

Может ли альбинизм принести пользу человеку? Да. Сегодня редкие и уникальные черты и качества у людей, в том числе во внешности, ценятся в мире искусства и шоу-бизнеса. Можно привести несколько примеров достаточно успешных моделей как среди женщин, так и мужчи альбиносов: Джуэлл Джеффри, Настя Жидкова, Конни Чиу, Стивен Томпсон и другие. Все они известны благодаря сочетанию уникального генетического явления и красивых, гармоничных черт лица. Но это исключительные случаи, когда альбинизм переходит из категорий изъянов в категорию эстетики.

Но все страхи и суеверия, связанные с альбиносами, необоснованы. Как генетическая аномалия, она не может передаваться воздушно-капельным или другим путем. Обычно у людей-альбиносов рождаются нормальные дети, хотя в браках, когда оба родителя являются альбиносами, потомство также приобретает это наследственное отличие. Например, в Индии живет целая семья из 10 человек с альбинизмом, благодаря чему их даже занесли в Книгу рекордов Гиннеса.

К сожалению, чем меньше уровень просвещенности в стране, тем более враждебное отношение наблюдаются к тем, кто отличается. Например, в некоторых странах Африки (Танзания, Кения) быть альбиносом – смертельно опасно. Существуют суеверия и оккультные представления, связанные с альбинизмом. Например, считается, что части тела, волосы, кожа альбиноса могут служить оберегами, поэтому нередки случаи охоты и убийств альбиносов с целью получить части их тела для ритуальных действий. Только в последние годы официальные власти африканских стран стали бороться с преследователями людей альбиносов (фото). Благодаря СМИ обрел широкую огласку случай суда над убийцами подростка-альбиноса в Танзании, закончившийся казнью преступников.

Человеческая натура такова, что на подсознательном уровне мы воспринимаем все отличающееся и необычное с недоверием и враждебностью. С этим ничего не поделаешь, т. к. здесь лежит эволюционный механизм защиты вида и выживания, сформированный природой тысячелетиями. Но в век неограниченного доступа к информации у нас есть мощное оружие от невежества и его последствий – любознательность и любовь к науке. Люди, чем-то непохожие на нас не по своей вине – такие же, как мы. Они заслуживают если не любви, то уважения к их правам и свободе человека, индивида, личности.

Мужчина альбинос

Мальчик альбинос

Девочка альбинос

Мужчина альбинос

Девушка альбинос

Девочка альбинос

Мужчина альбинос

Девушка альбинос

Мальчик альбинос

Девушка альбинос

Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей - генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.

Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей - близких родственников.

Симптомы

Альбинизм классифицируется на три основных типа:

частичный;
тотальный;
неполный.

Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.

Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.

Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.

Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.

Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах. Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету. В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.

Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:

бледность кожи;
красные зрачки;
белые волосы;
быстрые движения глаз.

Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.

Диагностика альбинизма у ребёнка

Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.

В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.

После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.

Осложнения

Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них - это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.

Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:

косоглазие;
ожоги кожного покрова;
развитие рака кожи;
болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
нистагм;
полная слепота;
потеря остроты зрения.

Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия - снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания - кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.

Лечение

Что можете сделать вы

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Что делает врач

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант - регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.

Самая большая семья альбиносов в мире проживает в Индии. Отец семейства Розитурай Пуллан (Roseturai Pullan), его жена Мани и шесть их детей все являются чистейшими альбиносами. Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын -альбинос Дхарамрадж. Таким образом всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов.

Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.

1. 50-летний Розитурай Пуллан, его жена Мани и пятеро из шестерых детей.

2. Уникальный клан индийских альбиносов проживает в густонаселенном районе Дели в небольшой тесной квартирке. У каждого из них белые волосы, светлая кожа и голубые глаза.Розитурай рассказал таблоиду SUN, что другие индийцы дали им прозвище “angrez “, что означает “англичане”. Они не верят, что все члены семьи родились в Индии и более того, являются по крови индийцами.-У нас у всех плохое зрение и мы не можем долго находиться на солнце,-поделился мужчина особенностями альбиносов,-но мы делаем все, что в наших силах, чтоб преодолевать такие трудности.

3. Свадебное фото
Брак альбиноса Розитурая и его жены альбиноса Мани был браком по договоренности. Родители обоих были самыми обычными людьми без признаков альбинизма и решили, что их странным детям будет лучше жить вместе. До того как переехать в Дели они жили на юге Индии, где их считали изгоями и больными. В Дели к ним относятся более терпимо, но большинство теперь думают, что они белые люди.

4.После того как первый ребенок Мани родился альбиносом, она хотела сделать себе перевязку труб, чтоб больше не рожать “ущербных” детей, но врач в больнице так ее напугался, что отказался даже смотреть на нее и Мани вернулась домой.

(Всего 5 фото)

Спонсор поста: Свадебный фотограф : С моими фотографиями все лучшие впечатления останутся с Вами!

1. 50-летний Розитурай Пуллан, его жена Мани и пятеро из шестерых детей.

2. Уникальный клан индийских альбиносов проживает в густонаселенном районе Дели в небольшой тесной квартирке. У каждого из них белые волосы, светлая кожа и голубые глаза.

Розитурай рассказал таблоиду SUN, что другие индийцы дали им прозвище «angrez «, что означает «англичане». Они не верят, что все члены семьи родились в Индии и более того, являются по крови индийцами.

У нас у всех плохое зрение и мы не можем долго находиться на солнце,-поделился мужчина особенностями альбиносов,-но мы делаем все, что в наших силах, чтоб преодолевать такие трудности.

3. Свадебное фото

Брак альбиноса Розитурая и его жены альбиноса Мани был браком по договоренности. Родители обоих были самыми обычными людьми без признаков альбинизма и решили, что их странным детям будет лучше жить вместе. До того как переехать в Дели они жили на юге Индии, где их считали изгоями и больными. В Дели к ним относятся более терпимо, но большинство теперь думают, что они белые люди.

После того как первый ребенок Мани родился альбиносом, она хотела сделать себе перевязку труб, чтоб больше не рожать «ущербных» детей, но врач в больнице так ее напугался, что отказался даже смотреть на нее и Мани вернулась домой.

До этого самой крупной семьей альбиносов считались две семьи из Канады и США, где по 6 членов семьи несут в себе признаки альбиносов.

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
нарушение потоотделения;
, замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

очки и контактные линзы;
операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

сильному снижению остроты зрения;
астигматизму;
косоглазию;
прозрачности радужной оболочки;
непроизвольному движению глазных яблок.