Наследственные заболевания соединительной ткани. Заболевания соединительной ткани Наследственные болезни соединительной ткани кратко

Наследственные нарушения соедини-тельной ткани (ННСТ) или, как их еще называют в России, дисплазии соединительной ткани — одна из наиболее дискуссионных проблем клинической медицины. До недавних пор в нашей стране существовала терминологическая путаница и отсутствие единого подхода к оценке этих состояний. Главным образом, это касалось так называемых недифференцированных ННСТ, включавших все варианты врожденной «слабости» соединительной ткани за исключением моногенных синдромов Марфана, Элерса-Данло и ряда других. Отсутствие четких диагностических критериев приводило к тому, что любые случаи выявления каких-либо признаков дизэмбриогенеза произвольно обозначались как ННСТ . Подобная широкая и необоснованная трактовка приводила к гипердиагностике, создавала предпосылки для психогенных ятрогений.

Для преодоления существующих противоречий в дефинициях и критериях диагноза отдельных клинических вариантов ННСТ комитет экспертов Всероссийского научного общества кардиологов (ВНОК) разработал первые национальные рекомендации, принятые на Российском национальном конгрессе кардиологов в 2009 г. и пересмотренные в 2012 г. . Эти усилия позволили существенно сблизить подходы к диагностике ННСТ в нашей стране с международной практикой.

Термин «ННСТ» объединяет генетически и клинически гетерогенную группу заболеваний на основе общности нарушений формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Генетическая гетерогенность ННСТ подразумевает моногенную и мультифакториальную природу заболевания. Первая реализована в группе относительно редких моногенных синдромов Марфана и Элерса-Данло, сопряженных с мутациями генов белков внеклеточного матрикса. В возникновении наиболее многочисленной группы ННСТ мультифакториальной природы значимы как мутации большого числа различных генов, так и воздействие факторов внешней среды. Клиническая гетерогенность ННСТ связана с повсеместным распространением в организме соединительной ткани и многообразием проявлений врожденной «слабости» ее отдельных компонентов.

Поскольку для большинства ННСТ отсутствуют специфические лабораторные маркеры, а молекулярно-генетические исследования остаются малодоступными и значимыми лишь по отношению к моногенным вариантам патологии, приоритет в диагностике остается за клиническими признаками. В упомянутых выше рекомендациях подобные признаки систематизированы, из них выделены те, которые имеют наибольшее диагностическое значение и включены в опубликованные зарубежные рекомендации по диагностике наиболее изученных ННСТ (Гентские критерии синдрома Марфана , Вилльфраншские критерии синдрома Элерса-Данло , Брайтонские критерии синдрома гипермобильности суставов ). Существенно, что от этих признаков четко отграничены стигмы дисэмбриогенеза (малые аномалии развития), которые хотя и выявляются при ННСТ чаще, чем в общей популяции (что подтверждает роль нарушений эмбриогенеза в формировании ННСТ), но собственно маркерами «слабости» соединительной ткани не являются. Перечень основных внешних и висцеральных маркеров ННСТ приведен в табл. 1. Совокупность выявленных признаков у конкретного пациента позволяет диагностировать тот или иной вариант соединительнотканной патологии.

В настоящее время применительно к ННСТ рекомендовано отказаться от признанных устаревшими терминов «дифференцированные» и «недифференцированные» и предложено говорить о нарушениях классифицируемых (имеющих согласованные рекомендации по диагностике) и неклассифицируемых (или диспластических фенотипах) — табл. 2 . Согласованные рекомендации по диагностике имеют: из моногенных ННСТ — синдромы Марфана и Элерса-Данло, из мультифакториальных — MASS-фенотип, первичный пролапс митрального клапана, синдром гипермобильности суставов.

Синдром Марфана — аутосомно-доминантная патология, в основе которой лежит мутации гена фибриллина-1 (FBN1). Фибриллин составляет основу эластических волокон; его особенно много в межклеточном матриксе сосудистой стенки, сердца, хрящей, хрусталика, роговицы и цинновой связки. Мутации гена FBN1 приводят к неполноценности фибриллина и нарушению структуры и функции перечисленных органов и тканей.

Диагностика синдрома Марфана основана на Гентских критериях (1996, 2010 гг.). В последней версии Гентских критериев было упразднено деление на большие и малые признаки, ряд малых признаков исключен. Одновременно было выделено два наиболее специфичных признака — дилатация и/или расслоение аорты и эктопия хрусталика и предложена балльная оценка остальных признаков для расчета степени системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) — табл. 3. В отсутствие семейного анамнеза диагноз синдрома Марфана может быть установлен при наличии расширения корня аорты и эктопии хрусталика либо при сочетании расширения аорты с мутацией гена FBN1 или с совокупностью признаков СВСТ на 7 и более баллов. При отягощенном семейном анамнезе диагноз правомерен, если выявляется один из специфичных признаков или если СВСТ составляет 7 и более баллов.

Синдром Элерса-Данло — гетерогенная группа коллагенопатий с различными типами наследования и общими клиническими проявлениями в виде гипермобильности суставов и повышенной эластичности кожи. Диагностика синдрома Элерса-Данло основана на Вильфраншских критериях . Вместо ранее признаваемых десяти типов болезни в настоящее время выделены шесть: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис; для каждого из них определены большие и малые диагностические критерии. Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия (табл. 4).

MASS-фенотип (или марфаноподобный синдром) — акроним, обозначающий пролапс митрального клапана (Mitral valve prolapse), расширение аорты (Aotic dilatation), изменения кожи (Skin) и костей скелета (Skeleton). MASS-фенотип можно диагностировать при пограничном расширении корня аорты, наличии хотя бы одного скелетного проявления и признаков СВСТ на 5 и более баллов. Как можно заметить, при отсутствии данных молекулярно-генетической диагностики MASS-фенотип трудно (если вообще возможно) отличить от синдрома Марфана с неполным набором признаков.

Пролапс митрального клапана диагностируется при систолическом смещении одной или обеих створок митрального клапана за линию клапанного кольца в парастернальной продольной позиции более чем на 2 мм. Морфологическим субстратом первичного пролапса митрального клапана как одного из вариантов ННСТ выступает миксоматоз створок, отражающий дезорганизацию коллагеновых фибрилл и накопление в них кислых гликозаминогликанов.

При оценке пролапса митрального клапана рекомендуется обращать внимание на глубину пролабирования, толщину створок и степень митральной регургитации — эти параметры существенны для прогнозирования нарушений внутрисердечной и общей гемодинамики. При высокой степени митральной регургитации и толщине створки более 5 мм (признак ее миксоматозной дегенерации) вероятность гемодинамических расстройств достоверно повышается. Придается значение и признакам СВСТ как весомому подтверждению принадлежности пролапса к ННСТ (кроме первичного существуют и вторичные пролапсы митрального клапана, не связанные с врожденной «слабостью» соединительной ткани, а развивающие при поражениях миокарда левого желудочка — миокардитах, миокардиодистрофии, коронарной патологии). Если пролабирование створок митрального клапана составляет не более 2 мм, они не утолщены, а митральная регургитация отсутствует или минимальна, оснований констатировать патологию нет. В этом случае может идти речь о варианте нормы у лиц астенической конституции или преходящем «физиологическом» пролапсе у подростков.

Первичный пролапс митрального клапана следует отличать от митрального пролапса как принадлежности моногенных ННСТ или MASS-фенотипа. Дифференциальными критериями (к сожалению, не абсолютными) являются диаметр аорты и количество признаков СВСТ.

В основе синдрома гипермобильности суставов лежат мутации генов, кодирующих коллаген, эластин, фибриллин и тенасцин Х, приводящие к слабости суставных связок. Синдром характеризуется избыточным диапазоном движений в суставах, сопровождающимся клинической симптоматикой (привычные вывихи, артралгии). При диагностике гипермобильности суставов используется девятибалльная шкала P. Beighton , предусматривающая оценку способности выполнения следующих пяти движений: пассивного сгибания V пястно-фалангового сустава более чем на 90°, пассивного приведения I пальца к предплечью, пассивного переразгибания коленных и локтевых суставов более 10°, свободного касания ладонями пола при прямых ногах. Первые четыре движения — парные (присваивается по баллу за возможность выполнить движение на каждой из сторон), последнее — непарное (максимально возможный суставной счет — 9 баллов). Гипермобильность суставов, составляющая не менее 4 баллов, и артралгии не менее чем в четырех суставах продолжительностью от трех месяцев и являются большими диагностическими критериями данной патологии.

Поскольку слабость связочного аппарата является универсальным признаком соединительнотканной недостаточности, синдром гипермобильности суставов исключается при наличии синдромов Марфана, Элерса-Данло и ряда других близких им по клиническим проявлениям ННСТ.

Неклассифицируемые ННСТ, не подходящие под согласованные критерии диагностики, встречаются в повседневной практике гораздо чаще. Многообразие их клинических вариантов систематизировано в следующие варианты: МASS-подобный фенотип, марфаноидная внешность, элерсоподобный фенотип, доброкачественная гипермобильность суставов, неклассифицируемый фенотип. Первые два из них фенотипически напоминают синдром Марфана, два следующие — синдром Элерса-Данло, не отвечая полностью критериям диагноза указанных состояний. В основу диагностики неклассифицируемых ННСТ положены те же принципы (совокупность внешних и висцеральных фенотипических проявлений), что используются при выявлении ННСТ, имеющих согласованные рекомендации, однако диагностический порог при этом менее высокий.

MASS-подобный (марфаноподобный) фенотип характеризуется пограничным значением размера корня аорты в сочетании с миопией и/или пролапсом митрального клапана и наличием признаков СВСТ менее 5 баллов (в отличие от MASS-фенотипа, при котором — 5 баллов и более).

Марфаноидная внешность характеризуется только признаками вовлечения костной системы (обычно у астеников) при отсутствии висцеральных изменений. При этом допускаются менее строгие скелетные изменения, чем те, что необходимы для констатации синдрома Марфана, однако наличие долихостеномелии и арахнодактилии признается обязательным.

Главное условие отнесения пациента к элерсоподобному фенотипу — наличие не менее двух признаков вовлечения кожи, исключая большие критерии синдрома Элерса-Данло.

Доброкачественная гипермобильность суставов констатируется на основе выявления избыточного диапазона движений в суставах, но без клинической симптоматики.

К неклассифицируемому фенотипу предложено относить случаи выявления не менее шести малых внешних и/или висцеральных признаков врожденной «слабости» соединительной ткани, не попадающие под критерии других вышеназванных синдромов и фенотипов.

Неспецифичность внешних и висцеральных маркеров «слабости» соединительной ткани, известная условность диагностических критериев диспластических фенотипов (некоторые из которых отличаются не качественно, а количественно — по числу констатированных признаков) затрудняют распознавание отдельных ННСТ. В процессе диагностики следует руководствоваться своеобразной иерархией ННСТ, составляющей непрерывный фенотипический континуум: от моногенных синдромов через диспластические фенотипы к неклассифицируемому фенотипу и норме. В соответствии с этим подходом наличие признаков синдрома Марфана или Элерса-Данло исключает диагноз неклассифицируемой ННСТ. Наличие критериев MASS-фенотипа (в числе которых фигурируют пролапс митрального клапана и изменения скелета) не дает оснований говорить о первичном пролапсе митрального клапана или марфаноидной внешности. Точно так же диагноз первичного пролапса митрального клапана отвергает заключение о любом из диспластических фенотипов. Наименьший клинический и диагностический вес имеет неклассифицируемый фенотип.

Литература

Земцовский Э. В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Попытка нового осмысления концепции // Вестник медицины Северного Кавказа. 2008; 2: 8-14.
Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) // Российский кардиологический журнал. 2013; 1 (Прил. 1): 1-32.
Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The Revised Ghent Nosology for the Marfan Syndrome // J. Med. Genetics. 2010; 4: 476-485.
Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Genetics. 1998; 1: 31-37.
Grahame R., Bird H. A., Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome // J. Rheumatology. 2000; 7: 1777-1779.

А. В. Клеменов 1 , доктор медицинских наук
А. С. Суслов

ГБУЗ НО ГКБ № 30, Нижний Новгород

Abstract. The article is devoted to modern concepts of terminology and nomenclature of hereditary disorders of connective tissues. The authors adduce diagnostic criteria of particular clinical variants of this pathology.

Марфана (Marfan A.B.J.,1896) синдром врожденной гипопластической мезодермальной дистрофии

Характеризуется сочетанием аномалий со стороны костной системы (долихоморфическое строение с разболтанностью суставов), органа зрения и внутренних органов (пороки сердца, аневризма аорты, уменьшение числа долей легких, эктопия почек). Глазная симптоматика: микро- и сферофакия с близорукостью высокой степени (частота обнаружения 5%), эктопия хрусталиков кверху и кнутри (~ 54%) с нередкими вывихами их в переднюю камеру или в стекловидное тело. Имеются отклонения и в состоянии радужки - идодонез, миоз и неполное расширение зрачка при использовании мидриатиков из-за недоразвития дилататора. Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный.

Вейлля-Марчезани (Weill G.,1932 - Marchesani О., 1939) синдром врожденной мезодермальной дизморфодистрофии

По клиническим проявлениям напоминает инвертированный синдром Марфана: микро- и сферофакия с близорукостью очень высокой степени (до 50,0 дптр), эктопия хрусталиков книзу с тенденцией вывиха их в переднюю камеру, иридодонез. Непостоянный симптом - развитие вторичной глаукомы вследствие блокады угла передней камеры. Другая симптоматика: брахицефалия и брахидактилия, тугоподвижность суставов при пикническом телосложении. Характерно и наличие сердечно-сосудистой патологии. Тип наследования заболевания преимущественно аутосомно-рецессивный.

Ван-дер-Хуве-де-Клейна (Van der Hoeve J., de Klein, 1918) синдром синих склер

Характеризуется повышенной ломкостью костей при незначительных травмах и напряжениях (дало повод именовать это явление симптомом «стеклянного человека»), понижением слуха и картиной синих склер (~ у 95% больных). Эта синева обусловлена просвечиванием из-за истончения склеры сосудистой оболочки и пигментного листка сетчатки, в то же время склера, примыкающая к лимбу, имеет обычный цвет и поэтому выделяется в виде кольца («кольцо Сатурна»). Кроме того, у больных иногда выявляют и другие изменения - эмбриотоксон, истончение роговицы, кератоконус, гипоплазию радужки, вторичную глаукому.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Грендбланд-Странберга (Graenblad Е.Е. - Strandberg J. К, 1929) синдром заболеваний эластических тканей организма

Характерно поражение сетчатки в виде сосудоподобных (ангиоидных) полос, появляются ~ в 50% случаев вблизи от диска зрительного нерва. Являются трещинами, возникающими в структуре стекловидной пластинки хориоидеи. До появления полос на периферии сетчатки можно заметить образование пятен оранжево-розового цвета с блестящим центром и пигментированными краями. На этой стадии развития заболевания зрительные функции практически не страдают. Однако в дальнейшем нарушается ретинальная гемодинамика, а в области желтого пятна возникают дегенеративные изменения, напоминающие со временем дистрофию Кунта-Юниуса.

Характерны и общие проявления патологии со стороны кожи - возникновение в подмышечных впадинах, локтевых и подколенных ямках и паху эластической желтоватой псевдоксантомы. Отмечены и расстройства кровообращения в сосудах сердца, мозга нижних конечностей.

Тип наследования аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный.

Мускулы и кожи . Также нарушения могут коснуться глаз, сердца , легких, почек, желудочно-кишечного тракта и кровеносных сосудов.

Насчитывается более 200 разновидностей заболеваний соединительных тканей.

Причины и симптомы различаются в зависимости от конкретной болезни.

Наследственные заболевания соединительной ткани

Данная группа заболеваний является следствием изменений в определенном гене. Многие из болезней, обусловленных наследственным фактором, чрезвычайно редки. В статье будут рассмотрены наиболее распространенные нарушения.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД). Включает в себя группу из 10 заболеваний. СЭД характеризуется чересчур подвижными суставами, гиперэластичной кожей и аномальным ростом рубцовой ткани. По выраженности симптомы могут варьироваться от легких до приводящих к инвалидности. В зависимости от вида синдрома, выделяют такие признаки болезни:
Искривление позвоночника.
Слабые кровеносные сосуды.
Кровоточивость десен.
Проблемы с легким, сердечными клапанами и пищеварением.
Эпидермолиз буллезный (ЭБ). У людей, страдающих от данного заболевания, кожа настолько хрупка и тонка, что повреждается даже от незначительного удара, ушиба и даже трения одежды. Некоторые формы буллезного эпидермолиза поражают пищеварительный тракт, респираторную систему, мышцы и мочевой пузырь. Болезнь вызвана недостатком определенных белков в коже. Определить наличие ЭБ можно с рождения ребенка.
Синдром Марфана. Болезнь наносит удар по костям, глазам, сердцу и сосудам. Люди, больные данным недугом, обычно высокого роста, с удлиненными костями и тонкими, «паучьими» пальцами. Из-за синдрома Марфана часто возникают проблемы с глазами, обусловленные аномальным расположением хрусталика. Возможно увеличение аорты (крупнейшей артерии тела), что иногда приводит к фатальному её разрыву. Причинами данного заболевания являются мутации гена, регулирующего структуру протеина фибриллина-1.
Несовершенный остеогенез (остеопсатироз). Для болезни характерны хрупкость костей, низкая мышечная масса, вялость суставов и связок. Выделяют несколько типов несовершенного остеогенеза. Симптомы могут несколько отличаться в зависимости от разновидности болезни. Общими являются следующие признаки:
· Голубоватый или серый оттенок белков глаз.
· Тонкая кожа.
· Искривленный позвоночник.
· Проблемы с дыхательной системой.
· Потеря слуха.
· Ломкость зубов.

Болезнь развивается из-за мутации двух генов, ответственных за производство коллагена 1-го типа. Сокращается выработка и качество протеина. Коллаген 1-го типа весьма важен как структурная основа костей и кожи.

Аутоиммунные заболевания

В иных случаях причину заболевания установить невозможно. Ученые считают, что иногда окружающая среда может спровоцировать нарушение соединительной ткани, если человек на генетическом уровне ему подвержен. При аутоиммунных заболеваниях естественная защитная система организма производит антитела, атакующие собственные ткани тела.

Такие заболевания включают:

Полимиозит и дерматомиозит. Данные нарушения тесно связаны между собой. Из-за них возникает воспалительный процесс в мышцах (полимиозит) и коже (дерматомиозит). Симптомы обеих болезней таковы:
· Мускульная слабость.
· Утомляемость.
· Трудности при глотании.
· Одышка.
· Жар.
· Потеря веса.

В патологический процесс дерматомиозита вовлечены участки кожи вокруг глаз и на ладонях.

Ревматоидный артрит. Представляет собой болезнь, при которой иммунная система атакует тонкую мембрану (синовиум), окружающую сустав. Нарушение проявляется в болях, уменьшении подвижности, ощущению тепла и отека суставов, а также воспалению всего организма. Прочие симптомы включают:
· Утомляемость.
· Анемию.
· Жар.
· Потерю аппетита.

Ревматоидный артрит может привести к перманентному поражению суставов и их деформации.

Склеродерма. Данный термин объединяет группы заболеваний, вызывающих утолщение, огрубение кожного покрова, разрастание рубцовой ткани и повреждение внутренних органов. Данные заболевания делятся на две основные категории: локализованная склеродерма и системный склероз.
Локализованная разновидность ограничена кожей и иногда нижележащими мышцами. Системный тип заболевания поражает также кровеносные сосуды и большинство органов.
Синдром Шегрена. Является хроническим заболеванием, при котором иммунная система атакует железы внешней секреции, например, на глазах или во рту. Симптомы заболевания могут приносить небольшой дискомфорт, а могут стать поистине изнуряющими. Несмотря на то, что сухость глаз и рта считаются основными признаками синдрома Шегрена, множество пациентов также страдают от чрезвычайной слабости и болей в суставах. Данное состояние также увеличивает риск лимфомы, может привести к проблемам с почками, легкими, кровеносными сосудами, пищеварительной и нервной системы.
Системная эритематозная волчанка. Заболевание характеризуется воспалением суставов, кожи и внутренних органов. Выделяют следующие симптомы:
· Сыпь в форме бабочки на щеках и крыльях носа.
· Чувствительность к солнечному свету.
· Язвочки в полости рта.
· Выпадение волос.
· Накопление жидкости вокруг сердца.
· Проблемы с почками.
· Анемия.
· Ухудшение памяти и концентрации.
Васкулит. Термин объединяет более 20 различных состояний, вызывающих воспаление кровеносных сосудов. Они могут негативно воздействовать на приток крови к органам и другим тканям тела. Васкулиты могут поразить любой сосуд.
Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ). У некоторых людей проявляются одновременно признаки волчанки, склеродермии, полимиозита, дерматомиозита и ревматоидного артрита. В таком случае доктора часто ставят диагноз «смешанное заболевание соединительной ткани».

У многих пациентов симптомы не причиняют особенных неудобств, однако случается, что осложнения могут угрожать жизни. Среди наиболее серьезных последствий СЗСТ выделяют инфекции, почечную недостаточность, сердечный приступ и инсульт.

Лечение СЗСТ зависит от множества факторов, включая специфику течения болезни, наиболее яркие симптомы и их тяжесть.

Разновидности соединительной ткани находятся во многих органах и системах нашего организма. Они задействованы в образовании стромы органов, кожи, костной и хрящевой ткани, крови и стенок сосудов. Именно поэтому при ее патологиях принято выделять локализированные, когда в патологический процесс вовлекается один из видов этой ткани, и системные (диффузные) заболевания, при которых происходит поражение нескольких видов соединительной ткани.

Анатомия и функции соединительной ткани

Для того чтобы в полной мере осмыслить тяжесть таких заболеваний, следует понять, что же представляет собой соединительная ткань. Эта физиологическая система состоит из:

межклеточного матрикса: эластические, ретикулярные и коллагеновые волокна;
клеточных элементов (фибробластов): остеобласты, хондробласты, синовиоциты, лимфоциты, макрофаги.

Несмотря на свою вспомогательную роль, соединительная ткань играет важное значение в функционировании органов и систем. Она выполняет защитную функцию органов от повреждений и удерживает органы в нормальном положении, которое позволяет им правильно функционировать. Соединительная ткань покрывает все органы и из нее состоят все жидкости нашего организма.

Какие болезни относятся к системным заболеваниям соединительной ткани

Системные заболевания соединительной ткани – это патологии аллергической природы, при которых происходит аутоиммунное повреждение соединительной ткани разных систем. Они проявляются разнообразием клинической картины и характеризуются полициклическим течением.

К системным заболеваниям соединительной ткани относят такие патологии:

узелковый периартрит;

Современная квалификация относит к группе этих заболеваний еще и такие патологии:

системные васкулиты.

Каждому из системных заболеваний соединительной ткани свойственны как общие, так и специфичные признаки и причины.

Причины

Развитие системного заболевания соединительной ткани провоцируется наследственной причиной, но одной этой причины недостаточно для запуска болезни. Недуг начинает давать о себе знать под воздействием одного или нескольких этиологических факторов. Ими могут стать:

ионизирующее излучение;
непереносимость лекарственных препаратов;
температурные воздействия;
инфекционные заболевания, оказывающие влияние на иммунитет;
изменения гормонального фона во время беременности или ;
непереносимость некоторых лекарственных средств;
повышенная инсоляция.

Все вышеперечисленные факторы способны вызывать изменения в иммунитете, которые запускают . Они сопровождаются выработкой антител, которые атакуют структуры соединительной ткани (фибробласты и межклеточные структуры).

Общие признакиВсе патологии соединительной ткани имеют общие признаки:

Особенности строения шестой хромосомы, которые вызывают генетическую предрасположенность.
Начало заболевания проявляет себя слабовыраженными симптомами и не воспринимается как патология соединительной ткани.
Некоторые симптомы заболеваний идентичны.
Нарушения охватывают несколько систем организма.
Диагностика заболеваний проводится по схожим схемам.
В тканях выявляются изменения со схожими чертами.
Показатели воспаления в лабораторных анализах похожи.
Один принцип лечения разных системных заболеваний соединительной ткани.

Лечение

При появлении системных заболеваний соединительной ткани ревматолог выясняет по лабораторным анализам степень их активности и определяет тактику дальнейшего лечения. В более легких случаях больному назначают небольшие дозировки кортикостероидных препаратов и . При агрессивном течении болезни специалистам приходится назначать пациентам более высокие дозы кортикостероидов и, в случае неэффективности терапии, дополнять схему лечения цитостатиками.

При протекании системных заболеваний соединительной ткани в тяжелой форме для выведения и подавления иммунокомплексов используются методики плазмафереза. Параллельно с этими способами терапии больным назначается курс облучения лимфатических узлов, который способствует прекращению выработки антител.

Особенное пристальное медицинское наблюдение требуется для ведения пациентов, у которых в анамнезе присутствуют реакции повышенной чувствительности к некоторым лекарственным препаратам и продуктам питания, и .
При выявлении изменений в составе крови в группу риска включают и родственников тех пациентов, которые уже проходят лечение от системных патологий соединительной ткани.

Важной составляющей лечения таких патологий является положительный настрой больного во время терапии и желание избавиться от недуга. Существенную помощь могут оказать члены семьи и друзья заболевшего, которые поддержат его и позволят ему ощутить полноту своей жизни.

К какому врачу обратиться

Диффузные заболевания соединительной ткани лечит врач-ревматолог. При необходимости назначается консультация других специалистов, прежде всего невролога. Помощь в лечении могут оказать дерматолог, кардиолог, гастроэнтеролог и другие врачи, поскольку диффузные болезни соединительной ткани могут поражать любые органы человеческого тела.

Считается, что про здоровье человека и даже про характер может рассказать его внешность и состояние кожи. Многие врачи опытным взглядом уже видят «своих пациентов». Также по дерматологическим проблемам можно судить, какие системы в организме работают неправильно. Дерматологам важно подсказать своим пациентам, к каким специалистам им нужно еще обратиться, ведь в каждой дерматологической проблеме кроется патологический процесс во внутренних органах.

Так, при некоторых болезнях соединительной ткани на коже появляются высыпания. Как не пропустить серьезное заболевание? При каких болезнях страдает кожа?

Это такие заболевания, как системная красная волчанка, системная и локализированная склеродермия, системный склероз и дерматомиозит. У женщин эти болезни встречаются чаще, чем у мужчин.

Системная красная волчанка

Это полиорганное аутоиммунное заболевание, в основе которого лежит избыточная продукция антител и иммунных клеток против клеток своего же организма вместе с интерфероном типа 1. Эти белки активируют Т- и В- лимфоциты, которые повреждают соединительную ткань.

Исследования показали, что именно наличие интерферона 1 играет решающую роль в возникновении этой аутоиммунной реакции при СКВ. Также спровоцировать болезнь могут различные иммуномодуляторы, вакцинация, гиперинсоляция, воздействие лекарственных препаратов. Не последнее место занимает генетическая предрасположенность.

Проявления СКВ со стороны кожи

В острой стадии наблюдается полиморфизм сыпей. Это васкулиты, акроцианозы на кистях, тенаре и гипотенаре. Часто встречается поперечная исчерченность и ломкость ногтей, а также диффузная алопеция. Слизистая оболочка рта, реже половых органов, гиперемирована, на ней появляются пузырьковые элементы. Они быстро эрозируются и покрываются кровянисто-гнойным налетом.

При дискоидной красной волчанке появляются эритематозные пятна на коже лица, на руках, в области декольте. Они имеют розово-красный цвет и диаметр от 0,3 до 6 см, и могут инфильтрироваться, подлежать рубцовой атрофии. Встречаются больные с положительным феноменом Бенье - Мещерского, когда на коже волосистой части головы есть поражения в виде округлых эритематозных очагов с уплотненной эритемой по краям, а в центре- выраженная рубцовая атрофия с алопецией.

Существует несколько вариантов дискоидной красной волчанки- с выраженной гипо- или гиперпигментацией очагов - дисхромическая волчанка; волчанка, при которой формируется гиперкератоз - гиперкератотическая, а при разрастании бородавчатых элементов - веррукозная.

Диагностические критерии СКВ со стороны кожи

сыпь в районе скул, которая имеет вид фиксированных эритем с тенденцией к распространению;
дискоидные, эритрематозные очаги в виде приподнимающихся бляшек с плотно прилегающими кожными чешуйками и фолликулярными пробками;
фотосенсибилизация- появление эритроматозных пятен на коже в результате высокой чувствительности к солнечным лучам;
появление эрозий или язв в носоглотке или ротовой полости.

Часто волчанку приходится дифференцировать с экземой при себорее, высыпаниями при псориазе, розовыми угрями, туберкулезной волчанкой, эозинофильной гранулемой кожи лица.

2. Системная склеродермия, системный склероз

Склеродермия - редко встречающееся мультиорганное заболевание с широкой вариабельностью поражения кожи и внутренних органов. Наблюдаются отягощенный семейный анамнез и выраженные клинические симптомы.

Есть факты, которые доказывают связь наличия цитомегаловирусной инфекции с развитием склеродермии.

Проявления склеродермии со стороны кожи

Симметричное поражение кожи лица, конечностей, туловища. Процесс завершается склерозированием кожи. У 95-100% пациентов выявляется симптом Рейно.

При лимитированной склеродермии лицо больного имеет вид маски, а область вокруг рта описана как феномен «кисета».

Локализованная склеродермия - хроническое заболевание, в основе патогенеза которого лежит появление на коже склеротических воспалительных очагов. При этом внутренние органы без патологических изменений.

Выделяют 2 формы склеродермии - бляшечная и линейная. К редким разновидностям склеродермии относят склероатрофический лихен Цумбуша (болезнь белых пятен), прогрессирующую гемиатрофию Парри- Ромберга, атрофодермию Пазини- Пьерини.

Изменения на коже проходят в 3 стадии - эритема и отек, склероз и атрофия кожи. Процесс начинается с появления на коже розово- сиреневых или гиперпигментированных пятен. Форма этих пятен разная - от полосовидной до округлой. В стадии склероза очаги уплотняются, кожа утолщается и приобретает цвет слоновой кости.

Дерматомиозит

Дерматомиозит (болезнь Вагнера) - редкая идиопатическая миопатия. Это заболевание относится к одним из самых тяжелых и самых неизученных болезней соединительной ткани. Поражение происходит в коже и в мышцах. Вероятный возбудитель болезни - пикорнавирус.

Изменения на коже появляется раньше, чем процесс в мышцах. Появляется отечная эритема с лиловатым оттенком, которая локализуется на открытых участках тела. Чаще высыпные элементы локализуются на коже вокруг глаз, лице, с наибольшей выраженностью на тыльной части кистей рук, шее, верхней части спины и груди, в области коленных и локтевых суставов. При этом лицо становится амимичным. Развиваются трофические нарушения. Это проявляется в усиленном выпадении волос, ломкости ногтей и сухости кожи. Также наблюдается болезненность ногтевого ложа при надавливании.

Ювенильный дерматомиозит

Чаще болеют девочки в пубертатном периоде. Процесс начинается остро с высокой температуры тела и сопровождается поражением кожи и мышц. При этой патологии выражены экссудативные и сосудистые компоненты.

Процесс чаще локализуется на щеках и имеет вид бабочки гелиотропного цвета. Появляются крупные очаги на туловище и конечностях.

В целях диагностики и подтверждения диагноза проводят обнаружение миоглобина в сыворотке крови с помощью реакции пассивной гемагглютинации. Содержание в крови миоглобина больше 128мг/мл подтверждает диагноз «дерматомиозит».

К сожалению, сегодня много заболеваний, с которыми человечество борется ежедневно. Но эта борьба была бы эффективнее, если бы люди, заметив какие-то нарушения в работе организма, во-первых, вовремя обращались за помощью, а во-вторых, придя на прием к специалисту, сразу получили бы предварительный диагноз и узнали тактику действия дальше.

Доброжелательность, внимание и желание помочь от доктора - отличное лекарство, которое может исцелить не только душу, но и тело.