Синдром ларсена рнпц детской хирургии. Симптомы, диагностика, лечение. Синдром Ларсена. Причины

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция. Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги. По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей. Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции. Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Измененный ген расположен в третьей хромосоме и отвечает за белок (фенамин В), участвующий в формировании костной системы плода на клеточном уровне.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования. То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Отеохондропатия

Симптомы

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

Дефект неба;
Косолапость;
Сколиоз, кифоз;
Низкорослость;
Лишние кости в суставах;
Вывихи крупных сочленений;
Аномальное развитие лицевых костей;
Мягкая трахея;
Нарушение дыхания;
Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица. Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу. Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

Широким лбом;
Плоской центральной частью лица;
Искривлением переносицы;
Аномальным развитием глазницы;
«Волчьей пастью».

Симптомы синдрома

Диагностика

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

Сбор анамнеза;
Рентгенологическое обследование;
Лабораторные анализы.

На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.

Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Появлению остеохондроза подвержен не только позвоночник. Болезнь Синдинга-Ларсена-Йохансона относится к формам остеохондропатии и появляется в редких случаях из-за нарушений в генетическом коде человека. Главные проявления заболевания - дегенеративно-дистрофические нарушения костной и суставной ткани различных участков тела и лица.

Эпидемиология болезни

Вывел и официально описал в медицинской литературе этот синдром профессор Ларсен с ассистентами в 1950 году. В его честь и было дано название этой болезни. Симптомы и признаки патологии разительно отличаются в каждом отдельном случае, даже у близких родственников. В среднем, появлению подвержен один человек из 100 тыс., точную частоту появления определить сложно. По статистике, синдром Ларсена появляется в равной степени у лиц женского и мужского пола.

Причины болезни и течение

Из-за редкости болезни у медиков нет возможности тщательно исследовать предпосылки и проявления. Общепринятое мнение - генетические нарушения, причем меньшая доля случаев приходится на случайную мутацию. Чаще всего болезнь Ларсена передается по наследственной линии от родителя к ребенку. Тип наследования таков, что даже одна копия мутированого гена способна вызвать появление патологии у плода. Но независимо от количества беременностей и пола будущего ребенка, шанс передачи гена - 50%. Случается, что у людей с синдромом Ларсена не все клетки организма пораженные. Такое явление называется мозаицизм, при котором одна часть клеток здоровая, а другая - генетически модифицирована. Заболевание в этой форме протекает легче и дает меньше осложнений на организм.

Каковы симптомы?

При такой патологии возможны различные типы искривления позвоночного столба.

Болезнь Ларсена характеризуется многочисленными двухсторонними вывихами и смещениями тазобедренного, локтевых, коленных суставов. Если дислокаций нет изначально, то суставные ткани слабые и склонные к их появлению. Возникает излишнее окостенение надколенной чашечки, при котором колено опухает, болит и периодически воспаляется. Ослабляется и позвоночник: появляется кифоз, сколиоз или лордоз. Кроме этого, остеохондропатия Ларсена в 90% случаев приводит к низкорослости. Возникают следующие изменения частей лица:

волчья пасть;
заячья губа;
плоскость средней части лица;
вдавленная переносица;
высокий выступающий вперед лоб;
аномально широкое расстояние между глазами.

У пациентов с болезнью Ларсена отмечается гипоплазия и размягчение трахеи, затрудняющее дыхание, закрывающее дыхательные пути.

Пальцы деформированы и напоминают по форме цилиндр, ногтевое ложе укорочено. Фаланги слабые и подвержены вывихам. В запястьях и лодыжках формируются лишние кости, которые при срастании затрудняют движение. В запущенных формах болезни Ларсена у больных появляется умственная отсталость, замедляющая обучение и развитие, аномалии дыхательных путей и сердца.

Как диагностировать?

Внутриутробно обследовать будущего ребенка поможет процедура УЗИ.

Определить болезнь возможно только после полного клинического исследования, сбора анамнеза и тщательного анализа данных рентгена. На рентгене видно смещение кости голени вперед, изменение костей запястий, позвонков. Кроме того, выявляются изменения скелетной ткани в других частях тела, которые сопутствуют патологии. Провести диагностику в утробе матери можно только с помощью УЗИ. Для подтверждения наличия болезни Ларсена проводится генетическая экспертиза. Если мать решает оставить ребенка, то роды проводят только с помощью кесарева сечения, чтобы не спровоцировать травмы при естественном процессе прохождения плода через таз матери.

Синдром Ларсена – редкое генетическое нарушение, которое связано с развитием широкого спектра различных аномалий и проявлений. Характерные признаки расстройства включают вывихи крупных суставов, пороки развития скелета, отличительные черты лица и проблемы в функциональности конечностей. Дополнительные проявления могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника, косолапость, низкорослость и дыхательные трудности. Классическая форма синдрома Ларсена вызывается мутациями в гене FLNB. Мутация может произойти спонтанно или она может быть унаследована по аутосомно-доминантному признаку.

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB). Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица. Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Синдром Ларсена. Причины

Классической форме синдрома Ларсена харрактерно аутосомно-доминантное наследование. Доминирующие генетические расстройства возникают тогда, когда только одной копии аномального гена будет необходимо для развития появлений болезни. Ненормальный ген может быть унаследован от обоих родителей, или он может быть результатом новой мутации. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Исследователи уже установили то, что классический синдром Ларсена развивается из-за мутаций в гене филамина B (FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p14). Каждая хромосома имеет короткое плечо «р» и длинное плечо «q». Дополнительно, исследователи могут указывать конкретные места в хромосоме, которые визуально можно разделить на темные и светлые полосы вдоль каждого плеча. Например, запись сектора 3p14, мутации в котором приводят к развитию этого синдрома, расшифровуется как полоса 14 на коротком плече хромосомы 3. Эти пронумерованные полосы могут точно указать на местоположение генов, которые расположены в этом районе хромосомы.

Ген FLNB содержит инструкции для создания (кодирования) белка, известного как филамин B, который играет роль в правильном развитии внутреннего цитоскелета клеток. Мутации в гене FLNB приводят к тому, что этот ген будет производить белок, но он будет дисфункциональным. Точные функции филамина В и как его дисфункции еще не полностью изучены, но он точно играет важную роль в развитии костной системы и ее соединений.

Некоторые исследователи предполагают, что у некоторых лиц с этим синдромом может наблюдаться мозаицизм. В данном случае, тяжесть заболевания будет зависить от процентного содержания клеток с дефектным геном, и этот сценарий является менее серьезным, чем тот, когда у других людей имеются мутации во всех клетках.

Синдром Ларсена. Эпидемиология

Синдром Ларсен развивается как у мужчин так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек. Из-за трудностей в диагностике синдрома Ларсена, определить истинную частоту будет трудно. Синдром Ларсена был впервые описан в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства доктором Лореном Ларсеном в 1950 году.

Синдром Ларсена. Симптомы и проявления

Симптомы и тяжесть синдрома Ларсена сильно различаются, в том числе между лицами, принадлежащими к одной и той же семье. В одной большой семье, члены которые имели синдром Ларсена, имели аномалии нёба и несколько дислокаций крупных суставов, в то время как у других членов семьи, с этим синдромом, вообще не было никаких серьезных аномалий, кроме низкорослости и мягких черт, таких как короткие дистальные фаланги и дополнительные кости в запястье и в лодыжке. Что касается низкорослости, то она является самым распространенным проявлением, она встречается в 70% случаев.

Аномалии суставов с характерными чертами лица являются вторыми наиболее частыми проявлениями, связанными с классическим, аутосомно-доминантным синдромом Ларсена. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Ларсена присутствуют при рождении, такие как дислокация крупных суставов (80% – бедра, 80% – колени и 65% – локти) и подвывих плеча. Косолапость присутствует у 75% пациентов. Кроме того, суставы пациентов с синдромом Ларсена могут быть чрезвычайно слабым, что делает их более склонными к дислокации. Пальцы могут быть короткими и широкими, с квадратными или закругленными кончиками. Дополнительные кости могут присутствовать в запястьях и лодыжках, а некоторые из этих костей могут сливаться вместе, в детстве.

Аномалии позвоночника встречаются у 84% лиц с синдромом Ларсена, в том числе аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или передняя/задняя кривизна позвоночника в области шеи (шейный кифоз). Лица с синдромом Ларсена и с дисплазиями позвоночника имеют значительный риск развития повреждения мозга и паралича, вторично к повреждению, который происходит, по крайней мере у 15% больных.

Люди с синдромом Ларсена также имеют отличительные черты лица, глаз. Эти черты включают гипертелоризм, широкий лоб и депрессию переносицы. Средняя часть лица может выглядеть плоской. Волчья пасть или расщелины в мягких тканях также могут возникать у 15% лиц. Глухота часто, как правило, предшествует звону в ушах, а проводящий глухота может быть связана с пороками развития косточек среднего уха (у 21% лиц).

Некоторые лица, с классическим синдромом Ларсена, развивают аномальное смягчение хряща трахеи, это состояние известно как трахеомаляция.

Многие люди, которые были описаны в медицинской литературе, имели более тяжелые формы синдрома Ларсена. Эти люди также развивали проблемы с обучаемостью, задержки развития, угрожающие жизни респираторные аномалии и пороки сердца.

Синдром Ларсена. Диагностика

Постановка диагноза синдрома Ларсена проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ. Более того, скелетные пороки, такие как гиперэкстензии и раздвоенные плечевые кости, определенные черты лица, включая депрессии спинки носа, широко разделенные глаза, выпуклый лоб и аномалии в пальцах могут быть теми признаками, которые смогут навести на синдром Ларсена, хотя и другие генетические расстройства также могут проявлять эти знаки. При достаточно высоком подозрении, может быть выполнено секвенирование гена FLNB, чтобы можно было определить мутацию и прийти к окончательной постановке диагноза. Чтобы не прерывать беременность ребенком с синдромом Ларсена, врачи могут отрекомендовать кесарево сечение для предотвращения травм в конечностях и в шейном отдела позвоночника, во время вагинальных родов.

Синдром Ларсена. Лечение

Лечение синдрома Ларсена направлено на конкретные симптомы и аномалии, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги-ортопеды, черепно-лицевые специалисты и генетики, могут оценить и приступить к лечению ребенка.

Ортопедическая хирургия может быть рекомендована для коррекции скелетных дислокаций или уродств. Физическая терапия может быть необходимой для усиления пораженных суставов. Лечение аномалий суставов часто длительное. Стабилизация шейного отдела позвоночника может быть необходимой в некоторых случаях и она может включать в себя операцию на позвоночнике.

Из-за деформации шейного отдела позвоночника, особое внимание заслуживает интубация (размещение дыхательной трубки в ротовой полости или в носовых полостях во время анестезии), которая может быть необходимой при проведении многочисленных операций.

Для лечения скелетных пороков развития, физическая и профессиональная терапия могут быть необходимы как до так и после операции. Восстановительная хирургия подходит для исправления формы носа и нёба. Дыхательные (респираторные) проблемы могут потребовать применения поддерживающих терапий.

Другие лечебные методики только симптоматические и поддерживающие.

Остеохондропатия - это группа заболеваний, характеризующаяся развитием асептического некроза губчатого вещества различных костей скелета, подверженных большой механической нагрузке. В области коленного сустава из данной группы в детском и подростковом возрасте встречаются следующие заболевания:

. Болезнь Кенига (рассекающий остеохондрит) - остеохондропатия суставных поверхностей коленного и пателло-феморального сустава

. Болезнь Осгуда-Шлаттера - остеохондропатия бугристости большеберцовой кости

. Болезнь Синдинга-Ларсена-Йохансона - остеохондропатия нижнего либо верхнего полюса надколенника.

1. Рассекающий остеохондрит - это заболевание, характеризующееся ограниченным субхондральным некрозом суставной поверхности кости с образованием костно-хрящевого фрагмента и дальнейшей его миграцией в полости сустава.

Термин «рассекающий остеохондрит» предложил König (1887). Частота встречаемости болезни Кёнига составляет от 15 до 30 случаев на 100000 населения. Средний возраст пациентов от 10 до 20 лет, описаны случаи и у детей 5 летнего возраста. Мальчики заболевают в три - четыре раза чаще девочек. Местом локализации патологического очага в 75-85% случаев является медиальный мыщелок бедренной кости, 6-13% случаев - латеральный мыщелок, 1-6% - суставная поверхность надколенника и менее 1% - суставная поверхность большеберцовой кости. Также возможно двустороннее поражение коленных суставов - 20-30% случаев. На сегодняшний день единого мнения о причинах возникновения рассекающего остеохондрита нет. Существующие теории можно объединить в две основные группы: первая - теория, поддерживающая травматическую и вторая - ишемическую этиологию.

Рассекающий остеохондрит является внутрисуставным поражением, а болезнь Osgood-Schlatter и Sinding-Larsen-Johansson рассматриваются как апофизиты.

Рис. 1. Локализация патологического процесса при болезни Osgood-Schlatter и болезни Sinding-Larsen-Johansson.

2. Болезнь Осгуда-Шлаттера- асептический некроз бугристости большеберцовой кости. Заболевание описано в 1903 году сразу двумя хирургами: американцем Robert Bayley Osgood (1873-1956) и, через несколько месяцев, швейцарцем Carl Schlatter (1864-1934), в честь которых и названо. Заболевание характерно для детского и подроскового возраста. В 25-50% случаев наблюдается билатеральное поражение. Мальчики заболевают в возрасте от 11 до 15 лет, девочки - от 8 до 13 лет. Среди заболевших наблюдается преобладание мальчиков, что объясняется более активным поведением и большим вовлечением в занятие спортом. Этиология заболевания неизвестна, но существует большое количество теорий: аваскулярный некроз, эндокринопатия, структурные изменения в связке надколенника и многие другие. В 1975 году Ogden и Southwick на основании длительных гистологических исследований предположили, что причиной развития болезни Osgood-Schlatter является образование вторичной точки оссификации вследствие отделения участка костной ткани от центра оссификации бугристости большеберцовой кости. В настоящее время наиболее признанной является теория повторяющейся микротравматизации бугристости большеберцовой кости вследствие повышенной функции четырёхглавой мышцы.

3.Болезнь Синдинга-Ларсена-Йохансона - заболевание, характеризующееся болью в переднем отделе коленного сустава и выявляемой при рентгенографии фрагментацией нижнего реже верхнего полюса надколенника. В 1921 и 1922 годах Sinding-Larsen и Johansson независимо друг от друга описывают данную патологию. Заболевание встречается у детей и подростков, средний возраст составляет от 10 до 14 лет. Этиология данного заболевания окончательно неизвестна, однако, предполагается, что имеет схожую этиологию с болезнью Osgood-Schlatter . Данное предположение подтверждается описанием этих заболеваний у одного пациента. Вследствие повышенной функции четырёхглавой мышцы возникает разрыв и отделение участка костной ткани от центра оссификации надколенника, что служит причиной развития аваскулярного некроза. В классическом описании болезнь Sinding-Larsen-Johansson рассматривается как апофизит, при этом предполагается, что очаг асептического некроза возникает в костной ткани непосредственно в месте прикрепления сухожилия надколенника. Позднее возникло предположение, что патологический очаг локализуется в проксимальном отделе сухожилия надколенника, что вызывает кальциноз либо оссификацию данного участка, исходя из этого, заболевание рассматривается как тендинит.

Следует отметить, что рассматриваемые заболевания чаще встречаются у лиц мужского пола, активно занимающихся спортом. Болезнь Osgood-Schlatter и Sinding-Larsen-Johansson наблюдаются только в детском и подростковом возрасте, причём пик заболеваемости приходится на период полового созревания и обусловлен быстрыми темпами роста.

Клиника.
Клиническая картина заболеваний схожа отсутствием явных симптомов на начальных стадиях заболевания, что требует настороженности от педиатров, ревматологов, детских хирургов, ортопедов и врачей других специальностей.
Первичные проявления остеохондропатий области коленного сустава заключаются в появлении болевого синдрома. Болевые ощущения возникают при физической нагрузке, болезненность в покое не отмечается, интенсивность боли изначально низкая. Некоторые пациенты могут отмечать лишь дискомфорт в области коленного сустава. Постепенно болевые ощущения становятся более интенсивными и локализованными. При рассекающем остеохондрите наиболее часто болевые ощущения локализуется в области медиального мыщелка. Локализация боли в передней области коленного сустава характерна для рассекающего остеохондрита надколенника, болезни Osgood-Schlatter и Sinding-Larsen-Johansson.
С дальнейшим развитием патологического процесса болевой синдром может принимать постоянный характер, у больных появляется хромота, развитие ограничения активных движений в коленном суставе. Последствиями длительно текущего болевого синдрома при данных заболеваниях может быть развитие гипотрофии четырёхглавой мышцы бедра.
К характеристикам болевого синдрома при можно отнести прямую взаимосвязь между появлением боли и сокращением четырёхглавой мышцы бедра (подъём по лестнице, бег). Больные отмечают невозможность встать на поражённое колено из-за резкого усиления боли.
При объективном осмотре для рассекающего остеохондрита характерно увеличение объёма поражённого сустава вследствие развития синовита. Увеличение объёма, а точнее изменение конфигурации поражённого сустава может наблюдаться так же при болезни Osgood-Schlatter и Sinding-Larsen-Johansson , но в данном случае оно будет обусловлено развитием бурситов и локальными изменениями: припухлость и гиперемия в области бугристости большеберцовой кости, либо нижнего полюса надколенника соответственно.
Пальпаторно можно выявить локальную болезненность, болевая точка будет соответствовать локализации процесса

Рис. 2. Локализация болевой точки при болезни Osgood-Schlatter (слева) и Sinding-Larsen-Johansson (справа).

На терминальных стадиях заболеваний возникают состояния, разрешаемые только хирургическим путём: блокада сустава (рассекающий остеохондрит) и отрывы апофизов.
Коварность данных заболеваний заключается в том, что они могут протекать бессимптомно и проявлять себя только на терминальных стадиях. Длительность болевого синдрома может составлять от нескольких дней до нескольких лет. Нередко, заболевание проявляет себя после травматического эпизода, здесь необходимо обратить внимание на несоответствии травмирующего фактора и развившихся последствий. Такие состояния, при отсутствии специальных исследований трактуются как банальные посттравматические состояния (гемартрозы, субхондральные переломы, отрывные переломы и т. п.).

Диагностика.
При физикальном обследовании пациента с рассекающим остеохондритом можно провести симптом Вильсона (Wilson test), который характерен для стандартного поражения медиального мыщелка.
Методика проведения: пациент сидит на краю стола со спущенными ногами, ротирует большеберцовую кость внутрь (Рис. 3а) и разгибает ногу в коленном суставе (Рис. 3б), сгибает ногу, при следующем разгибании останавливается в положении около 300 от полного разгибания, ротирует большеберцовую кость наружу (Рис. 3в) и разгибает ногу (Рис. 3г). Положительный симптом Вильсона - возникновение боли в коленном суставе в положении около 300 от полного разгибания, и уменьшение боли в этом положении при внешней ротации голени. При 1-2 стадиях заболевания информативность теста составляет 62%

Рис. 3. Методика проведения симптома Вильсона

Для болезни Osgood-Schlatter характерно появление боли либо её усиление в области бугристости большеберцовой кости при натяжении сухожилия четырёхглавой мышцы бедра, для болезни Sinding-Larsen-Johansson в области нижнего полюса надколенника при том же действии (максимальное сгибание в коленном суставе, создание сопротивления при разгибании в коленном суставе).
Рентгенологический метод позволяет выявить данные заболевания, однако при его использовании необходимо учитывать некоторые особенности рентгенологической картины коленного сустава у детей и подростков и возможности по визуализации различных структур.
Рассекающий остеохондрит: возможность диагностировать заболевание со 2-ой стадии (на рентгенограмме определяется участок уплотнения в субхондральной зоне эпифиза кости в форме клина, отделённого от материнской полосой просветления).
При 3-ей стадии очаг поражения чётко отделён от соседних отделов полосой просветления, которая в зависимости от давности заболевания и степени резорбции костной ткани имеет разную форму и ширину. Вокруг секвестра имеется склеротическая кайма.
4-ая стадия - на рентгенограмме определяется дефект суставной поверхности и фрагмент костной ткани в полости сустава

Рис. 4. Дефект медиального мыщелка бедренной кости при рассекающем остеохондрите.

Болезнь Osgood-Schlatter при рентгенологическом исследовании характеризуется разрежением или фрагментацией хоботообразного отростка переднего отдела эпифиза большеберцовой кости; некоторые фрагменты могут быть смещены вверх и вперед; возможны периостальные наслоения. В стадии исхода может быть полное восстановление нормальной структуры кости. Поскольку наблюдается сходство нормальных вариантов окостенения и патологического процесса, только по рентгенологической картине, без клинических данных, установить диагноз невозможно

Рис. 5. Бугристость большеберцовой кости в норме (слева) и при болезни Osgood-Schlatter (справа).

Болезнь Sinding-Larsen-Johansson. На рентгенограмме в боковой проекции отмечается узурация передненижнего контура и фрагментация нижнего полюса надколенника (Рис. 6). Анализируя рентгенограмму необходимо помнить о вариантах анатомии надколенника patellae bipartite и patellae tripartite.

Рис. 6. Рентгенограмма мальчика 11 лет с болезнью Sinding-Larsen-Johansson.

Компьютерная томография.
Метод обеспечивает более точную визуализацию патологического процесса при рассматриваемых заболеваниях, однако не позволяет распознавать рассекающий остеохондрит на 1-ой стадии, возникают затруднения при определении состояния мягких тканей. Принципы анализа полученных данных аналогичны рентгенологическому методу.

Рис.7. Компьютерная томограмма при рассекающем остеохондрите надколенника.

Магнитно-резонансная томография.
В диагностике рассекающего остеохондрита метод высоко информативен, позволяет диагностировать заболевание на начальных стадиях, даёт возможность визуализации и оценки состояния суставного хряща. В диагностике болезни Osgood-Schlatter и Sinding-Larsen-Johansson не возникает проблем с распознаванием вариантов анатомии и патологией, так как метод способен визуализировать область воспалительной инфильтрации, так же можно определить вовлечение в патологический процесс суставных сумок и сухожилия.
Ультразвуковое исследование.
Возможности УЗИ диагностики позволяют диагностировать остеохондропатии области коленного сустава с большой точностью, так же есть возможность оценить состояние рентгеннегативных структур коленного сустава. Все возможности данного метода могут быть реализованы только при наличии высокой квалификации специалиста.
Сцинтиграфия.
Метод применим для диагностики данной группы заболеваний на различных стадиях, однако, в детской практике применяется редко.
Артроскопия.
Используется в диагностике рассекающего остеохондрита , обладает высокой диагностической ценностью на всех стадиях заболевания, а так же даёт возможность оценить состояние суставного хряща, что важно в выборе тактики лечения. Ещё одним из преимуществ является возможность одновременного проведения лечебных мероприятий в одном комплексе с диагностическими.
Дифференциальная диагностика.
Необходимость проведения дифференциальной диагностики между остеохондропатиями области коленного сустава особо актуальна на начальных стадиях заболеваний.
Рассекающий остеохондрит, болезнь Osgood-Schlatter и болезнь Sinding-Larsen-Johansson преимущественно встречаются у идентичной группы пациентов - это дети в возрасте от 10 до 15 лет, чаще мужского пола и ведущие активный образ жизни, либо профессиональные спортсмены. Необходимо учитывать, что рассекающий остеохондрит может развиваться в более широком возрастном диапазоне в отличие от остеохондропатий бугристости большеберцовой кости и надколенника, которые встречаются приемущественно в пубертатный период.
Заболевания начинаются с появления болей в области коленного сустава, связанные с физической активностью и проходящие в покое. Болезнь Osgood-Schlatter и болезнь Sinding-Larsen-Johansson проявляют себя болями в переднем отделе коленного сустава, такая же локализация боли характерна и для рассекающего остеохондрита надколенника и поверхности надколенника бедренной кости. Наиболее характерным местом боли для болезни König будет область медиального мыщелка бедренной кости. Отличительными признаками рассекающего остеохондрита будут явления синовита, «мини-гемартрозы».
В плане дифференциальной диагностики достаточно информативно мануальное исследование коленного сустава: при рассекающем остеохондрите болезненность при пальпации медиального мыщелка;болезнь Osgood-Schlatter - локальная болезненность и припухлость в области бугристости большеберцовой кости; болезнь Sinding-Larsen-Johansson - боль возникает при пальпации нижнего, реже верхнего полюса надколенника. Так же сориентироваться в патологии помогают описанные выше симптом Вильсона и нагрузки на сухожилие четырёхглавой мышцы бедра.
Достаточно хорошая информативность рентгенографического исследования позволяет окончательно исключить либо подтвердить заболевание. Исключение составляет рассекающий остеохондрит , особенно при локализации патологического очага в суставной поверхности надколенника, в данном случае обосновано проведение дополнительных методов диагностики.

Лечение.
Существуют как консервативные, так и хирургические методы лечения данных заболеваний. Подход к выбору лечения зависит в первую очередь от стадии заболевания, а так же от наличия осложнений.
Консервативное лечение рассекающего остеохондрита заключается в ограничении активности и разгрузке сустава, наиболее оптимально в детском возрасте этого можно добиться иммобилизацией конечности. При исчезновении симптомов заболевания и положительной динамике в диагностических исследованиях разрешается постепенное увеличение нагрузки на сустав. При отсутствии положительной динамики в течение 3-х месяцев, показано хирургическое лечение. В лечении рассекающего остеохондрита в последнее время вводится более активное применение хирургических методов на ранних стадиях, как более эффективных.
Хирургическое лечение проводится с использованием артроскопической аппаратуры и заключается в остеоперфорации, микрофрактуринге, фиксации фрагмента, удалении свободного костно-хрящевого тела с последующей абразивной механической хондропластикой. Абсолютным показанием к хирургическому лечению является наличие свободного костно-хрящевого тела в полости сустав.
Лечение схоже, и в большинстве случаев ограничивается консервативными мероприятиями. Больным необходимо снизить активность в коленном суставе: исключаются все движения вызывающие напряжение квадрицепса и боль. При выраженном болевом синдроме применяется иммобилизация на короткие сроки. Для снятия болевого и воспалительного синдрома назначаются анальгетики и нестероидные противовоспалительные препараты.
Показаниями к хирургическому лечению являются отрывы апофизов и повторяющиеся обострения на фоне проводимого консервативного лечения. Так же, в редких случаях, применяются удаление отделившегося костного фрагмента либо резекция бугристости большеберцовой кости при сохраняющейся болезненности и с косметической целью.
Прогноз.
При рассекающем остеохондрите, чем моложе пациент, тем благоприятнее исход заболевания. Так же прогноз зависит от стадии заболевания и размера патологического очага. У детей при выявлении и адекватном лечении заболевания на начальных стадиях наблюдается полное выздоровление. Образование больших дефектов суставной поверхности в подростковом возрасте ведёт к быстрому развитию гонартроза.
Прогноз болезни Osgood-Schlatter и болезни Sinding-Larsen-Johansson благоприятный, симптомы заболевания разрешаются в течение года с полным восстановлением функции коленного сустава. Может наблюдаться дискомфорт в области коленного сустава около 2 - 3-х лет. В редких случаях при отделении костного фрагмента и фиксации его в сухожилии надколенника боль и дискомфорт могут беспокоить пациента достаточно долго

4665 0

Синдром Ларсена - тяжелое врожденное заболевание, относящееся к группе генетических дисплазий скелета, с ведущим проявлением в виде множественных вывихов крупных суставов . При своевременном начале лечения, а именно с первых дней жизни ребенка, вполне достижима полная социальная адаптация пациента в будущем. Поэтому выбор тактики ведения данного контингента больных имеет важное значение для ортопедов детских поликлиник и стационаров.

Цель исследования - разработка лечебной схемы, направленной на одномоментное и максимально щадящее устранение всех компонентов деформации. Данная тактическая схема апробирована у 12 пациентов с синдромом Ларсена в возрасте от 6 мес до 2 лет за период с 1983 по 2003 год.

Первым этапом выполнялось закрытое вправление вывихов с помощью функционального аппарата, разработанного в отделе. Конструкция аппарата (содержит тазовый корсет, устройства для фиксации конечностей, механизмы отведения-приведения, сгибания-разгибания, ротации и вытяжения в тазобедренных и коленных суставах) позволяет не только вправить головку бедренной кости во впадину, но и дает возможность выполнить постепенное сгибание в коленных суставах до угла 120 градусов и атравматичное вправление вывихов голеней. Через 3-4 недели, если не произошло вправления вывиха бедер, мы переходим ко II этапу - закрытому их вправлению под наркозом и в случае неудачи - открытому вправлению по Лудлоффу. Если вправить вывих голеней не удалось, то конструкция аппарата позволяет осуществить растяжение передней группы мышц бедер и устранить контрактуры коленных суставов как этап подготовки к оперативному вмешательству. Следует отметить, что у 10 пациентов вывих бедер был вправлен на функциональном аппарате или под наркозом, двоим выполнено открытое вправление вывихов бедер по Лудлоффу и у двоих детей в возрасте 3 месяцев удалось вправить вывихи голеней на аппарате.

Следующим этапом является вправление вывиха голеней одномоментно под наркозом с их трансартикулярной фиксацией спицами и гипсовыми лонгетами на 3-4 недели, а после удаления спиц - циркулярными гипсовыми повязками до 4 месяцев. Этим способом вывихи устранены у 8 пациентов. При неудаче вправления вывиха голеней под наркозом не стоит предпринимать повторные попытки, которые часто не приводят к желаемому результату. Наш опыт показал, что в ряде наиболее тяжелых случаев синдрома Ларсена дистальный отдел четырехглавой мышцы бедра представляет собой соединительнотканный тяж, препятствующий вправлению. Поэтому при подтверждении данного факта электрофизиологическими исследованиями целесообразно сразу же - без попыток закрытого вправления - произвести открытое вправление вывиха голеней с удлинением мышц-разгибателей и трансартикулярной фиксацией коленного сустава спицами Киршнера. Операция проводится с использованием переднего доступа типа Пайра двумя бригадами хирургов сразу на обеих конечностях. Гипсовая иммобилизация осуществляется в течение 5 месяцев. Подобные вмешательства выполнены двум детям - в возрасте 8 месяцев и 2,5 лет.

После окончания каждого этапа и периода иммобилизации проводятся курсы восстановительного лечения (ФТЛ, ЛФК, массаж и т. п.), а также рекомендуется ношение ортезов или туторов.

Тенилин Н.А., Богосьян А.Б., Пермяков М.В.
ФГУ "ННИИТО Росздрава", г. Нижний Новгород