Синдром ларсена у детей рнпц детской хирургии. Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание. Синдром Ларсена. Причины

Если ребенок стал периодически жаловаться на боли в колене и при этом он активно занимается спортом, это повод обратиться к хирургу-ортопеду. Дело в том, что так может начинаться остеохондропатия коленного сустава. Вовремя поставленный диагноз позволит избежать осложнений и быстро получить положительные результаты в ходе терапии.

Распространенной причиной болезни коленного сустава являются травмы и чрезмерные физические нагрузки, поэтому часто от ОХП страдают активные подростки и дети. К группе риска относятся и мужчины до 30-летнего возраста. Реже это заболевание встречается у людей пожилого возраста.

Кроме того, признаки остеохондропатии могут возникнуть по причине:

Неправильного обмена веществ.
Ожирения (лишнего веса).
и других форм искривления позвоночника.
Нарушения кровообращения ног.
Наследственной предрасположенности.

Разновидности остеохондропатии коленного сустава

ОХП коленного сустава делится на виды в зависимости от того, какую часть колена поражает болезнь. Симптоматика каждого из них имеет свою специфику:

Рассекающий остеохондрит (). Его признаками являются некроз участка кости и формирование на ней костно-хрящевого нароста. При запущенной форме отмирают все более глубокие части сустава. Заболевание распространено в возрастной категории от 10 до 20 лет. Причем мальчиков оно поражает в 3 раза чаще, чем девочек.
Болезнь Осгуда-Шлаттера . При ней поражается бугристая поверхность большой берцовой кости. Заболевание проявляется при микротравмах костей. Чаще всего встречается этот недуг в возрасте 8-16 лет. В силу своей активности представители мужского пола поражаются этой болезнью чаще.
Остеохондропатия надколенника (болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона) выбирает для поражения фрагментацию надколенника, верхнего или нижнего. Группа риска – подростки-спортсмены в возрасте от 10 до 15 лет.

Симптомы

В самом начале болезни явных симптомов не наблюдается. Первым «звоночком» является появление ощутимой боли. На начальных этапах болезненность может появляться только в момент активных физических упражнений с нагрузкой на сустав. В спокойном состоянии болевых ощущений нет.

Через некоторое время у боли появляется очаг, она усиливается. Болезненные ощущения в передней части колена могут говорить о том, что пациента поразила болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона. Если очаг локализуется в области медиального мыщелка, значит, это рассекающий остеохондрит.

I и II стадии ОХП характеризуются разрушением суставного хряща и сопровождаются тупой ноющей болью в колене. В суставе возникает ощущение дискомфорта, его сгибание и разгибание затруднены. Мышцы становятся слабыми, появляется отечность. Со временем болезнь дает знать о себе хрустом, человек начинает прихрамывать.

На III стадии ситуация еще больше усугубляется: хрящевые и костные ткани разрушаются, сустав воспален и деформирован, болевые ощущения становятся очень сильными, мышечная ткань атрофируется, припухлость колена заметна невооруженным глазом. При ходьбе пациент сильно хромает, а при сгибании колена слышен постоянный хруст.

Диагностика

Ставить диагноз самому себе опасно. Только специалист, в зависимости от симптоматики и запущенности заболевания, подберет подходящий вид диагностики. Применяют 5 методов диагностирования:

Ультразвуковое исследование (УЗИ) может проводить только высококвалифицированный специалист. Он способен понять достоверную картину болезни. Такое исследование с высокой долей вероятности определяет болезнь и ее стадию.
Сцинтиграфия . Имеет высокую эффективность, но не применяется по отношению к детям. С помощью этого метода заболевание определяется на всех трех стадиях.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет досконально исследовать сустав, пораженный болезнью Кенига. С ее помощью заболевание определяется даже в самом начале. МРТ дает объективную оценку состояния сустава в данный момент. ОХП двух оставшихся видов также подтверждается, томография позволяет проследить течение болезни и возможности патологических изменений.
Дифференциальная диагностика актуальна на ранних стадиях остеохондропатии.
Артроскопия . В основном используется для диагностирования болезни Кенига и эффективна на всех трех стадиях заболевания. Она позволяет с максимальной точностью поставить диагноз, что помогает выбрать подходящий и действенный способ лечения в дальнейшем.

Лечение

Терапия большинства существующих заболеваний включает 2 вида лечебных мероприятий: консервативный (медикаментозный) и хирургический. ОХП не является исключением.

Метод лечения определяется индивидуально после определения стадии болезни и возможных осложнений.

Консервативное лечение

Лечение остеохондропатий Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера проводится по одному принципу и в основном дает положительный результат при медикаментозном лечении.

Для снятия боли и отека назначают анальгетики и мази с противовоспалительным действием ( , ). При этом пациенту рекомендуется максимально уменьшить нагрузку на больное колено, исключая любые движения в суставе.

Может быть наложена гипсовая шина на срок до 2 месяцев. Для стимулирования восстановления хрящевой ткани сустава используются хондропротекторные препараты .

В свободной продаже много мазей с хондроитином и глюкозамином (например, «Хондроитин сульфат»). При терапии также проводится физиолечение (аппликации из парафина и электрофорез), назначаются препараты витаминов ().

При соблюдении всех предписаний ОХП излечивается за год-полтора. При отсутствии положительной динамики после 3 месяцев с момента начала лечения решается вопрос об оперативном вмешательстве.

Хирургическое лечение

Хирургически сустав восстанавливают, используя артроскопическую аппаратуру. В процессе удаляется дефектное хрящевое образование и проводится пластика нового хряща.

Поводом для хирургического вмешательства могут стать постоянные рецидивы болезни. Нечасто, но бывает, что операция проводится с целью удаления отколовшейся части сустава.

Операция нередко является единственным способом сохранить форму коленного сустава, а значит, его полноценное функционирование.

После хирургического вмешательства суставу необходим покой с возможно минимальной нагрузкой. Нарушение предписаний врача может привести к стойкой деформации сустава и повлечь осложнение в виде вторичного остеохондроза.

Профилактика

Как уже было сказано, чаще всего ОХП подвержены дети, которым свойственны травмы колена и повышенные нагрузки на ноги. Лечение может занять больше года, но болезнь пройдет без особых сложностей для маленького пациента.

Детские кости и хрящи быстрее обновляются и способны восстанавливаться. У лиц старшего возраста остеохондропатия лечится долго и сложно.

При запущенной остеохондропатии могут наступить следующие осложнения:

Одна нога может стать короче другой на 1-2 см.
Из-за разной длины конечностей может деформироваться позвоночник, что чревато сколиозом.
Без операции хромота может остаться до конца жизни.

В очень редких случаях остеохондропатия коленного сустава у детей может пройти самостоятельно, если после ушиба ребенок некоторое время соблюдал покой и не нагружал сустав.

Предупредить травму колена довольно сложно, но можно уменьшить риск развития патологических процессов. Для этого надо следовать простым рекомендациям по отношению ко всем членам семьи:

Обязательно посещайте хирурга-ортопеда при жалобе на боль в колене.
Объясняйте правила безопасности: ребенок должен знать, чем могут грозить падения и сильные ушибы.
Ведите здоровый образ жизни, правильно питайтесь, принимайте витамины.
Регулярно проходите диспансеризацию, чтобы выявить болезнь на ранней стадии.
Носите удобную качественную обувь.
Избегайте чрезмерных нагрузок.

Профилактическими мерами, препятствующими развитию остеохондропатии, являются лечебный массаж, занятия в бассейне.

Спортсменам для предупреждения болезни Осгуда-Шлаттера рекомендуется использовать на тренировках наколенники с мягкими вставками или пришивать на спортивную форму поролоновые прокладки.

Заключение

Рассмотрев все виды остеохондропатии коленного сустава, мы пришли к выводу, что эта болезнь довольно опасна, но такой диагноз не является приговором. Болезнь нельзя пускать на самотек, при первых же признаках (болезненности колена) следует обратиться к специалисту.

Опорно-двигательный аппарат, частью которого являются наши ноги, активно участвует в полноценной жизни. Правильное лечение и соблюдение всех медицинских назначений поможет восстановить здоровье суставов в течение года, а занимаясь профилактикой болезни, ОХП можно вовсе избежать.

Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга. Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам. Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Этиология и эпидемиология

Остеохондропатия - группа заболеваний, встречающихся чаще в юношеском возрасте, для которых характерно развитие асептического некроза губчатых костей в местах повышенной нагрузки.

В условиях повышенного функционального и статического давления в губчатой костной и хрящевой ткани начинаются патологоанатомические изменения, выражающиеся деструктивными процессами с образованием секвестра (участка некроза), перестройкой костей и суставных структур. Болезнь Ларсена - это остеохондропатия коленного сустава, при которой поражается область нижнего полюса колена. В месте соединения надколенной чашечки и сухожилий начинается воспаление, в результате чего развивается некроз тканей на этом участке. Развитию недуга способствует недостаточное питание местной костной ткани, которое может возникать по следующим причинам:

Человек может быть предрасположен к патологии на генетическом уровне.

Травмы. Частые повреждения, ушибы или чрезмерные перенагрузки костно-мышечного аппарата приводят к сдавливанию и облитерации мелких сосудов губчатой кости в местах, где происходит наибольшее давление.
Нарушение обмена веществ. Чаще всего детскому организму не хватает кальция и витаминов.
Наследственность. Врожденная предрасположенность к остеохондропатиям.
Нейротрофический фактор. Изменения костной ткани происходит вследствие сосудистых расстройств;
Нарушение пропорций. Быстрый рост костей в подростковый период опережает развитие мышечно-связочного аппарата;
Дисфункция эндокринных желез.

Симптоматика

Заболевание Ларсена Юханссона долгое время протекает скрытно. Со временем появляются умеренные переменные боли, интенсивность которых увеличивается при сгибании-разгибании колена и надавливании на коленную чашечку. Другими характерными для заболевания симптомами являются:

Сочленение при такой патологии может болеть во время ходьбы.

теплая на ощупь кожа:
припухлость колена вследствие выпота в суставную полость;
ограничение некоторых движений;
болезненные ощущения при ходьбе, сопровождающиеся напряжением сухожилия четырехглавой мышцы бедра;
на рентгенограмме, сделанной в профиль, выявляется пятнистая структура коленной чашечки (фрагментация надколенника).

Диагностика

Врач обязательно осмотрит колено пациента, проанализирует симптомы, выявит отечность, мышечную слабость, оценит диапазон движений. Для подтверждения диагноза пациента направляют на следующие процедуры:

КТ. Позволяет выявить некротические очаги значительных размеров и повреждения субхондральных костей.
МРТ. Выявляются зоны повреждения и воспаления мягких тканей.
Рентгенологическое исследование. На снимках видны нечеткие контуры надколенника у нижнего полюса с прилежащей секвестроподобной тенью.
Артроскопия. Эта хирургическая процедура позволяет с помощью волоконно-оптической камеры увидеть все повреждения в колене, которые не выявляются при других методах обследования.
Дифференциальная диагностика. Необходимо отличить заболевание от патологий с похожими симптомами, такими как повреждение подкожной клетчатки, опухоли различного происхождения, болезнь Хоффа или Осгуд-Шлаттера, которая часто сопутствует болезни Ларсена.

Лечение заболевания

Учитывая высокие репаративные возможности костей в период роста молодого организма, основной метод лечения болезни Ларсена Йохансона - консервативный.

В некоторыз случаях частью терапии становятся кортикотероидные инъекции.

При этом первостепенное значение имеет разгрузка пораженной конечности, ЛФК и проведение физиотерапевтических процедур. Тактика лечения типична для остеохондропатических заболеваний. Для медикаментозного лечения назначаются следующие лекарства:

анальгетики;
НПВП;
местные инъекции кортикостероидов;
при необходимости гормональные и сосудорасширяющие препараты;
миорелаксанты;
витамины группы В и Д;
витаминные комплексы с кальцием.

Более активные движения разрешаются после исчезновения боли и других симптомов заболевания. На поздних этапах не всегда удается достичь положительного результата при консервативной терапии. Тогда требуется оперативное лечение, чаще всего методом артроскопии - выполняются небольшие разрезы и под визуальным контролем и проводится зачистка некротических тканей. Реабилитационные мероприятия начинаются через неделю после операции, под наблюдением физиотерапевта. Практически все пролеченные пациенты с остеохондропатией надколенника имеют благоприятный исход, однако периодические боли после лечения могут сохраняться от 1 до 1,5 лет.

Появлению остеохондроза подвержен не только позвоночник. Болезнь Синдинга-Ларсена-Йохансона относится к формам остеохондропатии и появляется в редких случаях из-за нарушений в генетическом коде человека. Главные проявления заболевания - дегенеративно-дистрофические нарушения костной и суставной ткани различных участков тела и лица.

Эпидемиология болезни

Вывел и официально описал в медицинской литературе этот синдром профессор Ларсен с ассистентами в 1950 году. В его честь и было дано название этой болезни. Симптомы и признаки патологии разительно отличаются в каждом отдельном случае, даже у близких родственников. В среднем, появлению подвержен один человек из 100 тыс., точную частоту появления определить сложно. По статистике, синдром Ларсена появляется в равной степени у лиц женского и мужского пола.

Причины болезни и течение

Из-за редкости болезни у медиков нет возможности тщательно исследовать предпосылки и проявления. Общепринятое мнение - генетические нарушения, причем меньшая доля случаев приходится на случайную мутацию. Чаще всего болезнь Ларсена передается по наследственной линии от родителя к ребенку. Тип наследования таков, что даже одна копия мутированого гена способна вызвать появление патологии у плода. Но независимо от количества беременностей и пола будущего ребенка, шанс передачи гена - 50%. Случается, что у людей с синдромом Ларсена не все клетки организма пораженные. Такое явление называется мозаицизм, при котором одна часть клеток здоровая, а другая - генетически модифицирована. Заболевание в этой форме протекает легче и дает меньше осложнений на организм.

Каковы симптомы?

При такой патологии возможны различные типы искривления позвоночного столба.

Болезнь Ларсена характеризуется многочисленными двухсторонними вывихами и смещениями тазобедренного, локтевых, коленных суставов. Если дислокаций нет изначально, то суставные ткани слабые и склонные к их появлению. Возникает излишнее окостенение надколенной чашечки, при котором колено опухает, болит и периодически воспаляется. Ослабляется и позвоночник: появляется кифоз, сколиоз или лордоз. Кроме этого, остеохондропатия Ларсена в 90% случаев приводит к низкорослости. Возникают следующие изменения частей лица:

волчья пасть;
заячья губа;
плоскость средней части лица;
вдавленная переносица;
высокий выступающий вперед лоб;
аномально широкое расстояние между глазами.

У пациентов с болезнью Ларсена отмечается гипоплазия и размягчение трахеи, затрудняющее дыхание, закрывающее дыхательные пути.

Пальцы деформированы и напоминают по форме цилиндр, ногтевое ложе укорочено. Фаланги слабые и подвержены вывихам. В запястьях и лодыжках формируются лишние кости, которые при срастании затрудняют движение. В запущенных формах болезни Ларсена у больных появляется умственная отсталость, замедляющая обучение и развитие, аномалии дыхательных путей и сердца.

Как диагностировать?

Внутриутробно обследовать будущего ребенка поможет процедура УЗИ.

Определить болезнь возможно только после полного клинического исследования, сбора анамнеза и тщательного анализа данных рентгена. На рентгене видно смещение кости голени вперед, изменение костей запястий, позвонков. Кроме того, выявляются изменения скелетной ткани в других частях тела, которые сопутствуют патологии. Провести диагностику в утробе матери можно только с помощью УЗИ. Для подтверждения наличия болезни Ларсена проводится генетическая экспертиза. Если мать решает оставить ребенка, то роды проводят только с помощью кесарева сечения, чтобы не спровоцировать травмы при естественном процессе прохождения плода через таз матери.

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция. Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги. По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей. Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции. Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Измененный ген расположен в третьей хромосоме и отвечает за белок (фенамин В), участвующий в формировании костной системы плода на клеточном уровне.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования. То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Отеохондропатия

Симптомы

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

Дефект неба;
Косолапость;
Сколиоз, кифоз;
Низкорослость;
Лишние кости в суставах;
Вывихи крупных сочленений;
Аномальное развитие лицевых костей;
Мягкая трахея;
Нарушение дыхания;
Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица. Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу. Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

Широким лбом;
Плоской центральной частью лица;
Искривлением переносицы;
Аномальным развитием глазницы;
«Волчьей пастью».

Симптомы синдрома

Диагностика

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

Сбор анамнеза;
Рентгенологическое обследование;
Лабораторные анализы.

На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.

Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

4665 0

Синдром Ларсена - тяжелое врожденное заболевание, относящееся к группе генетических дисплазий скелета, с ведущим проявлением в виде множественных вывихов крупных суставов . При своевременном начале лечения, а именно с первых дней жизни ребенка, вполне достижима полная социальная адаптация пациента в будущем. Поэтому выбор тактики ведения данного контингента больных имеет важное значение для ортопедов детских поликлиник и стационаров.

Цель исследования - разработка лечебной схемы, направленной на одномоментное и максимально щадящее устранение всех компонентов деформации. Данная тактическая схема апробирована у 12 пациентов с синдромом Ларсена в возрасте от 6 мес до 2 лет за период с 1983 по 2003 год.

Первым этапом выполнялось закрытое вправление вывихов с помощью функционального аппарата, разработанного в отделе. Конструкция аппарата (содержит тазовый корсет, устройства для фиксации конечностей, механизмы отведения-приведения, сгибания-разгибания, ротации и вытяжения в тазобедренных и коленных суставах) позволяет не только вправить головку бедренной кости во впадину, но и дает возможность выполнить постепенное сгибание в коленных суставах до угла 120 градусов и атравматичное вправление вывихов голеней. Через 3-4 недели, если не произошло вправления вывиха бедер, мы переходим ко II этапу - закрытому их вправлению под наркозом и в случае неудачи - открытому вправлению по Лудлоффу. Если вправить вывих голеней не удалось, то конструкция аппарата позволяет осуществить растяжение передней группы мышц бедер и устранить контрактуры коленных суставов как этап подготовки к оперативному вмешательству. Следует отметить, что у 10 пациентов вывих бедер был вправлен на функциональном аппарате или под наркозом, двоим выполнено открытое вправление вывихов бедер по Лудлоффу и у двоих детей в возрасте 3 месяцев удалось вправить вывихи голеней на аппарате.

Следующим этапом является вправление вывиха голеней одномоментно под наркозом с их трансартикулярной фиксацией спицами и гипсовыми лонгетами на 3-4 недели, а после удаления спиц - циркулярными гипсовыми повязками до 4 месяцев. Этим способом вывихи устранены у 8 пациентов. При неудаче вправления вывиха голеней под наркозом не стоит предпринимать повторные попытки, которые часто не приводят к желаемому результату. Наш опыт показал, что в ряде наиболее тяжелых случаев синдрома Ларсена дистальный отдел четырехглавой мышцы бедра представляет собой соединительнотканный тяж, препятствующий вправлению. Поэтому при подтверждении данного факта электрофизиологическими исследованиями целесообразно сразу же - без попыток закрытого вправления - произвести открытое вправление вывиха голеней с удлинением мышц-разгибателей и трансартикулярной фиксацией коленного сустава спицами Киршнера. Операция проводится с использованием переднего доступа типа Пайра двумя бригадами хирургов сразу на обеих конечностях. Гипсовая иммобилизация осуществляется в течение 5 месяцев. Подобные вмешательства выполнены двум детям - в возрасте 8 месяцев и 2,5 лет.

После окончания каждого этапа и периода иммобилизации проводятся курсы восстановительного лечения (ФТЛ, ЛФК, массаж и т. п.), а также рекомендуется ношение ортезов или туторов.

Тенилин Н.А., Богосьян А.Б., Пермяков М.В.
ФГУ "ННИИТО Росздрава", г. Нижний Новгород