Синдром дауна признаки при рождении. Развитие детей с синдромом Дауна: особенности и отличия от нормального ребенка

Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.

Распространение пренатальной диагностики на ранних сроках позволило значительно сократить количество случаев рождения детей с синдромом Дауна

Факторы риска

Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:

20-24 года – 1 шанс на 1562;
25-35 лет – 1/1000;
35-39 лет – 1/214;
после 45 – 1/19.

Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.

Патогенез

Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.

Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.

Признаки заболевания

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:

небольшая голова;
маленький, часто открытый рот;
миниатюрный подбородок;
приплюснутый короткий череп;
уплощенная переносица;
деформированная форма ушей;
миндалевидный разрез глаз;
эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
короткая шея с кожными складками;
короткие пальцы и конечности;
широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
вогнутые мизинцы;
большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
ослабленный общий тонус.

Признаки и симптомы синдрома Дауна проявляются в комплексе, поэтому внешняя диагностика синдрома Дауна у новорожденных достаточно точна. Подтверждается диагноз генетическим исследованием кариотипа. Синдром Дауна мозаичного типа определить сложнее всего, поскольку не все клетки такого больного содержат лишнюю хромосому.

Последствия

Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.

Также среди признаков синдрома Дауна - нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной - в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.

При должном уходе и развитии детки с синдромом Дауна могут интегрироваться в социум и прожить долгую жизнь, однако системы их организма подвержены серьезным заболеваниям, которые сложнее всего переносятся в детском возрасте

У больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.

Наследственность

Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.

Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.

Люди с синдромом Дауна теоретически могут заводить семьи и рожать детей

Предварительная диагностика

Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.

В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.

Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.

Ослабление последствий заболевания

В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.

На данный момент вылечить хромосомную мутацию невозможно. Существующие методы теоретически полного излечения экспериментальны и не обладают клинически доказанной эффективностью, однако можно добиться определенных успехов в психосоциальном развитии детей с этим отклонением при помощи систематического медицинского контроля и специализированного педагогического вмешательства. Речь идет не о лечении самого синдрома Дауна, но о минимизации сопутствующих трудностей.

Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.

Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.

Социальные аспекты

Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.

Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр). Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Риск рождения детей с синдромом Дауна значительно повышается в случае возраста матери более 35 лет или возраста отца более 45 лет. Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном, как умственная отсталость, сочетающаяся с характерными внешними признаками, а в 1959 году ученый Жером Лежен определил его генетическую природу. У девочек и мальчиков синдром Дауна встречается одинаково часто. Лечение синдрома Дауна включает нейропсихологическую реабилитацию и социальную адаптацию детей, а также лечение сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Причины возникновения синдрома Дауна

Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), каждая их которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23. Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три. Наиболее распространенная форма синдрома Дауна – стандартная трисомия (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма). На долю этой формы приходится 94% от всех случаев болезни. Реже (примерно, 4% случаев) встречается транслокация (смещение) 21 пары хромосомы на другие хромосомы. Мозаичная форма (примерно, 2% случаев) – это наиболее редкая форма синдрома Дауна, при которой утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма больного, а сами по себе больные имеют нормальный внешний вид и интеллект, но подвержены большому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это: Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом родителей из-за нарушения развития женских половых клеток, а также (примерно, в 25% случаев) из-за нарушения образования мужских половых клеток. Показано, что с возрастом процесс деления и созревания половых клеток родителей становится менее точным, в частности увеличивается риск того, что в процессе созревания половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды) получат на 1 хромосому больше, чем это необходимо. Если такая дефектная половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то развившийся из нее зародыш будет иметь 46 хромосом + 1 (в случае синдрома Дайна дополнительная 21 хромосома), что окажет соответствующее влияние на его развитие.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

«плоское» лицо – 90%

утолщенная шейная кожная складка

брахицефалия (короткоголовость) – 81%

раскосые глаза

полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)

повышенную подвижность суставов

короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок

деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.

поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью

деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная

пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал

со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;

проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта , глаукома , страбизм-косоглазие)

нарушение слуха

заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)

патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)

аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)

гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка. У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные.

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:

УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома — NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет. К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна. В связи с тем, что у детей с синдромом Дауна наблюдается задержка развития нервной системы, период беременности (особенно в течение 1-го триместра беременности) рекомендуется прием препаратов фолиевой кислоты, которые снижают риск развития серьезных нарушений нервной системы у детей с синдромом Дауна и повышают эффективность реабилитационных мер ребенка, которые будут предприняты после родов. Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация. Поощряются групповые занятия для улучшения социальной приспособленности ребенка и его подготовки. Также приветствуется нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских садах), так как доказано, что находясь в коллективе, дети с синдромом Дауна быстрее и лучше приспосабливаются. Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка. Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже. В целях повышения эффективности реабилитационных мероприятий рекомендуется использовать ноотропные (стимулирующие развитие нервной системы) препараты: аминолон, церебролизин, витамины группы В. Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор, который помогает преодолеть все страхи и неуверенность и осознавать, что детям с синдромом Дауна также необходимы родительская забота и любовь. Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка, а родителям дает возможность вести обычный образ жизни и наслаждаться общением с крохой.

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна - достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

трисомия - встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
мозаицизм - лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
транслокация - перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола . При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта , глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

церебролизин;
пирацетам;
витамины группы В;
аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

врожденные пороки сердца;
инфекционные заболевания;
лейкемия;
ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
остановка дыхания во время сна;

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от расовой принадлежности, климатической зоны, цвета кожи и национальности.

Во время беременности диагностика Дополнительная хромосома
Планирование внутри плановое
аппарат фотография

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, во время беременности женщина может и не подозревать о патологии, но определить эту аномалию возможно.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенного признака или характерной черты. Его назвали в честь врача, описавшего данную аномалию Джона Лэнгдона Дауна. Синдром возник в результате аномалии, нарушения процесса разделения клетки. Этот синдром развивается, когда в организме имеется лишняя хромосома. Эта хромосома способна повлиять на организм и на общее развитие малыша.

Природой заложено, что у человека в каждой клетке находится по 46 хромосом, они имеют равное соотношение заложенной генетической информации от родителей. Человек, который родился с таким синдромом, имеет дополнительную хромосому, и ее возникновение до сих пор является загадкой.

Эти дети имеют запоздалое развитие, физическое, умственное. А также эта патология может сопровождаться рядом других заболеваний. Им сложнее адаптироваться в нашем мире, детям труднее учиться рядом со сверстниками. Но, тем не менее, бывают случаи, когда человек живет относительно полноценной жизнью, ходит на учебу, занимается спортом.

Специалисты знают, как при помощи анализов распознать, что ребенок родится с синдромом Дауна еще во время беременности женщины. Тест делается по многим причинам. Более 90% женщин прерывают беременность, после того как узнают диагноз. Более 92% пар отказываются от ребенка еще при рождении. Более 30% случаев заканчиваются выкидышем.

Чтобы успокоить себя — достаточно сдавать регулярно анализы

Лишь небольшой процент детей с таким диагнозом может полноценно жить в гармонии и понимании с близкими людьми. Многие люди с синдромом доживают до 60-ти лет и более. На продолжительность жизни влияет заболевание – порок сердца.

Основные признаки аномалии

Сейчас определить патологию можно уже на ранних сроках. При проведении УЗИ, которое планово проводится с 14 недели беременности, специалист может обнаружить нарушение при формировании строения малыша:

по расширению воротниковой зоны, которое превышает норму более чем на 5 мм;
эхогенность (слишком яркое изображение на мониторе аппарата УЗИ) кишечника;
наличие порока сердца.

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Иногда можно рассмотреть широкие губы, плоский язык, который будет иметь продольную борозду. Форма головы будет круглой и иметь слегка скошенный лоб. Шея у такого ребенка является короткой, а мочки ушей прирастают к голове. Благодаря УЗИ при беременности не сложно определить синдром Дауна.

Окончательную диагностику можно провести лишь по окончании 5 месяца беременности. Синдром легко узнаваем и имеет свои отличия во внешнем виде. У ребенка на УЗИ будут заметны раскосые глаза, плоское лицо. Еще женщина сдает определенные анализы, которые также способны определить патологию. Их сдают с 11 по 13 неделю беременности.

Риск развития патологии

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

Дополнительная хромосома

У женщин старше 36 лет увеличивается возможность возникновения аномалии (1 к 30). Поэтому так важно вовремя сдавать анализы крови, проходить плановое обследование во время беременности – это поможет своевременно определить синдром Дауна и помочь вовремя принять решение.

Основными факторами риска являются:

возраст матери, но это некритический фактор, часто такие дети рождаются у молодых женщин, возраст отца не особенно влияет на синдром – это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня;
женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни – алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;
если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию;
еще риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство;
воздействие радиации, тяжелых металлов;
считается, что, если бабушка родила свою дочь старше 37 лет, существует вероятность того, что внуки будут иметь такую патологию.

Причины образования патологии

Как таковых, точных причин развития такого синдрома не существует. Ребенок с подобным отклонением может родиться у совершенно здоровой, молодой пары. Но, тем не менее, выделяют основные критерии, когда у женщины во время беременности могут диагностировать патологию плода с синдром Дауна:

возраст женщины до 18 и старше 35 лет;
образование дополнительной хромосомы;
наследственность;
здоровье матери;
браки между родственниками.

Определяют три вида синдрома:

стандартная трисомия – это полноценное утроение 21 хромосомы, такой вид патологии самый распространенный, его можно встретить более чем в 92% случаев;
транслокация хромосомы – такой вид аномалии способен передаваться по наследованию от родителей, его можно встретить не чаще чем в 5% случаев;
мозаичная форма – встречается лишь у 2%, при этом виде патологии утроенная хромосома находится в отдельных клетках организма, больные люди имеют обычный внешний вид и интеллектуальное развитие, но у них больше вероятности того, что ребенок будет с синдромом Дауна.

Определить точные причины, почему во время беременности развивается патология, пока невозможно. Но, тем не менее, аномалии случаются все чаще. Еще замечено, что в более развитых городах случаев рождения «солнечных» детей немного меньше. Возможно, здесь важны такие факторы, как экология, уровень достатка или питание.

Планирование здоровых детей

Для того чтобы родить здоровых детей, родителям необходимо позаботиться заранее.

Необходимо пройти консультирование со специалистами генетиками.
Сделать перинатальную (предродовую) диагностику. Она включает в себя УЗИ, определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотки крови у беременной женщины, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез ().

Полная диагностика

Кто в основном входит в группу риска и кому необходимо консультирование генетиков:

семьи, у которых в родословной имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям;
женщинам, которые пережили несколько самопроизвольных выкидышей, во время следующей беременности необходимо пройти обследования на выявление риска развития у плода синдрома Дауна;
у кого были случаи рождения мертвых детей;
если недавно будущие родители подвергались радиации, близким контактом с химическими веществами, работают на вредном производстве;
те, кто принимал лекарственные средства с тератогенным эффектом (вызывает мутацию в генах);
тем, кто ведет нездоровый образ жизни;
мужчинам старше 45 лет.

После консультаций со специалистами по генетике, необходимо провести перинатальную диагностику, целью которого является определение здоровья малыша в утробе матери.

Планирование здорового ребёнка

Необходимо определиться со временем, которое прошло после отмены контрацепции. Специалисты считают, что после, того как женщина перестала принимать пероральные контрацептивы или после удаления спирали – необходимо воздержаться от зачатия не менее чем на 2 – 3 цикла. За этот период нормализуется гормональный баланс, на который влияет применение контрацептивов. Восстанавливаются стенки матки, активность маточной трубы. В целом организм готов для последующей беременности, рисков для диагностирования патологии, например, такой как синдром Дауна, становится меньше.

Нужно выждать время после рождения ребенка. Врачи рекомендуют, чтобы период между родами составлял не менее двух лет. Если женщина пережила кесарево сечение, особенно необходимо соблюдать промежуток времени. Также нужно учесть промежуток между кормлением и зачатием (должно пройти не менее 6 месяцев).

Анализы для выявления патологии

В начале беременности и за несколько месяцев до нее, врачи рекомендуют начинать прием витаминов, особенно фолиевой кислоты. Это необходимо для того, чтобы организм женщины был подготовлен для вынашивания ребенка. А также для того, чтобы минимизировать развитие патологи.

После того как женщина забеременела, по истечении определенного срока ей предстоит плановое обследование. Необходимо также сдавать анализы, с помощью которых выявляют образование патологии во время беременности.