Талассемия как лечат во всем мире. Симптомы заболевания с нарушениями бета-цепочек. Различные типы бета-талассемии

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют . Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

Бледность
Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
Головокружение или затрудненное дыхание
Отсутствие аппетита
Темный цвет мочи
Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
Костные деформации на лице
Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности. Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови. Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Талассемия - это патология крови, для которой характерны нарушения в формировании одной или сразу нескольких цепей гемоглобина в клетках эритроцитов. Это становится причиной развития малых, некачественных эритроцитов.

При таком заболевании наблюдается ухудшение транспортировки кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает их гипоксию, становятся очевидными проявления признаков болезни.

Раньше недуг чаще наблюдался в климатически жарких местах, где люди страдают малярией: Юго-Восточной Азии, Африке, странах Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется в самых разных регионах из-за миграции населения. Патология формируется одинаково у лиц женского и мужского пола.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этой болезнью, у 50% из них диагностируется гомозиготная форма β-талассемии. Последняя быстро приводит к смерти .

При гетерозиготной форме болезнь себя не проявляет, это возможно только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск ее развития у потомков, они могут получить ее как наследственную патологию.

Причины талассемии

Они изучены хорошо, поскольку заболевание достаточно распространено. Достоверно известно, что первые изменения наблюдаются при нарушении синтеза белковых цепей гемоглобина, который способен связываться с молекулами кислорода и транспортировать их ко всем тканям организма.

Чаще всего свое развитие заболевание получает из-за генов, которые дети наследуют от своих родителей. В тех из них, которые несут ответственность за синтез гемоглобина, обнаруживается мутация.

При изучении структуры обнаруживается пигмент, в состав которого входит железо и 2 пары соединений белка: альфа- и бета-цепи. Если синтез одной из них нарушается, то накапливается вторая.

Провоцируют такие изменения те гены, что несут ответственность за формирование белка гемоглобина. При такой мутации идет нарушение правильного набора аминокислот в цепочке. Явление характерно и для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка способна проявиться в двух вариантах:

Гомозиготный вид патологии - от мамы и папы одновременно.
Гетерозиготный - от одного из родителей.

Классификация

Если аномальный белок гемоглобина наследуется с обеих родительских сторон, то это тяжелая форма, для которой характерны ярко выраженные проявления. Это большая талассемия, или болезнь Кули (в честь доктора, что ее описал).

Она наследуется по типу рецессивному (двухаллельная система), в основе лежит снижение синтеза цепей полипептидов.Если это идет со стороны одного родителя, то при отсутствии крайне неблагоприятных обстоятельств признаки отсутствуют.

В современной классификации выделены следующие формы недуга:

Альфа-талассемия. Наблюдается при отсутствии одного либо нескольких генов, которых в норме должно быть по два от матери и отца. Именно такое количество обеспечивает достаточную выработку белков цепочки альфа-глобина. При отсутствии двух генов возможно проявление симптомов анемии. При недостатке трех генов диагностируется гемоглобинопатия H, которая ярко выраженно проявляется симптомами малокровия. Отсутствие четырех генов - явление довольно редкое, которое носит название “водянка плода”. Такие дети умирают до, во время либо сразу после родов .
Бета-талассемия наблюдается при нарушении одного либо двух генов, которых в норме идет по одному от папы и мамы. Вырабатывается недостаточное количество белка бета-глобина. При видоизменении одного гена человек является носителем болезни, не исключено проявление умеренного малокровия. При изменении обоих генов одновременно диагностируется бета-талассемия интермедия (анемия Кули). При основной развивается и тяжелая форма анемического синдрома. Гомозиготная бета-форма выявляет себя к году жизни ребенка и различается проявлением признаков. Гетерозиготная (малая форма талассемии) характеризуется размытыми симптомами, либо признаки полностью отсутствуют.

Нужно учитывать, что в отдельных случаях гомозиготная форма протекает легко, ее нельзя квалифицировать как большую талассемию, поэтому ее отмечают как промежуточную.

У этой патологии есть три степени:

Тяжелая. Аномальные изменения настолько сильны, что ребенок умирает на первом году жизни.
Среднетяжелая. Ребенок способен прожить около восьми лет.
Легкая форма. Взрослый человек умирает, не дожив до старости.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия у людей может значительно различаться результатами исследований, проявлениями признаков, клиническим течением, лечением и прогнозами на будущее.

Симптомы и проявления

Признаки зависят от формы и времени появления мутации. Большая талассемия случается при гомозиготном происхождении, проявляется у детей сразу после рождения:

Удлиненная кверху черепная коробка.
Верхняя челюсть больше развита по сравнению с нижней.
Лицевой скелет черепа напоминает монголоидный.

К году жизни наблюдаются следующие признаки:

Расширение перегородки носа, приплюснутая его форма.
Формирование аномальных костных наростов в области стоп.
Нарушения прикуса.
Желтушность кожных покровов из-за нарушения функции селезенки.

Дефицит кислорода в тканях вызывает такие симптомы:

Увеличение печени, развитие раннего цирроза.
Формирование сердечной недостаточности. Излишек железа скапливается на мышце миокарда и нарушает сократительную деятельность мышцы сердца.
Запаздывание в физиологическом и интеллектуальном развитии.
Формирование сахарного диабета.

У взрослых людей проявляются следующие симптомы:

Формирование язв на кожных покровах, их провоцируют аномальные нарушения в кровообращении.
Частые пневмонии.
Регулярные переломы костей.
Воспалительные процессы в желчном пузыре, связанные с отложением камней.
Кардиосклероз — патология сердца, характеризующаяся разрастанием соединительного рубца в миокарде, замещением мышц и деформацией клапанов.
Формирование сепсиса при инфекционных патологиях.
Нарушения на половом уровне.

При развитии промежуточной формы заболевания не наблюдается изменений внешнего вида человека, умственное и физическое развитие в норме, однако есть увеличение селезенки и ломкость костей.

Признаки большой талассемии

Наблюдается сразу после появления на свет:

Удлиненная форма черепа.
Монголоидный тип лица.
Увеличение верхней челюсти.
Увеличение перегородки носа.

Проведение анализа крови указывает на гепатомегалию, которая заканчивается формированием цирроза и диабета .

Если при рождении ставится диагноз “талассемия”, причем признаки яркие, то чаще всего такие дети могут прожить около года.

Симптомы малой талассемии

Если генная мутация передалась от одного из родителей, то развивается малая талассемия. Симптомы в таком случае размытые либо не проявляются вообще. Клиническая картина следующая:

Повышенная утомляемость.
Ухудшение работоспособности.
Регулярные боли в голове, беспричинные головокружения.
Бледность кожи с проявлением желтушности.
Увеличение селезенки.

Наибольшая опасность такого состояния заключается в повышении риска попадания инфекции в организм.

Диагностика заболевания

Обследование включает в себя несколько этапов:

Сбор анамнеза. Определяются опасные патологии, которые диагностировались у женщины при беременности и могли стать причиной развития патологии.
Оценка протекания периода вынашивания ребенка.
Тщательный осмотр врачом: оценивается общее состояние пациента, состояние и цвет кожи, проводится пальпация брюшной области для определения гепатоспленомегалии.
Опрос родителей либо самого пациента для выяснения выраженности симптомов и тяжести заболевания.

Также назначается проведение следующих лабораторных исследований:

Биохимический анализ крови.
ПЦР-тесты.
Исследование биологического синтеза цепочек гемоглобина.
Общее исследование крови.
Электрофорез гемоглобина.

Также необходимо проведение инструментальных методов диагностики:

УЗИ брюшной полости (обнаруживает увеличение селезенки).
Рентген костей.
Пункция костного мозга.
Развитие плода в утробе матери.

При обнаружении гомозиготной формы патологии назначается искусственное прерывание беременности.

Лечение

Определив, что это такое и каковы признаки, необходимо выбрать методы терапии. Лечебные меры в первую очередь направляют на нормализацию количества гемоглобина.

Помимо этого, есть и другие методы лечения:

При тяжелых формах недуга необходимо проводить частое переливание крови, но это дает временный результат.
Назначается хелат железа.
В современной медицине есть возможность проводить переливание размороженных либо отфильтрованных эритроцитов. Такая процедура более безопасна для детей.
При увеличенной селезенке назначается ее удаление. Хирургическое лечение возможно только после 5 лет жизни, необходимо учитывать возрастание риска проникновения инфекции.
Трансплантация костного мозга, но найти донора проблематично.

К клиническим рекомендациям относится специальная диета, которая подразумевает прием орехов, чая, сои, какао (продуктов, которые противостоят усвоению железа). Прием аскорбиновой кислоты, которая способствует выводу железа из организма.

Возможные осложнения

При умеренных и тяжелых формах лечебные меры направлены на продление периода жизни и устранение возможных осложнений, таких как:

Патологии сердца и печени. Высокий уровень железа в организме может стать причиной повреждения различных тканей, больше всего этому подвержены сердечная мышца и печень. Это нередко становится причиной смертельного исхода, поэтому необходимо проведение регулярного переливания крови.
Проникновение инфекции в организм также нередко является причиной смерти пациента, особенно это касается тех, у кого проводилась операция по удалению селезенки.
Остеопороз. При такой патологии костные элементы подвержены частым переломам.

Профилактика

Вылечить талассемию невозможно, поэтому необходимо принимать меры профилактики, которые заключаются в следующем:

Осуществление диагностики во время беременности, особенно если у обоих родителей наблюдается талассемия.
Проведение генетического исследования.
При необходимо проводится искусственное прерывание беременности.

Прогнозы

При диагностировании малой талассемии прогнозы хорошие, человек ведет нормальную жизнь, продолжительность которой практически как у здорового.

При бета-талассемии лишь некоторые больные способны дожить до половозрелого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма требует постоянного лечения, поскольку только такие мероприятия, как переливание крови, поддерживают жизнь пациента.

Талассемия относится к недугам, при обнаружении которых говорят об X-сцепленном рецессивном наследовании, то есть, талассемия не обладает высокой степенью развития. Шансы столкнуться с ним выше для тех детей, у которых оба родителя имеют историю заболевания и передадут потомству аномальный ген. Если же такая проблема актуальна лишь для одного из родителей, то вероятность того, что ребенок также будет страдать от талассемии мала.

При талассемии нарушаются процессы, связанные с синтезом полипептидных цепей, являющихся частью структуры гемоглобина. По этой причине появляются особенные эритроциты, имеющие несколько иную форму, и неспособные транспортировать кислород к клеткам и тканям организма. Серьезное кислородное голодание, которое переживают все ткани и системы, приводит к тяжелым последствиям, хорошо заметным визуально.

Талассемия не распространена повсеместно, чаще его диагностируют в определенных регионах , где выше шансы столкнуться с малярией, то есть, на юге Азии и на западе Африки. В некоторых районах Латинской Америки случаи заболевания талассемией также фиксируют. Специалисты связывают эту особенность со специфической работой защитной системы. Считается, что таким образом организмы жителей получили первичный компенсаторно-защитный механизм от малярийного плазмодия - страдающие от талассемии пациенты не болеют малярией.

Классификация

Для талассемии характерно нарушение глобиновых цепей. Речь может идти о сбоях в одной или же нескольких цепях. В любом случае, в крови нарушается производство важного железосодержащего белка гемоглобина, и становится невозможным нормальное функционирование эритроцитов. Исходя из информации о том, синтез какой именно глобиновой цепи нарушен, и какая из пар хромосом за это отвечает, различают несколько групп и типов недуга:

Альфа-талассемия . Для данного типа характерно наличие дефекта в одном или же нескольких генах (HBA1 и HBA2), расположенных в 16-й паре хромосом, обеспечивающей синтез альфа-цепей глобина. В этом случае синтез бета-цепей протекает в нормальном режиме, но из-за нарушений в альфа-цепях образование адекватного глобинового комплекса не представляется возможным . При этом именно количество имеющихся генов с мутацией определяет, будет ли идти речь о бессимптомном носительстве, о малой альфа-талассемии с минимумом симптомов, или же пациента ждет гемоглобинопатия, при которой талассемия может протекать тяжело и даже стать причиной гибели. Также при альфа-талассемии возможно развитие внутриутробной водянки, приводящей к смерти плода.
Бета-талассемия по всем данным медицинской статистики более распространена. Для данного типа характерно расположение неправильного гена в 11-й паре хромосом. В итоге возникают проблемы с синтезом бета-глобиновых цепей . Гемоглобиновый комплекс при данном типе нестабилен и быстро разрушается вместе с эритробластами и эритроцитами. При развитии данного типа патологии речь может идти о промежуточной форме, при которой необходимое количество гемоглобина все же вырабатывается, потому симптомы не являются выраженными. Также возможно развитие малой бета-талассемии, при которой клинических проявлений может не возникнуть вовсе, так как количество производимых организмом бета-цепей глобина снижается лишь незначительно. Некоторые случаи связаны с развитием анемии Кули - большой талассемии, наиболее тяжким типом заболевания.

Существует также смешанная форма, являющаяся достаточно редкой. При смешанной форме наблюдаются нарушения, и в альфа-цепях глобинов, и в бета-цепях. При таких сбоях у плода нет шансов на выживание, и ребенок погибает еще в материнской утробе.

Причины

Причиной развития талассемии является наследование определенных проблемных генов . Если будущему ребенку предстоит унаследовать гены с мутацией, и от отца, и от матери, что случается достаточно редко, он, скорее всего, столкнется с недугом. Если же опасный мутантный ген скрывается в хромосомах только одного из родителей, малыш может стать носителем. При таком положении вещей вероятность развития недуга невысока , но определенный риск все же есть, и теоретически он оценивается медиками в 25-50%.

Но чаще всего никаких внешних проявлений не будет наблюдаться, и новорожденный будет полностью здоров. Что именно приводит к подобной генетической мутации, специалисты пока не знают.

Симптомы

Поскольку развитие недуга связано с разрушением эритроцитов, внешние признаки талассемии весьма заметны даже у новорожденного - кожа больного имеет желтый или даже «канареечный» цвет. При прощупывании врач обычно замечает, что печень и селезенка несколько увеличены в размере . Результаты УЗИ это подтверждают. Печень становится больше из-за отложения в ней пигмента гемосидерина. Постепенно размер органа может уменьшиться, и его плотность увеличится.

Так как недуг запускает в организме определенные негативные процессы, приводящие к гипоксии тканей, у ребенка имеются нарушения в формировании костных структур, наблюдаются проблемы в физическом и психическом развитии. К внешним проявлениям талассемии также относятся выраженный монголоидный тип лица и башневидная голова . Как правило, верхняя челюсть имеет аномально большой размер. Со временем наблюдается расширение носовой перегородки. Постепенное разрушение коркового слоя костей приведет к тому, что примерно к концу первого года жизни у маленького пациента значительно увеличится костная ткань в районе стоп.

Важным признаком может быть ухудшение общего состояния , сопровождающееся сильной одышкой. Обычно одышку связывают с ухудшением состояния сердечно-сосудистой системы и возможной сердечной недостаточностью, но при наличии талассемии сердце и сосуды могут быть в полном порядке, а одышка проявляться при малейших физических усилиях. Пациента также беспокоят упадок сил, повышенная утомляемость, практически постоянное головокружение, потеря аппетита и другие неприятные симптомы, характерные для анемии.

Диагностика

Диагностика талассемии - ответственность гематолога. При необходимости доктор может пригласить для дальнейшей работы экспертов из других областей, так как негативные последствия заболевания крови наблюдаются во всех органах и системах организма, и проблемы необходимо дифференцировать. В рамках диагностики недуга специалисты назначают:

общий анализ крови, проводимый натощак;
анализ на биохимию крови, предполагающий соблюдение определенных правил физических нагрузок, приема лекарственных препаратов и питания в течение суток;
ПЦР, выявляющую проблемный ген и его хромосому, что со стопроцентной достоверностью позволяет подтвердить или исключить предполагаемый диагноз;
УЗИ, помогающие выявить изменения формы, размера и структуры внутренних органов, особенно печени, почек и селезенки;
пункция костного мозга, без которой невозможно судить о его составе и характере сбоев в системе кроветворения;
рентгенологическое исследование необходимо для создания полной картины в отношении состояния скелета и внутренних органов;
специфические лабораторные исследования крови, позволяющие определить степень повреждения системы кроветворения.

Не менее важен диалог с пациентом, в ходе которого можно получить информацию о семейной истории болезни и возможных генетических аномалиях.

Лечение

Несмотря на все усилия, генетикам и фармакологам пока не удается разработать эффективные методики, способные излечить талассемию. Все чаще применяется пересадка костного мозга , но ее проведение сопряжено со многими трудностями и рисками и далеко не всегда возможно. Потому на данном этапе все усилия врачей сводятся к тому, чтобы повлиять на интенсивность симптомов и предотвратить осложнения.

Пациентам с легкой формой талассемии особого лечения и не требуется, их просят лишь регулярно сдавать на анализ кровь и соблюдать некоторые рекомендации, касающиеся образа жизни и питания. В случаях развития более сложных форм талассемии больным назначают препараты и режим питания, призванные повысить уровень гемоглобина и эритроцитов. Также больному рекомендуются методы и средства, способные избавить организм от переизбытка железа и уратов, в том числе, переливание крови. В некоторых случаях пациенту может быть рекомендовано удаление селезенки.

Осложнения

Даже если маленькому пациенту удастся выжить, поскольку он столкнулся с менее опасным типом недуга, к сожалению, здоровую жизнь ему никто не сможет гарантировать . Чаще всего дети с талассемией страдают от , проблем с тканью суставов, у них диагностируют миокардиодистрофические изменения, диабет, нередки случаи развития цирроза.

Профилактика

Как и в отношении многих наследственных, генетически обусловленных, заболеваний, говорить о возможности профилактики талассемии не приходится.

Прогноз

Для маленьких детей, особенно, новорожденных, талассемия представляет реальную и очень серьезную угрозу . Если у новорожденного пациента диагностируют большую форму талассемии, прогнозы для него безрадостны. Уже в течение первого года жизни ребенок может погибнуть - для данного типа недуга характерна высокая смертность . Если же речь идет о менее тяжелой форме и активном лечении талассемии, у больного есть все шансы выжить.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Основные симптомы:

Бледность кожи
Задержка в росте у ребенка
Монголоидное лицо
Монголоидный разрез глаз
Нарушение концентрации внимания
Нарушение прикуса
Непереносимость физических нагрузок
Патологические переломы
Пожелтение кожи
Снижение массы тела
Увеличение верхней челюсти
Утолщенная переносица
Череп четырехугольной формы
Чувство отвращения от еды
Язвы на ногах

Талассемия - является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребёнку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остаётся на сегодняшний день неизвестной.

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезёнки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются её формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии - D 56.1.

Этиология

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передаётся по наследству. Путь наследования - аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребёнка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые учёные склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребёнка;
химические мутагены - это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
бесконтрольный приём медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
перенесённые беременной женщиной вирусные заболевания, например, или . Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода - табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определённых регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространённой, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация

Клиницисты выделяют две наиболее распространённые разновидности талассемии у детей:

альфа-талассемия - в её основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
бета-талассемия - это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

гамма-талассемия;
дельта-талассемия;
бета-гамма-талассемия;
талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребёнка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

гомозиготная - это результат наследования генов как от отца, так и от матери;
гетерозиготная - является таковой, когда у ребёнка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

большая форма - характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
промежуточная форма - отличается доброкачественным протеканием - симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
малая форма талассемии - выражается в лёгкой ;
минимальная форма - протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

лёгкая - пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
среднетяжелая - продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
тяжёлая - летальный исход наблюдается в тот период, когда ребёнку исполняется два или три года.

Симптоматика

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша - они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространённая симптоматика болезни представлена:

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

незначительная ;
умеренная ;
быстрая утомляемость.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

изучение истории болезни - для выявления тяжёлых патологий, перенесённых женщиной в период вынашивания ребёнка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
сбор и анализ жизненного анамнеза - сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
тщательный физикальный осмотр - направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости - для выявления ;
детальный опрос родителей больного - для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков - это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

биохимии крови;
ПЦР-тестов;
анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
общеклинического анализа крови;
электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

УЗИ брюшины - для подтверждения изменения объёмов печени и селезёнки в большую сторону;
рентгенографии костей;
пункции костного мозга.

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

биопсии хориона;
амниоцентеза;
кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение

Тактика устранения патологии полностью диктуется её разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

переливание эритроцитов;
инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
удаление селезёнки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

приём гепатопротекторов и витаминных комплексов;
соблюдение щадящего рациона;
переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребёнка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

дисфункции гипофиза;
уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
инфекций органов мочеполовой системы;
крупных суставов;
гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребёнка - это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребёнка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

отказ от вредных привычек;
использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
избегание ионизирующего излучения;
своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии - неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход - качество жизни и её продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

25.08.2017

Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.

Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.

Что представляет собой бета-талассемия

Красный пигмент крови гемоглобин выражается в виде эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей

Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.

Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.

Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).

Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.

Почему происходит разрушение эритроцитов

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.

Разновидности бета-талассемии

Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:

хроническую легкую;
хроническую средне тяжелую;
тяжелую.

Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:

гетерозиготная;
гомозиготная.

Кроме того, нередко патология делится на:

малую;
большую;
промежуточную.

Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.

Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.

Малая форма бета-талассемии

Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:

основную массу кровяных телец занимают микроциты;
низкое содержание Hb в эритроцитах;
анизопойкилоцитоз;
небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
незначительное увеличение объема селезенки.

В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.

Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:

недомогание;
болевые ощущения в голове;
головокружение.

При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:

бледно-желтый цвет кожи больного;
увеличение объема печени и селезенки.

У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.

У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.

Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.

Большая бета-талассемия

Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.

Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.

К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.

Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.

Диагностирование заболевания

Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины

Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:

Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
Нарушение обычного строения эритроцитов.
Наследственное происхождение патологии.

При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:

снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
цветовой показатель не достигает 0,5;
рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.

Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:

повышенная степень свободного элемента билирубина;
высокое содержание железа в сыворотке;
пониженная возможность к связыванию железа.

Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.

Терапия заболевания

Питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков

Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:

питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.

Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.

Лечение посредством гемотрансфузии

Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.

Лечение народными рецептами

Росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день

Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:

росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.

Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.

Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.

Прогноз заболевания

Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.

Профилактические меры

Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера

Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.

Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.

Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.