Что такое непереносимость лактозы? Симптомы, лечение и диета. Лечение симптомов непереносимости лактозы. Особенности питания младенцев

Непереносимость лактозы представляет собой клинически выраженное состояние, которое возникает при недостаточной активности лактазы - фермента, синтезируемого энтероцитами, клетками слизистой кишечника.

Лактаза существует доля того, чтобы помогать организму расщеплять сложные компоненты лактозы на простые элементы – моносахариды галактозу и глюкозу. Далее они всасываются в слизистую оболочку тонкого кишечника и оказываются в кровотоке.

Лактоза - углевод, содержащийся в молоке и молокопродуктах, поэтому ее часто называют «молочным сахаром». У лиц, страдающих непереносимостью лактозы, при употреблении в пищу продуктов, изготовленных из молока, могут возникать боли в кишечнике, вздутие, понос, урчание в кишечнике.

Непереносимость лактозы и аллергия на молочный белок: в чем разница между этими двумя понятиями

Необходимо различать такие два понятия, как непереносимость лактозы и аллергия на молочный белок. В первом случае главной причиной патологической реакции организма является дефицит лактазы, фермента, ответственного за расщепление лактозы в кишечнике на простые сахара. Он задерживается в желудочно-кишечном тракте и подвергается брожению, вызывая при этом вздутие, метеоризм и как следствие спазм, боли в животе.

При аллергии на молочный белок на первый план выступает конфликт иммунной системы с протеинами молока, которые воспринимаются ею как чужеродный белок, что в итоге приводит к развитию аллергической реакции и к соответствующим симптомам. Помимо гастроэнтерологических проявлений, возникают кожные, такие как крапивница, экзема и прочие, к ним нередко присоединяются дыхательные проявления от ринита до бронхиальной астмы.

Статистика лактазной недостаточности и распространение в мире

У некоторых народов дефицит лактазы значительно выражен, причем с возрастом эта проблема усиливается. Например, у африканцев, китайцев, индейцев, монголов, аборигенов Австралии, эскимосов Аляски процент непереносимости доходит до ста. Ученые связывают это с мутацией генов в процессе эволюции. Регионы, в которых массово занимались животноводством, в частности разведением животных, дающих молоко, имеют самый низкий процент лактозной непереносимости. Так, в среднем с недостаточностью фермента лактазы сталкивались около 70% населения Земли, однако лишь 15% славян.

Причины лактозной непереносимости

Недостаток фермента лактазы может быть как врожденным, так и приобретенным. Но есть и третий вариант - транзиторная (переходящая) непереносимость. Она встречается у недоношенных детей и обусловлена незрелостью ферментных систем организма, поэтому при соблюдении диеты со временем проходит.

Куда сложнее обстоят дела с врожденным дефицитом лактазы. Единственным вариантом решения данной проблемы является отказ от содержащих ее молочных продуктов. Приобретенная форма возникает при «поломке» ферментных систем пищеварительного тракта вследствие ряда различных причин:

перенесенные кишечные инфекции;
острый или хронический панкреатит с внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы.

Часто причина возникновения непереносимости лактозы у взрослых кроется в самом рационе питания, из которого исключены молочные продукты. Не последнюю роль играет состояние иммунной системы.

Признаки и симптомы непереносимости молока

Симптоматика заключается в нарушении работы желудочно-кишечного тракта. В результате брожения в просвете кишечника происходят:

вздутие живота;
повышенное газообразование;
метеоризм;
боли в животе.

Зачастую эти боли приобретают хронический характер. Частый жидкий стул, тошнота и рвота являются неотъемлемыми в данном патологическом состоянии. Клиническая картина лактозной непереносимости проявляется после каждого употребления в пищу молочных продуктов и, как правило, не заставляет себя ждать. Часто пациенты раздражительны, беспокойны, невнимательны.

В отличие от аллергии на белок молока, лактозная непереносимость не сопровождается типичными аллергическими проявлениями. Дифференцировать ее скорее необходимо с глютеновой этнеропатией , состоянием, обусловленным генетической чувствительностью к глютену, содержащемуся преимущественно в злаковых. Глютеновая энтеропатия приводит к воспалению слизистой кишечника и, как результат, к нарушению пищеварения.

Симптомы этих двух ферментопатий подобны, но более выражена симптоматика у последней: при непереносимости глютена из-за нарушенного всасывания в кишечнике развивается общая слабость, снижение работоспособности, потеря веса наряду с выраженной желудочно-кишечной симптоматикой:

частый жидкий стул;
вздутие;
спастические боли в животе.

Постановка диагноза

Диагностику необходимо начинать с консультации гастроэнтеролога, который в ходе осмотра, рассмотрения жалоб больного сможет дифференцировать данную патологию с различными энзимопатиями, хроническим панкреатитом, сопровождающимся внешнесекреторной недостаточностью, хроническим колитом и пищевой токсикоинфекцией.

Дабы удостовериться, что реакцию вызывает именно молочная продукция, назначается элиминационная диета . Она подразумевает исключение молокопродуктов из рациона на определенное время. Если в это время все симптомы исчезают, диагноз уточняется. Далее для его окончательной постановки проводятся другие виды исследований.

Наиболее точной диагностической процедурой считается дыхательный тест . Для чистоты диагностики рекомендовано исключить ряд продуктов, в частности молочные, а также сигареты и лекарственные средства. Суть метода заключается в определении содержания водорода в выдыхаемом воздухе, который путем преобразования и ферментации выделяется после предоставленной пациенту для приема внутрь жидкости с высоким содержанием лактозы. Данный тест не рекомендуется проводить детям младшего возраста.

Следующим по значимости тестом является анализ уровня сахара в крови непосредственно после употребления продуктов, содержащих лактозу. Данный анализ проводится натощак, пациент предварительно выпивает жидкость, содержащую умеренное количество молочного белка, затем с интервалом 30 минут измеряется уровень сахара в крови. Стабильные показатели уровня сахара свидетельствуют о непереносимости лактозы.

Методом исследования, который распространен не только среди взрослых, но и детей, является анализ кислотности стула . Проводится путем определения уровня кислоты в кале. Результаты могут говорить о нарушении ферментативной обработки лактозы и подтверждают либо опровергают диагноз непереносимости.

Лечение лактозной непереносимости

Главным методом лечения непереносимости молока является исключение из привычного рациона питания молочных продуктов, содержащих лактозу. На это чревато недостаточным поступлением кальция в организм, ведь молочные продукты богаты питательными веществами, в особенности кальцием. Поэтому пациентам с лактазной недостаточностью необходимо восполнение этого важного микроэлемента.

Значительное количество кальция содержится в таких продуктах:

Не исключено назначение препаратов кальция, таких как: витрум остеомаг, кальцемин адванс, кальций сандоз форте, кальций ДЗ никомед, кальций магний хелат, рокальтрол и др.

Следует отметить, что беременным и кормящим матерям необходимо большее количество кальция - 1500–2000 мг, как и женщинам при климаксе - 1400 мг.

Для лучшего усвоения кальция необходим витамин Д, содержащийся в больших количествах в яйцах, а именно в желтках, печени, соевом молоке.

Однако не все молочные продукты содержат одинаковое количество лактозы, а от уровня её содержания зависит выраженность клинической картины данной патологии.

На сегодняшний день люди с лактозной непереносимостью тоже могут баловать себя кефиром, йогуртом, творогом, сметаной, но безлактозными. В последнее время таких товаров становится все больше. Следует также быть внимательным, изучать состав готовых продуктов, например десертов, выпечки, так как в них может присутствовать лактоза.

Существует такое понятие, как порог лактозы , у каждого пациента он индивидуален. Чем выше порог, тем лучше усваиваются продукты с небольшим её содержанием. Это твердые сыры, творожный крем, сливочное масло.

Немаловажную роль в лечении лактозной непереносимости играют ферментные препараты, содержащие лактазу, недостаток которой и приводит к плохому перевариванию молочных продуктов.

Если вы постараетесь разделить молочные продукты, которые желаете употребить в течение дня, на несколько приемов и принимать их в пищу дробно, то вполне можете избежать негативных проявлений, но напомню о таком понятии, как порог лактозы и его индивидуальности для каждого.
Сохраните себе таблицу продуктов со сниженным количеством этого фермента и включите их в свой рацион.
Замените коровье или козье молоко соевым или миндальным, добавляйте в кофе не натуральные сливки.
Обратите внимание на йогурты с бифидобактериями: ученые доказали, что именно этот продукт помогает расщеплять лактозу.
Принимайте ферменты лактазы.

Меры предосторожности

Стоит отметить, что некоторые лекарственные средства имеют в своем составе молочный белок, поэтому внимательно ознакомитесь с инструкцией. К таким медпрепаратам относятся, в частности: но-шпа, бифидумбактерин, лопедиум, мотилиум, гастал, церукал, энап.

Непереносимость лактозы – нарушение в работе ЖКТ, которое характеризуется полным или частичным невосприятием лактозы. Данный патологический процесс обусловлен отсутствием фермента, который отвечает за переработку молочных продуктов - лактазы. Первые симптомы могут проявляться в подростковом и взрослом возрасте. Следует отметить, что лактозная непереносимость у новорождённых наблюдается крайне редко.

Этиология

Лактозная непереносимость может быть обусловлена следующими этиологическими факторами:

генетическая предрасположенность;
острые кишечные инфекции;
аллергия на глютен и молочные белки;
перенесённые ранее гастроэнтерологические патологии или наличие таких недугов в хронической форме.

Клиницисты отмечают, что чаще всего данная патология обусловлена именно генетической предрасположенностью или перенесёнными ранее острыми инфекционными процессами ЖКТ. Следует отметить, что у грудного ребёнка такое нарушение может быть временным, так как детский организм ещё не может полноценно продуцировать лактазу.

Симптоматика

В этом случае, проявление клинической картины и её интенсивность зависит от степени выработки лактазы. В большинстве случаев, симптомы проявления непереносимости лактозы проявляются в течение 30 минут – 2 часов после употребления молочных продуктов.

Признаки непереносимости лактозы следующие:

урчание и вздутие живота;
общий дискомфорт;
, нередко с приступами ;
боль и судороги (при полной непереносимости лактозы).

Интенсивность проявления клинической картины зависит от степени непереносимости лактозы у взрослых или детей. Кроме этого, следует понимать и то, что такая реакция организма на молочные продукты может быть обусловлена некачественным продуктом, несочетаемостью продуктов и тому подобными факторами. Если данная клиническая картина проявляется каждый раз после употребления молока и продуктов с их содержанием, то следует обратиться к врачу за консультацией.

Непереносимость лактозы у детей может дополняться следующими симптомами:

рвота после приёма пищи;
капризность;
ухудшение аппетита.

Как правило, симптоматика проявляется сразу после употребления пищи.

Диагностика

В первую очередь, врач проводит физикальный осмотр пациента, с выяснением жалоб, анамнеза жизни и истории болезни. Также в ходе первичного осмотра врач должен выяснить, как питался последние дни пациент, принимал ли какие-либо препараты. Для постановки точного диагноза назначаются следующие лабораторно-инструментальные методы обследования:

общий и биохимический анализ крови;
анализ крови на сахар;
анализ кислотности стула;
анализ на непереносимость лактозы;
биопсия слизистой оболочки кишечника;
тестирование лактазы - для определения патологического процесса перорально вводится лактоза;
анализ кала на количество жиров.

Следует отметить, что биопсия при подозрении на лактозную непереносимость у детей осуществляется крайне редко. Программа лечения назначается только после того, как будет точно установлен диагноз и выявлена этиология клинической картины.

Лечение

Лечение назначает только врач после точной установки диагноза. Как таковой медикаментозной специфической терапии нет. Если у больного наблюдается расстройство функционирования ЖКТ, то могут назначить такие препараты:

для улучшения моторики желудка;
для стабилизации стула;
противорвотные;
миотропные спазмолитики.

Следует понимать, что при таком диагнозе соблюдение правил питания должно быть не симптоматическим, а постоянным. Поэтому врач должен расписать диетотерапию с учётом индивидуальных особенностей организма и общей клинической картины.

Некоторые продукты питания содержат «скрытую лактозу», их употребление также крайне нежелательно. К таковым продуктам можно отнести следующее:

сыворотка;
молочные субпродукты;
обезжиренное молоко;
творог;
сухое молоко;
молочные колбасные изделия;
промышленные соусы;
кондитерские изделия.

Непереносимость лактозы вовсе не говорит о том, что человеку строго запрещены продукты с минимальным количеством данного вещества. При таком недуге можно употреблять следующие продукты:

йогурты с живыми бактериями;
продукты с содержанием лактозы;
соевый сыр и молоко.

Ввиду того что молоко даёт организму такой важный элемент, как кальций, и его недостаток может негативно сказаться на здоровье, следует включать в рацион следующие продукты:

брокколи и листовая капуста;
консервированный тунец, лосось, сардины;
соевые продукты;
злаки;
миндаль.

Непереносимость лактозы у детей или взрослых требует не только правильного питания, но и применения некоторых медикаментозных препаратов. Врач может назначить следующее:

«Лактаза беби» - специальные капсулы, которые содержат необходимый для переработки молока фермент;
«Линекс» или «Хилак-форте» - пробиотики для улучшения выработки лактазы;
«Панкреатин» - в качестве вспомогательных ферментов, которые улучшают пищеварение.

Следует помнить, что дозировку и длительность приёма препаратов назначает только лечащий врач. Вносить какие-либо корректировки в курс лечения на своё усмотрение нельзя, даже при улучшении самочувствия.

Прогноз

Если соблюдать все рекомендации врача и правила диетотерапии, то какие-либо осложнения исключаются. В противном случае возможно развитие гастроэнтерологических патологий, что будет обусловлено постоянным воздействием на организм непереносимого вещества.

Профилактика

Против данного недуга нет специфической профилактики. Однако существенно снизить риск развития такой патологии можно в том случае, если своевременно и правильно лечить все острые кишечные инфекции и правильно питаться. Также не следует забывать о систематическом прохождении профилактического осмотра у медицинских специалистов.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Непроходимость кишечника - это тяжёлый патологический процесс, для которого характерно нарушение процесса выхода веществ из кишечника. Такой недуг чаще всего поражает людей, которые относятся к вегетарианцам. Различают динамическую и механическую кишечную непроходимость. В случае обнаружения первых симптомов заболевания необходимо отправляться к хирургу. Только он сможет точно назначить лечение. Без своевременной помощи врача пациент может умереть.

Долихосигма кишечника – аномальное состояние, при котором происходит удлинение сигмовидной кишки (конечного отёла толстого кишечника, который заканчивается прямой кишкой). В некоторых случаях долихосигма может протекать без каких-либо неприятных симптомов на протяжении всей жизни человека. В таком случае клиницисты считают это вариантом нормы и особенностью строения организма. Но все же чаще удлинённая сигмовидная кишка доставляет человеку массу неудобств – появляются неприятные симптомы, осложняющие жизнь. Стоит отметить, что развиться может долихосигма у взрослых и детей. Ограничений, касательно пола, также нет.

Лактозная непереносимость. Этот термин знаком некоторым мамочкам новорожденных деток, а также тем, чей организм не может нормально воспринимать молочную пищу.

Что это за заболевание? Каковы его причины и симптомы? Как преодолеть недуг? И возможно ли как-то предотвратить его появление?

Все это (как и многое другое) вы найдете в нашей статье!

Что такое лактоза

Лактоза - это углевод, содержащийся в молоке и молочных продуктах, иногда называемый молочным сахаром. Для человеческого организма он очень важен и полезен.

Например, лактоза стимулирует образование полезных бифидобактерий, активизирует выработку витаминов С и В, содействует усвоению кальция и служит источником энергии.

Также данное органическое вещество могут использовать как пищевую добавку для улучшения вкуса и качества таких продуктов, как ириски, мармелад, шоколад и даже колбаса.

Очень часто лактозу употребляют в лечебных целях, например, во время производства пенициллина, а также для изготовления детских смесей. Из лактозы получают очень ценный препарат - лактулозу, которую применяют для лечения серьезных кишечных заболеваний, эффективную при запорах, дисбактериозе и других недугах желудочно-кишечного тракта.

Однако, несмотря на использование лактозы в медицине, у некоторых людей происходит ее отторжение, что вызывает нарушения в работе пищеварения и доставляет множество неудобств и неприятных ощущений.

Почему такое происходит?

Специфика недуга

Дело в том, что за усваивание лактозы отвечает такой фермент, как лактаза. Он принимает участие в гидролизе дисахарида данного углевода, поэтому постоянно сказывается на переваривании молока и молочных продуктов.

Лактоза, предварительно недостаточно расщепленная в организме, достигнув толстого кишечника, начинает вызывать неприятные болевые ощущения. Примечательно, что некоторые люди, страдающие данным видом заболевания, вообще не способны перерабатывать молочные продукты, поэтому даже не прикасаются к ним. Другие же заболевшие могут понемногу переваривать лактозную продукцию, поэтому периодически употребляют в малых дозах молоко и любые его разновидности.

Лактозная непереносимость чаще всего бывает у взрослых, чем у детей. Примечательно, что ею болеют преимущественно американцы, азиаты и африканцы. Европейцы в целом страдают от данного недуга очень и очень редко.

Каковы причины возникновения лактозной непереносимости?

Причины заболевания

На то, что человек не может переносить данный вид углевода, часто влияют неподвластные ему причины.

Например, с возрастом, человеческий организм начинает все меньше и меньше вырабатывать ферменты для переработки лактозы.

К тому же иногда на данный недуг влияют гормональный или генетический сбой. Порой дети уже рождаются с врожденной непереносимостью лактозы.

Кроме того, на эффективность расщепления молочного сахара могут влиять такие заболевания желудочно-кишечного тракта, как гастроэнтерит, дисбактериоз, язвенный колит, химиотерапия, травмы кишечника и другие.

Как же определить, что у вас или у вашего ребенка непереносимость лактозы?

Тревожные симптомы у детей

Следует помнить, что у каждого индивида лактозная непереносимость проявляется по-разному. Однако есть ряд основных проявлений данного недуга. В общей сложности это вздутие живота и газы.

Как определить лактозную непереносимость у грудничка? Симптомы могут быть очень явными и интенсивными.

Прежде всего, понаблюдайте, как малыш себя чувствует при грудном вскармливании. Тянется ли он к груди сам или же отказывается от еды, понимая, что будет больно?

Сладко ли он засыпает после кормления или же срыгивает молочко и громко плачет?

Вообще, сильный, внезапный и многократный плач новорожденного зачастую говорит о том, что его беспокоят колики и боли в животике. Это может быть следствием непереносимости лактозы.

Также следует обратить внимание на кал ребеночка. Исходит ли от него резкий кислый запах? Является ли стул частым и пенистым, с большой примесью слизи?

При осмотре заболевшего младенца также выявляется вздутие животика.

Симптоматика взрослого

Как проявляется лактозная непереносимость у взрослых?

Симптомы данного заболевания сводятся к следующему:

Резкая периодическая боль в животе (вслед за употреблением молочных продуктов);

Понос (частый и водянистый);

Метеоризм (вздутие живота и громкие газы);

Тошнота.

Последствия

На фоне описанных выше симптомов лактозной непереносимости могут проступить и другие тревожные проявления. Прежде всего, это:

Беспокойный сон;

Потеря веса;

Головные боли;

Постоянная усталость;

Раздражительность и плохое настроение.

Если у новорожденного обнаруживается запущенная форма непереносимости молочного сахара, то она сопровождается задержкой роста и развития.

Что делать, если вы обнаружили у себя или у своего малыша перечисленные выше симптомы?

Диагностика болезни

Конечно же, необходимо обратиться к врачу, который назначит необходимое обследование и проведет анализ на лактозную непереносимость, дабы убедиться в правильности поставленного диагноза.

Прежде всего, доктор может посоветовать сдать на кислотный анализ кал малыша. Если показатель ниже отметки 5,5, то, скорее всего, присутствует непереносимость молочного сахара.

К слову, отказ от молочных продуктов будет актуален и для заболевшего взрослого. Это поможет ему определить, действительно ли в организме снижен фермент лактазы.

Также доктор может приписать пробу на содержание водорода при выдыхании. Если коэффициент гидрогена выше 20, то следует бить тревогу.

А вот еще один способ диагностики заболевания - анализ крови на сахар. Иногда придется взять кровь несколько раз, чтобы выявить колебания лактозы.

Итак, диагноз поставлен. Приступаем к лечению!

Лечение заболевания у младенцев

Лечение лактозной непереносимости у детей и взрослых может во многом отличаться.

Если болезнь встречается у новорожденного, то, прежде всего, необходимо следить за питанием кормящей мамы. Ей следует употреблять с разрешения педиатра препараты с лактазой - ферментом для правильного переваривания лактозы, который, попадая с молоком в организм ребенка, поможет ему расщеплять молочный сахар.

Для улучшения структуры кишечной микрофлоры может понадобиться употребление таких препаратов, как "Линекс", "Бифидумбактерин" и другие. Здесь также могут помочь народные средства, которые следует использовать крайне осторожно и осмотрительно.

Например, при вздутии животика и коликах может помочь легкий отвар ромашки и некрепкий чай фенхеля, которые рекомендуется давать малышу три раза в день по одной чайной ложке или 50-70 мл соответственно.

Более того, травяные отвары из кориандра, фенхеля, аниса и ромашки помогут улучшить пищеварение ребенка. Такой слабенький чаек можно давать три или четыре раза в день по десять капель или менее.

Для устранения симптомов также можно использовать лекарственные преператы, такие как "Смекта", "Эспумизан", "Боботик" и другие.

Зачастую может понадобиться полный отказ от грудного вскармливания и переведение ребенка на искусственное безлактозное кормление. Такой важный шаг следует принимать только после консультаций с лечащим врачом.

Однако это мы обсудили совокупность методов лечения лактозной непереносимости у детей. Как же быть взрослым?

Лечение недуга у взрослых

Зачастую само лечение у взрослых проявляется лишь в полном и категорическом отказе от молока и молочных продуктов. И все же помните, что лактоза встречается не только там. Продукты с содержанием данного углевода - это колбасы и сосиски, специи и наборы продуктов быстрого приготовления, сдоба и шоколад, жвачка и водка, а также почти все фастфудные товары.

Если вас ужаснул вышеприведенный перечень, не расстраивайтесь - существует множество продуктов без молочного сахара! Диета при лактозной непереносимости включает в себя употребление таких полезных ингредиентов, как:

Овощи, фрукты, ягоды;

Кофе, чай, соки;

Рис, все злаки, макароны и бобовые;

Соя, орехи и яйца;

Домашние алкогольные напитки (пиво и вино собственного приготовления).

Однако не спешите полностью переходить на - прислушайтесь к своему организму. Возможно, в согласии со своим самочувствием, вам можно будет время от времени, в малых дозах употреблять молочные продукты. Кроме того, стоит подумать, чтобы перейти на и сыры, которые продаются в некоторых супермаркетах.

Что следует помнить при диете

Обязательно необходимо помнить, что полный отказ от молочных продуктов - это огромный дефицит кальция, необходимого для костей и всего организма. Поэтому старайтесь усиленно употреблять продукты, богатые этим микроэлементом.

Это могут быть:

Соя и орехи;

Зелень и кунжут;

Сардины в масле и сухофрукты;

Креветки и оливки;

Овсянка.

Зачастую может быть целесообразно принимать препараты, богатые кальцием, а также другими минералами - магнием, натрием и фосфором.

А как быть с младенцами? Как обогатить их организм полезными микроэлементами при безлактозном питании?

Прежде всего, малышу можно ввести прикорм с помощью пюре брокколи и жидкой овсянки. Также необходимо подавать малышу препарат с витамином D. Здесь следует помнить, что главный источник данного витамина - это, конечно же, солнце. Поэтому гуляйте с вашим малышом почаще и не бойтесь нежного утреннего солнышка.

Как видим, лактозная непереносимость - заболевание довольно сложное и неприятное. Но это не означает, что всю жизнь вы будете лишены удовольствия есть вкусную лакомую пищу. Наоборот, благодаря откорректированной диете и мудрому подходу, вы сможете еще больше насладиться правильным питанием и будете чувствовать себя полноценным, полностью здоровым человеком!

Непереносимость глюкозы и галактозы или мальабсорбция галактозы (галактоземия) – наследственное заболевание, при котором наблюдается врожденная недостаточность ферментов, превращающих галактозу в глюкозу.

Первичный (врожденный) синдром мальабсорбции галактозы клинически проявляется с первых дней жизни ребенка, поскольку молоко матери содержит большое количество лактозы, которая должна расщепляться в тонком кишечнике до глюкозы и галактозы. У ребенка появляется водянистая диарея, вздутие и боли в животе, обильное отхождение газов. При прогрессировании заболевания возникают нарушения функции печени и почек, когнитивные расстройства, развивается катаракта.

Диагноз устанавливается на основании данных физикального исследования, результатов теста с нагрузкой галактозой, при обнаружении повышенного уровня галактозы в моче. Новорожденным следует проводить скрининг с целью выявления недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Лечение заключается в соблюдении строгой диеты.

Классификация непереносимости глюкозы и галактозы
Синдром мальабсорбции галактозы может быть первичным (врожденным) и вторичным (приобретенным). В последнем случае к нему приводят тяжелые заболевания тонкой кишки.

Первичная (врожденная) непереносимость глюкозы и галактозы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют 3 клинических синдрома врожденной непереносимости глюкозы и галактозы:
- Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
  Это «классическая» галактоземия. Возникает с частотой 1:62 000 новорожденных; частота носительства патологических генов – 1:125.
  
  У детей после начала кормления грудным молоком или смесями, содержащих лактозу, в течение нескольких дней или недель после рождения снижается аппетит и появляется желтуха. Наблюдаются такие симптомы, как: рвота, гепатомегалия, отставание в росте, сонливость, диарея, септицемия (как правило, Escherichia coli). Развиваются ацидоз, кома, гемолитическая анемия.
  
  Без лечения дети отстают в росте и массе тела, у них отмечается задержка развития речи, когнитивных функций; у многих возникает катаракта, остеомаляция (вызванная гиперкальциурией).
  
  У пациентов с вариантом Дуарте симптоматика менее выражена.
- Недостаточность галактокиназы.
  Частота возникновения заболевания – 1:40 000 рождений. У пациентов развивается катаракта в результате продукции галактитола, идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдотумор).
- Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.
  В Японии частота возникновения – 1:23 000 рождений. Проявляется различными фенотипами. Могут наблюдаться более или менее тяжелые варианты течения заболевания. В последнем случае клиническая симптоматика сходна с таковой при классической галактоземии, в некоторых случаях сопровождается глухотой.

Эпидемиология
Галактоземия диагностируется в детском возрасте.

В США галактоземия регистрируется с частотой 1:(40-60) тыс. населения. В мире эти показатели составляют: 1:70 тыс. населения в Великобритании, 1:30 000 населения в Ирландии.

Высокие уровни смертности от галактоземии отмечаются в периоде новорожденности. При соблюдении строгой диеты многие пациенты доживают до взрослого возраста.

У больных галактоземией активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени составляет 10% от нормальных значений, а в эритроцитах может отсутствовать.

Более доброкачественным течением отличается вариант Дуарте. Эти дети могут находиться на обычной диете. В раннем детском возрасте у пациентов с вариантом Дуарте отмечаются повышенные уровни метаболитов галактозы в крови.

Код по МКБ-10
Е74.3. – Нарушение всасывания глюкозы-гаалктозы.

Клиника и осложнения

Основные клинические проявления непереносимости глюкозы и галактозы
Основные симптомы заболевания:
- Нарушения функции печени и почек.
- Диарея.
- Когнитивные расстройства.
- Катаракта.
Симптомы классической галактоземии (недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы) появляются в первые несколько дней или недель после рождения. После начала кормления ребенка с галактоземией продуктами, содержащими лактозу (в том числе при потреблении грудного молока), появляется водянистая диарея, вздутие и боли в животе, обильное отхождение газов.

Ребенок отказывается от еды, начинает отставать в росте и массе тела, замедляется его психическое развитие. Могут наблюдаться подергивания глазных яблок и даже судороги. В дальнейшем появляется желтуха.

Тяжелая форма, как правило, проявляется в первые дни и недели жизни ребенка. При легком течении заболевания возможна только рвота после приема молока. Катаракта развивается через несколько недель или месяцев после рождения.

Единственным постоянным симптомом недостаточности галактокиназы является катаракта.

Недостаточность уридин дифосфат галактозо-4-эпимеразы проявляется различными фенотипами. При более тяжелых вариантах течения у пациентов может наблюдаться глухота.

У взрослых с недостаточностью галактозы многократная водянистая диарея, схваткообразные боли в животе и метеоризм возникают вскоре после употребления сладостей, сдобы, молока, молочных продуктов.

Осложнения непереносимости глюкозы и галактозы
- У детей с классической галактоземией часто развивается бактериальный сепсис (обусловленный кишечной палочкой), который может быть основной причиной смерти новорожденного.
- К осложнениям галактоземии также относятся кровоизлияния в стекловидное тело глаза.
- При длительном течении заболевания развивается цирроз печени.
- У взрослых пациентов наблюдается гипергонадотропный гипогонадизм.