Плановое узи беременных на генетику. Важность генетических анализов в пренатальный период. Подробная характеристика каждого вида УЗ-диагностики

Генетический анализ при беременности играет важную роль. Он помогает определить внутриутробные аномалии плода, вычислить заболевания наследственной этиологии. Некоторые отклонения, обусловленные генетикой, можно определить на этапе прохождения планового скрининга. При существовании вероятности хромосомных отклонений показана высокоинформативная диагностика, состоящая из инвазивных методов. Получить прогноз относительно потомства можно до момента зачатия. Нужно пройти ряд генетических анализов еще при планировании беременности.

Беременность - это сложный период для приема лекарств. В основном, беременные женщины, как правило, бросают все лекарства, которые они регулярно используют, чтобы не повредить своего ребенка. Всегда проконсультируйтесь с врачом и гинекологом, прежде чем прекратить лечение, которое вы принимаете в течение длительного времени.

При лечении долговременной болезни необходимо оценить, превышает ли риск прекращения приема лекарственного средства, чем потенциальный побочный эффект. Существуют болезни, при которых лечение не должно прерываться даже при беременности, поскольку это может поставить под угрозу мать. Существуют болезни, при которых беременность, связанная с используемым лекарством, должна быть запланирована.

Планировать пополнение в семье важно. На данном этапе может потребоваться помощь узкопрофильного специалиста – генетика. Зачем направляют к генетику? Так можно узнать о рисках, связанных со здоровьем будущего потомства, еще до зарождения новой жизни.

Только специалист может дать прогноз относительно нового поколения семьи. Проведение генетических анализов до времени беременности позволяет определить возможные наследственные заболевания будущего ребенка. Это особенно важно, если в роду у пары были зафиксированы случаи генетических болезней. На этапе планирования зачатия информативными для генетики являются хромосомные наборы партнеров. Оценка рисков рождения малыша с отклонениями проводится с помощью ряда специфических исследований, после чего врач-генетик составляет прогноз.

Если вы страдаете от серьезной болезни, когда необходимо принимать лекарства во время беременности, такие как астма, эпилепсия, психиатрическая болезнь, диабет, расстройства щитовидной железы и т.д. Тогда хорошо спланировать беременность заранее. Обсудите возможное использование лекарств во время беременности с вашим посещающим специалистом, а также сообщите о своих планах забеременеть от вашего гинеколога. Для правильной и бесшовной беременности важно, чтобы длительные болезни были в фазе, когда серьезных изменений нет - они компенсируются.

Если для консультации с генетиком нет серьезных причин, и пара просто решила перестраховаться, то иногда достаточно клинико-генеалогического метода диагностики. Он заключается в сборе родословных данных с определением состояний, вызванных генетической информацией. Генетик анализирует исходные данные и составляет прогноз. Когда клинико-генеалогическая диагностика определяет вероятность развития у потомства патологий, показано дополнительное обследование партнеров.

Изменяется ли количество лекарств, используемых во время беременности?

Иногда также необходимо планировать около 6-12 месяцев. В связи с тем, что во время беременности происходят не только гормональные изменения в организме матери, иногда необходимо регулировать количество используемых лекарств. Ваш врач сообщит вам об изменении. Никогда не вносите изменения по своему усмотрению.

Когда самый большой риск употребления наркотиков?

Вы можете принимать лекарства, которые могут нанести вред плоду и забеременеть внеплановой. Наибольший риск для развития плода находится в первом триместре. Если вы обнаружите, что беременны, сообщите врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете. Иногда их можно заменить другим вариантом, таким как разбавители крови, иногда уменьшая их количество, а в других случаях их использование относительно безопасно.

Проведение генетических анализов еще при планировании беременности пока не стало обычным делом для большинства семей. Поэтому в современной медицине пристальное внимание уделяют пренатальной диагностике генной информации. Существует ряд анализов, позволяющих узнать о хромосомных патологиях внутриутробно.

Когда нужен генетический анализ

Дети получают наследственные характеристики путем передачи от родителей. Генная информация хранится в сорока шести хромосомах. Это – стандартный набор. Однако если происходит хромосомное нарушение, возникает патология. Современная медицина может определить вероятность генных сбоев при планировании и в пренатальный период.

Нет ли рецептов, предписанных гинекологом для плода?

Тестирование лекарственных препаратов для беременных женщин является этически неприемлемым, поэтому почти в каждом листе содержится информация о том, что лекарство не должно использоваться во время беременности. Существует множество препаратов, которые используются во время беременности, например, для пандемии, инфекции, преждевременной блокировки матки и т.д. их использование более благоприятно для их обстоятельств, чем их возможное воздействие на плод. Лекарства, которые вы собираетесь написать лечащему врачу, необходимы для решения текущей ситуации.

Все пары мечтают о здоровом малыше. Генетические исследования помогают узнать о вероятности рождения младенца с наследственными заболеваниями. Анализы беременная может сдать по желанию. Однако существует ряд показаний, при которых комплексные тесты – необходимость. Не стоит игнорировать анализы на генетику, если:

Дополнительное исследование показано, если в первом триместре было зафиксировано воздействие негативных факторов на женский организм. Например, при перенесении вирусной инфекции в «интересном» положении. Или если будущая мама, не зная о новой жизни внутри, принимала лекарственные препараты, злоупотребляла алкогольными напитками, проходила рентген. Влияние этих факторов на гены до конца не изучено, однако они могут вызвать различные нарушения развития, которые можно определить внутриутробно.

Как правило, ни один врач не вводит лекарство во время беременности без необходимости, поэтому вам не нужно беспокоиться о том, чтобы действительно принять рекомендуемое лечение. Всегда принимайте рекомендуемую дозу и не забывайте указывать, принимаете ли вы БАД и что. Если вы посещаете специалиста, посетите его идеально до беременности или как можно скорее, если вы забеременеете.

Каждая выжидательная мать переживает трудный период, когда она пытается сохранить свое тело всем, что ей нужно, для правильного развития ожидаемого потомства. Мы предлагаем вам несколько советов о том, что необходимо до и во время беременности, чтобы избежать и что лучше всего подходит для правильного развития ребенка.

Генетический анализ – дело добровольное. Но при наличии показаний нужно прислушаться к рекомендациям врача и пройти комплексное обследование. Это поможет выявить патологии у эмбриона и принять взвешенное решение о продолжении или прерывании беременности.

Скрининговые методы диагностики

Важную роль в определении у эмбриона патологий генетического характера играет скрининговая диагностика. Ее проводят довольно рано. Простые диагностические методы позволяют определить рисковую беременность. Для постановки точного диагноза генетический анализ при беременности должен быть более информативным, чем скрининговые исследования. Какой именно метод выбрать индивидуально определяет врач.

Скрытые опасности инвазивных процедур

Хотя есть мнения, что нет необходимости в том, чтобы организм готовился к беременности необоснованно рано, в случае токсичных веществ это утверждение, разумеется, не применяется. Если вы планируете забеременеть, забудьте о курении, употреблении алкоголя или других наркотиков. Экспертные исследования подтвердили, что курение способствует более быстрому старению яиц и снижает фертильность курильщиков на целых 60% по сравнению с некурящими.

Если мать курит во время беременности, она угрожает ребенку. Низкий вес при рождении, астма, снижение рождаемости во взрослом возрасте, диабет, генетический дефект, послеродовая никотиновая зависимость, повышенная вероятность внезапного синдрома неонатальной смерти. Если вы не можете бросить курить перед беременностью, постарайтесь как можно скорее избавиться от своего недуга. Исследование, проведенное учеными Новой Зеландии, показало, что если женщины перестают курить в течение недели беременности, у них есть шанс смягчить воздействие на плод до минимума.

К общеизвестным скрининговым методам относят УЗИ. Первое плановое обследование рекомендуют проходить примерно в 12 недель. На этом этапе можно определить маркеры некоторых наследственных заболеваний. Например, на первом ультразвуковом исследовании определяют риски наличия синдрома Дауна у плода. УЗИ повторяют после 20-й недели. Повторный скрининг отличается высокой точностью по сравнению с первым.

Держите свое состояние здоровья под контролем

Женщины, которые имеют более серьезные проблемы со здоровьем, не обязательно беспокоятся о своем ребенке. Однако им необходимо проконсультироваться с экспертами. Женщина, страдающая хроническим заболеванием - повышенным давлением, диабетом, расстройством щитовидной железы, астмой и другими, должна планировать беременность до тех пор, пока болезнь стабилизируется, - объясняет доктор Саболь, клиника Мальвазинки.

Совет: «Если вы пытаетесь забеременеть, не принимайте лекарства после консультации с вашим врачом», - говорит д-р Сабол. Во время беременности мы не должны забывать о сбалансированной диете, которая необходима для правильного развития плода. Нет необходимости ограничивать диету в рационе, но применяется принцип «все с миром». Ваша диета должна быть обогащена следующим.

По результатам УЗИ можно только предположить генетическое отклонение у эмбриона. Этот метод нацелен на выявление рисков. Предварительный диагноз требует подтверждения. Женщине, попавшей в рисковую группу по результатам ультразвукового исследования, нужно прислушиваться к рекомендациям врача. При высокой вероятности наличия патологии после скрининга назначают ряд специфических анализов.

Не следует делать поспешных выводов и предпринимать меры, полагаясь только на результаты ультразвукового исследования. Решение о прерывании беременности по медицинским показаниям нужно принимать только после комплексного обследования и точной постановки диагноза. Если возникают сомнения в правильности диагноза, нужно посоветоваться с несколькими врачами.

Тройной тест

Генетика при беременности может быть уточнена с помощью тройного теста. Особенно важно сдать анализ при принадлежности к рисковой группе. Если ультразвук указал на возможные нарушения, то тестирование может подтвердить или опровергнуть догадки. Тройной тест – это анализ крови, при котором исследуют три основных показателя:

Нарушение нормы показателей тройного теста может указывать как на наследственную патологию, так и на аномалию, возникшую внутриутробно (не имеющую связи с хромосомной информацией). Уровень гормонов точно не определяет генетическую болезнь, но подсказывает, что плод имеет дефекты. Результат тройного тестирования крови может указывать на:

наличие лишней хромосомы у эмбриона (трисомия);
синдром Эдвардса с характерными для него многочисленными аномалиями органов, задержками развития;
дефекты сердца;
почечные патологии;
внутриутробные инфекции.

Если тест крови на гормоны показал нормативные отклонения, то будущей маме придется пройти дополнительное обследование. Точно установить характер патологии способны исключительно инвазивные методы диагностики. Только с их помощью определяются наследственные заболевания у эмбриона. Проведение инвазивных диагностических процедур, как и любое вторжение в организм беременной, сопряжено с определенным риском. Однако получить достоверную информацию о состоянии плода можно только так.

Инвазивная генетическая диагностика

Если УЗИ определило отклонение и пришли положительные результаты тройного анализа на генетику, еще при беременности проводят экспертизу с применением инвазивных методик. Это подразумевает забор «внутреннего материала» для хромосомного анализа. Проведение процедур требует вторжения в женский организм.

К диагностическим методам инвазивного типа относятся:

Анализы, считывающие генетическую информацию, позволяют диагностировать серьезные заболевания плода. При выявлении наследственных аномалий, которые могут стать преградой для нормального развития и социализации малыша, родители получают право решать судьбу беременности на любом сроке. При некоторых патологиях, выявленных с помощью генетических исследований, может быть проведена пренатальная терапия. Она уменьшает риски возникновения сопряженных с наследственной болезнью осложнений.

Скрытые опасности инвазивных процедур

Инвазивные диагностические методы подразумевают определенные риски. Любое вмешательство в организм будущей мамы нежелательно. УЗИ и тройной тест определяют рисковую беременность. Они не дают возможности поставить точный диагноз. Выявить наследственную аномалию у плода может только инвазивная диагностика. После подтверждения диагноза семья сможет собрать больше информации о патологии и принять взвешенное решение, касающееся беременности. Родителям, которые не готовы прерывать беременность ни при каких обстоятельствах, тоже нужно время, чтобы свыкнуться с мыслью о рождении нездорового малыша.

Инвазивную пренатальную диагностику широко не используют. Из-за высоких рисков осложнений процедуры проводят по особым показаниям. К рискам анализов, требующих инвазивного забора материала, относят:

инфицирование эмбриона либо будущей мамы;
отслоение плаценты;
выкидыш;
излияние околоплодных вод.

Будущие родители должны осознавать риски проведения специфических диагностических процедур. Однако если при первичном скрининге возникло подозрение на генетическое заболевание, то поставить точный диагноз можно только с помощью дополнительных анализов. Чтобы минимизировать риски возможных осложнений после инвазивных процедур, нужно правильно выбрать врача и лабораторию, где будут проводиться анализы.

Тест на беременность наконец-то показал две желанные полоски? Не торопитесь записываться на завтра на УЗИ ! Читайте, когда это лучше сделать, и что увидит доктор.

УЗИ: как работает метод

Представьте: датчик для аппарата УЗИ – это дельфин, испускающий в океан околоплодных вод звуковые волны определенной длины и частоты. Возникшая рябь колебаний распространяется внутри околоплодного мешка и сталкивается с подводной лодкой – эмбриончиком. Его тельце, по структуре более плотное, чем вода, отражает часть волн. Они, словно мячик от стены, «отскакивают» от малыша, резко меняя направление и возвращаясь к датчику, который одновременно служит и приемником. Вторая часть ультразвуковых колебаний огибает кроху, доходя до следующего препятствия, которое будет плотнее воды, например, до пуповины, плаценты. Аппараты для УЗИ мгновенно перерабатывают принятые отраженные колебания и выводят их на монитор в виде понятной только врачу плоскостной «картинки» — 2D-изображения . Именно ее изучение позволяет доктору оценить состояние здоровья плода.

Менее информативно с медицинской точки зрения 3D, то есть трехмерное (объемное) изображение. Но именно оно вызывает умиление у родителей. Как здорово еще в середине срока беременности рассмотреть черты лица своего малыша, порадоваться его пухлым щечкам, посчитать его пальчики и даже предположить, на кого он похож! Современные аппараты для УЗИ дают возможность запечатлеть 4D-изображение — движущуюся объемную картинку в режиме реального времени.

Не опасно ли УЗИ для плода и для его матери

Понятно стремление женщины чуть ли не с первого дня задержки знать наверняка, есть ли беременность, и нормально ли она развивается. Хотя ультразвуковое исследование относится к высокочувствительным методам диагностики, в первые 10 недель его делают только по строгим показаниям .

Звуковые волны, испускаемые датчиком, ничем не отличаются от тех, которые издает человек во время пения. Просто их частота такова, что ухом мы их не слышим. Они настолько слабы, что ничем не могут навредить взрослой женщине. Это значит, что для беременной УЗИ абсолютно безвредно .

Другое дело – крохотный эмбриончик. В первом триместре беременности его рост составляет от доли мм и до 6 см — к . Поэтому ультразвуковые колебания в буквальном смысле сотрясают тельце малютки, нарушая его покой и пугая. Замечено, что во время исследования малыши нередко начинают активнее шевелиться, отворачиваются от испускающего волны датчика и даже стараются оттолкнуть от себя невидимый раздражитель.

Но это еще не все. Примерно до деление клеток зародыша с формированием всех органов проходит с огромной скоростью. Любое, даже слабое, внешнее воздействие может нарушить процесс закладки и дифференцировки, запустив формирование врожденного порока. Поэтому до 10 полных недель гестации врачи направляют на УЗИ не по просьбе будущей мамы, а только при риске выявления определенных проблем. По той же причине вам навряд ли удастся уговорить врача записать 3D- или 4D-изображение в первом триместре: при такой форме осмотра время исследования увеличивается в 2-4 раза. Во второй половине беременности, когда ребенок габаритами напоминает уже внушительную субмарину, ультразвук не причиняет ему никакого вреда.

Когда может понадобиться УЗИ в сроке ранее 11 недель

Показаний к обследованию не так уж мало:

Боли в животе при положительном или при явных ее . Кровянистые выделения любой интенсивности на фоне задержки менструации.

Так может проявляться внематочная беременность, при которой УЗИ точно указывает, в каком месте имплантировалось плодное яйцо. Возможна диагностика угрозы прерывания беременности по раскрытию шейки и повышению тонуса тела матки.

При низком уровне хорионического гонадотропина в крови , подозрительном на неразвивающуюся беременность.
Зачатие у женщины, имеющей хронические заболевания половой сферы , например, фибромиому, кисту яичника, эндометриоз.
Беременность, возникшая на фоне стоящей в матке контрацептивной .
Привычные выкидыши в анамнезе у женщины.
Имевший место ранее случай выявления у плода или у ребенка грубых пороков развития .

Как делают УЗИ, подготовка к нему

Для осмотра матки используется 2 датчика:

Наружный : с широкой рабочей поверхностью, прижимаемой к коже передней брюшной стенки.

Для лучшего проведения звуковой волны врач наносит на кожу специальный гель. Это абсолютно нейтральное вещество, не оказывающее никакого лечебного действия и крайне редко вызывающее аллергические реакции. Он легко снимается салфеткой и оставляет на одежде быстро высыхающие без остатка следы. Доктор водит датчиком но животу, разглядывая изображение на экране и диктуя работающей с ним медсестре получаемые цифры. Это показатели, по которым он может оценить результаты обследования. Во время осмотра врач может попросить пациентку, лежащую на спине, повернуться на бок, подложить кулаки под поясницу, согнуть одну или обе ноги. Это делается для того, чтобы приблизить исследуемый участок в матке или в малом тазу к поверхности датчика и получить максимально качественное изображение.

С той же целью в первом триместре беременности на УЗИ необходимо приходить с полным мочевым пузырем . Он приподнимает выше матку, расположенную в этом сроке глубоко в малом тазу. Чем меньше срок, тем больше требуется объем мочевого пузыря.

Для подготовки к обследованию надо за 1,5 часа начинать пить обычную воду. Минеральная или сладкая за счет своей осмотической активности дольше задерживается в тканях и удаляется почками медленнее. Чтобы ускорить наполнение мочевого пузыря, накануне вечером не следует налегать на жирные, копченые или сильно соленые блюда, употреблять много грубой растительной клетчатки. Мочегонными свойствами обладают березовый сок, отвар листа брусники, клюквенный морс, мякоть свежих яблок. Капуста, черствый черный хлеб, отруби, редька, груша и другие, похожие на них, овощи вызывают еще и повышенное газообразование. Это может затруднить проведение УЗИ.

Влагалищный : с крохотной головкой-датчиком, подводимым к шейке матки или вплотную к своду влагалища.

Это более комфортный вид УЗИ для пациентки, так как не требует подготовки. Его используют в первом и в начале второго триместра беременности для изучения состояния плода, матки, придатков, а во второй половине гестации – только для осмотра шейки матки.

Для обследования потребуется купить в аптеке специальный презерватив и освободить мочевой пузырь непосредственно перед осмотром. Пациентка будет лежать на кушетке с согнутыми и слегка разведенными коленями.

УЗИ в первом триместре – генетическое

Что увидит врач во время УЗИ в малых сроках беременности:

Самое главное – подтвердит сам факт беременности .

С помощью трансабдоминального накожного датчика это возможно с после зачатия, то есть не ранее 7 дня задержки менструации, вагинальным – на 3-4 суток раньше. Даже тест на беременность еще может быть отрицательным!

Уточнит расположение плодного яйца .

Если оно имплантировалось в тело матки, то найти его будет несложно. При внематочной беременности в сроке до могут быть затруднения, и врач пригласит на исследование еще раз.

Определит, есть ли в плодном яйце эмбриончик, и сколько их .

Один малыш или целая команда — счастливая мама сможет узнать в любом сроке. А вот с точным определением пола детей придется подождать. Современные аппараты с большой долей вероятности могут подтвердить, что будет мальчик, не ранее 7 недель (оптимально после 11). Девочки «прячутся» до 11-16 недель.

Оценит состояние матки и яичников.

Для предупреждения осложнений беременности акушер-гинекологу женской консультации важно знать, нет ли у мамочки воспалительных кист, миоматозных узлов, крупных спаек, опухолей.

Проверит, правильно ли развивается плацента , достаточно ли околоплодных вод, нет ли угрозы выкидыша.
Внимательно рассмотрит развивающегося зародыша и прокомментирует свои впечатления.

На 6 неделе мамочка увидит на экране, как бьется крохотное сердечко. В 7 недель может повезти зарегистрировать взмах ручки или разгибание ножки. Доктор обязательно разбудит спящего пузожителя, чтобы оценить его двигательную активность. Это важно для уточнения состояния его здоровья.

Эмбриончик еще настолько мал, что его измеряют только по костям черепа и по позвоночнику: от макушки до копчика (КТР – копчико-теменной размер). В сочетании с окружностью головы, животика и груди, с длиной бедренной кости получается самый точный возраст малыша в сроке до 11 недель. По вычисленной цифре врач определяет день, когда исполнится ровно 40 недель гестации. Эта дата указывается в заключении УЗИ как предполагаемая дата родов.

Если разница с предполагаемым матерью и расчетным возрастом ребеночка не превышает 2 недель, это норма. Если карапуз выглядит гораздо младше, это может быть признаком задержки его развития. Врач сразу же старается установить причину: фето-плацентарную недостаточность, пороки развития, инфекцию, угрозу прерывания. От этого зависит дальнейшая тактика ведения беременности.

В сроке 11-14 недель будущую мамочку обязательно пригласят на УЗИ в медико-генетическую консультацию . Это оптимальный период, когда можно заподозрить или сразу выявить большинство пороков развития у плода. Выполняет обследование врач-генетик, который оценивает риск проявления аномалий и назначает необходимые дополнительные анализы. Он может порекомендовать сдать специальный анализ крови, сделать амниоцентез или прийти еще раз на УЗИ через несколько недель. Доктор подбирает дату исследований так, чтобы успеть получить результаты до 22 недель гестации. Тогда возможно прерывание беременности, если выявлены грубые инвалидизирующие или не совместимые с жизнью пороки.