Пароксизмальная миоплегия симптомы и лечение. Миоплегия семейная

Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Наиболее распространенными из наследственных пароксизмальных миоплегии являются гипо-, гипер– и нормокалиемическая формы. Патогенез неясен. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия,

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным в ночные или утренние часы развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И.Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутссомно-доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 1-5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление.

Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно.

Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется до 10-летнего возраста. Особенностью ее является сравнительно медленно (в течение нескольких суток) пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1-2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение.

Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб).

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа, особенностей клинической картины, с учетом возраста, в котором начинается заболевание, времени возникновения пароксизма (ночью, утром, днем, в неопределенное время), степени выраженности мышечной слабости, частоты и длительности приступа, провоцирующих факторов, данных лабораторного биохимического исследования (содержание биоэлектрической активности мышц).

Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний, – тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

Лечение. Показана диета, богатая поваренной солью. Назначают диакарб.

Миотонии

Миотонии – гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения.

Различают наследственные миотонии (стационарные медленно прогрессирующие и периодические, рецидивирующие формы) и миотонические синдромы.

Врожденная миотония (болезнь Лейдена-Томсена). Заболевание впервые описано Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие родственники – 20 членов его семьи в 4 поколениях страдали миотонией).

Частота 0,3-0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.

Патогенез. Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций-тропонин-актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.

Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически определяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.

Клинические проявления. Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8-15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы – затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз-личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) – «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка – «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).

Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда – от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение. Назначают дифенин (по 0,1-0,2 г 3 раза в день в течение 2-3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Заболевание впервые описано Г. И. Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5-5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез. Неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10-20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

Пароксизмальная миоплегия - это нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется внезапным усилением болевого синдрома, локализующегося в скелетной мускулатуре. Недуг очень серьезный, вызывает обездвиженность.

Какова причина его появления? Есть ли предпосылки? Какие симптомы можно считать тревожными? Как проводится диагностика, осуществляется лечение? На эти и многие другие вопросы сейчас следует найти ответы.

Немного истории

Впервые рассматриваемая патология была описана в 1874 году. Уже через 6 лет появилось подробное описание этого заболевания. И. В. Шахнович и К. Вестфаль определили наследственный характер патологии. Кстати, в то время недуг назвали в их честь. В XIX веке миоплегия называлась болезнью Вестфаля-Шахновича.

Время шло, исследования продолжались. В 1956 году Дж. Гамсторп изучил гиперкалиемическую форму заболевания (далее она будет рассмотрена в подробностях). Это было медицинским прогрессом. Разумеется, недугу дали название "болезнь Гамсторпа".

Всего через 5 лет ученые Посканзер и Керр сделали открытие - выявили третью форму заболевания. Речь идет о нормокалиемическом виде, крайне редко встречающемся. Медицине известно так мало случаев, что тактика лечения остается неразработанной до настоящего времени. Удалось лишь доказать, что помочь справиться с приступом может "Диакарб" (ингибитор карбоангидразы).

Также специалистам удалось выяснить, что миоплегия в некоторых случаях имеет вторичный характер, симптоматический. Она способна возникнуть как последствие таких патологий:

• Опухоли надпочечников.
• Пиелонефрит.
• Тиреотоксикоз.
• Надпочечниковая недостаточность.
• Заболевания ЖКТ, сопровождающиеся рвотой и диареей.
• Гиперальдостеронизм.
• Синдром мальабсорбции.

Еще доказано, что параличи могут начать появляться у людей, ранее перенесших отравление барием, а также у тех, которые злоупотребляли слабительными и диуретическими препаратами.

Патогенез

На сегодняшний день механизм развития пароксизмальной миоплегии все еще является предметом изучения физиологов, биохимиков и медиков всего мира.

Ранее предполагалось, что возникает данная патология из-за повышенной экскреции альдостерона. Версия казалась правдоподобной, так как терапия антагонистами давала положительный результат. Однако потом было доказано, что все сдвиги в концентрации этого гормона имеют вторичный характер.

Имеют место предположения, касающиеся генетически детерминированного нарушения проницаемости мембран клеточных оболочек и миофибрилл в поперечно-полосатой мышечной ткани. Якобы по этой причине вода и ионы натрия скапливаются в вакуоли, и из-за изменения баланса блокируется нервно-мышечная передача.

Если причина кроется в этом, то патологию можно считать схожей с миотонией Томсена. Пока что предположения, касающиеся дисфункции каналов клеточных мембран, являются самыми логичными и научно обоснованными.

Гипокалиемическая миоплегия

Немного внимания нужно уделить и классификации. Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия является наиболее распространенной формой недуга. Это - аутосомно-доминантно наследуемое заболевание, характеризующееся неполной пенетрантностью гена.

К группе риска относятся люди возрастом от 10 до 18 лет. Намного реже патология наблюдается у лиц старше 30, и чаще у мужчин, чем у женщин.

Ни объективные, ни субъективные признаки гипокалиемической пароксизмальной миоплегии не определяются. Но приступ могут спровоцировать следующие факторы:

• Переедание.
• Злоупотребление алкоголем.
• Физическое перенапряжение.
• Употребление большого количества соли или углеводов.

У женщин приступы часто возникают в первый день менструации. Либо за 1-2 суток до ее начала.

Приступ

Пароксизм гипокалиемического типа может дать о себе знать утром или ночью. Пробудившись, человек понимает, что парализован. Шея, конечности, мышцы - все сковано. Если случай тяжелый, то паралич может затронуть даже лицевую или дыхательную мускулатуру.

Из других проявлений отмечаются такие симптомы:

• Резкая мышечная гипотония.
• Выпадение сухожильных рефлексов.
• Гиперемия лица.
• Тахикардия.
• Учащенное дыхание.
• Полидипсия.

Важно отметить, что приступ также сопровождается нарушениями работы сердечно-сосудистой системы. Изменяются показания ЭКГ, появляются систолические шумы. Но сознание сохраняется.

Приступ может длиться от одного часа до 1-2 суток. Но такие случаи редки. Чаще он проходит за 2-4 часа. В конце наблюдается медленное нарастание мышечной силы, которое начинается с дистальных отделов конечностей.

Быстро восстановить утраченные функции можно, если пациент поспособствует этому своими активными движениями.

Насколько часты приступы? В тяжелых случаях они происходят ежедневно. Это провоцирует появление хронической мышечной слабости. Данное явление часто приводит к гипотрофии.

Гиперкалиемическая миоплегия

Данная форма встречается в разы реже вышеупомянутой. Пароксизмальная миоплегия этого типа характеризуется аутосомно-доминантным наследованием (пенетрантность высокая). Интересно, что в некоторых случаях данная патология не проходила в семьях на протяжении четырех поколений.

Заболевание с одинаковой частотой поражает лиц как мужского, так и женского пола. Но эта пароксизмальная миоплегия у детей встречается чаще всего, взрослых она практически не поражает. В группе риска находятся малыши возрастом до 10 лет.

Провоцирует приступ голод или отдых после длительной физической нагрузки. Сначала возникают парестезии в лицевой области, потом они возникают в конечностях. Слабость распространяется на дистальные отделы ног и рук, а затем на другие мышечные группы. Параллельно возникает сухожильная арефлексия и гипотония. Симптомы следующие:

• Усиленное сердцебиение.
• Мучительная жажда.
• Артериальная гипертензия.
• Профузный пот.
• Вегетативные расстройства.

Как правило, такой приступ не длится больше двух часов. Очень важно своевременное оказание помощи, так как из-за случившегося человек может оказаться полностью обездвиженным (это называется плегией).

Нормокалиемическая миоплегия

Это крайне редкая патология. Количество описанных в литературе случаев можно пересчитать по пальцам. Пароксизмальная миоплегия данного типа имеет наследственный аутосомно-доминантный характер.

Ее отличают тяжелые симптомы. Недуг может проявляться как умеренной слабостью, так полным параличом, затрагивающим лицевые мышцы. Возможна гипертрофия, сопровождающаяся формированием телосложения атлетического вида. Встречается пароксизмальная миоплегия у детей, возникает в период первых 10 лет жизни.

Провоцируется, как правило, интенсивной физической активностью или переохлаждением. Также может возникнуть и из-за слишком долгого сна. Проявляется медленным нарастанием слабости. Проходят эти ощущения еще медленнее.

Данная форма недуга отличается еще и своей длительностью. Приступ может пройти либо за 1-2 дня, либо за несколько недель.

Диагностика

Она не представляет никаких особых сложностей. Диагностика пароксизмальной миоплегии даже не требует проведения специфических мероприятий. Заболевание проявляет себя типичным течением приступов и отсутствием неврологических нарушений в периоды «затишья». Плюс ко всему, всегда имеет место семейный анамнез.

Однако сложности в установлении диагноза иногда бывают. Они возникают при первичном появлении пароксизма, абортивном характере приступов, либо в спорадическом случае.

Диагноз верифицирует генетик. Также требуется прохождение консультаций у эндокринолога и невролога.

Периодически нужно сдавать кровь на биохимический анализ. В периоды между приступами отклонений не выявляется, но при пароксизмах наблюдается пониженный уровень калия сыворотки - до 2 мЭкв/л и даже ниже. Также фиксируется уменьшение количества фосфора, увеличение сахара.

Но это при гиперкалиемической форме пароксизмальной миоплегии (код по МКБ-10 - Е87.5). В случае с гипокалиемией фиксируется пониженный уровень сахара и повышенное содержание калия.

Иногда проводят электромиографию. Она в любой из форм позволяет выявить отсутствие биоэлектрической активности.

Также возможно введение человеку раствора хлорида калия. Если через 20-40 минут начинает развиваться пароксизм, значит, у пациента гиперкалиемическая форма недуга. Разумеется, раствор вводят в целях диагностики.

При частых приступах могут провести биопсию мышц. Она часто помогает выявить вакуолярную форму патологии.

Зачем нужны диагностические мероприятия при пароксизмальной миоплегии, симптомы которой и так указывают на ее наличие? Для того чтобы дифференцировать недуг от истерии, миопатии, болезни Конна, паралича Ландри, а также от нарушений спинального кровообращения.

Терапия гипокалиемического недуга

Следует поговорить и о лечении пароксизмальной миоплегии. Терапию проводят дифференцированно, многое зависит от формы заболевания.

Если, например, недуг имеет гипокалиемическую форму, то приступ устраняют посредством приема 10-процентного раствора калия хлорида. Употреблять его нужно каждый час. Рекомендованы инъекции раствора аспарагината магния и калия.

Когда приступы человека не беспокоят, ему нужно принимать диуретик "Спиронолактон". Но с большой осторожностью. У женщин он может вызвать гирсутизм, часто нарушается менструальный цикл. Мужчины часто страдают от гинекомастии и импотенции. Потому альтернативой становится "Ацетазоламид". Многие специалисты считают эффективным и "Триамтерен".

Диета

Крайне важно придерживаться правильного питания. Если диагностирован гипокалиемический вид пароксизмальной миоплегии, нужно снизить количество употребляемых углеводов и соли. От последнего и вовсе лучше отказаться.

Также необходимо обогатить рацион продуктами, в которых содержится достаточное количество калия. К "рекордсменам" по содержанию этого элемента относятся:

• Картофель.
• Вяленые помидоры.
• Фасоль.
• Курага.
• Чернослив.
• Авокадо.
• Лосось.
• Шпинат.
• Тыква.
• Апельсины.

Еще высоко содержание калия в чае, сое, какао, пшеничных отрубях, орехах, семечках, зелени черемши и чеснока, листовых овощах, бананах, грибах и кисломолочных продуктах.

Образ жизни

Раз речь идет о симптомах и лечении пароксизмальной миоплегии гипокалиемического типа, то нужно уделить внимание и этой теме.

Кроме диеты, важно соблюдать и определенный образ жизни. Необходимо исключить тяжелые физические нагрузки и любые перенапряжения. Но длительное пребывание в состоянии покоя тоже противопоказано. Важно определиться с компромиссом. Можно внести в свой режим периодические походы в бассейн, либо вечерние прогулки на свежем воздухе.

Важно избегать также перегревания и переохлаждения. Температурный режим должен быть комфортным.

Терапия гиперкалиемического недуга

Приступы этого заболевания ослабевают после инъекции 40-процентного раствора глюкозы с инсулином или кальцием хлоридом (10%).

Иногда отмечается хороший результат после ингаляционного приема "Сальбутамола". Считается, что данный метод не только купирует приступы, но еще и предупреждает их.

В ремиссионные периоды пациент должен принимать "Ацетазоламид" или "Гидрохлоротиазид".

Рацион

При гиперкалиемической пароксизмальной миоплегии, причины и симптомы которой были перечислены ранее, необходимо ограничить употребление всех продуктов, обогащенных калием. Настоятельно рекомендуется обогащение рациона углеводами и солью. В общем, положения полностью противоположны диете, показанной при гипокалиемическом недуге.

Еще ни в коем случае нельзя допускать появления чувства голода, так как именно оно и провоцирует приступы. Именно поэтому важно перейти на дробное питание, есть хотя бы раз в несколько часов. Переедать нельзя, нужно просто поддерживать сытое состояние.

Прогноз

Нельзя отрицать, что рассматриваемое заболевание ухудшает качество жизни и доставляет проблемы пациенту. Но в целом прогноз благоприятный. Случаи летального исхода в момент приступов крайне редки. К тому же, соблюдая терапевтические рекомендации и ведя правильный образ жизни, можно быстро их купировать.

И, конечно же, важно лечение симптоматического периодического паралича. Оно подразумевает врачевание основной патологии, а также восстановление электролитного баланса.

; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.

Заболевание встречается редко. его до конца не выяснен. Установлено наличие наследственно обусловленной повышенной проницаемости мембраны мышечных и других клеток для натрия: во время приступа происходит перераспределение ионов натрия и калия, в эритроцитах и мышечных клетках. Вторично возникают изменения экскреции альдостерона. Не исключена обмена гликогена.

Морфологические изменения в центральной и периферической нервной системе не выявляются. В мышечной ткани обнаруживаются волокон, накопление в них отечной жидкости, умеренные дистрофические изменения. При электронной микроскопии определяются миофибрилл и образование пузырьков в саркоплазме, напоминающих лизосомы.

Клиническая картина характеризуется возникновением пароксизмов резкой общей мышечной слабости, иногда до состояния полной обездвиженности (состояние паралича) с последующим полным самопроизвольным восстановлением функций. Миоплегия сопровождается резким снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов (иногда арефлексией). Исследование электровозбудимости во время приступа выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении, а Электромиография - биоэлектрическое молчание. не нарушается. всегда сохранено, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. В межприступном периоде, как правило, не выявляется никаких нарушений, однако при частых приступах может наблюдаться легкая постоянная мышечная слабость.

В зависимости биохимических особенностей различают три формы П. м.: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

Гипокалиемическая форма ( Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится второму десятилетию жизни. Частота приступов различна - от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45-50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1-2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности - невозможны конечностей и туловища. Однако лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.

В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2-1,5 ммоль/л ) и некоторое повышение натрия и ; при обратном развитии приступа - повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.

Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, и др.) Применение калия купирует приступ.

Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп) - семейная эпизодическая , передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена; наблюдается значительно реже гипокалиемической П. м. Начинается в первом десятилетии жизни. Типично развитие приступов днем, нередко перед обедом: приступы менее интенсивны и длятся 1-2 ч . Характерны предвестники в виде парестезий в конечностях, лице. Слабость мышц может распространяться и на . Часто отмечаются пот, лица. На высоте пароксизма уровень содержания калия в сыворотке крови повышается (до 6-7 ммоль/л и выше), сахара и натрия снижается. Провоцируется приступ голодом, введением препаратов калия, физическим переутомлением.

Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Характеризуется длительными приступами - до 2-3 недель, сопровождается менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах П. м. Вне приступов кроме повышенной мышечной возбудимости и иногда гипертрофии отдельных мышечных групп патология отсутствует. В период приступа уровень калия в сыворотке не изменен, уровень натрия несколько снижен. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Прием натрия способствует более быстрому восстановлению силы.

Диагноз основан на характерной клинической картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с низким тонусом мышц и арефлексией, изменением уровня электролитов на высоте приступов (вне приступов он нормальный). Дифференциальный проводят с симптоматическими формами П. м. (фенокопиями), к которым относятся периодический паралич, П. м. при первичном гиперальдостеронизме, аддисоновой болезни, заболеваниях почек, протекающих с дискалиемией.

При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев - ацетазоламид. Ограничивают в рационе , назначают калиевую диету.

При гиперкалиемической форме приступ купируют введением внутривенно хлорида кальция или глюкозы. Показано дробное с увеличением содержания в рационе углеводов и ограничением продуктов, богатых калием. При нормокалиемической форме используют диету с увеличением содержания соли, в тяжелых случаях - показан диакарб. благоприятный.

Библиогр.: Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 176, М., 1982; Ильина Н.А. и миоплегические синдромы, М., 1973.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Пароксизмальная миоплегия" в других словарях:

- (myoplegia paroxysmalis familiaris; мио +греч. plege удар, поражение) см. Паралич пароксизмальный … Большой медицинский словарь

- (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом… … Медицинская энциклопедия

I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия

Действующее вещество ›› Калия хлорид* (Potassium chloride*) Латинское название K Dur АТХ: ›› A12BA01 Калия хлорид Фармакологическая группа: Макро и микроэлементы Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E87.6 Гипокалиемия ›› I49.9 Нарушение… … Словарь медицинских препаратов

Синдром «запертого человека» (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked in syndrom) синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из за тетраплегии и … Википедия

ПАРАЛИЧ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ГИПОКАЛИЕМИЧЕСКИЙ - мед. Паралич периодический гипокалиемический проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии. Различают две формы: Семейный гипокалиемический периодический паралич (СГПП) наиболее часто встречаемая форма (#170400, Iq31 q32,… … Справочник по болезням

Синдром «запертого» человека - Син.: Синдром «изолированного человека». Кома бодрствующая. Синдром Монте Кристо. Известен также как «locked in syndrome» (синдром блокировки) или coma Vigil. При этом обязательными признаками являются тетраплегия или тетрапарез и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

- (paralysis paroxysmalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Большой медицинский словарь

- (paralysis paroxysinalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Медицинская энциклопедия

Пароксизмальная миоплегия описана впервые в 1874 г. Более подробное описание заболевания с указанием на его наследственный характер дали И. В. Шахнович в 1882 г. и К. Вестфаль в 1885 г. В связи с этим гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии названа в их честь как болезнь Вестфаля-Шахновича. В 1956 г. Дж. Гамсторпом была исследована гиперкалиемическая форма миоплегии, которая получила название болезнь Гамсторп. Вслед за этим в 1961 г. Керр и Посканзер сделали сообщение о существовании третьей, наиболее редко встречающейся, формы периодического паралича - нормокалиемической. Кроме этого, пароксизмальная миоплегия может носить симптоматический (вторичный) характер. Например, при тиреотоксикозе, опухолях надпочечников и гиперальдостеронизме, надпочечниковой недостаточности. Миоплегический синдром описан при пиелонефрите, гипоталамическом синдроме, заболеваниях ЖКТ, протекающих с диареей и рвотой, синдроме мальабсорбции, при передозировке диуретиков или слабительных, отравлении барием.

Патогенез пароксизмальной миоплегии

В настоящий период как механизм развития миоплегических приступов, так и патогенез всего заболевания в целом остается предметом изучения медиков, биохимиков и физиологов во всем мире. Ранее существовала гипотеза Конна, согласно которой основу заболевания составляет периодически возникающая повышенная экскреция альдостерона - перемежающийся гиперальдостеронизм. Ее подтверждением считали положительный эффект от терапии антагонистами альдостерона. Однако недавно было доказано, что сдвиги в концентрации альдостерона, которыми сопровождается пароксизмальная миоплегия, имеют вторичный характер.

Имеются предположения о генетически детерминированном нарушении проницаемости мембран миофибрилл и клеточных оболочек других структурных элементов в поперечно-полосатой мышечной ткани, в результате которого ионы натрия и вода проходят в миофибриллы, где скапливаются в вакуоли. Изменение содержания натрия в сыворотке крови приводит к соответствующему изменению концентрации калия. Следствием этого дисбаланса является нарушение внутриклеточных обменных процессов (в т. ч. обмена гликогена) в мышечной ткани и мионевральных синапсах, происходит блокировка нервно-мышечной передачи, миофибриллы теряют способность к сокращению. При возвращении ионного равновесия в норму функция миофибрилл и нервно-мышечных синапсов восстанавливается и мышцы вновь приобретают способность сокращаться.

Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия

Встречается чаще других. Является аутосомно-доминантно наследуемым заболеванием с неполной пенетрантностью гена. Однако нередки спорадические случаи миоплегии. Пик заболеваемости приходится на возрастную группу 10-18 лет, хотя случаи периодического паралича наблюдались и у лиц старше 30 лет. У мужчин отмечается чаще, чем у женщин. Вне пароксизма ни субъективные, ни объективные признаки заболевания не определяются. Спровоцировать приступ может переедание, употребление чрезмерного количества углеводов или поваренной соли, физическое перенапряжение, прием алкоголя. У женщин пароксизмальная миоплегия обычно связана с менструальным циклом - приступы зачастую наблюдается в 1-й день менструации или за 1-2 дня до ее начала.

Миоплегический пароксизм обычно начинается в утреннее или ночное время. Проснувшись пациенты обнаруживают себя парализованными. Миоплегия распространяется на скелетные мышцы всего тела, конечностей и шеи, при тяжелом течении - на дыхательную и лицевую мускулатуру. Типична резкая мышечная гипотония, выпадение всех сухожильных рефлексов. Приступ сопровождается вегетативной симптоматикой - тахикардией, гиперемией лица, гипергидрозом, полидипсией, учащенным дыханием. Его длительность варьирует от часа до 1-2 суток, но чаще составляет 2-4 часа. К концу пароксизма отмечается постепенное нарастание мышечной силы, начинающееся с дистальных отделов конечностей. Активные движения пациента способствуют скорейшему восстановлению утраченных двигательных функций.

Частота миоплегических пароксизмов существенно разнится. В тяжелых случаях приступы происходят ежедневно, развивается миоплегический статус либо умеренная мышечная слабость постоянного характера, усиливающаяся по утрам. Это может привести к формированию миопатического синдрома с мышечной гипотрофией, наиболее выраженной в проксимальных отделах. В отдельных случаях пароксизмы носят абортивный характер, когда паралич охватывает лишь ноги, одну конечность, правую или левую половину тела.

Гиперкалиемическая пароксизмальная миоплегия

Встречается намного реже гипокалиемической формы. Характерно аутосомно-доминантное наследование с высокой пенетрантностью. В отдельных семьях пароксизмальная миоплегия прослеживается в 4 поколениях. Лица разных полов заболевают примерно с одинаковой частотой. Типичный возраст манифестации заболевания - первое десятилетие жизни.

Пароксизм миоплегии зачастую провоцируется голодом или возникает в состоянии отдыха после физической нагрузки. Он начинается с парестезий в области лица и конечностей, затем возникает мышечная слабость в дистальных отделах рук и ног, которая быстро распространяется на все мышечные группы, в т. ч. и на лицевую мускулатуру. Процесс сопровождается сухожильной арефлексией и тотальной мышечной гипотонией. Типичны выраженные вегетативные симптомы - сердцебиение, профузный пот, артериальная гипертензия, сильная жажда. Длительность миоплегического пароксизма, как правило, не превышает 1-2 часа.

Нормокалиемическая пароксизмальная миоплегия

Наблюдается крайне редко, в литературе описано лишь 4 семьи с подобной формой миоплегии. Наследуется аутосомно-доминантно, дебют заболевания приходится в основном на первые 10 лет жизни. Нормокалиемическая пароксизмальная миоплегия отличается значительной вариативностью тяжести пароксизмов - от умеренной генерализованной мышечной слабости до полного паралича, включая мышцы лица. У отдельных пациентов отмечается мышечная гипертрофия с формированием атлетического телосложения.

Обычно пароксизм провоцируется переохлаждением или развивается в состоянии покоя после интенсивной физической активности. Характерно медленное нарастание мышечной слабости и еще более замедленное ее уменьшение в конце приступа. Типична большая длительность пароксизмов - от 1-2 дней до нескольких недель.

Диагностика пароксизмальной миоплегии

Типичное течение миоплегических пароксизмов, отсутствие неврологических нарушений в межприступный период, наличие семейного анамнеза - все это позволяет установить диагноз «пароксизмальная миоплегия» без особых затруднений. Сложности возникают при первичном возникновении пароксизма, спорадическом случае заболевания или абортивном характере приступов. Диагноз верифицируется генетиком. Обязательно проводятся консультации невролога и эндокринолога, исключается вторичный характер миоплегии.

Биохимический анализ крови в межприступный период не выявляет каких-либо существенных отклонений. В период пароксизма гиперкалиемической формы миоплегии отмечается понижение уровня калия сыворотки крови до 2 мЭкв/л и ниже (при норме 5,5 мЭкв/л), умеренное снижение содержания фосфора и некоторое повышение сахара крови. При приступе гипокалиемической формы наблюдается значительное увеличение концентрации калия и некоторое понижение сахара крови. Нормокалиемическая пароксизмальная миоплегия отличается отсутствием изменений уровня калия, фосфора и сахара в крови как между приступами, так и в момент пароксизма. Электромиография в момент пароксизма любой из форм миоплегии определяет исчезновение биоэлектрической активности.

С диагностической целью возможно введение пациенту раствора хлорида калия. Развитие миоплегического пароксизма через 20-40 мин свидетельствует о наличии гиперкалиемической формы периодического паралича. В случаях, когда гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия протекает с большой частотой приступов и формированием миопатического синдрома, биопсия мышц определяет вакуолярную миопатию. Пароксизмальная миоплегия дифференцируется от миопатии, истерии, восходящего паралича Ландри, нарушений спинального кровообращения, болезни Конна (первичного гиперальдостеронизма).

Причины миоплегии

В 60-78% случаев заболевание на­следуется по доминантному типу. Первые признаки заболевания в боль­шинстве случаев появляются между 15 и 25 годами, однако возможны зна­чительные отклонения от этого срока. В течение первых лет болезни наблю­дается учащение приступов, затем их стабилизация, а к 40-50 годам по­степенное урежение и даже прекращение приступов.

Подобная возрастная характеристика указывает на роль гормональных факторов в развитии пароксизмальной миоплегии. Наступление приступов иногда провоцируется сном, обильной или богатой углеводами пищей, приемом алкоголя, интенсивной мышечной работой, эмоциональными фак­торами, охлаждением.

В основе приступа пароксизмальной миоплегии лежит перераспределе­ние калия: резкое уменьшение содержания его в межклеточной жидкости и плазме крови и избыточное накопление в клетках, особенно мышечных. В пользу того, что при миоплегии имеет место именно переход калия внутрь клетки, а не общее снижение содержания его, указывает отсутст­вие у больных калийурии.

Установлено, что в нормальных условиях в ночное время имеется пере­мещение калия в клетки, а в диезное - в межклеточную жидкость. Эти физиологические колебания обусловливают у больных миоплегией частую приуроченность приступов ко времени сна. В равной мере дискалиемическая концепция миоплегии хорошо согласуется с зависимостью приступов от обильной еды, а также введения глюкозы, инсулина, адреналина, ибо все эти факторы содействуют сниженню уровня калия в крови и продвиже­нию его в ткани. Приступы миоплегии могут быть спровоцированы и наз­начением лекарств, вызывающих повышенное выделение калия с мочой (АКТГ, салуретики). Наконец, имеется довольно постоянная корреляция между степенью падения калия в крови и тяжестью паралича. Приступ обычно возникает при содержании калия, равном 12 мг%, и становится очень тяжелым при падении его до 10 мг%; описаны случаи снижения калия до 7-6 мг%, т. е. втрое против нормального исходного уровня. В норме содержание калия в плазме крови составляет 16-25 мг%.

С указанных позиций пароксизмальная миоплегия представляется за­болеванием, в основе которого лежит наследственный дефект ферментных систем, ведающих синтезом основного минералокортикоидного гормона - альдостерона или контролирующего его выделение гипоталамического фактора минералокортикоидостимулирующей субстанции. В последнем случае - первичная дефектность гипоталамуса - нашли бы себе объяснение многочисленные вегетативные нарушения, свой­ственные миоплегии. Напомним, что альдостерон является мощным стиму­лятором выведения калия и накопления натрия, значительно превосходя в этом отношении глюкокортикоидные гормоны и контролирующий их выделение АКТГ.

Симптомы миоплегии

Продолжительность каждого приступа миоплегии составляет от нес­кольких часов до дней. Степень двигательных нарушений мо­жет быть различной; обычно на высоте приступа развивается полный пара­лич. Чаще и сильнее страдают нижние конечности: вялая нижняя парапле­гия - самое яркое проявление болезни, но обычно паралич распространя­ется также на руки, мышцы шеи и туловище. Дыхательные мышцы обычно не страдают, равно как речь и глотание. Впрочем, изредка наблюдалось по­ражение мимических и бульбарных мышц (птоз, дисфагия, дизартрия, дисфония). В легких случаях паралич (или парез) ограничивается нижними конечностями. Тонус мышц резко понижен. Рефлексы отсутствуют или очень ослаблены. Патологических рефлексов нет. Болей и расстройств чувствительности не бывает. При затяжных приступах возникает иногда задержка или недержание мочи. Сознание всегда остается ясным. Много симптомов, указывающих на неустойчивость вегетативной нервной систе­мы. Это изменение окраски кожных покровов (чаще - выраженная гипе­ремия их), резкая профузная потливость, жажда, иногда брадикардия, аритмия, тахикардия, подъем или падение артериального давления. Пер­вое впечатление такое, что у больного внезапно развился острый безболевой полиневрит. Слабость конечностей проходит постепенно, в течение многих часов или нескольких дней. В период улучшения больной напоми­нает человека, страдающего миопатией, из-за превалирования слабости в проксимальных отделах ног. После полной ликвидации приступа он со­вершенно здоров. Повторяются приступы с различной частотой: в тяже­лых случаях они могут возникать ежедневно, подчас достигая степени status myoplegicus, но чаще повторяются через большие промежутки. За­мечено, что чем чаще приступы, тем они слабее и короче. Встречаются и такие больные, которые за всю свою жизнь перенесли лишь несколько при­ступов.

Наряду с развернутыми приступами у больных, страдающих пароксиз­мальной миоплегией, могут наблюдаться и атипичные пароксизмы: либо абортивные в виде незначительного диффузного ослабления мышечной силы, либо в виде возникновения слабости только в отношении части мышц (моноплегия, гемиплегия, параплегия).

Диагностика миоплегии

В типичных семейных случаях он нетруден. Спорадичес­кие случаи приходится дифференцировать от полиневрита, восходящего паралича Ландри, истерии, рассеянного склероза. Особенно большие труд­ности возникают при распознавании болезни во время первого приступа и при атипичных вариантах болезни. Во всех случаях решающее значение наряду с анализом клинической картины могут иметь обнаружение гипокалиемии и эффект от назначения хлористого калия.

Краткое описание

Паралич периодический гипокалиемический проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии. Различают две формы: . Семейный гипокалиемический периодический паралич (СГПП) — наиболее часто встречаемая форма (#170400, 1q31-q32, дефекты генов CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, ) . Гипокалиемический периодический паралич при тиреотоксикозе (ГППТ). Преобладающий возраст — юношеский. После 35 лет возникает исключительно редко. Преобладающий пол — мужской. При СГПП — 3:1 . При ГППТ — 20:1.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G72.3 Периодический паралич

Причины

Этиология и патогенез. Патологические изменения локализуются на мембранах мышечных клеток. Обнаружено изменение кальциевых каналов вследствие наличия аномального гена на хр. 1q31-q32 (только при СГПП) . Сократительный аппарат не изменён. Дефект может быть связан с усиленным проникновением Na+ через мембрану в клетку. Проникновение Na+ уменьшает электрический потенциал мембраны (пролонгированная деполяризация), распространения потенциала действия не происходит, равно как и сокращения. Когда мембранный Na+,K+ – АТФазный насос пытается переместить Na+ из клетки, внеклеточный K+ переносится внутрь вследствие K+ – Na+ – обмена. Патогенез СГПП и ГППТ различен, поскольку тиреоидные гормоны не ухудшают течение СГПП.
Факторы риска. Мужской пол. Возраст моложе 35 лет. Отягощённый семейный анамнез (СГПП) . Азиатское происхождение (ГППТ) . Физическая нагрузка. Пища, богатая углеводами и натрием. Холод, стресс, алкоголь, приём диуретиков, введение инсулина или эпинефрина.

Патоморфология. При биопсии мышц отмечают атрофию, центрально расположенные вакуоли саркоплазмы. Электронно – микроскопическое исследование выявляет вакуоли, образованные вследствие прогрессивной дилатации саркоплазматического ретикулума.
Клиническая картина. Эпизодические приступы слабости мышц конечностей, которые могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней (начало, как правило, во время сна) .. Сила мышц между приступами обычно нормальная.. Слабость мышц проксимальных отделов выражена сильнее, чем дистальных.. Мышцы глаз, языка, глотки, гортани, диафрагмы и сфинктеров затрагиваются редко. Миалгии. Снижение глубоких сухожильных рефлексов. Чувствительность сохранена.
Лабораторные исследования. Низкая концентрация сывороточного калия (до 1,8 ммоль/л) . Уровень калия в моче нормальный. Повышение содержания Т3, Т4 (только при ГППТ).
Специальные исследования. При умеренной гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить депрессию сегмента ST, уплощение зубца Т, присутствие зубца U . При тяжёлой гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить пикообразный зубец Р, удлинение интервала P-R, расширение комплекса QRS . Сканирование щитовидной железы с использованием радиоактивного йода (только при ГППТ) . Проведение провокационных тестов (непосредственно перед физической нагрузкой дают 50-100 г глюкозы перорально с 2-4 г натрия хлорида или 50-100 г глюкозы перорально с 10-20 ЕД инсулина п/к).Дифференциальная диагностика. Гиперкалиемический периодический паралич. Врождённая парамиотония. Нормокалиемический периодический паралич. Отравление барием. Гипервентиляция. Вторичная гипокалиемия (приём слабительных или мочегонных средств, диарея, рвота, заболевания почек и надпочечников, проглатывание глины) . Миастения. Синдром Гийена-Барре. Клещевой паралич. Акинетическая эпилепсия.

Причины

Точно сказать, что является причиной патологии, невозможно. Однако в зависимости от уровня калия в крови заболевание делится на три группы:

1. Гипокалиемическая.
2. Гиперкалиемическая.
3. Нормокалиемическая.

Симптомы будут зависеть от того, какая форма была диагностирована.

Гипокалиэмическая

Этот тип встречается чаще всего. Является наследуемой патологией, но могут быть и спорадические случаи, которые не зависят от наследственности. Чаще всего встречается у детей и подростков до 18 лет. У лиц мужского пола бывает гораздо чаще, чем у женщин.

Вне приступа каких-либо признаков заболевания нет. А вот спровоцировать приступ может практически всё, что угодно, но чаще всего это переедание, употребление большого количества углеводов, употребление пересоленной пищи, сильная физическая нагрузка, приём алкоголя.

У женщин имеется связь с менструальным циклом, при этом приступ возникает либо в первый день, либо на два дня раньше.

Развивается приступ после ночного сна. Проснувшись, человек понимает, что просто не может пошевелиться. В тяжёлом случае парализованными оказываются даже мышцы лица. Кроме этого, полностью исчезают все рефлексы.

Отмечается частый пульс, покраснение лица, повышенное потоотделение, учащённое дыхание. Длительность приступа составляет от нескольких часов до нескольких суток. Периодическая пароксизмальная миоплегия завершается полным возвращением мышечной силы и возможности двигаться. Причём движение сначала возвращается в стопы и кисти.

Частота приступов может быть самой разной, в самом тяжёлом случае они происходят ежедневно.

Гиперкалиемический

Этот тип встречается в несколько раз реже. В некоторых семьях заболевание передаётся из поколения в поколение. В основном встречается у детей до 10 лет.

Основные провоцирующие факторы – голод или длительная физическая нагрузка, после которой следует отдых. Сначала онемение чувствуется в области лица и рук, затем мышечная слабость охватывает и ноги. Дополнительными симптомами можно считать учащённое сердцебиение, потливость, повышенное артериальное давление, сильную жажду, общую продолжительность приступа 60 минут, в редких случаях — немного дольше, не более двух часов.

Нормокалиемический

Симптомы этой пароксизмальной миоплегии наблюдаются невероятно редко. В медицинской литературе описаны только 4 семьи, где присутствовало это заболевание. Симптомы проявляются в первые 10 лет жизни, причём тяжесть течения заболевания может быть самой разной, начиная от слабости мышц и заканчивая полным параличом, включая и мышцы лица.

Диагностика

Диагностика начинается с опроса пациента. Предположить периодическую пароксизмальную миоплегию помогает наследственность, отсутствие симптомов вне приступа, а также отсутствие возможности двигаться во время приступа. Но какой-то специфической диагностики, которая бы помогала поставить диагноз в самый короткий период, не существует.

Анализ крови вне приступа не даёт никаких патологий. Во время него при гиперкалиемической форме понижается уровень калия, причём, если норма является 5,5, то при данной форме он опускается ниже, чем 2,0. Также может быть выявлено небольшое снижение фосфора и некоторое повышение сахара.

При норнокалиемической форме каких-либо изменений в крови нет.

Врожденные и генетические заболевания

В РОССИИ Все городаАбаканАзовАксайАнапаАнгарскАрзамасАрмавирАрхангельскАстраханьАчинскБалаковоБалахнаБалахтаБалашихаБарнаулБарышБелгородБелокурихаБелоярскийБердскБерезникиБерезовскийБийскБирскБлаговещенскБлаговещенск БогородскБорБратскБронницыБрянскВеликий НовгородВерещагиноВерхняя ПышмаВидноеВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВолоколамскВольно-НадеждинскоеВоронежВоскресенскВыборгВыксаГеленджикГорно-АлтайскГрозныйГубахаДагомысДзержинскДзержинскийДимитровградДинскаяДмитровДолгопрудныйДомодедовоДубнаЕгорьевскЕйскЕкатеринбургЕлецЕссентукиЖелезноводскЖелезногорск-ИлимскийЖигулевскЖуковскийЗаводоуковскЗаволжьеЗарайскЗвенигородЗеленодольскЗимаИвановоИвантеевкаИжевскИркутскИскитимИстраЙошкар-ОлаКазаньКалининградКалугаКаменск-УральскийКамышинКашираКемеровоКировКиселевскКисловодскКлинКовровКоломнаКомсомольск-на-АмуреКонаковоКоролёвКостромаКотласКрасноармейскКрасногорскКраснодарКраснознаменскКраснокамскКрасноярскКропоткинКрымскКстовоКулебакиКумертауКурганКурскЛабинскЛазаревскоеЛипецкЛискиЛобняЛооЛосино-ПетровскийЛуховицыЛысковоЛыткариноЛюберцыМагнитогорскМайкопМахачкалаМинусинскМожайскМоскваМурманскМуромМытищиНабережные ЧелныНавашиноНальчикНаро-ФоминскНефтекамскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовая УсманьНовоалтайскНоводвинскНовокузнецкНовокуйбышевскНовороссийскНовосибирскНовосибирская областьНовый УренгойНогинскНорильскНоябрьскНытваОдинцовоОмскОрелОренбургОрехово-ЗуевоОрскПавловоПавловский ПосадПензаПермьПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПрокопьевскПротвиноПсковПушкиноПущиноПятигорскРаменскоеРеутовРостов-на-ДонуРузаРыбноеРязаньСалаватСалехардСамараСанкт-ПетербургСаранскСаратовСаратовская областьСаровСевастопольСеверодвинскСемилукиСергиев ПосадСерпуховСимферопольСмоленскСоликамскСолнечногорскСосновскоеСочиСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСургутСыктывкарСысертьТаганрогТайшетТамбовТверьТегульдетТобольскТольяттиТомскТомская областьТуапсеТулаТюменцевоТюменьУлан-УдэУльяновскУсолье-СибирскоеУсть-ИлимскУсть-КутУфаУхтаФеодосияФрязиноХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебоксарыЧелябинскЧердаклыЧереповецЧеркесскЧерноголовкаЧерногорскЧеховЧитаШатураШебекиноШилкаЩелковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮргаЯкутскЯлтаЯрославль Клиники, Медицинские центры Детские клиники Диагностические центры, Лаборатории Центры вакцинации Клиники пластической хирургии, Эстетическая косметология Стоматологии Центры коррекции веса Медицинские комиссии Центры психологической помощи Центры восстановительного лечения Аптеки, Оптики

Медучреждения, в которые можно обратиться

• Общее описание
• Заболеваемость
• Симптомы

Общее описание

Периодический гиперкалиемический паралич(пароксизмальная миоплегия, болезнь Гамсторп) (G72.3) — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся приступами мышечной слабости или паралича, возникающих в ситуациях гиперкалиемии.

Первые клинические симптомы появляются в 5-20 лет, проявляются приступами мышечной слабости, адинамии. Приступы возникают днем, провоцирующими факторами могут быть голодание, употребление в пищу продуктов, богатых калием (курага, изюм, чернослив), а также содержащих калий лекарственных препаратов, физические нагрузки и переохлаждение.

Приступам слабости предшествует ощущение покалывания, ползания мурашек в лице, конечностях. Продолжительность приступа слабости — от 1 часа до нескольких дней. После окончания приступа у части больных отмечается болезненность в мышцах и усиленный диурез. У 60% пациентов приступ сопровождается вегетативными реакциями: артериальной гипертонией, потливостью, жаждой, тахикардией, аритмиями. С возрастом выраженность и частота приступов уменьшается.

При объективном осмотре отмечают симметричную мышечную слабость и мышечную гипотонию в дистальных отделах конечностей во время приступа (80-95%). Сухожильные рефлексы с конечностей во время приступа слабости отсутствуют (75%). Выявляют вегетативные нарушения (потливость, жажду, повышение артериального давления, сердцебиение) (60%), постприступные миалгии в дистальных отделах конечностей (50%). В 50% случаев наблюдаются миотонии век, языка.

Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич – заболевание нервно-мышечной системы человека, которое характеризуется приходящими параличами скелетной мускулатуры. Это приводит к полной обездвиженности человека. Встречается в трёх вариантах, каждый из которых имеет свои особенности.

Причины

Точно сказать, что является причиной патологии, невозможно. Однако в зависимости от уровня калия в крови заболевание делится на три группы:

1. Гипокалиемическая.
2. Гиперкалиемическая.
3. Нормокалиемическая.

Симптомы будут зависеть от того, какая форма была диагностирована.

Гипокалиэмическая

Этот тип встречается чаще всего. Является наследуемой патологией, но могут быть и спорадические случаи, которые не зависят от наследственности. Чаще всего встречается у детей и подростков до 18 лет. У лиц мужского пола бывает гораздо чаще, чем у женщин.

Вне приступа каких-либо признаков заболевания нет. А вот спровоцировать приступ может практически всё, что угодно, но чаще всего это переедание, употребление большого количества углеводов, употребление пересоленной пищи, сильная физическая нагрузка, приём алкоголя.

У женщин имеется связь с менструальным циклом, при этом приступ возникает либо в первый день, либо на два дня раньше.

Развивается приступ после ночного сна. Проснувшись, человек понимает, что просто не может пошевелиться. В тяжёлом случае парализованными оказываются даже мышцы лица. Кроме этого, полностью исчезают все рефлексы.

Отмечается частый пульс, покраснение лица, повышенное потоотделение, учащённое дыхание. Длительность приступа составляет от нескольких часов до нескольких суток. Периодическая пароксизмальная миоплегия завершается полным возвращением мышечной силы и возможности двигаться. Причём движение сначала возвращается в стопы и кисти.

Частота приступов может быть самой разной, в самом тяжёлом случае они происходят ежедневно.

Гиперкалиемический

Этот тип встречается в несколько раз реже. В некоторых семьях заболевание передаётся из поколения в поколение. В основном встречается у детей до 10 лет.

Основные провоцирующие факторы – голод или длительная физическая нагрузка, после которой следует отдых. Сначала онемение чувствуется в области лица и рук, затем мышечная слабость охватывает и ноги. Дополнительными симптомами можно считать учащённое сердцебиение, потливость, повышенное артериальное давление, сильную жажду, общую продолжительность приступа 60 минут, в редких случаях — немного дольше, не более двух часов.

Нормокалиемический

Симптомы этой пароксизмальной миоплегии наблюдаются невероятно редко. В медицинской литературе описаны только 4 семьи, где присутствовало это заболевание. Симптомы проявляются в первые 10 лет жизни, причём тяжесть течения заболевания может быть самой разной, начиная от слабости мышц и заканчивая полным параличом, включая и мышцы лица.

Диагностика

Диагностика начинается с опроса пациента. Предположить периодическую пароксизмальную миоплегию помогает наследственность, отсутствие симптомов вне приступа, а также отсутствие возможности двигаться во время приступа. Но какой-то специфической диагностики, которая бы помогала поставить диагноз в самый короткий период, не существует.

Анализ крови вне приступа не даёт никаких патологий. Во время него при гиперкалиемической форме понижается уровень калия, причём, если норма является 5,5, то при данной форме он опускается ниже, чем 2,0. Также может быть выявлено небольшое снижение фосфора и некоторое повышение сахара.

При норнокалиемической форме каких-либо изменений в крови нет.

Лечение

Лечение проводится только во время приступа. Если калия в крови не хватает, тогда вводится 10% раствор калия хлорида. Его можно принимать внутрь по паре столовых ложек в час. Внутривенно можно ввести панангин.

Если диагностируется избыток калия, тогда вводится 40% раствор глюкозы, который смешивают с инсулином и кальция хлоридом. Иногда появляется улучшение состояния после ингаляции сальбутамола.

Вне приступов назначается диакарб и гипотиазид. Питание должно быть с ограничением продуктов, которые содержат большое количество калия. Чтобы предупредить чувство голода, что и вызывает приступ, питание должно быть регулярным.

Нормокалиемическая форма не имеет какого-либо лечения из-за своей редкости. Пациентам рекомендуется принимать диакарб по индивидуальной схеме, а в рационе увеличить количество поваренной соли до 10 грамм в сутки. Лечение проводится на дому, без помещения в стационар. И если только состояние угрожает жизни человека, возможно стационарное лечение.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.