Миотония — врожденная наследственная болезнь нервно-мышечной системы. Миотония томсена Миотония томсона лечение

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.

Чем обусловлено отклонение

Патологические отклонения наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Для развития врожденной формы миотонии достаточно наличие дефектного гена CLCN1 у одного из родителей. Чаще носителями становятся лица мужского пола. При кровнородственных браках передача генетического дефекта происходит по аутосомно-рецессивному типу (встречается гораздо реже, но характеризуется тяжелым течением). В этом случае в качестве носителей болезни выступают оба родителя.

На фоне мутации структурной и функциональной единицы наследственности извращается синтез белка хлорных ионных каналов скелетной мускулатуры. Сбой в процессе синтеза приводит к скоплению ионов хлора на поверхности мышечного волокна. Возникает биоэлектрическая нестабильность клеточных мембран.

В конечном счете при нормальном функционировании периферических нервных клеток на элементарный импульс мышцы откликаются сильным возбуждением. Естественное расслабление волокон блокируется.

Симптоматические проявления

Определяющий симптом в клиническом проявлении – миотонический синдром. Состояние, при котором мышца получает тонический спазм и удерживается в таком положении от 5 до 30 секунд.

Особенно заметно отклонение при стремительном движении с прилагаемым усилием. При первых попытках возобновить двигательную активность пациент испытывает серьезные затруднения. Повторные усилия результативнее: скорость мышечного расслабления стабилизируется, движения возвращаются в полном объеме, практически как у здорового человека. Но нахождение мышц в состоянии покоя опять приводит к аналогичной проблеме – утрате нормальной мышечной релаксации.

Тесты

Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.

Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.

Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.

Другие методы исследования

Неврологическую диагностику обязательно дополняют электрофизиологическими методами исследования:

электромиография – определяет причины выявленных симптомов, точную локализацию патологического отклонения (мышца, нерв, нервная система), тип поражения.
электронейрография – дифференцирует наследственные миопатии от нейрональных мышечных поражений.

В комплекс диагностических мероприятий также входят:

биопсия мышечных тканей – способствует изучению морфологических изменений;
консультация специалиста по генетике;
молекулярно-генетический анализ.

Для правильной дифференцировки миотонии Томпсона от синдрома ригидного человека врач должен иметь четкое представление о патогенезе заболевания и биохимических процессах, вызывающих его развитие.

Возможная терапия

Предпринимаемые попытки лечить пациентов с наследственной формой патологий не принесли результатов. По этой причине все медицинские мероприятия сводятся к снижению симптоматических проявлений и приостановлению их прогрессирования.

Снизить мышечную активность помогают препараты, наделенные противосудорожным действием (Карбамазепин, Дифенин, Фенитоин).

В некоторых ситуациях для достижения стабильной ремиссии прибегают к иммуносупрессивной терапии, которая предполагает инъекционное введение Циклофосфамида, Преднизолона, Иммуноглобулина.

Для улучшения обменных процессов в мышечных волокнах комплексное лечение дополняется физиопроцедурами:

электрофорез;
гальванизация воротниковой зоны;
иглоукалывание.

Важное значение при миотонии Томпсона отводится массажу и пассивным физическим упражнениям. Идеально, если необходимыми массажными манипуляциями владеют родные пациента.

Внимание!

В случае с миотонией Томпсона строгое соблюдение диетических норм питания с минимальным содержанием калия – жизненно необходимая мера.

Вероятный исход

Мониторинг заболевания подтверждает относительно благоприятный исход. Мягкое протекание и неспешное прогрессирование патологических отклонений не требуют постоянного лечения и не приводят к инвалидизации пациента. Сохраненная трудоспособность при своевременной и правильной профориентации значительно повышает качество жизни. Пациентам с миотонией Томпсона рекомендуется подбирать профессию, не связанную с обязательством выполнять быстрые движения.

Памятка по профилактике

Первичная профилактика основывается на медико-генетическом консультировании пар, планирующих беременность. Мера особенно актуальна, если в роду имелись случаи хромосомных отклонений.

Возможна генетическая диагностика в период вынашивания плода.

С этой целью выполняют:

амниоцентез – забор околоплодных вод;
кордоцентез – забор крови из пуповины плода.

Миотония - это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена - замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.
Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсено), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца-Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию.
Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком. Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиограмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

ЭТИОЛОГИЯ
Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.

ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ
Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена.
При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру, при дистрофической миотонии - атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.
Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы). Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Врожденная миотония (болезнь Томпсона)
Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10-12 лет, реже - с рождения или в более позднем возрасте. Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.
Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания - во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры ("произвольная миотония").

При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется "ямка" или "валик", которые могут сохраняться в течение 1-1,5 мин. Патогномоничным симптомом является "ямка" в языке при ударе перкуссионным молоточком. Характерным является симптом "механической миотонии", когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.
Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин - во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.

Атрофическая миотония
Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна, - наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия".
Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет.Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем - мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.
Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем - вперед (симптом "лебединой шеи"). При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. При этом пациенты предъявляют жалобы на выпадение волос и зубов, истончение кожи и значительное снижение веса. При объективном обследовании больного имеет место брадикардия, низкое артериальное давление, аритмия, пролапс митрального клапана, психические расстройства вплоть до олигофрении. Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.
При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.
У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Холодовая парамиотония
Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко.
Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать согреванием. При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название "холодовой паралич". Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую возбудимость мышц.
Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание проявляется только миотонией, а у других - только мышечной слабостью. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного.

Парадоксальная мнотоння
Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко. Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

Синдром Шварца-Джампела
В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.
Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте. Обращают на себя внимание короткая шея, сколиоз, деформация грудной клетки. При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.

ДИАГНОСТИКА
При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов.
Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Когда у человека наблюдаются сбои в работе ионных каналов, то такой патологический процесс относится к каталопатиям и называется миотония. Ей характерно наличие проблем с расслаблением мышечной ткани, так как из-за болезни это происходит слишком медленно. Такой спазм человек может побороть только через 10-20 секунд от его начала или сделав произвольные движение несколько раз.

Определить, что такое миотония несложно по характерным признакам, но как лечить эту болезнь, особенно у детей вопрос до сих пор нерешенный и людям остается жить с ней и поддерживать свое здоровье. Ведь лекарство от этой нервно-мышечной болезни так и не было придумано и больным приходится купировать симптомы патологии, улучшать метаболизм, а также делать массаж и ходить на физиотерапию.

Врожденный вид патологии нервно-мышечной ткани впервые описал датский медик Юлиус Томсен еще в XIX веке, поэтому болезнь и получила название миотония Томсена (Томпсона). В XX веки свои правки внес ученый Эмиль Питер Беккер, так как он диагностировал немного другие особенности этого процесса. В связи с этим появилось и другое название, а именно миотония Беккера. Отличий у них не так и много и заключаются они в тяжести клинических проявлений и способе передачи патологии. Миотония Томпсона передается от родителей по доминантному типу, но ее проявления не такие сильные, как у болезни Беккера. Патология, описанная Питером Беккером, переходит также генетически, но по рецессивному типу.

Первые симптомы миотонии возникают у детей после 12 месяцев, но иногда их невидно вплоть до 10 лет.

Выявляют эту патологию не сразу, так как первоначально с ней можно жить и списывать все на усталость. По статистике к невропатологу приходят с ярко выраженными симптомами люди от 11 до 30 лет. Миотония развивается у детей постепенно и проявляется она в основном во время произвольных движений требующих усилий. Во время пассивных действий болезнь себя не показывает.

Спазмы становятся значительно сильнее при переутомлении как физически, так и умственно. Особенно ярко реагирует миотония на переохлаждение и из-за холода люди, болеющие миотонией, могут получить спазм мышц по всему телу одновременно. Встать после такого получится не сразу и желательно получить стороннюю помощь, чтобы попасть в теплое помещение. Массовый спазм можно получить и после чихания, так как при этом будут задействованы мышцы лица, рта и грудной клетки.

Врачи выделяют такой нюанс, что болезнь нервно-мышечной ткани проявляется не в первоначальном движении, а в возрастном. Именно поэтому диагностировать патологию как у детей, так и у взрослых достаточно просто, ведь для этого нужно пациента попросить сжать кулак. Действие он это выполнит, но обратное движение у больного не получится сразу сделать, то же самое относится и к зрачкам, они могут сузится или расшириться, но не сразу вернутся в норму.

Люди с такой болезнью, как миотония имеют зачастую атлетическое телосложение и мышцы достаточно плотные. Если стукнуть по ним молоточком, то на месте повреждения будет ямка, которая исчезнет через 15-20 секунд. Диагностировать болезнь также поможет электромиография (ЭМГ), которая служит для определения потенциала мышц при сокращении.

Дети, страдающие от этого вида патологии, могут жить, как и их сверстники, но для этого родители должны заботиться о них. Главное, успеть вовремя выявить проблему, чтобы всегда поддерживать состояние ребенка в норме и не дожидаться развития болезни. В такой ситуации дети смогут вырасти и оставаться трудоспособными, а главное, жить фактически полноценной жизнью.

Болезнь Штейнерта-Баттена

Такая патология имеет название и диагностируется у взрослых людей от 18 до 40 лет. В состав болезни входит:

Проявление миотонии;
Миопатия (мышечная слабость);
Эндокринно-обменно-трофические нарушения.

Из общих признаков дистрофической миотонии можно выделить такие:

Постоянные падения из-за спазмов и слабости в ногах;
Слабость в руках и быстрая утомляемость;
Трудности при ходьбе.

Патологический процесс начинается с дистрофии мышечной ткани по всему телу и по мере развития у больного наблюдается парезы и параличи мышц. Рефлексы в этих участках фактически отсутствуют и при тяжелом течении наблюдаются такие признаки:

Низкий тембр голоса;
Явная атрофия мышечной ткани нижних и верхних конечностей;
Височные ямки визуально впадают вовнутрь.

Такие проявления сильно бросаются в глаза. Кроме них есть еще и симптомы эндокринно-обменно-трофических сбоев:

Пониженное давление;
Замедленный обмен веществ;
Облысение по лобно-теменному типу;
Бесплодие;
Беспричинное выпадение зубов;
Импотенция;
Нарушение сердечного ритма;
Болезни глаз (катаракта);
Уменьшение объема и сухость кожного покрова;
Увеличение костного вещества (гиперастоза) в костях черепа, а также в руках и ногах.

Жить с таким типом патологии достаточно непросто, ведь из-за измененного внешнего вида и проблем с проявлениями миотонии и миопатии, работу подобрать сложно. В большинстве случаев для больных, которые активно занимаются своим здоровьем подходит монотонной вид деятельности, не требующий особых умственных и физических нагрузок.

Синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда

Синдром получил название хондродистрофический тип миотонии. Впервые появляется болезнь у маленьких детей до 2 лет и ей свойственны такие симптомы:

Опущены веки (блефарофимоз);
Отсталость в росте;
Стянутые суставы;
Недоразвитое лицо;
Аномальный рост ресниц;
Болезни глаз;
Недоразвитый скелет (маленькая шея, куриная грудь и т.д.);
Плохо растущие волосы;
Недоразвитые половые органы;
Грыжи (пупочные и паховые);
Низко посаженные уши.

Для ходродистрофической миотонии свойственны как гипертрофия, так и атрофия мышц. Передается патология по наследству рецессивным типом. У детей сохраняется способности к интеллектуальному труду и жить они могут, но поддерживая свое состояние здоровья с помощью медикаментов и физиотерапии. У взрослых наблюдается проблемы с поиском работы, поэтому желателен удаленный вид деятельности.

Болезнь Эйленбурнга

Парамиотония описанная Альбертом Эйленбургом имеет свое отличительные черты. При длительном нахождении на холоде, а также из-за умственных и физических нагрузок возникают симптомы миотонии в ближних отделах нижних и верхних конечностей и на лице. После отдыха или действия тепла мышечные ткани расслабляются.

Отличается парамиотония от болезни Томсена тем, что мышцы при повторении движений не расслабляются и спазм только усиливается. Человеку становится легче только через 15-20 секунд после начала сокращения.

Такие спазмы чаще всего приносят болезненные ощущения, поэтому потребуется своевременное лечение, особенно если дело касается детей. Жить с парамиотонией можно, но важно, чтобы условия труда не были слишком тяжелыми как умственно, так и физически и рабочий процесс должен проходить в теплом помещении.

Лечение миотонии

Панацеи от миотонии не существует, но люди могут поддерживать свое состояние, медикаментозно, а также с помощью физиотерапии и специальной диеты с низким содержанием калия. Назначить лечение и менять дозировки может только лечащий врач, ориентируясь на результаты терапии.

Особую популярность среди препаратов получил Ганглиозид. Он действует как нейропротектор в молекулярных и клеточных процессах, происходящих в нервной ткани. Производится Ганглиозид в Китае и имеет форму ампул. В своей родной стране препарат хорошо себя показывает при лечении болезней ЦНС, например, инсульта и травмы головы. После приема таблеток Ганглиозид у людей с детским церебральным параличом (ДЦП), аутизмом и миотонией появились легкие сдвиги в лечении и при этом облегчилось общее состояние больных.

Свой эффект Ганглиохид демонстрирует за счет того, что он фактически идентичен по составу с мембраной нервной клетки. При длительном курсе терапии концентрат действующего вещества накапливается в организме больного, тем самым запуская рост аксонов и восстановление связей между нейронами. Во время исследований китайские ученые доказали, что Ганглиозид способен ускорить регенерацию нервных волокон. У животных после ишемического повреждения головного мозга препарат дал свои первые результаты после 2 недель применения. Проводимость нейронов стала значительно лучше, а восстановление продвигалось быстрее, чем у подопытных не принимающих медикамент.

На территории России найти Ганглиозид достаточно сложно. Больные люди с этой целью отправляются в Китай по специальным программам лечения или заказывают его.

Миотония является тяжелым поражениям нервно-мышечной ткани и развивается она постепенно. Именно поэтому важно остановить болезнь при обнаружении первых симптомов, чтобы иметь возможность полноценно жить и работать.

Миотония томсена является заболеванием, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. При патологическом процессе наблюдается пролонгированное расслабление мышц после сокращения. Миотония может быть врожденной и атрофической. Первую форму заболевания диагностируют в раннем детском возрасте, а вторую – у подростков и взрослых людей.

Возникновение врожденной миотонии диагностируется при мутации гена. Патологический процесс характеризуется ярко выраженной симптоматикой, что предоставляет возможность его своевременно диагностировать. Первые признаки заболевания появляются у ребенка, который достиг 5-летнего возраста.

При миотонии томсена наблюдается гипотония мышц, если они находятся в покое. Заболевание сопровождается спазмом мышечных волокон, которые появляются, если ребенок прикладывает волевые усилия. Частым симптомом патологического процесса является гипертонус . Если ребенок начинает выполнять активное движение, то наблюдается расслабление мышц в течение длительного времени. В соответствии со степенью поражения атаки миотонии томсена могут наблюдаться в различных участках тела: шея, ноги, плечи, руки, лицо.

Дети утверждают, что они не могут сжимать и разжимать пальцы рук во время ходьбы. Если заболевание прогрессирует после рождения ребенка, то определить симптоматику заболевания можно по отсталости его в физическом развитии. Малыш не может сидеть, ползать и ходить в положенные сроки.

Если миотония томпсона прогрессирует в позднем детском возрасте, то ее симптоматику определяют во время ходьбы ребенка. у пациента наблюдаются проблемы с равновесием. При совершении первого двигательного акта наблюдается возникновение мышечного спазма, на фоне которого обездвиживается тело. Как и при миотонии беккера больной может вставать только при наличии опоры. Зачастую наблюдаются чрезмерно сильные спазмы мышц, ребенок падает

После того, как пациент сожмет руки в кулак, он не может их разжать в течение 10 секунд даже при максимальных усилиях. При активной деятельности наблюдается адаптирование пораженных мышц и исчезновение спазмов. После отдыха наблюдается повторное появление гипертонуса мышц.

Если миотония томсена развивается у взрослого пациента в области туловища и ног, то по своему внешнему виду он напоминает атлета . Если на мышцы воздействую слабые раздражители, то это приводит к сильному возбуждению в мышцах. При легком ударе на пораженные мышцы наблюдается гипертонус.

Миотония томсена характеризуется наличием выраженной симптоматики, что позволяет родителям самостоятельно определить заболевание. Для подтверждения диагноза рекомендуется обратиться за помощью к доктору.

Диагностические мероприятия

При посещении доктора он проводит осмотр маленького пациента и определение клинической картины, что позволяет ему определить врожденную миотонию. Первичный осмотр доктором проводится с применением неврологического молоточка. Специалист делает легкие постукивающие движения по проблемным мышцам, что позволяет определить их способность к сокращению. Определение миотонического симптома осуществляется по образованию валика в месте соприкосновения.

Для подтверждения болезни томсена специалист просит ребенка сжать пальцы в кулак, а после этого их разжать. Специалист проверяет зрачки ребенка на миотоническую реакцию. При подозрении на патологический процесс рекомендовано провести дифференциальную диагностику, чтобы отличить патологию от миотонии беккера и других заболеваний.

Биохимического анализа крови . Как и миотония беккера заболевание не имеет специфические биозимические маркеры. С помощью исследования определяется уровень активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

ДНК-теста . Это информативная диагностическая методика, с помощью которой осуществляется определение мутации гена и отличительные особенности от миотонии беккера.

Биопсии мышц . Проводится при болезни томсена для выявления гистологических изменений волокон, что приводит к нарушениям в состоянии клеток мышц. С помощью анализа подтверждается клинический диагноз.

Электронейрографии . С помощью этой диагностической методики исключается миотония беккера. С ее помощью оценивается функциональное состояние мышечных тканей и их возможность сокращаться. Для стимуляции мышц применяется электрический импульс. Для проведения обследования проводятся внутримышечные и поверхностные электроды.

Игольчатые электроды применяются для графической регистрации потенциалов двигательных единиц. В ходе обследования проводится запись вызванного миотонического разряда с помощью накожных электродов, которыми проводится отображение суммарной активности мышц.

Электромиографии . Является инвазивным исследованием, для проведения которого используется графический электрод. Перед обследованием осуществляется введение инструмента в расслабленную мышцу. С его помощью осуществляется определение миотонических разрядов и регистрация потенциалов двигательных единиц.

Для стимуляции мышц используется электрод и метод постукивания, что приводит к их сокращению. Во время повторной стимуляции наблюдается снижение силы миотонических спазмов.

Диагностика врожденной миотонии должна быть комплексной, что позволит исключить возможность развития других заболеваний и назначить пациенту эффективную терапию.

Лечение патологии

Врожденная миотония является тяжелым патологическим процессом, который невозможно полностью вылечить. Терапия заболевания направляется на устранение симптоматики и обеспечения длительной ремиссии. Лечение миотонии проводится с применением медикаментозной терапии и физиотерапевтических процедур. Медикаментозное лечение патологии заключается в применении:

Дифенина . Является эффективным лекарством, которое обладает противосудорожными свойствами.
Мексилетина . Является блокатором кальциевых каналов. Медикамент широко применяется для снижения гипертонуса мышц.
Диакарба . Лекарство рекомендуется применять для улучшения проницаемости мембран.
Хинина . Действие медикамента направлено на снижение возбудимости мышц. Применение средства рекомендуется с целью увеличения рефрактерного периода.
Мочегонных препаратов . Применяются для поддержки ионного равновесия. Во время использования лекарств обеспечивается снижение калия и сохранение уровня магния в организме.

Если ребёнок будет принимать препараты длительный период, то это негативно отобразится на его здоровье, что объясняется наличием большого количества нежелательных эффектов. Именно поэтому терапия миотоний должна проводиться под контролем врача.

С целью улучшения обменных процессов в мышечных тканях, а также уменьшения их тонического спазмирования рекомендовано применение немедикаментозной терапии. Высоким эффектом воздействия обладает лечебная физкультура . Комплекс упражнений должен разрабатываться доктором с учетом индивидуальных особенностей пациента и степени тяжести протекания патологического процесса.

Для борьбы с патологическим процессом рекомендовано использование иглорефлексотерапии. Этот метод заключается во введении игл в акупунктурные точки и пораженные мышцы, что приводит к стимуляции их работы. При заболевании пациентам делают назначение лечебного плавания и электрофореза.

Болезнь томсена требует комплексного подхода к лечению, что позволит остановить ее прогрессирование и снизить выраженность симптоматики.

Прогноз и профилактика

Болезнь томсена наблюдается у пациентов в течение всей жизни. Благодаря доброкачественному течению и медленному прогрессированию заболевание имеет благоприятный прогноз. При назначении правильного лечения у пациентов наблюдается сохранение трудоспособности. При выборе профессии рекомендуется отдавать предпочтение тем вариантам, где исключается необходимость в совершении быстрых движений .

Первичная профилактика патологического процесса заключается в консультации с генетиком семейной пары во время планирования ребенка. Этого правила должны придерживаться люди, которые имеют наследственную предрасположенность. Во избежание возникновения приступов миотонии пациенту категорически запрещается делать резкие движения. Пациент должен исключить из своей жизни нервные перенапряжения, стрессовые ситуации и физические перегрузки.

Миотония является врожденным дефектом, который сопровождается спазмом мышц. Патологический процесс негативно отображается на качестве жизни человека, поэтому рекомендуется применение поддерживающей терапии. Она заключается в приеме медикаментозных препаратов и применении физиологических процедур.

Миотония (синоним болезнь Томсена) - это наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов, наступающих в начальной фазе активного движения. Заболевание передается по доминантному типу. Затрудняется расслабление мышцы после сильного сокращения ее в начале движения. Мышца остается сокращенной несколько секунд, затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно производить все легче, и спазмы совершенно прекращаются. Однако после отдыха, даже недлительного, тонический мышц появляется с прежней силой. Спазмы захватывают мышцы конечностей, туловища и лица. Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении. Первые симптомы миотонии развиваются в детском или юношеском возрасте и сохраняются у больных всю жизнь. Больные нередко отличаются атлетическим сложением, хорошо развитой мускулатурой. благоприятен, но требуется правильный выбор специальности, не связанной с быстрыми двигательными реакциями,- противопоказана работа шофера, летчика, на конвейере и др.

Выделяют атрофическую миотонию, при которой наряду с миотоническими симптомами отмечаются эндокринные и дистрофические расстройства. У больных обнаруживаются атрофии мышц лица, шеи, и кистей, а также у мужчин, ранний у женщин, ранняя катаракта, выпадение зубов, сухость кожи.

Миотония (myotonia; от греч. mys, myos - мышца и tonos - напряжение) - особое состояние мышц, выражающееся в том, что сократившаяся мышца долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит, но чрезвычайно медленно. Явление это свойственно произвольной поперечнополосатой мускулатуре, но может наблюдаться и в непроизвольной гладкой мускулатуре.

Миотония произвольной мускулатуры в чистом виде выражена при особом заболевании, которое носит название врожденной миотонией.

Врожденная миотония (myotonia congenita, болезнь Томсена) относится к наследственным заболеваниям нервно-мышечной системы, проявляется своеобразными расстройствами моторики - тоническими мышечными спазмами в начальной фазе активного движения.

Этиология недостаточно выяснена. Заболевание имеет наследственно-семейный характер, но часты и спорадические случаи; передается аутосомным геном, который наследуется доминантно.

Патогенез заболевания связан с наследственно обусловленными изменениями обмена в мышечной ткани. По-видимому, имеется нарушение ферментативных процессов, связанных с начальными фазами мышечного сокращения. В связи с положительным эффектом применения АКТГ при врожденной миотонии высказывается предположение о недостаточной функции надпочечников, приводящей к нарушению ионного равновесия калия.

Патологическая анатомия. В центральной и периферической нервной системе патологические изменения не выявлены. Отмечается увеличение поперечного размера мышечных волокон, сглаженность поперечной исчерченности, увеличение количества ядер сарколеммы.

Течение и симптомы. Первые признаки заболевания появляются в раннем детском или юношеском возрасте, усиливаются к 20 годам и сохраняются у больных всю жизнь.

Отмечается затруднение расслабления мышцы после сильного ее сокращения. Это происходит в начале произвольного движения: мышца, пришедшая в состояние тонического спазма, держится сокращенной несколько секунд, а затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно облегчаются и становятся нормальными. Однако после отдыха, даже не длительного, миотонический спазм мышц возобновляется с прежней интенсивностью. Ранним симптомом является расстройство походки. Особенно трудны первые шаги. Иногда при быстром движении больные теряют равновесие и падают. Тонические спазмы захватывают также мышцы рук, туловища и лица. Особенно затруднены движения в кисти и пальцах рук (например, сжимание и разжимание пальцев в кулак). Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении и ослабевают от приема алкоголя. Мышечная сила у больных снижена по сравнению с нормой. Отмечается повышение механической и электрической возбудимости мышц при нормальной возбудимости нервов. При исследовании электровозбудимости обнаруживается замедленное расслабление мышцы, известное под названием «миотонической реакции». Отмечается изменение кожных и сухожильных рефлексов, имеющих также миотонический характер. Иногда наблюдается миотоническая реакция зрачков на конвергенцию и световое раздражение.

Прогноз благоприятен, но требует правильного выбора специальности больного, не связанной с быстрыми двигательными реакциями (работа на транспорте, конвейере и др.).

Лечение в основном симптоматическое. Назначают аскорбиновую кислоту и хинин внутрь (0,1-0,5 г 3-4 раза в день) или в виде внутримышечных инъекций (2 мл 50% раствора 1 раз в сутки) и тем самым временно снижают выраженность миотонического синдрома. Лечение большими дозами АКТГ (80-100 ЕД в сутки в течение 8-12 дней) обычно дает также нестойкий эффект. Показаны препараты кальция и диета, бедная калием. Рекомендуют тепловые процедуры в виде световых и водяных ванн, ионофорез с кальцием и хинином, массаж и умеренную лечебную физкультуру. См. также Наследственные болезни.

Миотония атрофическая (myotonia atrophica; синоним: дистрофическая миотония, миотоническая дистрофия, болезнь Куршмана - Баттена - Штейнерта) является, по-видимому, самостоятельным заболеванием, хотя не прекращаются попытки объединить ее с врожденной миотонией. Заболевание начинается в относительно более позднем возрасте, характеризуется неуклонно нарастающим течением и присоединением к миотоническим симптомам атрофических параличей.

Этиология. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Исследования хромосомного комплекса в культуре лейкоцитов периферической крови выявили лишнюю хромосому в группе малых акроцентриков (хромосом с дистально расположенной центромерой).

В патогенезе атрофической миотонии ведущую роль играет недостаточность функции надпочечников.

Течение и симптомы. Миотонический синдром особенно развит в мышцах пальцев и в жевательной мускулатуре, атрофические параличи локализуются в мышцах лица, плечевого пояса, а затем распространяются на конечности. Особенно характерным признаком является атрофия грудино-ключично-сосковых мышц. Выражены эндокринные расстройства в виде инфантилизма и бесплодия у женщин и нарушения половой функции у мужчин. Очень часто встречаются ранняя катаракта, атрофия кожи, облысение и др.

Прогноз: заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидности.

Лечение такое же, как и при врожденной миотонии, но малоэффективно. См. также Парамиотония врожденная.