Порфирия: что это такое, симптомы. Порфирия (болезнь): симптомы, причины, лечение

Порфирия - наследственное заболевание , обусловленное ненормальным обменом порфирина, которое оказывает влияние на внутренние органы, кожу и нервную систему. Появление симптоматики способны вызвать и неблагоприятные факторы риска.

Порфирины - это соединения с замкнутой молекулой (циклические), которые способны соединяться с ионами металлов. Это, например, железопорфирины (гем в составе гемоглобина) и магний, который содержит порфирин хлорофилл (растительный пигмент, принимающий участие в фотосинтезе). Основные функции гема связаны с его способностью связывать молекулы кислорода.

Гем трансформируется в гемоглобин, а также в миоглобин, цитохромы, группу железопорфириновых ферментов, именуемых каталазами, и другие гем-содержащие белки. Гемоглобин же представляет собой белок, который позволяет эритроцитам разносить кислород от легких в другие части тела.

Гем также способствует дезактивации химических веществ печенью (среди которых и некоторые лекарственные препараты и гормоны), благодаря чему их остатки легко выводятся из организма.

Гем производится в костном мозге и печени в сложном восьмиступенчатом процессе, контролируемом восемью различными ферментами. Если на каком-либо из этапов производства гема происходит ферментный дефицит, те или иные прекурсоры могут накапливаться в тканях (особенно в костном мозге или печени), появляться в избытке в крови. Выводятся они из организма с мочой или калом. В зависимости от того, на каком этапе производства гема случилась «поломка», развивается та или иная разновидность порфирии. Именно многоступенчатость синтеза гема и обуславливает многообразие и вариабельность клинических проявлений недуга.

Причины

Большинство порфирий возникают из-за наследования аномального гена от родителей. В настоящее время выявлены все 8 ферментов, принимающих участие в биосинтезе гема. Врожденные эритропоэтические, гепатоэритропоэтические порфирии и эритропоэтические протопорфирии возникают в результате наследования двух аномальных генов, по одному от каждого родителя. Воздействие окружающей среды также может спровоцировать развитие некоторых типов недуга.

Существуют определенные пусковые механизмы, усиливающие потребность организма в выработке гема. Так появляется относительная недостаточность одного из восьми ферментов. Вот эти пусковые факторы:

некоторые лекарства (барбитураты или другие психоактивные вещества);
химические интоксикации;
неправильная диета или увлечение голоданием;
курение и алкоголь;
физическое напряжение;
болезни печени;
стресс;
избыточное воздействие солнца;
избыток железа в организме.

Классификация

Все многообразие тонких разновидностей порфирии сводится к разделению на:

острые (поражающие, как правило, нервную систему);
хронические (страдают кожные покровы).

Распространенность острых порфирий составляет приблизительно 5 случаев на 100 тыс. человек. Хроническая (кожная) порфирия встречается намного чаще - у одного из 10 тысяч человек. Иногда ее называют «болезнью вампиров » из-за того, что у людей, страдающих порфирией, болезнь обостряется под воздействием солнечных лучей.

Симптомы

Клинические проявления зависят от стадии, на которой возникает ферментативный дефект. Если это происходит на начальных этапах каскада метаболизма, то развиваются преимущественно неврологические нарушения.

Если проблема возникает на конечных стадиях, то накопление порфирина будет происходить по большей части в коже.

Острая порфирия

Характеризуется периодическими острыми приступами нейровисцеральных болей, оставаясь скрытой в течение длительного времени. Четыре основных расстройства рассматриваются в этой группе:

порфирия DOSS;
перемежающаяся;
наследственная копропорфирия;
«пестрая» (смешанная печеночная).

Наиболее частый симптом, который встречается в 90% случаев, - это боль в области живота. Это, как правило, колики, локализующиеся в левой нижней части живота, которые продолжаются от пары часов до нескольких дней. Они редко сопровождаются лихорадкой, или перитонеальными симптомами. Тошнота и рвота, однако, довольно часты.

Заметно характерное несоответствие между тяжестью жалоб пациента и объективными данными клинических исследований. Когда пациент часто появляется в ургентной клинике из-за сильной боли в животе без разумных причин и нуждается в наркотиках для обезболивания, должна быть заподозрена острая порфирия .

Мышечная слабость и координационные неврологические нарушения, такие как тетрапарез, может развиваться у женщин детородного возраста. Боли в конечностях также довольно распространенное явление.

Иногда отмечаются судороги и эпилепиформные припадки . Некоторые пациенты проявляют психические симптомы, такие как психоз, аналогичный шизофрении. Трудно выявить порфирию у пациентов, обращающихся со строго психиатрическими симптомами. Это предположение подтверждается высокой распространенностью острой перемежающейся порфирии в психиатрических больницах. Также наблюдаются:

вздутие живота;
расстройство стула;
учащенное сердцебиение;
проблемы со сном;
задержка мочи;
гипертензия;
тревожность или избыточная активность;
дыхательные проблемы;
боли в мышцах, нарушения чувствительности, слабость или паралич.

Хроническая (кожная)

Кожные порфирии вызываются избыточной чувствительностью к солнечным лучам ; обычно эти формы не влияют на нервную систему. Периоды гиперчувствительности могут длиться в течение нескольких дней. Некоторые формы могут развиться еще в детском возрасте.

Под воздействием солнца могут возникнуть:

гиперсенсибилизация как к дневному, солнечному, так и к искусственному свету;
покраснение кожных покровов и отек;
плохо заживающие пузыри;
сухость кожи;
рубцы или изменение цвета кожи, появляющиеся на месте заживших пузырей;
ускорение роста волос.

Диагностика

Симптомы порфирии не специфичны, они могут наблюдаться при очень многих недугах, поэтому диагноз устанавливается на основе биохимического и ДНК-тестирования.

Биохимические тесты определяют количество предшественников порфирина и сами порфирины в эритроцитах, моче, плазме крови, кале. Для диагностики острой порфирии исследуется моча пациента с целью определения уровней порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты. В кале определяются изменения уровней копропорфирина и протопорфирина.

Диагностики кожной порфирии включает ферментный анализ - показатели декарбоксилазы уропорфириногенов, содержащейся в эритроцитах, являются точным и специфическим тестом.

Анализ ДНК идентифицирует конкретную мутацию , или аномалию, в геноме человека. Важно проводить ДНК-скрининг членов семьи пациента для выявления бессимптомных носителей аномального гена.

Порфирию нужно тщательно дифференцировать со следующими заболеваниями:

острый живот;
отравление свинцом;
псевдопорфирия (проявляется образованием кожных пузырей, возникающих в результате негативного влияния различных препаратов, например, некоторых противогрибковых средств).

Лечение

Подходы к лечению для различных типов порфирий очень разные. При атаках острой порфирии, в первую очередь, предотвращается влияние вредных препаратов и нарушение диеты. Пациенты, как правило, госпитализируются для лечения сильной боли, тошноты и рвоты, коррекции электролитных нарушений и наблюдения за состоянием мышц и развития слабости дыхательных мышц.

Для лечения кожных порфирий важно ограничение попадания солнечного света, использование солнцезащитных очков и соответствующей одежды.

Врожденную эритропоэтическую порфирию наиболее эффективно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга как можно раньше в детстве. Для пациентов с таким видом порфирии эффективным будет лечение B-каротином, цистеином. Осложнения со стороны печени при этой разновидности порфирии могут потребовать трансплантацию печени.

Осложнения

Заболевание может осложняться:

Обезвоживанием из-за рвоты, которое может потребовать внутривенных инфузий.
Хронической почечной недостаточностью: накопление порфирина приводит к ослаблению фильтрационной способности почек.
Затруднением дыхания. При острых порфириях нередки мышечная слабость и даже параличи, из-за которых возникает дыхательная недостаточность.
Понижением уровня Na в крови.
Гипертензией почек.
Повреждениями печени. Они могут быть настолько серьезными, что может потребоваться пересадка печени.
Постоянное повреждение кожи.

Профилактика

К сожалению, возникновение болезни предотвратить невозможно . Но соблюдение лекарственного и гигиенического режимов позволит профилактировать наступление приступов острой порфирии, а соблюдение охранительного светового режима предотвратит обострения кожных вариантов заболевания.

Прогноз

При соблюдении гигиенического и лекарственного режимов прогноз для жизни благоприятный .

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Что такое Порфирии
Симптомы Порфирий
Диагностика Порфирий
Лечение Порфирий
К каким докторам следует обращаться если у Вас Порфирии

Что такое Порфирии

К порфириям относится группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, ведущие к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников. Порфирины синтезируются во всех клетках организма, преимущественно в костном мозге и печени, в которых они используются для образования гемоглобина и ферментов (цитохромов, каталазы, пероксидазы и других).

Патогенез (что происходит?) во время Порфирий

Патогенез

Данные о распространенности различных форм порфирий отсутствуют. Имеются лишь сведения о вариегатной порфирии, встречающейся наиболее часто у лиц белой расы Южной Африки, потомков переселенцев из Голландии. Больные этой формой порфирий обнаружены в Финляндии.

Типы наследования и патогенетические особенности различных форм эритропоэтических и печеночных порфирий приведены при описании каждой из них в отдельности.

Классификация

Среди эритропоэтических порфирий выделяют эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. Среди печеночных - острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию, урокопропорфирию.

Симптомы Порфирий

Эритропоэтическая уропорфирия - редкое врожденное тяжелое заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу, наблюдается в одном поколении иногда у нескольких детей, у родителей - гетерозиготных носителей патологического гена - клинические проявления болезни отсутствуют.

Заболевание может проявляться у новорожденных, появляется моча красного цвета, фотосенсибилизация (освобождающийся из эритроцитов уропорфириноген окисляется в уропорфирин и откладывается в коже), спустя несколько недель или месяцев после рождения на теле ребенка появляются пузыри с последующим развитием язв, которые на фоне антибиотикотерапии рубцуются, оставляя участки склерозированной кожи на лице и другой локализации. У ребенка нередко возникают контрактура суставов и слепота, отсутствуют волосы, ногти.

У больных обнаруживается увеличение селезенки. Выявляется гемолитическая анемия с внутриклеточным гемолизом, повышен уровень свободного билирубина сыворотки крови и содержание ретикулоцитов, расширен эритро-нормобластический росток в костном мозге. Укорочена продожительность жизни эритроцитов, часто снижена их осмотическая резистентность. Повышен уропорфирин и копропорфирин мочи и эритроцитов. Заболевание приводит к инвалидности и нередко к смерти в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия возникает в детстве, наследуется аутосомно-доминантно, в патогенезе - нарушение синтеза гема из протопорфирина, касающееся, по-видимому, части эритрокариоцитов, а также возможно увеличение синтеза а-аминолевулиновой кислоты.

У больных отмечается выраженное повышение чувствительности к солнечному облучению (отек кожи, зуд, покраснение, на местах ожогов возникают пузыри с последующим изъязвлением). В большинстве случаев заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. Рубцы обычно не образуются. Содержание уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче чаще нормальное, протопорфирина IX в эритроцитах - повышено. Уровень протопорфирина в плазме крови может быть также повышен. Ане-мизация вследствие гемолиза развивается редко, что обусловливается наличием двух популяций предшественников эритроцитов в костном мозге (неизмененной и содержащей значительно увеличенное количество протопорфирина). Иногда появляются геморрагии, связанные с отложениями гиалина в стенках сосудов и последующим их разрывом. Селезенка увеличивается редко.

Эритропоэтическая копропорфирия представляет собой крайне редкое заболевание, наследуется аутосомно-доминантно, напоминает по клинической картине эритропоэтическую протопорфирию. В эритроцитах содержание копропорфирина возрастает в 30-80 раз по сравнению с нормой, наблюдается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Фотосенсибилизация выражена нерезко. Острый приступ болезни может быть спровоцирован приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся порфирия - одна из форм печеночных порфирий получила такое название в связи с тем, что хотя характерные тяжелые неврологические явления могут привести к смерти, но иногда они стихают и возникает ремиссия. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, патогенез его связан с нарушением активности фермента уропорфириноген-1-синтетазы и повышением активности синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, оказывающей токсическое влияние на нервную клетку.

Наиболее частыми симптомами являются абдоминальные боли различной локализации, что нередко приводит к хирургическому вмешательству, наблюдаются тяжелые полиневриты, парестезии, психозы и коматозные состояния, повышение артериального давления и выделение розовой мочи. Летальный исход обычно обусловлен респираторными параличами, некоторые больные погибают в период комы или от кахексии. Обострение заболевания часто провоцируется беременностью, приемом лекарственных средств (барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина). У родственников больных могут выявляться биохимические признаки болезни при отсутствии каких-либо клинических симптомов (латентная форма перемежающейся порфирии).

Наследственная копропорфирия наследуется по аутосомно-доминантному типу, часто протекает латентно. При этой болезни обнаруживается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы, повышение синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клиническим проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию. В моче в период обострения заболевания повышение количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает такого высокого уровня как при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале значительно увеличено количество копропорфирина.

Вариегатная порфирия наследуется аутосомно-доминантно. Патогенез, вероятно, связан с нарушением активности фермента протопорфириногена - оксидазы и повышением синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты. Болезнь характеризуется признаками присущими острой перемежающейся порфирии. Иногда развивается почечная недостаточность. Боли в животе и неврологическая симптоматика возникают также при использовании определенных лекарственных препаратов - барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина.

Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) часто встречалась в России среди лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, перенесших гепатит, имеющих контакт с бензином и гепатотоксическими ядами. У большинства из них имеются нарушения функций печени. В моче увеличено в основном содержание уропорфирина, а содержание копропорфирина увеличено незначительно, обнаруживается фермент активности уропорфиноген карбоксилазы. Эти данные позволяют думать, что речь идет о приобретенной форме урокопропорфирии. В то же время у большинства родственников больных урокопропорфирией выявляется повышение содержания уропорфирина в моче и копропорфирина в кале, в нескольких семьях имеется по 2-3 больных урокопропорфирией. Отмеченные факты не дают оснований полностью исключить возможное наследование урокопропорфирии, по-видимому, по аутосомно-доминантному типу.

Урокопропорфирия характеризуется кожной симптоматикой (повышенной чувствительностью к солнечному облучению, механической травме, распространенным утолщением или истончением кожи, образованием пузырей преимущественно на тыльной поверхности кистей и лице с последующим развитием рубцов и др.). Морфологические изменения кожи выражаются в виде первичного поражения дермы, изменения в эпидермисе являются вторичными. Важным клиническим симптомом является увеличение печени, нередко с нарушением ее функционального состояния.

Диагностика Порфирий

Диагностика различных форм наследственных эритропоэтических и печеночных порфирии основывается на характерных лабораторных данных и изменениях кожи. Дифференциально-диагностическое значение имеют полиневриты, психические расстройства» боли в животе, повышение артериального давления, фитодерматозы, образование рубцов, гемолитическая анемия, повышение уровня уропорфирина и копропорфирина в моче и в эритроцитах, копропорфирина и протопорфирина в кале, активность ферментов.

Острую перемежающуюся порфирию следует дифференцировать от свинцового отравления, сопровождающегося болями в животе, полиневритом, при котором в отличие от острой порфирии наблюдается гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, высокий уровень железа сыворотки крови; качественная проба на порфобилиноген чаще отрицательная.

Лечение Порфирий

Современная клиника не располагает методами патогенетического лечения порфирии. Некоторый эффект при эритропоэтической уропорфирии наблюдается от спленэктомии, сопровождающейся удлинением продолжительности жизни эритроцитов и освобождением меньше уропорфирина в единицу времени разрушенных эритроцитов, что приводит к снижению фотосенсибилизации. Основной путь снижения клинических проявлений фотосенсибилизации больных при отдельных формах порфирии - защита от солнечного облучения.

При острой перемежающейся порфирии противопоказаны анальгин и транквилизаторы, вызывающие обострение болезни. При наличии болевого синдрома применяются наркотические средства, аминазин; при повышении артериального давления - индерал или обзидан; для уменьшения выработки порфиринов внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут). Проводится лечение аденозин-монофосфатом (внутримышечно по 50-60 мг), рибоксином (по 200 мг внутрь, 3-4 раза в день).

Лечение обострения наследственной копропорфирии принципиально не отличается от терапии острой перемежающейся порфирии. Лечение урокопропорфирии неэффективно, когда больной продолжает употреблять алкогольные напитки. Эффективным средством является делагил, образующий комплекс с порфиринами кожи и выводящий их с мочой. Препарат назначают в малых дозах по 0,125 г 2 раза в неделю в течение 2 нед, затем по 0,125 г через день в течение 2 нед, при хорошей переносимости по 0,125 г ежедневно в течение 3 мес. К концу курса такой терапии у большинства больных полностью купируются клинические проявления болезни, нормализуется или значительно снижается уровень пропорфирина в моче. Более быстрый лечебный эффект наблюдается при сочетании делагила с инозином (рибоксином) по 0,2 г 3-4 раза в день в течение 2-3 мес. В случаях, когда при порфириях лекарственные препараты неэффективны, оправданы 3-4, иногда больше плазмаферезов с интервалом 8-10 дней. При этом удаляют по 1 -1,5 или 2 л плазмы с замещением адекватным объемом свежезамороженной донорской плазмы, альбумина, полиглюкина.

В обширной медицинской практике известна болезнь Порфирия, которая в народе еще называется «болезнью вампиров». Данный недуг является наследственным и окончательному выздоровлению не подлежит.

Клиническая картина «болезни вампиров»

При этом наследственном заболевании гемоглобин синтезируются аномально: гем (небелковая часть красных кровяных телец) превращается в продукт интоксикации, в результате чего разъедает жизненно важные подкожные ткани. Такое взаимодействие негативно сказывается на состоянии кожных покровов, которые не только начинают трескаться под воздействием ультрафиолета и прямых лучей солнца, но и становятся тоньше, покрываясь язвами и шрамами.
Болезнь Порфирия постепенно прогрессирует в организме: помимо шрамов и язв на коже происходит обширное воспаление хрящевой ткани. В результате этого наблюдается очевидная деформация носа и ушей, а пациент все больше и больше становится похож внешне на вампира.
Болезнь опасная и ввиду своего системного распространения может затронуть все жизненно важные органы и системы:

Обширные поражения ЦНС;
Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (скачки АД);
Поражение периферической нервной системы;
Дисфункция выделительной системы (моча розового цвета).

Врачи длительное время старались экспериментальным путем определить этиологию столь обширного и трагичного патологического процесса, однако пришли к общему выводу, что болезнь Порфирия передается пациенту на генетическом уровне, причем преобладает аутосомно-доминантный тип (родители – только носители гена мутанта).

Виды болезни Порфирия и их особенности

Вопреки распространенному мнению симптоматика этой болезни зависит не только от возраста и здоровья пациента. Немаловажную роль в течение патологического процесса и его особенностях играет разновидность заболевания Порфирия. Реальные фото пациентов можно всегда найти в сети. В медицине выделяют следующую условную классификацию:

Копропорфирия эритропоэтическая;
Копропорфирия наследственная;
Уропорфирия эритропоэтическая;
Урокопорфирия;
Протопорфирия эритропоэтическая;
Порфирия вариегатная;
Острая промежуточная форма.

Копропорфирия эритропоэтическая в медицинской практике встречается крайне редко, и в данной клинической картине содержание копропорфирина в эритроцитах превышает норму в 50-80 раз. Болезнь выражена слабо, однако при длительном воздействии провоцирующих факторов не исключено серьезное обострение.
Копропорфирия наследственная протекает в латентной форме и является печеночной формой болезни Порфирия, сопровождаясь нарушением синтеза копропорфириногеноксидазы. Симптомы выражены в зависимости от стадии патологического процесса и в период рецидива представлены острыми болями, нарушенным сознанием, гиперемией кожных покровов и скачками артериального давления.
Уропорфирия эритропоэтическая является редкой врожденной формой болезни Порфирия, которая передается по наследству. Родители этой болезнью не болеют, однако являются носителями гена – мутанта и передают его ребенку по наследству. А вот у детей симптоматика недуга ярко выражена, и начинаются обострения еще в младенческом возрасте. Прием антибиотиков способствует рубцеванию язв, но шрамы на теле остаются еще долго, а у некоторых пациентов и вовсе не исчезают. Данная форма болезни Порфирия приводит к дальнейшей инвалидности и ранней смерти пациента. Фото маленьких пациентов также можно найти в сети.
Урокопорфирия является осложнением таких серьезных заболеваний, как алкоголизм, гепатит, цирроз, интоксикация организма. Пациенты испытывают сверхчувствительность к солнечным лучам и механическим травмам, и вследствие такого контакта на кожных покровах появляются волдыри и язвы, шрамы. Аналогичная симптоматика свойственна протопорфирии эритропоэтической – также редкой форме болезни Порфирия.
Порфирия вариегатная протекает в острой форме, провоцирует осложнения в работе почек и нарушает качество жизни пациента. Острая промежуточная форма также относится к печеночной форме заболевания Порфирия. Протекает в стадии рецидива, который в дальнейшем сменяет долгожданная ремиссия. Среди ярко выраженных симптомов, помимо болей и шрамирования, имеют место скачки АД, спутанность сознания, а также изменения оттенка мочи, результатов лабораторных исследований.

Диагностика и лечение болезни Порфирия

Определить болезнь Порфирия можно по внешнему виду пациента, поскольку симптоматика распространяется на кожные покровы. Чтобы поставить окончательный диагноз, очень важно выполнить подробное лабораторное исследование крови, которая и покажет особенности ее химического состава.
Говорить об окончательном исцелении не приходится, и пациенту приходится жить с болезнью Порфирия, поддерживая период ремиссии. Для этого следует воздерживаться от попадания на кожу прямых солнечных лучей, при этом регулярно принимать препараты следующих фармакологических групп:

Сульфаниламиды;
Транквилизаторы;
Витамины;
Анальгин (в запущенных клинических картинах – наркотические препараты).

Схема лечения подбирается индивидуально, а фото пациентов с болезнью Порфирия являются красноречивым доказательством, что лучше всего не запускать в организме этот патологический процесс.

Кто сказал, что вылечить тяжелые заболевания печени невозможно?

Много способов перепробовано, но ничего не помогает...
И сейчас Вы готовы воспользоваться любой возможностью, которая подарит Вам долгожданное хорошее самочувствие!

Эффективное средство для лечения печени существует. Перейдите по ссылке и узнайте что рекомендуют врачи!

Порфирия кожи (поздняя) - это хроническое заболевание, обусловленное нарушением порфиринового обмена и в результате этого повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам. В возникновении порфирии кожи большое значение имеет нарушение функций печени в результате перенесенных инфекций, хронической интоксикации этилированным бензином, злоупотребления алкоголем.

Болеют чаще мужчины в среднем возрасте.

На открытых участках тела (лице, шее, руках) после пребывания на солнце появляются пузыри с серозно-геморрагическим содержимым на слегка гиперемированном основании. Их тонкая покрышка легко нарушается, обнажая эрозивные поверхности, покрывающиеся корочками; после разрешения высыпаний остаются атрофические участки кожи. В и моче повышено содержание ; моча красная или цвета . Обострение порфирии кожи наступает в весенне-летний период.

Лечение . Назначают препараты, снижающие чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам,- хлорохин, делагил, резохин - аналоги по 0,25 г 2 раза в день циклами по 10 дней с трехдневным перерывом; инъекции витаминов и ; никотиновую кислоту, метионин; наружно - растворы анилиновых красителей.

Профилактика . Больные должны находиться под диспансерным наблюдением. Запрещают употребление алкоголя, в весеннее время назначают профилактический курс лечения указанными выше препаратами, фотозащитные мази (с 5-10% , 3-10% ), крем «Луч» и др.

Porphyria cutanea tarda (поздняя порфирия кожи) - хроническое заболевание, характеризующееся появлением на коже под влиянием ультрафиолетового облучения пузырей. Поздняя порфирия кожи обычно развивается у лиц с увеличенным количеством порфиринов (см.), что способствует повышению светочувствительности и является основной причиной заболевания. В возникновении заболевания большую роль играют нарушения различных функций печени, особенно под влиянием алкоголя, препаратов мышьяка, висмута, этилированного бензина. Ряд авторов отметил появление порфирии кожи у больных, имевших дело с дихлорфенолами и трихлорфенолами, у лиц, контактирующих с гексахлорбензенами. В печени недостаточно осуществляются процессы декарбоксилирования и дегидрирования уропорфиринов в протопорфирины.

Порфирия кожи наблюдается главным образом в весенне-летний период, значительно реже в осенне-зимний; чаще развивается у мужчин в возрасте 40-60 лет. Высыпания локализуются в основном на открытых частях тела, на кистях, нижней трети предплечий, лице, реже на шее, груди и спине. Сначала появляется зуд, затем покраснение и отек, почти одновременно пузырьки и пузыри с серозным, серозно-геморрагическим, серозно-гнойным содержимым. В результате зуда и травм на месте пузырей образуются эрозии, потом серозные и серозно-кровянистые корочки; в дальнейшем на этих местах развивается атрофия, появляются просоподобные элементы, пигментация, главным образом в височно-скуловой области, напоминающая по цвету кожу при болезни Аддисона; пигментации на слизистых оболочках редки; в височно-скуловых областях может развиться гипертрихоз.

Нередко в очагах поражения наблюдается симптом Никольского (отслойка эпидермиса после небольшого давления). Следует учитывать общее состояние больных, у которых, помимо симптомов нарушения функций печени, могут быть различные абдоминальные и нервные синдромы, особенно полиневриты с патологическими рефлексами, атрофией мускулатуры, реже обнаруживается диабет. Гистологически - в шиповидном слое - межклеточный отек, много пигмента (меланина), главным образом в базальном слое; субэпидермально - пузыри. Дифференциальная диагностика - со световой оспой (см. Hydroa vacciniforme), пеллагрой (см.), дистрофической формой эпидермолиза, ограниченной разновидностью болезни Дюринга (см. Дюринга болезнь).

Лечение. Витамины - никотиновая кислота, рибофлавин, В12, аскорбиновая кислота с глюкозой внутривенно, метионин (лучше свежий творог). В целях защиты от солнечных лучей - внутрь антималярийные препараты (делагил, хлорокин-дифосфат), натриевая соль парааминобензойной кислоты. Следует избегать всяких фотосенсибилизирующих средств, приемов барбитуратов и сульфаниламидов. Фотозащитные средства - мази с 10-15% парааминобензойной кислоты, с 5-10% салола или хинина, крем «Луч»; ношение защитных красных и желтых вуалей, шляп с широкими полями.

В большей мере порфирии встречаются среди жителей северной части Европы – 7-12 случаев на 100 тыс. населения. А носителем генов этого заболевания является 1 человек на 1000. Специалисты отмечают, что порфириями чаще болеют мужчины, чем женщины.

В этой статье мы ознакомим вас с разновидностями порфирий, их симптомами и общими принципами лечения этих заболеваний. Обладая этой информацией, вы сможете вовремя обратиться к врачу для проведения лечения и предотвращения развития тяжелых осложнений.

Что такое «порфирия» и «порфирины»?

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Избыточное количество порфиринов вызывает повышенную фоточувствительность. Под влиянием солнечных лучей или других источников ультрафиолета эритроциты подвергаются распаду, и порфирины провоцируют спазм сосудов, который и обуславливает ряд симптомов порфирии (боль в животе, недостаточное количество мочи и запоры).

В большинстве случаев порфирии вызываются генными мутациями, которые передаются по наследству по аутосомно-доминантному принципу. А эритропоэтическая порфирия (или болезнь Гюнтера) наследуется наоборот по аутосомно-рецессивному типу.

Спровоцировать обострение этих заболеваний могут следующие факторы:

курение;
алкоголизм;
прием лекарственных препаратов (некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, барбитуратов и др.);
вирусные или бактериальные инфекции;
нарушения гормонального фона у женщин (во время первой менструации или беременности);
облучение ультрафиолетом.

Симптомы и разновидности

В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.

Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен. Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.

На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.

Проявления наблюдаются на открытых участках тела, которые контактируют с ультрафиолетовыми лучами. У больного могут появляться пигментации, пузыри и повышенная чувствительность кожи к механическим воздействиям. Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом. Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).

После быстро наступающего вскрытия на месте пузырей появляются поверхностные язвы и эрозии. А при поздних порфириях у 1/3 больных присутствует положительный симптом Никольского – отслоение эпидермиса при механическом воздействии.

Спустя 10-15 дней на месте язв и эрозий появляется гиперпигментация и рубцовые изменения розово-синего оттенка. Кроме этих симптомов могут образовываться схожие с милиумом (белые угри, просянка) угри.

Пигментации на месте язв и эрозий могут иметь красновато-коричневый, грязно-серый или бронзовый оттенок. Иногда на теле больных присутствуют гипопигментации как при витилиго или ахромические пятна.

При легких микротравмах (например, при вытирании рук полотенцем и т. п.) у некоторых больных могут образовываться эрозии или экскориации. При порфирии наблюдается быстрый рост ресниц и бровей. Они становятся более темного цвета. А при ремиссии заболевания все эти симптомы регрессируют.

При длительном течении болезни на руках или на верхней части кистей появляются милиумообразные микроцисты. Их диаметр может достигать 2-3 см. Они располагаются группами и имеют белесоватый цвет. На ногтевых пластинах появляются участки гиперкератоза, деформации и разрушения, приводящие к полной утрате ногтей.

Поздняя кожная порфирия может протекать в двух формах:

простая (или доброкачественная) – пузыри, появляющиеся летом, быстро исчезают, кожа под ними заживает, рецидивы болезни происходят только один раз в год, а внешний вид больного почти не изменяется;
дистрофическая – пузыри и другие симптомы продолжают проявляться до осени или начала зимы, а на месте эрозий и язв появляются рубцы и милиумообразные кисты, ногти выпадают, и очаги поражения кожи часто инфицируются.

В 8-9 % случаев поздней кожной порфирии симптомы дерматоза могут протекать в атипичных формах:

склеродермоподобная;
склеровитилигинозная;
склеролихиноидная;
инфильтративно-бляшечная;
порфирия по типу красной волчанки;
порфирия по типу хейлита.

Поздняя кожная порфирия сопровождается не только проявлениями дерматоза, но и различными изменениями в сердечно-сосудистой, нервной системах и внутренних органах. У больных появляются следующие симптомы и заболевания:

боли в сердце;
учащение пульса;
гипер- или гипотензия;
головные боли;
боли в левом боку;
расширения кровеносных сосудов в глазах;
пигментация глазного нерва и склеры;
пузыри на роговице глаза;
дистрофические изменения глаз;
прецирроз и .

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная порфирия проявляется уже в период новорожденности.

Эта врожденная форма порфирии наблюдается у сестер и братьев одного поколения (у родителей признаки болезни отсутствуют). Она передается по аутосомно-рецессивному типу.

Врожденная эритропоэтическая порфирия может проявляться у новорожденных. У ребенка появляется моча красного цвета и признаки повышенной чувствительности к ультрафиолетовым лучам. Через несколько месяцев на коже образуются пузыри, обнажающиеся эрозии и язвы. После назначения антибиотиков кожные поражения рубцуются и на теле остаются участки склероза. Иногда у ребенка полностью утрачивается зрение, волосы, ногти и образуются контрактуры суставов. У больного увеличиваются размеры селезенки.

повышение уровня свободного билирубина;
гемолитическая анемия с признаками внутриклеточного гемолиза;
ретикулоцитоз;
расширение эритро-нормобластического ростка в костном мозге;
укорочение продолжительности жизни эритроцитов;
повышение уровня копропорфирина и уропорфирина.

Врожденная эритропоэтическая порфирия приводит к инвалидизации и наступлению летального исхода в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эта врожденная форма порфирии развивается в детстве и наследуется по аутосомно-доминантному принципу. У ребенка повышается чувствительность к ультрафиолетовым лучам, но заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. На теле ребенка в большинстве случаев не остается рубцовых изменений.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

повышение уровня протопорфирина в плазме и, иногда, в эритроцитах;
уровень копропорфирина и уропорфирина в норме (в большинстве случаев);
признаки гемолитической анемии (в редких случаях).

Эритропоэтическая копропорфирия

Эта врожденная форма порфирии наблюдается крайне редко. Она наследуется по аутосомно-доминантному принципу и схожа своими симптомами с эритропоэтической протопорфирией. Гиперчувствительность к ультрафиолетовым лучам при этой форме выражена нерезко, и дебют заболевания может провоцироваться приемом барбитуратов.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

повышение уровня копропорфирина (в 30-80 раз выше нормы);
большое количество копропорфирина в моче и кале.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется аутосомно-доминантно и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями. Заболевание протекает в виде периодов ремиссий и обострений и может приводить к смерти больного. Нередко обострения могут провоцироваться приемом сульфаниламидов, барбитуратов, анальгина или наступлением беременности.

Основные симптомы заболевания следующие:

боли в области живота с различной локализацией;
выделение розовой мочи;
парестезии;
полиневриты;
психоз;
кахексия;
коматозное состояние.

Смерть больного может вызываться параличом дыхательных органов, комой или истощением. У родственников пациента могут наблюдаться признаки заболевания в лабораторных анализах, но внешние проявления недуга полностью отсутствуют.

Острая перемежающаяся порфирия сопровождается такими нарушениями в показателях лабораторных исследований:

повышение уровня копропорфирина III и уропорфирина I и II в моче;
порфобилиноген в моче (во время обострения);

Наследственная копропорфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется по аутосомно-доминантному принципу и часто протекает бессимптомно (латентно). По своим признакам она во многом напоминает острую перемежающуюся порфирию.

повышение уровня копропорфирина в моче и кале;
повышение уровня печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты.

Вариегатная порфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Кроме проявлений дерматоза, абдоминальных болей и нарушений в функционировании нервной системы, у больного наблюдаются психические расстройства. Все эти симптомы могут проявляться не одновременно.

В показателях лабораторных анализов выявляются следующие нарушения:

резкое повышение уровня копропорфирина в кале;
наличие порфобилиногена, Х-порфиринов и аминолевулина в моче.

Лечение

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи. Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Для снижения фоточувствительности кожных покровов используются следующие препараты:

противомалярийные средства: Хингамин, Делагил, Хлорохин, Резохин;
витамины В12 и В6 (в виде инъекций);
Метионин;
никотиновая кислота;
растворы анилиновых красителей для местного лечения.

При тяжелом течении порфирии больному назначается преднизолон, витамины группы В, кальция хлорид и витамин С. Если медикаментозное лечение остается неэффективным, то рекомендуется проведение сеансов такой методики