Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз. Причины возникновения буллезного эпидермолиза, лечение болезни, продолжительность жизни «детей-бабочек

Долгое время в России вокруг «болезни бабочки» существовал полный информационный вакуум. Но сегодня ситуация в корне изменилась. В 2012 году «буллезный эпидермолиз» был включено в список орфанных, то есть редких заболеваний. До этого времени этой болезни в списках вообще не значилось. По статистике буллезным эпидермолизом (БЭ) страдает один малыш на пятьдесят тысяч родившихся. В народе этому мучительно протекающему заболеванию придумали красивое название «Болезнь бабочки». По данным медицинской статистики «болезнью бабочки» в мире страдает около полумиллиона человек. Данные о количестве больных довольно приблизительные, так как в некоторых странах и по сей день БЭ не диагностируется. До ноября 2017 года это генетическое заболевание считалось неизлечимым. Ученые разных стран безуспешно искали методы лечения данной патологии. Но все же, как показало время, их старания увенчались успехом. В 2015 году европейские ученые, используя инновационные разработки генной инженерии, пересадили трансгенную кожу мальчику, страдающему тяжелой формой БЭ. Кожа, выращенная на базе собственной, у семилетнего пациента прижилась. Ребенок-бабочка превратился в обычного здорового малыша. В 2017 году мальчику исполнилось девять лет. Осенью этого же года в прессе появились первые публикации о проведенной операции. Конечно, это пока только единичный случай исцеления, но этот удачный опыт вселил надежду в сердца многих родителей, дети которых страдают БЭ.

Как проявляется синдром бабочки у детей - признаки и формы буллезного эпидермолиза

БЭ – генетическое заболевание, диагностируемое при рождении. Оно не только влияет на качество жизни ребенка, но и зачастую приводит к его преждевременной смерти. В некоторых случаях болезнь возникает спонтанно.

При БЭ на коже и слизистых ребенка при малейшем механическом повреждении появляются пузыри и эрозии.

Незаживающими пузырями, язвами, эрозиями может быть покрыто все тело ребенка. Вспомните бабочек – пыльца на крылышках этих насекомых не выдерживает даже самого незначительного прикосновения. Также легко повреждается кожа и слизистые оболочки у детишек, страдающих БЭ. Отсюда в народе и появилось название – «Болезнь бабочки».

Данное заболевание возникает из-за генной мутации. Мутированные гены, отвечающие за кодирование белка в различных слоях кожи, не справляются со своей функцией.

Буллезный эпидермолиз — формы

Одна из существующих и наиболее часто использующихся классификаций выделяет 4 основных формы БЭ.

Простая форма БЭ – иногда эту форму называют «летний эпидермолиз», так как обострения чаще всего возникают в летний период. Мишенью в данном случае становятся белки верхних слоев эпидермиса. Болезнь проявляется с момента рождения и протекает сравнительно легко, не оставляя рубцов на коже. В подростковом возрасте симптоматика, как правило, стихает.
Пограничная форма – пузыри появляются на уровне светлой пластинки мембраны эпидермиса.
Дистрофическая форма – поражается сосочковый слой дермы. Тяжелое течение. При этой форме БЭ на коже образуются рубцы. Довольно высок процент летальности.
Синдром Киндлера – форма, при которой мишенью становятся все слои кожи, поражению подвергаются и слизистые. Высыпания могут содержать геморрагический экссудат с примесью крови. Наблюдаются серьезные нарушения в костной ткани. Данная форма считается самой тяжелой, очень высокая смертность в раннем возрасте. Диагностируется синдром Киндлера сразу после рождения.

При всех формах БЭ нарушены функции структурных белков, отвечающих за целостность кожных покровов и их связь между собой.

Основные симптомы буллезного эпидермолиза

Легкая ранимость кожи.
Сильный зуд, боль.
Механические воздействия провоцируют появление пузырей, язв, эрозий. Пузыри напоминают ожоги.
Возможны мелкоточечные высыпания на больших участках эпидермиса.
Поражение слизистых оболочек ротовой полости.
Гипоплазия зубной эмали, тяжелая форма .
Возможна потеря ногтей.
Формирование рубцов.
Атрофические изменения кожи.
При тяжелых формах БЭ поражение почек и костей скелета.
Как осложнение – плоскоклеточный рак.
Возможно развитие вторичной инфекции, провоцирующей обезвоживание организма и возникновение сепсиса.

Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины

Два слоя кожи (эпидермис и дерма) у здоровых людей соединяются между собой «склеивающим составом». Отсутствие данного состава, спровоцированное мутациями в генах, приводит к тяжелой патологии – болезни БЭ. Это аутосомное наследственное заболевание.

Чаще всего причиной возникновения БЭ становится генетическая предрасположенность. Заболевание передается ребенку от родителей. На сегодняшний день клиника данной патологии полностью не изучена. Врачи всего мира бьются над решением этой проблемы. Но вопросы о причинах возникновения данного заболевания по-прежнему остаются.

БЭ диагностируется без особых затруднений. Как правило, сразу же ясна и форма данного заболевания. С помощью биопсии определяется отсутствие или снижение количества того или иного белка. Выявив «сломанный» ген, врачи диагностируют форму заболевания и делают клинический прогноз.

До 2017 года так и не было найдено методов лечения этой патологии. Лечение, которые назначали врачи, носило лишь симптоматический характер.

Комплекс традиционного лечения включает в себя

Тщательный и регулярный уход.
Систематическую обработку ран.
Медикаментозное снятие болей и зуда.

Какие врачи помогают бороться с болезнью

Больные БЭ нуждаются в постоянном наблюдении целого ряда специалистов. А именно: дерматолога, хирурга, стоматолога, гематолога, гастроэнтеролога, диетолога, онколога, офтальмолога.

И это вполне закономерно, ведь БЭ оказывает негативное влияние на работу всех внутренних органов. Этот тяжелейший недуг существенно повышает риски возникновения онкологических заболеваний.

Детишкам с «болезнью бабочки» необходимо постоянно проводить лечебные процедуры. Только таким образом можно избежать сепсиса.
Основная цель наружного лечения заключается в избавлении от очагов воспаления. Интенсивная наружная терапия включает в себя: обработку эрозий и язв антисептиками. Гнойное содержимое пузырьков (после их вскрытия) откачивается, а на рану накладывается повязка с гелиомициновой мазью. Повязка ни в коем случае не должна давить на рану.
При сепсисе врачи назначают детишкам противошоковые препараты и курс антибиотиков.
Многие специалисты в целях профилактики назначают облучение пузырей ультрафиолетовыми лучами.
Для обеспечения эффекта ремиссии некоторые врачи рекомендуют прием гормонального препарата – Преднизолона.

К сожалению, в нашей стране серьезно заниматься данной генетической патологией стали совсем недавно. Полученных за это время знаний явно недостаточно.

Ведь при БЭ правильный уход с первых дней жизни имеет колоссальное значение. Своевременное применение эффективных кремов, гелей, спреев, мазей, качественных перевязочных средств – это и есть возможность облегчения жизни таким детишкам.

Только три года назад, благодаря работе специального фонда «Дети-бабочки», в Москве было открыто первое отделение для детишек с БЭ. Первое и единственное в стране. Директор фонда по связям Полина Реутова подчеркивает, что на данном этапе самым важным в борьбе с этим недугом является обучение российских врачей в европейских клиниках. В этом направлении наша медицина пока серьезно отстает. Фонд работает в самом тесном сотрудничестве с НМИЦ. Состоящим на учете в фонде детишкам-бабочкам необходимое обследование и лечение осуществляется бесплатно. Госпитализация новорожденных детей с синдромом бабочки осуществляется в срочном режиме.

Многие потенциальные родители интересуются, можно ли предсказать эту генетическую болезнь? Да, БЭ можно определить на ранней стадии беременности, пройдя специальные генетические тесты. Как правило, подобные тесты проходят родители, у которых в семье уже имелись случаи БЭ.

Как мы уже писали, совсем недавно в лечении БЭ произошел настоящий прорыв. Европейские ученые в Центре восстановительной медицины создали трансгенную кожу для мальчика и сумели ею заменить 80% собственного кожного покрова ребенка. С момента пересадки прошло два года. Ребенок прекрасно себя чувствует, он абсолютно здоров. До операции ребенок жил на морфине и не мог есть самостоятельно, питание осуществлялось через трубку. Генная инженерия пришла на помощь медицине – и это здорово. Первая подобная операция была проведена в 2006 году. Правда, в ходе той операции пересадили лишь несколько участков кожи на ногах. Прошло одиннадцать лет «работающая копия» кожи обновляется и функционирует нормально. Эти две операции позволяют всем родителям детишек-бабочек не терять надежды.

Большинство специалистов подчеркивают, что при лечении данного заболевания, очень важным фактором является психологический момент.

Родители должны убедить ребенка, что он ничем не отличается от других детей, у него просто имеются некоторые особенности кожи. Конечно, врачи понимают и предупреждают родителей, что с тяжелой формой БЭ до взрослого возраста доживают немногие. Но доживают же! Главное при этом заболевании – уход и еще раз уход. Квалифицированную помощь в организации ухода за такими детишками оказывают сотрудники российского фонда «Дети-бабочки». Они учат родителей: как правильно ухаживать за поврежденным эпидермисом, как купать ребенка, какими перевязочными материалами пользоваться, какие кремы, мази, спреи лучше использовать. Родители и детишки вынуждены научиться жить с этим диагнозом. Это непросто. Уход за таким ребенком требует больших затрат – как физических, так и материальных. Но ведь надежда появилась! К сожалению, в исследовании Микеле де Лука речь идет исключительно о замене эпидермиса, о слизистых оболочках пока ничего не говорится. Но работа в данном направлении продолжается….

Дети-бабочки... Впервые услышав это словосочетание, многие сразу же представят себе красочных мотыльков, беззаботно порхающих между цветами и радость детства, лишенного горьких разочарований и тревог. Между тем, жизнь детей с синдромом бабочки совсем не похожа ни на сказку, ни на идеальную картинку. В этой статье мы расскажем о врожденном буллезном эпидермолизе – редчайшей генетической болезни, поражающей кожные покровы человеческого тела.

Буллезный эпидермолиз: причины

Как правило, родители детей-бабочек узнают о болезни кожи своего ребенка в первые же дни (а то и часы) после рождения малыша. Впервые это заболевание было описано еще в конце 19 века, в 1886 году.

Причиной возникновения болезни является генетический дефект, лишающий эпидермальный слой возможности выполнять защитную функцию. Этот дефект либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно. В результате все кожные покровы (включая слизистые оболочки) становятся чрезвычайно хрупкими – малейшее прикосновение может вызвать повреждения. В остальном же такие дети совершенно нормальны – не отстают в эмоциональном и умственном развитии, нормально растут и при должной помощи способны стать полноценной частью социума.

Схемы наследования болезни пока не выявлены – пациенты с буллезным эпидермолизом могут иметь как здоровых, так и больных детей. особенность заболевания также и в том, что до рождения ребенка невозможно ее диагностировать ни одним из известных медицинских методов – ни , ни лабораторные анализы не дают результатов.

Критический период жизни детей-бабочек – до трех лет. В дальнейшем при правильном лечении и уходе кожа немного огрубевает, становится более устойчивой, хотя и не достигает прочности кожи среднестатистического человека. Кроме того, маленькие дети не могут осознавать причинно-следственные связи, им нельзя объяснить, что нельзя, к примеру, ползать на коленках, так как кожа ног после этого полностью «слезает», или тереть глаза или щеки.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Судьба детей-бабочек тяжела, ведь болезнь, причиняющая им столько страданий, на сегодняшний день неизлечима. Все, что можно сделать для таких малышей – попытаться защитить их хрупкую кожу от травм (что очень трудно), а в случае их возникновения – правильно и своевременно ухаживать за ними. Но, несмотря на это, во многих цивилизованных странах разработаны схемы ухода за больными и курсы пожизненной терапии, позволяющие им вести нормальный образ жизни, получать образование, вести активную социальную жизнь и даже заниматься спортом.

На территории СНГ при диагнозе «буллезный эпидермолиз» прогноз чаще всего неблагоприятный – ведь заболевание относится к категории чрезвычайно редких, медики практически не имеют опыта по лечению таких пациентов, а в некоторых случаях даже не подозревают о существовании этой болезни. Очень часто родители сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и пытаясь обрабатывать повреждения кожи малыша фитотерапевтическими средствами, самодельными мазями и болтушками, синькой и прочими средствами этого рода. Стоит ли говорить, что после такого «лечения» затраты на восстановление эпидермиса ребенка возрастают до космических размеров, при том что своевременный адекватный уход пусть и сложен, но гораздо менее затратный. Дети-бабочки нуждаются в постоянной обработке кожи специальными увлажняющими и антисептическими препаратами, а также регулярных перевязках. При этом обычные перевязочные материалы им не подходят – требуются особые, щадящие бинты, не травмирующие кожу.

Из-за плохой информированности медиков и общества, отсутствия знаний по уходу и лечению многие дети с буллезным эпидермолизом погибают в раннем возрасте.

Разумеется, уход за кожей и стиль жизни детей-бабочек значительно отличаются в зависимости от степени тяжести болезни – чем тяжелее форма и ярче выражены симптомы, тем более тщательным и аккуратным должны быть уход и обращение с ребенком.

Буллезный эпидермолиз (БЭ), или, как его еще называют, синдром бабочки - это очень редкое наследственное заболевание. Таких детей прозвали детьми-бабочками. Если с этим названием у вас возникают какие-то красивые ассоциации, то сама болезнь далеко не эстетична. На самом деле, больные буллезным эпидермолизом всю свою жизнь проводят в мучительных страданиях. Причина - их кожа, хрупкая, как крылья бабочек.

К сожалению, болезнь «синдром бабочки» вылечить невозможно. Потому что она глубоко заложена на генетическом уровне. Таким детям необходим специальный уход: полностью мягкое окружение, одежда и обувь. В России эта неизлечимая болезнь даже не внесена в список самых Однако существует специализированный фонд помощи детям-бабочкам «БЭЛА».

Ежегодно жертвуется немало средств в этот фонд, чтобы хоть как-то помочь детям, у которых имеется болезнь «синдром бабочки». Фотографии больных можно увидеть и в нашей статье, и в научной медицинской литературе. Однако информация о буллезном эпидермолизе не получила должного распространения в России и странах СНГ.

Заболевание «синдром бабочки» не известно широкой публике. Мало кто даже может выговорить ее сложное название - буллезный эпидермолиз. Однако такие дети есть по всей России и в странах СНГ. У каждого из больных одинаковая проблема: местные врачи не знают, как с ними поступить, диагноз ставится "на глаз", и не всегда верный относительно видов этого заболевания. А порой матери вообще прячут таких детей, что приводит к их гибели из-за неправильного ухода.

Синдром бабочки характеризуется появлением на коже человека пузырьковой сыпи. В зависимости от пузырьков выделяют следующие виды буллезного эпидермолиза (БЭ):

Синдром бабочки - это результат неправильного формирования белка в коже или полное его отсутствие. Также причиной развития болезни могут стать спонтанные

При рождении кожа у больного ребенка сползает как шкурка у змеи. Конечно же, это вызывает шоковую реакцию у матери. Многие просто отказываются от больных детей еще в родильном доме. Но шанс выжить у ребенка с болезнью буллезный эпидермолиз в детском доме практически равен нулю.

Большинство из детей умирает при неправильном уходе. Ведь с такими детьми нужно очень аккуратно обращаться.

Самый тяжелый период у больных - это возраст до 3-х лет. Постепенно, при правильном уходе, кожа грубеет. А маленькие дети при попытке ползти, сдирают себе все коленки и руки. Кожа покрывается волдырями и слезает, причиняя сильную боль. Таким детям нельзя даже пожать руку, как обычному человеку. С взрослением они постепенно учатся себя оберегать. В возрасте старше 3-х лет жить становится легче.

Однако больные тяжелой формой буллезного эпидермолиза ежедневно испытывают сильную боль и зуд, от которых не помогают даже антигистамины. Кроме того, раз в три дня они должны терпеть необходимые и болезненные перевязки. Такие дети, как и все другие неизлечимо больные, являются особенными. У них невообразимые глаза, наверное, от этой невыносимой боли, которую мы не в силах понять.

Синдром бабочки, по-научному буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, которое проявляется патологической хрупкостью и нежностью кожных покровов. Обусловлено оно недостаточным количеством или полным отсутствием белка, отвечающего за сцепление клеток кожи между собой, в результате чего она становится уязвимой к любому, даже самому минимальному, воздействию. При этом кожу сравнивают с чешуйчатым покровом крыльев бабочки, который осыпается при малейшем прикосновении. Отсюда и такое сказочное и красивое название грозной и во многих случаях смертельной болезни.

К счастью, синдром бабочки — довольно редкое заболевание, как и . Оно передается по наследству, в основном при родственных браках. Также могут быть случаи спонтанного ее появления при генетических мутациях. Различий по половому признаку не существует. Буллезный эпидермолиз чаще встречается в детском возрасте, к периоду полового созревания течение болезни облегчается, больные же с тяжелыми формами просто не доживают до этого момента.

Симптомы синдрома бабочки

Основное проявление болезни — наличие пузырей (булл). Их характеристики:

Появляются при любом силовом воздействии на кожу (трение, удар), но чаще достаточно даже легкого прикосновения. Такие больные не могут носить одежду, так как даже самые натуральные и бесшовные ткани при соприкосновении с кожей людей-бабочек вызывают образование пузырей.
Могут быть различного размера и локализации и возникать не только на коже, но и на слизистых оболочках ротовой полости, пищеварительного тракта, когда травму может вызвать прием грубой неперетертой пищи. В очень тяжелых случаях дети даже отказываются пить молоко из-за резкой боли при кормлении, тогда они погибают «голодной» смертью.
Наполнены прозрачным либо кровянистым содержимым.
Чрезвычайно болезненные, но после вскрытия пузырей жидкость изливается, боль при этом уменьшается и вскоре наступает заживление.
Самая частая локализация — места, которые подвержены наибольшему травмированию: колени, локти, ягодицы, кисти, стопы.

В зависимости от клинических проявлений выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза:

Простая — образование пузырьков на коже, которые впоследствии заживают бесследно. Болезнь обостряется в летний период и при пребывании в жарком помещении, после горячей ванны. Зимой же наступает некоторое облегчение симптомов.
Гиперпластическая, когда на месте вскрывшихся пузырей образуются грубые рубцы, плохо поддающиеся хирургическому и медикаментозному лечению.
Полидиспластическая (самая тяжелая). При этом пузыри появляются на коже не только от прикосновения или травмирования, но и сами по себе. Обычно они наполнены кровянистой жидкостью и чрезвычайно плохо заживают и оставляют после себя очень грубые рубцы.

Буллезный эпидермолиз у детей — особенности и прогнозы

Чаще всего синдром бабочки можно наблюдать у детей, причем в основном проявления его становятся заметны сразу же после рождения. В результате трения при проходжении через родовые пути такие детки рождаются в буквальном смысле слова «без кожи», она просто снимается как сброшенная кожа змеи. Большинство новорожденных, особенно при тяжелых формах болезни, погибает уже в первые дни или недели жизни.

Дети-бабочки совершенно не отличаются от сверстников в умственном и физическом развитии. Конечно, болезнь накладывает свой отпечаток, но теоретически, если создать безопасную среду и обеспечить хороший уход, можно оградить ребенка от мучительной боли и сделать его жизнь более-менее полноценной. Критический период — возраст до 3 лет, когда дети еще не осознают, что им нельзя ползать, прикасаться к чему-либо. К тому же, по мере взросления происходит физиологическое огрубение кожи, что значительно облегчает проявления. К периоду полового созревания болезнь приобретает еще более легкую форму.

При легких формах прогноз для жизни и здоровья относительно благоприятный. К сожалению, немногим родителям удается обеспечить своему ребенку полноценный уход. Возникающие на коже раны инфицируются и нагнаиваются, что может привести к смерти ребенка. Поэтому для больных буллезным эпидермолизом любое травмирование кожи может быть смертельным.

Лечение при синдроме бабочки

Основные принципы:

Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
При присоединении инфекции — назначение антибиотиков.
Для улучшение обменных процессов в клетках — гормональные препараты, витамины группы А.

Учёные назвали данную болезнь научным термином, как буллезный эпидермолиз. Заболевание является генетического происхождения и характеризуется повреждением кожного покрова при любом малейшем механическим повреждением. Болезнь бабочки не передаётся воздушно-капельным или каким-либо другим путем, а является наследственным (генетическим) заболеванием кожи передаваемая новорожденному от одного из родителей.

Данное заболевание не до конца изучено в виду его редкого проявления. Но, по мнению многих ученых, наряду с генетическим наследованием от предков, такое заболевание может быть вызвано и перенесёнными во время беременности инфекционными заболеваниями. И если в настоящее время определение резус-фактора крови будущей семейной пары стало обыденным и обязательным для будущих мама и пап, то исследование ДНК только входит в нашу повседневную жизнь. И если определение отцовства по ДНК у всех на слуху, то выявление генетической предрасположенности ко многим заболеванием, к примеру, ожирению только-только набирает обороты. И это в первую очередь связано с появлением во многих городах лабораторий проведения теста ДНК и, конечно же, с удешевлением такого анализа. Если вы, как и я, житель Владимирской области то узнать, сколько стоит ДНК тест можно в компании «DNKEXPRESS». Причем специалисты клиники этой компании проводят экспресс ДНК тесты и результаты исследования заболеваний, предающихся по наследству, становятся известны уже через 2-3 дня. Думаю, будущей семейной паре следует знать, что несет в себе ваши геномы, чтобы избежать в дальнейшем огромных бед в жизни ещё не родившегося ребенка.

При данном заболевании возникает генетический дефект, при котором в кожном покрове снижается содержание белка, а соединительные волокна либо отсутствуют или не выполняют свою функцию сцепления дермы с эпидермисом. Любого рода прикосновения к коже, вызывают сильную боль сопровождающуюся появлением пузырьков, после которых образуются язвы либо рубцы.

Врачами принято делить заболевание на 3 основные группы: простой (БЭ) – в данном случае пузыри образуются на верхнем слое кожи (эпидермис); пограничный БЭ – пузыри образуются между дермой и эпидермисом; дистрофический БЭ – пузыри образуются в самом нижнем слое кожи (дерма).

Распознать болезнь можно по некоторым симптомам. Основными являются образование пузырей разного размера, заполненных прозрачной жидкостью. Обычно они возникают после 20 минут от прикосновения к коже. Сопровождается всё это зудом. Можно наблюдать ороговения в области ладоней и ступней ног. Постепенно происходит деформация конечностей, выпадают ногти. Следует обратить внимание на эмаль зубов, которая покрывается кариесом и на кровоточащие дёсны. На слизистых оболочках в полости рта и дыхательных путей так же образуются пузыри, затрудняющие дыхание. Понижается зрение. Для диагностики болезни бабочки необходимо проводить биопсию кожи. Для этого берут ткань из новообразовавшегося пузыря, здесь более точно можно определить степень заболевания и количество белка в кожном покрове.

Болезнь неизлечима. Длительный приём препаратов может нанести больший вред организму. Во время протекания патологии больше уделяется внимание профилактике травм. Постоянно обрабатываются и дезинфицируются участки с поражением. Для этого используют антисептическую обработку и постоянную перевязку. Назначается врачом приём антисептических препаратов. На всём протяжении пациент соблюдает строгую диету, абсолютно исключается из рациона грубая пища, которая может нанести механические травмы слизистой оболочке, так же противопоказана острая пища, алкоголь. Здоровья Вам, уважаемые читатели!!!