유전자- 살아있는 유기체의 유전의 구조적 및 기능적 단위. 유전자는 특정 폴리펩티드 또는 기능적 RNA의 서열을 지정하는 DNA 서열입니다. 유전자(보다 정확하게는 유전자 대립 유전자)는 번식 중에 부모에서 자손으로 전달되는 유기체의 유전적 특성을 결정합니다. 동시에 일부 세포 소기관 (미토콘드리아, 색소체)은 유기체의 게놈에 포함되지 않은 자체 DNA를 가지고 있어 특성을 결정합니다.

대부분 단세포인 일부 유기체 중에는 생식과 관련되지 않은 수평적 유전자 전달이 있습니다.

유전자라는 용어는 1909년 덴마크의 식물학자 빌헬름 요한센(Wilhelm Johansen)에 의해 만들어졌습니다.

유전학은 유전자 연구에 종사하고 있으며, 그 창시자는 1865년 완두콩을 교배할 때 유전에 의한 특성 전달에 대한 연구 결과를 발표한 Gregor Mendel입니다. 그가 공식화한 규칙성은 나중에 멘델의 법칙이라고 불렸습니다.

과학자들 사이에서는 유전자를 어떤 각도에서 고려해야 할지 합의가 이루어지지 않았습니다. 일부 과학자들은 이를 정보 유전 단위로 간주하며, 자연 선택의 단위는 종, 집단, 개체군 또는 개체입니다. Richard Dawkins의 저서 The Selfish Gene과 같은 다른 과학자들은 유전자를 자연 선택의 단위로 보고 유기체 자체를 다음과 같이 봅니다. 생존 자동차유전자.

현재 분자 생물학에서는 유전자가 하나의 단백질 분자 또는 하나의 RNA 분자의 구조에 대한 필수 정보를 전달하는 DNA 섹션이라는 것이 확립되었습니다. 이들 및 기타 기능성 분자는 신체의 발달, 성장 및 기능을 결정합니다.

동시에, 각 유전자는 유전자의 발현 조절에 직접적으로 관여하는 프로모터와 같은 다수의 특정 DNA 조절 서열을 특징으로 합니다. 조절 서열은 단백질을 코딩하는 오픈 리딩 프레임 바로 근처에 위치할 수도 있고, 프로모터의 경우처럼 RNA 서열의 시작 부분에 위치할 수도 있습니다(소위 시스 cis-규제 요소), 인핸서, 절연체 및 억제인자의 경우와 같이 수백만 개의 염기쌍(뉴클레오티드) 거리에 있습니다(때때로 트랜스- 규제 요소 초규제 요소). 따라서 유전자의 개념은 DNA의 코딩 영역에만 국한되지 않고 조절 서열을 포함하는 더 넓은 개념입니다.

원래 용어는 유전자별개의 유전 정보를 전달하는 이론적 단위로 나타났습니다. 생물학의 역사는 어떤 분자가 유전 정보의 전달자가 될 수 있는지에 대한 논쟁을 기억합니다. 대부분의 연구자들은 단백질의 구조(20개 아미노산)가 4가지 유형의 뉴클레오티드로만 구성된 DNA 구조보다 더 많은 옵션을 생성할 수 있기 때문에 단백질만이 그러한 운반체가 될 수 있다고 믿었습니다. 나중에 분자생물학의 중심교리로 표현되었던 유전정보를 담고 있는 DNA라는 사실이 실험적으로 입증되었습니다.

유전자는 돌연변이를 겪을 수 있습니다. 즉, DNA 사슬의 뉴클레오티드 서열이 무작위로 또는 의도적으로 변경되는 것입니다. 돌연변이는 서열의 변화로 이어질 수 있으며, 이에 따라 단백질이나 RNA의 생물학적 특성에 변화가 생기고, 결과적으로 유기체의 전반적 또는 국소적 변경 또는 비정상적인 기능이 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 그러한 돌연변이가 병원성을 띠기도 하는데, 그 이유는 그 결과가 질병이거나 배아 수준에서는 치명적이기 때문입니다. 그러나 뉴클레오티드 서열의 모든 변화가 단백질 구조의 변화(유전암호 퇴화의 영향으로 인해)나 서열의 상당한 변화를 초래하는 것은 아니며 병원성이 없습니다. 특히, 인간 게놈은 단일 염기 다형성과 카피 수 변이를 특징으로 합니다. 카피번호 변형), 예를 들어 결실 및 중복은 전체 인간 뉴클레오티드 서열의 약 1%를 구성합니다. 특히, 단일 뉴클레오티드 다형성은 동일한 유전자의 서로 다른 대립유전자를 정의합니다.

각 DNA 사슬을 구성하는 단량체는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G), 5원자로 구성된 당-펜토스-데옥시리보스와 같은 질소 염기를 포함하는 복잡한 유기 화합물입니다. 그 후 DNA 자체의 이름과 인산 잔류 물을 받았습니다. 이러한 화합물을 뉴클레오티드라고 합니다.

유전자와 밈

유전자와 유사하게 Richard Dawkins는 문화 정보 단위인 "밈"이라는 용어를 만들었습니다. 유전자가 재생산을 위해 화학 물질을 사용하여 화학적 환경에 배포되면 밈은 정보 환경, 즉 정보 매체, 인간 기억 및 네트워크에 배포됩니다. 유전자가 자원을 놓고 경쟁하는 것처럼 화학물질과 밈도 정보 공간을 두고 경쟁합니다. 다양한 이유로 인해 유전자와 밈의 공간적 분포 사이에는 상당히 강한 상관관계가 관찰될 수 있습니다.

유전자 특성

2. 이산성 - 유전자의 비혼화성;

3. 안정성 - 구조를 유지하는 능력.

4. 불안정성 - 여러 번 돌연변이를 일으키는 능력;

5. 다중 대립관계 - 많은 유전자가 다양한 분자 형태로 집단에 존재합니다.

6. 대립유전자(allelism) - 이배체 유기체의 유전자형에는 두 가지 형태의 유전자만 있습니다.

7. 특이성 - 각 유전자는 자신의 특성을 암호화합니다.

8. 다발성 - 다중 유전자 효과;

9. 발현성 - 형질에서 유전자의 발현 정도.

10. 침투 - 표현형에서 유전자 발현 빈도;

11. 증폭 - 유전자 복사본 수가 증가합니다.

분류

유전자는 수행하는 기능에 따라 다음과 같이 나뉜다.

1. 구조 유전자 - 구조 단백질이나 효소의 합성을 조절하는 유전자

2. 조절 유전자 - 구조 유전자의 활성에 영향을 미치는 다양한 단백질의 합성을 조절하는 유전자. 조절 유전자는 다음과 같이 나뉩니다.

유전자 - 수정자 - 구조 유전자의 활동을 강화하고 감소시킵니다.

유전자 - 억제인자 - 구조 유전자의 억제 활성

유기체의 생존 능력에 미치는 영향에 따라 유전자는 다음과 같이 나뉩니다.

1 치명적인 유전자 - 보균자의 죽음으로 이어지는 유전자

2. 하위 유전자 - 보유자의 생식 기능(불임, 자손의 생존 능력 감소 또는 생존 불가)을 침해하는 유전자

3. 중립 유전자 - 유기체의 생존 능력에 영향을 미치지 않습니다.

원핵생물과 진핵생물의 구조 유전자의 구조는 구체적이다. 원핵생물에서는 대부분의 경우 코딩 영역이 연속적이지만, 진핵생물 유전자에서는 이 유전자에 특이적인 생성물(폴리펩타이드, 리보솜 RNA, 전달 RNA)을 코딩하는 영역과 함께 비코딩 영역이 있습니다. 유전자의 코딩 영역은 이미 언급한 바와 같이 엑손, 비코딩-인트론이라고 불립니다. 구조 유전자에서는 엑손이 인트론과 번갈아 나타납니다. 유전자가 망가졌습니다.
인트론의 수와 유전자 내 위치는 각 유전자의 특징입니다. 인트론의 크기는 다양합니다(수십에서 수천 개의 뉴클레오티드 쌍까지). 유전자의 인트론은 종종 엑손보다 더 많은 뉴클레오티드를 가지고 있습니다. 인트론의 역할은 거의 연구되지 않았습니다. 특정 기능을 수행하지 않으면 신체에 필요하지 않으며 자연 선택에 의해 제거됩니다.
유전자에 대한 연구는 계속됩니다. 현대 정보를 통해 우리는 유전자를 기능 단위를 나타내고 돌연변이와 재조합을 통해 다양한 상태를 변경하고 획득할 수 있는 게놈 핵산 분자의 한 부분으로 말할 수 있습니다. 이것은 복잡하지만 기능적으로 필수적인 유전 단위입니다.

진핵생물의 유전자는 박테리아의 유전자와 달리 불연속적인 모자이크 구조를 가지고 있습니다. 코딩 서열(엑손)은 비코딩 서열(인트론)과 함께 배치됩니다.

비슷한 정보.

조직화된 수준의 상속 패턴. 모노하이브리드 크로싱.

유전 용어

생명 과학 중에서 유전학은 모든 생명체에 보편적인 유전 및 변이의 법칙을 연구하기 때문에 중심적인 위치를 차지합니다. 다른 모든 특성(성장 및 발달, 신진대사, 항상성 등)은 유전의 물질적 기질인 DNA에 전적으로 의존합니다.

유전- 특정 환경 조건에서 개체 발생의 특정 특성뿐만 아니라 세대 간 구조적, 기능적 연속성을 제공하는 살아있는 유기체의 특성입니다. 개인의 발달 과정에서 유전은 유기체의 형태적, 생리적, 생화학적 및 기타 특성의 발달과 변화를 결정합니다. 세대 간의 유전적 연속성은 특정 역사적 기간 동안 종의 존재를 보장합니다.

유전의 역할을 완전히 정의하려면 다음을 명확하게 이해하는 것이 필요합니다.

1. DNA의 구조적, 기능적 구성

2. 여러 세대에 걸쳐 유전 정보가 전달되는 패턴,

그리고 같은 유기체 내에서.

3. 세포 생명 활동 과정에 대한 조절 및 통제 메커니즘

그리고 일반적으로 개인의 발달.

가변성- 부모 형태(기관 시스템의 구조와 기능, 개인 발달의 특징)와 구별되는 새로운 특징을 획득하는 살아있는 유기체의 속성.

유전과 변이는 유기체의 두 가지 반대이지만 상호 연관된 특성입니다. 유전과 변이의 기본 단위는 다음과 같습니다. 유전자(그리스어 "genos"- 탄생, 형성). 이 용어는 1909년 V. Johansen에 의해 제안되었습니다. 유전자- 이것은 하나의 폴리펩티드 합성에 대한 정보를 제공하는 DNA 분자의 한 부분입니다.

유전의 물질적 운반체로서 DNA의 주요 기능은 유전 정보의 저장, 재생산 및 구현입니다.

염색체에 국한된 핵 유전자와 함께 세포질에 위치한 유전 인자도 발견되었습니다. 그들은 플라스모겐이라고 불린다. 미토콘드리아 색소체에는 DNA가 포함되어 있는 것으로 밝혀졌습니다. 세포질에는 바이러스 및 박테리아 플라스미드의 외부 DNA가 포함될 수 있습니다. 핵외 DNA는 핵 DNA와 독립적으로 복제될 수 있습니다. 세포질 유전은 모계를 통과합니다. 난자의 세포질을 통해, 왜냐하면 정자는 접합체에 미토콘드리아를 제공하지 않습니다.

세포질 유전의 기준은 다음과 같습니다.

자손의 양적 멘델 분리가 없습니다.

접착력을 감지할 수 없음

상호 교배의 다른 결과

인간 미토콘드리아 게놈은 rRNA 유전자와 22개의 서로 다른 tRNA를 포함하는 약 16,500개의 염기쌍을 포함하는 원형 DNA 분자로 표시됩니다. 척추 상부 아치의 불유합, 하지의 융합과 같은 기형이 미토콘드리아 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다는 증거가 있습니다.

유전자를 형질로 실현하는 계획:

징후 -한 유기체를 다른 유기체와 구별하는 모든 특성이나 특성(생화학적, 형태학적, 면역학적, 임상적 등). 환경 요인의 영향을 받아 유전자형을 기반으로 발달하는 유기체의 모든 내부 및 외부 징후의 총체를 호출합니다. 표현형.

유전자(DNA 분자의 단면) → mRNA → 단백질(효소) → 생화학 반응 → 특성.

따라서 유전자는 특정 특성의 발달을 결정합니다. 신체의 체세포에서는 모든 염색체가 쌍을 이루기 때문에 - 염색체의 이배체 세트따라서 유전자도 쌍을 이룹니다. 대립 유전자.염색체 유전 이론이 발전하면서 대립 유전자가 상동 염색체의 동일한 영역에 위치하고 동일한 특성을 암호화한다는 것이 분명해졌습니다. 대립 유전자는 동일한 특성의 발달 변형을 결정합니다.

대립 유전자는 라틴 알파벳의 한 문자로 지정됩니다. 우성(억제) 대립유전자 - 자본(A) 및 열성(억제됨) - 소문자 (a).

대립유전자 쌍은 동일할 수 있다 (AA또는 아아)그러면 그들은 개인이 동형접합성이 표지판에. 한 쌍의 대립 유전자가 다른 경우 (아)그렇다면 이 특성에 따른 개인은 이형접합성.

유전자 특성:

- 특이성(각 구조 유전자는 고유한 뉴클레오티드 순서를 갖고 있으며 특정 폴리펩티드의 합성을 결정합니다)

-진실성(폴리펩티드 합성을 프로그래밍할 때 유전자는 분할할 수 없는 단위로 작용합니다)

-이산성(하위 단위의 존재 - 뉴클레오티드)

-안정(비교적 안정적인)

-불안정성(변이 가능)

유전자 분류

유전자의 구조, 기능, 상호 작용의 본질 및 기타 특성에 대한 지식의 축적으로 인해 유전자 분류의 여러 변형이 발생했습니다.

1. 작성자 세포 구조에서 유전자의 위치염색체에 위치한 핵을 구별합니다 - 핵무기유전자와 세포질의유전자.

2. 염색체 내 유전자의 위치에 따라구별하다 대립 유전자그리고 비대립유전자(동일한 염색체의 다른 위치에 있거나 다른 쌍의 염색체에 위치한 유전자. 일반적으로 다른 특성의 발달을 담당하며 다른 기호로 표시됩니다).

3. 기능적 가치에 따라구별하다 구조적 유전자, 효소 단백질과 히스톤, 다양한 유형의 RNA의 뉴클레오티드 서열에 대한 정보를 전달합니다. 중에 기능성 유전자할당하다 변조기 유전자,구조 유전자(억제제, 통합자, 변형자)와 구조 유전자의 작업을 조절하는 유전자의 작용을 강화하거나 약화시킵니다( 규제 기관 및 운영자).

4. 생리적 과정에 대한 영향셀에서 구별됩니다. 치명적인(이 유전자의 활동은 생명과 양립할 수 없습니다) 조건부로 치명적(유기체의 생존 능력을 감소시킵니다) , 원암유전자 -정상적인 세포분열과 세포분화를 조절하는 유전자군. 돌연변이에 의해 변경되었지만 활성 형태의 원암유전자를 호출합니다. 종양 유전자 -종양 세포의 발달을 자극할 수 있습니다 , 후자는 활동 감소의 결과로 발생할 수도 있습니다. 항종양유전자(이러한 유전자의 산물은 세포의 유사분열 활동을 억제하고 DNA 복구에 참여하며 세포 주기를 조절합니다.)

유전 물질 조직의 구조적 및 기능적 수준

게놈 수준

게놈신체 세포의 반수체 염색체 세트에 포함된 유전 물질의 전체 세트(유전자)라고 합니다. 유성생식 동안 두 부모 생식세포의 게놈은 수정 과정에서 결합하여 다음을 형성합니다. 유전자형새로운 유기체. 그러한 유기체의 모든 체세포에는 이중 염색체 세트가 있습니다. 각 생물학적 종은 염색체의 특정 수와 구조를 특징으로 하며, 그 전체가 염색체 세트를 구성합니다. 핵형(완전한 염색체 세트, 이배체 세트). 모든 체세포는 기원과 구조(분화된 비핵 세포 또는 배수체 세포 제외)에 관계없이 동일한 수의 염색체뿐만 아니라 동일한 유전자 세트를 갖습니다.

핵형의 특징은 상동 염색체 쌍이 존재한다는 것입니다. 각 쌍에서 하나의 염색체는 부계 기원이고 다른 하나는 모계 기원입니다. 상동염색체는 크기와 모양이 동일할 뿐만 아니라 차등염색에서 구조의 특이성이 특징입니다.

이배체 세트에서는 상염색체(인간의 경우 염색체 1-22쌍)와 성염색체가 구별됩니다.

체세포와 달리 생식 세포는 각 염색체 쌍에서 단 하나의 염색체만 포함하는 반수체 염색체 세트를 포함합니다. 유전적 측면에서 생식세포는 체세포와 크게 다릅니다.

1. 정자 형성 과정에서 두 가지 유형의 정자가 형성됩니다. 50%는 X 염색체를 포함하고 50%는 Y 염색체(인간의 남성 신체)를 포함합니다. 이성애자), 난자 형성 동안 모든 난자는 X 염색체(여성의 몸)를 포함합니다. 동성애의)

2. 한 유기체의 성세포에는 다른 성세포가 포함되어 있습니다. 게놈,왜냐하면

교차의 결과, 비대립유전자의 새로운 조합이 염색체에 나타납니다.

염색체 쌍의 독립적인 발산(감수분열의 후기 I)은 배우자에서 비동종 염색체의 다양한 조합의 출현으로 이어집니다.

수정 중 반수체 세포의 무작위 융합은 이배체 세트의 복원뿐만 아니라 조합적 다양성의 발생으로 이어집니다.

유전 물질 조직의 게놈 수준 위반, 즉 이배체 또는 반수체 세트의 염색체 수 변화를 게놈 체세포 또는 생성 돌연변이라고 합니다.

1. 체세포 돌연변이는 유사분열 후기(이배수성)의 염색체 분리 장애 또는 핵질분열(다배체 세포 나타남) 또는 세포질분열(다핵 세포 발생) 장애로 인해 발생합니다.

2. 생식 세포 형성 중 염색체 발산 (감수 분열의 후기 I) 또는 염색체 (감수 분열의 후기 II)의 위반으로 인해 생성 돌연변이가 발생합니다. 이러한 장애가 있는 경우 형성된 배우자에는 변경된 반수체 염색체 세트가 포함됩니다.

유전자(다른 그리스어 γένος - 속)는 살아있는 유기체의 유전의 구조적, 기능적 단위입니다. 유전자는 특정 폴리펩티드 또는 기능적 RNA의 서열을 지정하는 DNA 서열입니다. 유전자(보다 정확하게는 유전자 대립 유전자)는 번식 중에 부모에서 자손으로 전달되는 유기체의 유전적 특성을 결정합니다. 동시에 일부 세포 소기관 (미토콘드리아, 색소체)은 자체 DNA를 가지고 있어 특성을 결정하며 유기체의 게놈에는 포함되지 않습니다.

현재 분자 생물학에서는 유전자가 하나의 단백질 분자 또는 하나의 RNA 분자의 구조에 대한 필수 정보를 전달하는 DNA 섹션이라는 것이 확립되었습니다. 이들 및 기타 기능성 분자는 유기체의 발달, 성장 및 기능을 결정합니다.

동시에, 각 유전자는 유전자 발현 조절에 직접적으로 관여하는 프로모터와 같은 다수의 특정 조절 DNA 서열을 특징으로 합니다. 조절 서열은 프로모터(소위 cis-조절 요소, 영어 cis-조절 요소)의 경우처럼 단백질을 암호화하는 오픈 리딩 프레임 또는 RNA 서열의 시작 부분에 매우 근접하게 위치할 수 있으며, 인핸서, 절연체 및 억제인자의 경우와 같이 수백만 염기쌍(뉴클레오티드)의 거리(때때로 규제 간 요소, 영어 규제 간 요소로 분류됨). 따라서 유전자의 개념은 DNA의 코딩 영역에만 국한되지 않고 조절 서열을 포함하는 더 넓은 개념입니다.

처음에 유전자라는 용어는 별개의 유전 정보를 전달하는 이론적 단위로 나타났습니다. 생물학의 역사는 어떤 분자가 유전 정보의 전달자가 될 수 있는지에 대한 논쟁을 기억합니다. 대부분의 연구자들은 단백질의 구조(20개 아미노산)가 4가지 유형의 뉴클레오티드로만 구성된 DNA 구조보다 더 많은 옵션을 생성할 수 있기 때문에 단백질만이 그러한 운반체가 될 수 있다고 믿었습니다. 나중에 분자생물학의 중심교리로 표현되었던 유전정보를 담고 있는 DNA라는 사실이 실험적으로 입증되었습니다.

유전자는 돌연변이를 겪을 수 있습니다. 즉, DNA 사슬의 뉴클레오티드 서열이 무작위로 또는 의도적으로 변경되는 것입니다. 돌연변이는 서열의 변화로 이어질 수 있으며, 이에 따라 단백질이나 RNA의 생물학적 특성에 변화가 생기고, 결과적으로 유기체의 전반적 또는 국소적 변경 또는 비정상적인 기능이 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 그러한 돌연변이가 병원성을 띠기도 하는데, 그 이유는 그 결과가 질병이거나 배아 수준에서는 치명적이기 때문입니다. 그러나 뉴클레오티드 서열의 모든 변화가 단백질 구조의 변화(유전암호 퇴화의 영향으로 인해)나 서열의 상당한 변화를 초래하는 것은 아니며 병원성이 없습니다. 특히 인간 게놈은 전체 인간 염기서열의 약 1%를 차지하는 단일 염기 다형성과 결실, 중복 등의 카피수 변이를 특징으로 한다. 특히, 단일 뉴클레오티드 다형성은 동일한 유전자의 서로 다른 대립유전자를 정의합니다.

각 DNA 사슬을 구성하는 단량체는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G), 5원자로 구성된 당-펜토스-데옥시리보스와 같은 질소 염기를 포함하는 복잡한 유기 화합물입니다. 그 후 DNA 자체의 이름과 인산 잔류 물을 받았습니다. 이러한 화합물을 뉴클레오티드라고 합니다.

유전자 속성.

이산성 - 유전자의 비혼화성;

안정성 - 구조를 유지하는 능력;

불안정성 - 반복적으로 돌연변이를 일으키는 능력;

다중 대립관계 - 많은 유전자가 다양한 분자 형태로 집단에 존재합니다.

대립주의 - 이배체 유기체의 유전자형에서는 두 가지 형태의 유전자 만 있습니다.

특이성 - 각 유전자는 자신의 특성을 암호화합니다.

다발성(pleiotropy) - 유전자의 다중 효과;

표현성 - 형질에서 유전자의 발현 정도;

침투 - 표현형에서 유전자 발현 빈도;

증폭 - 유전자 복사본 수가 증가합니다.

유전자의 구조.

현대 개념에 따르면, 진핵생물에서 특정 단백질의 합성을 암호화하는 유전자는 몇 가지 필수 요소로 구성됩니다. 우선, 이것은 개별 발달의 특정 단계에서 신체의 특정 조직에서 유전자 활동에 강한 영향을 미치는 광범위한 규제 영역입니다. 다음은 유전자의 코딩 요소에 직접적으로 인접한 프로모터입니다. 이 프로모터는 이 유전자를 전사하는 RNA 폴리머라제의 결합을 담당하는 최대 80-100 염기쌍 길이의 DNA 서열입니다. 프로모터 다음에는 해당 단백질의 1차 구조에 대한 정보를 포함하는 유전자의 구조적 부분이 있습니다. 대부분의 진핵생물 유전자에 대한 이 영역은 조절 영역보다 상당히 짧지만, 그 길이는 수천 개의 염기쌍으로 측정될 수 있습니다.

진핵생물 유전자의 중요한 특징은 불연속성이다. 이는 단백질을 코딩하는 유전자 영역이 두 가지 유형의 뉴클레오티드 서열로 구성되어 있음을 의미합니다. 일부(엑손)는 단백질 구조에 대한 정보를 전달하고 해당 RNA 및 단백질의 일부인 DNA 섹션입니다. 기타 인트론은 단백질의 구조를 암호화하지 않으며 전사되지만 성숙한 mRNA 분자의 구성에는 포함되지 않습니다. 인트론을 잘라내는 과정(RNA 분자의 "불필요한" 부분)과 mRNA 형성 중 엑손 스플라이싱은 특수 효소에 의해 수행되며 이를 스플라이싱(가교, 스플라이싱)이라고 합니다. 엑손은 일반적으로 DNA와 동일한 순서로 결합됩니다. 그러나 모든 진핵생물의 유전자가 불연속적인 것은 아닙니다. 즉, 박테리아와 같은 일부 유전자에서는 뉴클레오티드가 암호화하는 단백질의 1차 구조 서열과 완전히 일치합니다. 따라서 진핵생물 유전자는 여러 면에서 원핵생물 오페론과 유사하지만 더 복잡하고 확장된 조절 영역에서는 다르지만 일반적으로 박테리아의 오페론처럼 여러 단백질이 아닌 하나의 단백질만 코딩한다는 점에서도 마찬가지입니다.

21. 유전자는 유전의 기능적 단위이다. 원핵생물과 진핵생물의 유전자의 분자구조. 독특한 유전자와 DNA가 반복됩니다. 구조적 유전자. 가설 "1 유전자 - 1 효소", 현대적인 해석.

유전자는 특정 특성이나 특성의 발달을 제어하는 ​​구조적, 기능적 유전 단위입니다. 부모가 번식하는 동안 자손에게 전달하는 유전자 세트입니다. 유전자라는 용어는 1909년 덴마크의 식물학자 빌헬름 요한센(Wilhelm Johansen)에 의해 만들어졌습니다. 유전학은 유전자 연구에 종사하고 있으며, 그 창시자는 1865년 완두콩을 교배할 때 유전에 의한 특성 전달에 대한 연구 결과를 발표한 Gregor Mendel입니다. 유전자는 돌연변이를 겪을 수 있습니다. 즉, DNA 사슬의 뉴클레오티드 서열이 무작위로 또는 의도적으로 변경되는 것입니다. 돌연변이는 서열의 변화로 이어질 수 있으며, 이에 따라 단백질이나 RNA의 생물학적 특성에 변화가 생기고, 결과적으로 유기체의 전반적 또는 국소적 변경 또는 비정상적인 기능이 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 그러한 돌연변이가 병원성을 띠기도 하는데, 그 이유는 그 결과가 질병이거나 배아 수준에서는 치명적이기 때문입니다. 그러나 뉴클레오티드 서열의 모든 변화가 단백질 구조의 변화(유전암호 퇴화의 영향으로 인해)나 서열의 상당한 변화를 초래하는 것은 아니며 병원성이 없습니다. 특히 인간 게놈은 전체 인간 염기서열의 약 1%를 차지하는 단일 염기 다형성과 결실, 중복 등의 카피수 변이를 특징으로 한다. 특히, 단일 뉴클레오티드 다형성은 동일한 유전자의 서로 다른 대립유전자를 정의합니다.

인간의 경우 삭제 결과:

늑대 증후군 - 큰 염색체 4의 누락된 부분,

증후군 "고양이 울음" - 염색체 5가 결실됨. 원인: 염색체 돌연변이; 다섯 번째 쌍의 염색체 단편이 손실됩니다.

증상: 후두의 비정상적인 발달, 고양이와 같은 울음, 어린 시절의 I, 신체적, 정신적 발달이 지연됩니다.

각 DNA 사슬을 구성하는 단량체는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G), 5원자로 구성된 당-펜토스-데옥시리보스와 같은 질소 염기를 포함하는 복잡한 유기 화합물입니다. 그 후 DNA 자체의 이름과 인산 잔류 물을 받았습니다. 이러한 화합물을 뉴클레오티드라고 합니다.

박테리아이든 인간이든 모든 유기체의 염색체에는 많은 유전자가 위치한 길고 연속적인 DNA 사슬이 포함되어 있습니다. 유기체마다 게놈을 구성하는 DNA의 양이 크게 다릅니다. 바이러스에서는 크기와 복잡성에 따라 게놈 크기가 수천에서 수백 염기쌍에 이릅니다. 이렇게 단순하게 배열된 게놈의 유전자는 차례대로 위치하며 해당 핵산(RNA 및 DNA) 길이의 최대 100%를 차지합니다. 많은 바이러스의 경우 완전한 DNA 뉴클레오티드 서열이 확립되어 있습니다. 박테리아는 훨씬 더 큰 게놈을 가지고 있습니다. 대장균에서 DNA의 유일한 가닥인 박테리아 염색체는 4.2x106(6도) 염기쌍으로 구성됩니다. 이 양의 절반 이상이 구조 유전자로 구성됩니다. 특정 단백질을 암호화하는 유전자. 박테리아 염색체의 나머지 부분은 전사될 수 없는 뉴클레오티드 서열로 구성되어 있으며 그 기능은 완전히 명확하지 않습니다. 대다수의 박테리아 유전자는 독특합니다. 게놈에 한 번만 존재합니다. 예외는 수십 번 반복될 수 있는 수송 및 리보솜 RNA 유전자입니다.

진핵생물의 게놈, 특히 고등생물의 게놈은 원핵생물의 게놈보다 훨씬 크며 앞서 언급한 바와 같이 수억, 수십억 개의 염기쌍에 이릅니다. 이 경우 구조 유전자의 수는 크게 증가하지 않습니다. 인간 게놈의 DNA 양은 약 200만 개의 구조 유전자를 형성하는 데 충분합니다. 이용 가능한 실제 유전자 수는 50~100,000개로 추산됩니다. 이 크기의 게놈으로 인코딩할 수 있는 것보다 20~40배 작습니다. 그러므로 우리는 진핵생물 게놈의 중복성을 언급해야 한다. 중복의 원인은 이제 대체로 명확해졌습니다. 첫째, 일부 유전자와 뉴클레오티드 서열이 여러 번 반복되고, 둘째, 게놈에 조절 기능을 갖는 많은 유전 요소가 있으며, 셋째, DNA의 일부에는 유전자가 전혀 포함되어 있지 않습니다. .

현대 개념에 따르면, 진핵생물에서 특정 단백질의 합성을 암호화하는 유전자는 몇 가지 필수 요소로 구성됩니다. 우선, 이것은 개별 발달의 특정 단계에서 신체의 특정 조직에서 유전자 활동에 강한 영향을 미치는 광범위한 규제 영역입니다. 다음은 유전자의 코딩 요소에 직접적으로 인접한 프로모터입니다. 이 프로모터는 이 유전자를 전사하는 RNA 폴리머라제의 결합을 담당하는 최대 80-100 염기쌍 길이의 DNA 서열입니다. 프로모터 다음에는 해당 단백질의 1차 구조에 대한 정보를 포함하는 유전자의 구조적 부분이 있습니다. 대부분의 진핵생물 유전자에 대한 이 영역은 조절 영역보다 상당히 짧지만, 그 길이는 수천 개의 염기쌍으로 측정될 수 있습니다.

진핵생물 유전자의 중요한 특징은 불연속성이다. 이는 단백질을 코딩하는 유전자 영역이 두 가지 유형의 뉴클레오티드 서열로 구성되어 있음을 의미합니다. 일부(엑손)는 단백질 구조에 대한 정보를 전달하고 해당 RNA 및 단백질의 일부인 DNA 섹션입니다. 기타 인트론은 단백질의 구조를 암호화하지 않으며 전사되지만 성숙한 mRNA 분자의 구성에는 포함되지 않습니다. 인트론을 잘라내는 과정(RNA 분자의 "불필요한" 부분)과 mRNA 형성 중 엑손 스플라이싱은 특수 효소에 의해 수행되며 이를 스플라이싱(가교, 스플라이싱)이라고 합니다.

진핵생물 게놈은 두 가지 주요 특징을 갖는다:

1) 시퀀스의 반복성;

2) 특정 뉴클레오티드 함량을 특징으로 하는 다양한 단편으로 구성에 따라 분리;

반복 DNA는 직렬 반복 또는 분산 형태로 게놈에서 여러 번 발생하는 다양한 길이와 구성의 뉴클레오티드 서열로 구성됩니다. 반복되지 않는 DNA 서열을 고유 DNA라고 합니다. 반복 서열이 차지하는 게놈 부분의 크기는 분류군마다 크게 다릅니다. 효모에서는 전체 DNA의 20%에 달하고, 포유류에서는 전체 DNA의 최대 60%가 반복됩니다. 식물에서는 반복되는 서열의 비율이 80%를 초과할 수 있습니다.

DNA 구조의 상호 방향에 따라 직접, 역전, 대칭 반복, 회문, 상보 회문 등이 구별됩니다. 기본 반복 단위의 길이(염기 수)는 매우 넓은 범위로 다양하며, 반복성 정도, 게놈 내 분포 특성, DNA 반복 빈도는 매우 복잡한 구조를 가질 수 있습니다. 짧은 반복이 긴 반복에 포함되거나 경계를 이루는 경우 등. 또한, DNA 서열에 대해서는 거울 반복과 역전 반복을 고려할 수 있습니다. 인간 게놈은 94%가 알려져 있으며, 이 자료를 바탕으로 다음과 같은 결론을 내릴 수 있습니다. 즉, 반복이 게놈의 최소 50%를 차지합니다.

구조 유전자 - 효소적 또는 구조적 기능을 가진 세포 단백질을 암호화하는 유전자. 여기에는 rRNA와 tRNA의 구조를 암호화하는 유전자도 포함됩니다. 폴리펩티드 사슬의 구조, 궁극적으로 구조 단백질에 대한 정보를 포함하는 유전자가 있습니다. 한 유전자 길이의 이러한 뉴클레오티드 서열을 구조 유전자라고 합니다. 구조 유전자가 포함되는 장소, 시간, 기간을 결정하는 유전자는 조절 유전자입니다.

유전자는 수천 개의 염기쌍으로 구성되어 있지만 크기는 작습니다. 유전자의 존재는 유전자의 특성(최종 산물)의 발현으로 확립됩니다. 유전 장치의 구조와 그 작업에 대한 일반적인 계획은 1961년 Jacob, Monod에 의해 제안되었습니다. 그들은 구조 유전자 그룹을 가진 DNA 분자의 한 부분이 있다고 제안했습니다. 이 그룹에 인접해 있는 것은 200 bp 부위인 프로모터(DNA 의존성 RNA 중합효소의 부가 부위)입니다. 운영자 유전자는 이 부위에 인접해 있습니다. 전체 시스템의 이름은 오페론입니다. 조절은 조절 유전자에 의해 수행됩니다. 결과적으로, 억제 단백질은 작동 유전자와 상호 작용하고 오페론이 작동하기 시작합니다. 기질은 유전자 조절자와 상호 작용하고 오페론은 차단됩니다. 피드백 원칙. 전체적으로 오페론의 발현이 활성화됩니다. 1940 - Beadle과 Tatum은 1개의 유전자 - 1개의 효소라는 가설을 제안했습니다. 이 가설은 중요한 역할을 했습니다. 과학자들은 최종 제품을 고려하기 시작했습니다. 가설에는 한계가 있다는 것이 밝혀졌습니다. 모든 효소는 단백질이지만 모든 단백질이 효소는 아닙니다. 일반적으로 단백질은 올리고머입니다. 4차 구조로 존재한다. 예를 들어, 담배 모자이크 캡슐에는 1200개 이상의 폴리펩티드가 있습니다. 진핵생물에서는 유전자의 발현(현현)이 연구되지 않았습니다. 그 이유는 심각한 장애물입니다.

염색체 형태의 유전 물질의 조직

다세포 유기체에서는 세포가 특수화되어 일부 유전자가 꺼집니다.

히스톤 단백질이 존재하는 반면, 원핵생물은 "알몸" DNA를 가지고 있습니다.

히스톤 및 비히스톤 단백질은 유전자 발현에 관여하며 구조 생성에 관여합니다.

22. 유전자 분류: 구조 유전자, 조절자. 유전자의 특성(이산성, 안정성, 불안정성, 다대립성, 특이성, 다발성).

유전자 특성:

이산성 - 유전자의 비혼화성;

안정성 - 구조를 유지하는 능력.

불안정성(Lability) - 반복적으로 돌연변이를 일으키는 능력.

다중 대립관계 - 많은 유전자가 다중 분자 형태로 집단에 존재합니다.

Allelism - 이배체 유기체의 유전자형에는 두 가지 형태의 유전자 만 있습니다.

특이성 - 각 유전자는 고유한 특성을 암호화합니다.

다발성(Pleiotropy)은 유전자의 다중 효과입니다.

표현도 - 형질에서 유전자의 발현 정도.

침투 - 표현형에서 유전자 발현 빈도;

증폭은 유전자 복사본 수가 증가하는 것입니다.

23. 유전자의 구조. 원핵생물의 유전자 발현 조절. 오페론 가설.

유전자 발현은 유전자(DNA 뉴클레오티드 서열)의 유전 정보가 기능성 제품(RNA 또는 단백질)으로 변환되는 과정입니다. 유전자 발현은 전사 과정, 번역 과정, 단백질의 번역 후 변형 단계 등 과정의 모든 단계에서 조절될 수 있습니다.

유전자 발현의 조절은 세포가 자신의 구조와 기능을 제어할 수 있게 하며 세포 분화, 형태형성 및 적응의 기초가 됩니다. 유전자 발현은 진화적 변화의 기질입니다. 왜냐하면 한 유전자의 발현 시기, 위치, 양에 대한 통제가 유기체 전체의 다른 유전자의 기능에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 원핵생물과 진핵생물에서 유전자는 DNA 뉴클레오티드의 서열입니다. DNA 매트릭스에서 전사가 발생합니다-상보적인 RNA의 합성. 또한 mRNA 매트릭스에서 번역이 발생하여 단백질이 합성됩니다. 발현(전사)되지만 단백질로 번역되지 않는 비-메신저 RNA(예: rRNA, tRNA, small RNA)를 코딩하는 유전자가 있습니다.

대장균 세포에 대한 연구를 통해 박테리아에는 3가지 유형의 효소가 있다는 사실이 밝혀졌습니다.

구성적, 유기체의 대사 상태(예: 해당과정 효소)에 관계없이 일정한 양으로 세포에 존재합니다.

유도된 경우, 정상적인 조건에서는 농도가 낮지만, 예를 들어 이러한 효소의 기질이 세포 배양 배지에 첨가되면 100배 이상 증가할 수 있습니다.

억압, 즉 대사 경로의 효소. 이러한 경로의 최종 생성물이 성장 배지에 추가되면 합성이 중단됩니다.

1961년 Francois Jacob과 Jacques Monod는 대장균 세포에 관여하는 β-갈락토시다제 유도에 대한 유당 가수분해 분해에 대한 유전적 연구를 바탕으로 단백질 합성 조절 메커니즘을 설명하는 오페론 가설을 세웠습니다. 원핵생물.

실험에서 오페론 가설이 완전히 확인되었으며 제안된 조절 유형을 전사 수준에서 단백질 합성 제어라고 불렀습니다. 이 경우 단백질 합성 속도의 변화는 변화로 인해 수행되기 때문입니다. 유전자 전사 속도, 즉 mRNA 형성 단계에서.

다른 원핵생물과 마찬가지로 대장균에서도 DNA는 핵막에 의해 세포질에서 분리되지 않습니다. 전사 과정에서 인트론을 포함하지 않는 1차 전사체가 형성되며 mRNA에는 "캡"과 폴리-A 말단이 없습니다. 단백질 합성은 템플릿 합성이 끝나기 전에 시작됩니다. 전사와 번역은 거의 동시에 발생합니다. 게놈 크기(4×106 염기쌍)를 기준으로 각 대장균 세포에는 수천 개의 단백질에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 그러나 정상적인 성장 조건에서는 약 600-800개의 서로 다른 단백질을 합성합니다. 이는 많은 유전자가 전사되지 않음을 의미합니다. 비활성. 대사 과정에서 기능이 밀접하게 관련되어 있는 단백질 유전자는 종종 게놈 내에서 구조 단위(오페론)로 함께 그룹화됩니다. Jacob과 Monod의 이론에 따르면, 오페론은 기능적으로 상호 연결된 구조 단백질 그룹에 대한 정보와 이러한 유전자의 전사를 제어하는 ​​조절 영역에 대한 정보를 포함하는 DNA 분자의 섹션입니다. 오페론의 구조 유전자는 조화로운 방식으로 발현되거나 모두 전사되며, 이 경우 오페론은 활성 상태이고, 유전자 중 어느 것도 "읽혀지지" 않으며, 이 경우 오페론은 비활성 상태입니다. 오페론이 활성화되고 모든 유전자가 전사되면 이 오페론의 모든 단백질 합성을 위한 주형 역할을 하는 폴리시스트론 mRNA가 합성됩니다. 구조 유전자의 전사는 구조 유전자 앞에 있는 오페론의 5' 말단에 위치한 프로모터에 부착하는 RNA 중합효소의 능력에 따라 달라집니다.

프로모터에 대한 RNA 폴리머라제의 결합은 "작동자"라고 불리는 프로모터에 인접한 영역에 있는 억제 단백질의 존재에 달려 있습니다. 억제 단백질은 세포 내에서 일정한 속도로 합성되며 작동 부위에 대한 친화력을 갖습니다. 구조적으로 프로모터와 오퍼레이터의 영역은 부분적으로 겹쳐져 있으므로 억제 단백질이 오퍼레이터에 부착되면 RNA 폴리머라제 부착에 입체 장애가 발생합니다.

단백질 합성 조절 메커니즘의 대부분은 RNA 폴리머라제가 프로모터에 결합하는 속도를 변화시켜 전사 개시 단계에 영향을 미치는 것을 목표로 합니다. 조절 단백질 합성에 관여하는 유전자는 전사를 조절하는 오페론에서 제거될 수 있습니다.

유전자는 특정 특성이나 특성의 발달을 제어하는 ​​구조적, 기능적 유전 단위입니다. 부모가 번식하는 동안 자손에게 전달하는 유전자 세트입니다.

Geno?m - 유기체의 모든 유전자의 총체; 완전한 염색체 세트.

인간 게놈은 생물학적 종인 호모 사피엔스의 게놈입니다. 정상적인 상황에서 대부분의 인간 세포에는 46개의 염색체가 존재해야 합니다. 그 중 44개는 성별에 의존하지 않으며(상염색체), 2개(X 염색체와 Y 염색체)는 성별을 결정합니다(XY - 남성, XX - 여성), 이 46개의 염색체가 하나의 게놈을 구성합니다. 염색체 전체에는 약 30억 염기쌍의 DNA 뉴클레오티드가 포함되어 있으며, 여기에는 대략 20,000~25,000개의 유전자가 포함되어 있습니다.

프랑스 유전학자인 Jacob과 Monod는 유전자 기능 조절 메커니즘을 연구하면서 구조적 유전자와 조절 유전자가 있다는 결론에 도달했습니다.

구조 유전자에는 매트릭스 또는 정보, RNA의 1차 구조를 제어(인코딩)하고 이를 통해 합성된 폴리펩티드의 아미노산 서열을 제어(인코딩)하는 유전자가 포함됩니다. 구조 유전자의 또 다른 그룹은 리보솜 RNA와 전달 RNA의 폴리뉴클레오티드 사슬에서 뉴클레오티드 서열을 결정하는 유전자로 구성됩니다. 구조 유전자는 한 세대의 세포에서 다른 세대로 유전자 코드를 전달하는 역할을 하며 단백질 합성을 제어합니다.

조절 유전자는 구조 유전자의 활동을 조절하는 소위 DNA 결합 단백질이라는 특정 물질의 합성을 조절합니다. 조절 유전자는 구조 유전자와 상호 작용하고 세포의 모든 생화학적 과정을 조절함으로써 세포에 들어가는 영양분의 양과 질의 변화와 같은 환경 변화에 적응할 수 있게 합니다. 세포주위 환경이 안정적이면 조절 유전자가 구조 유전자를 억제(억제)합니다. 환경 상태가 변하면 구조 유전자가 활성화되어 세포가 새로운 조건에 적응하는 데 기여합니다. Jacob과 Monod는 구조 및 조절 유전자 세트를 오페론, 억제 및 활성화를 담당하는 유전자를 작동 유전자라고 불렀습니다.

유전자의 구조(유전자 지도, 비암호화 영역). 유전자 지도는 염색체 내 유전자의 상대적 배열을 나타내는 다이어그램으로, 연구된 유기체 특성의 유전 특성을 예측할 수 있습니다. 염색체의 한쪽 끝은 0으로 간주되고, 거리는 특수 단위(모르가니드)로 계산됩니다.

DNA 분자에는 많은 유전자가 포함될 수 있습니다. 유전자는 염색체에서 엄격하게 정의된 위치를 차지하는 DNA 분자의 한 부분으로, DNA 서열에는 단백질 합성에 필요한 정보가 포함되어 있습니다. 인간 게놈에는 대략적인 추정에 따르면 각각 특정 기능을 수행하는 50-100,000개의 유전자가 포함되어 있습니다. 이는 특정 단백질(예: 효소 또는 세포의 구조 단백질) 또는 RNA 분자를 암호화합니다. 인간 유전자의 크기는 수백에서 수백만 염기쌍까지 매우 다양합니다. 단백질 코딩 서열은 게놈의 약 10%만을 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 나머지 90%는 비코딩 영역입니다. 대부분의 유전자는 교대로 코딩(엑손) 부분과 비코딩(니트론) 부분으로 구성됩니다.

유전자 지도염색체는 상동 염색체의 각 쌍으로 구성됩니다. 클러치 그룹은 발견된 순서대로 번호가 지정됩니다. 연결 그룹 번호 외에도 돌연변이 유전자의 전체 또는 약칭 이름, 염색체 끝 중 하나에서 영점으로 취한 모르가나이드의 거리 및 동원체의 위치를 ​​표시합니다. 구성하다 유전자 지도염색체 분석은 다수의 돌연변이 유전자가 연구된 개체에 대해서만 가능합니다. 인간의 경우 예상되는 23개의 연결 그룹(23쌍의 염색체) 중 10개만 확인되었으며 각 그룹에는 소수의 유전자가 알려져 있습니다. 가장 상세한 지도는 성염색체에 대한 것입니다.

유전자 사이의 비암호화 영역을 스페이서라고 합니다. 비암호화 영역에는 유전자의 활동을 조절하는 서열이 포함되어 있습니다. 그러나 대부분의 비암호화 DNA의 기능은 명확하지 않습니다. 살아있는 유기체의 주요 "건축 자재"는 단백질입니다. 인간 세포는 약 100,000가지의 서로 다른 단백질을 합성할 수 있습니다. 단백질은 아미노산 잔기로 만들어진 하나 이상의 사슬로 구성된 복잡한 분자입니다. 단백질의 아미노산 서열은 유전자의 기본 서열에 암호화되어 있습니다. 3개의 연속된 뉴클레오티드가 코돈을 형성하며, 이는 단백질의 주어진 위치에 어떤 아미노산이 위치할지 결정합니다.