Врожденные пороки развития мочевыводящих путей. Верхних и нижних мочевых путей. Врожденные дефекты мочевого пузыря

Все аномалии сказываются на работе тех или иных органов, поэтому их ранняя диагностика и лечение просто необходимы, чтобы исключить развитие серьезных расстройств и осложнений.

Аномалии развития мочеполовой системы – это результат генетических мутаций. Они возникают на этапе эмбрионального развития и влияют на структуру и функции этих органов. Аномалии почек – явление редкое, и часто оно диагностируется еще в утробе матери. Большая часть пороков заканчивается смертельным исходом или вызывает опасные и тяжелые осложнения физического и психологического состояния. Структуру и функциональность органов мочевыделительной системы в некоторых случаях можно восстановить, патология требует хирургической коррекции и медикаментозного лечения.

Аномалии мочеполовой системы

Патологии возникают, когда сам орган или его ткани видоизменяются, происходит нарушение их строения, функциональных особенностей. Сбои возникают в период эмбрионального развития, их частота – 3–4%.

Плод может отставать в развитии или не формироваться нормально из-за генетических отклонений, влияния внутренних, а также внешних факторов. Часть патологических изменений возможно выявить еще в утробе матери, а другие проявляются сразу после рождения. Некоторые пороки обнаруживаются уже в зрелом возрасте.

Все аномалии сказываются на работе органов, поэтому их ранняя диагностика и лечение просто необходимы, чтобы исключить развитие серьезных расстройств и осложнений.

Кроме того, не стоит забывать о патологических изменениях, которые являются приобретенными:

сужение уретры мочеточника;
гидронефроз;
простатит;
образование камней в почках;
бесплодие.

Они также имеют отношение к повреждениям внутренних органов, но только другого характера.

Болезнь может быть наследственной или врожденной, это разные понятия. Первая – генетическая патология или заболевание, передающееся ребенку от матери, например, герпес, сифилис, краснуха. Врожденные аномалии не всегда связаны с наследственным фактором, причиной может стать влияние окружающей среды:

алкоголизм женщины;
излучение различного характера;
экологическая ситуация;
прием во время гестации сильнодействующих или гормональных препаратов.

Иногда нарушения проявляются сразу после рождения, некоторые аномалии мочеполовой системы несовместимы с жизнью, но часто обнаружить их не так просто. Для этого нужно детальное и полное обследование. Чтобы исправить проблему, обычно необходима хирургическая операция и длительное лечение.

Аномалия развития почек

Встречается как у мужчин, так и у женщин, а возникает в период эмбрионального развития или после рождения. Изменения касаются структуры, строения и расположения почек.

К ним относят такие состояния:

эктопию;
дистопию;
симметричное или асимметричное сращение;
поликистоз;
синдром губчатой почки;
удвоение органа.

Каждая из них становится причиной нарушения в работе мочевыделительной системы и провоцирует развитие опасных осложнений.

Дисплазия

Среди врожденных пороков выделяют кистозные разрастания и дисплазию. К аномалиям относят также нарушение строения и функциональности сосудистой сетки. Возникновение лишней почечной артерии приводит к перекрещиванию мочевых путей, а также может спровоцировать гидронефроз и аневризму в артерии.

Среди венозных патологий также выделяют множественные или добавочные сосуды, обвивающие аорту, ретроаортальную локализацию. У мужчин правая вена яичка может впасть в почечную артерию, что приводит к варикоцеле с правой стороны.

Аномалии строения сосудов

Сосудистые нарушения могут не проявляться длительное время, но они становятся причиной дисфункции почки. Со временем появляются сопутствующие нарушения в виде почечной недостаточности, образования камней, внутренних кровотечений, гидронефроза. Симптомом аномалий сосудов и почечной артерии также является артериальная гипертензия, поэтому так часто путают основное заболевание с признаком.

Удвоение

Нередко возникают количественные патологии развития почек. К ним относят полное или неполное удвоение. Почка разделяется на две части, причем тазовая всегда больше. Различают их по наличию лоханок в полости. При полноценном удвоении чашечно-лоханочная система присутствует в обеих частях. Сопровождает такой порок структурное нарушение строения мочеточника. Проявляться заболевание начинает, когда патологические изменения нарушают функции органа. Почка, как правило, больше своих нормальных размеров.

Для решения проблемы и исправления дефекта прибегают к комплексному лечению и хирургическому вмешательству.

Агенезия

Случается, что почка перестает по каким-то причинам развиваться и в результате у человека формируется только один полноценный орган. Это явление называют аплазия или агенезия. Его сложно выявить, так как признаков долгое время нет. Работающая почка берет всю нагрузку на себя и только через какое-то время начинают проявляться симптомы болезни.

Лечения такого порока нет, нужно только внимательно относиться к своему здоровью, и беречь единственную почку. В редких случаях развивается двухсторонняя аплазия, которая несовместима с жизнью.

Гипоплазия почки

Частое патологическое проявление характеризуется нестандартными размерами органа. Несмотря на то, что почка значительно меньше нормы, она справляется со своими функциями, клапаны работают исправно. Лечение или оперативное вмешательство нужно только в случае развития сопутствующих нарушений.

Добавочная почка

Врожденная количественная аномалия проявляется формированием ниже основного органа еще одного, меньшего размера. Он функционирует самостоятельно, так как имеет свой мочеточник и систему кровоснабжения. К вмешательству прибегают в случае диагностики пиелонефрита, опухолевых процессов или гидронефроза. Симптомы у заболевания отсутствуют до появления других нарушений.

Дистопия

Этот врожденный порок характеризуется нестандартным расположением одной или обеих почек. Различают несколько видов расстройства:

поясничную;
подвздошную;
торакальную;
тазовую;
перекрестную.

Для любого типа патологии характерны абдоминальные боли. При подвздошной дистопии возникают сбои в работе мочевыделительной системы, отток мочи затрудняется. Если левая почка расположена выше, в грудном отделе, как происходит при торакальной форме заболевания, боли возникают после еды. Тазовое расположение приводит к нарушению работы кишечника и оказывает влияние на строение опорно-двигательного аппарата.

В случае возникновения характерных симптомов может понадобиться хирургическая коррекция.

Сращение почек

Эта группа пороков представляет собой различные изменения формы органа. Объединение медиальной поверхности именуют галетообразной почкой, при сращивании верхней и нижней части почка становится подковообразной, возможно S-образное и палочкообразное сращение. Если обострение болезней не влияет на функцию почек, лечение не требуется.

Врожденные нарушения особого дискомфорта не доставляют, если не страдают оба органа. А двухсторонняя патология чаще всего несовместима с жизнью. В большинстве случаев порок обнаруживают нечаянно, и если нет показаний, лечение не проводится. Но таким людям следует регулярно обследоваться и быть внимательными к своему организму.

Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала

Генетические отклонения или пороки в развитии часто приводят к нарушению строения и функциональности не только почек, но и мочевого пузыря, его выводящих каналов.

К таким патологическим аномалиям относят следующие:

врожденное отсутствие мочеточника;
агенезию;
экстрофию мочевого пузыря;
дивертикул;
склероз;
удвоение мочеточника и мочевого пузыря;
гипоспадию различных форм;
уретероцеле;
гермафродитизм;
эписпадию;
сужение мочеиспускательного канала;
пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

Отсутствие мочеточника сопровождает тяжелая форма гидронефроза. Без лечения здоровью человека угрожает серьезная опасность. Если отсутствуют оба протока, неизбежен летальный исход.

А вот удвоение мочеточника – патология, которая вызывает осложнения только при оперативных вмешательствах. Угрозы для жизни оно, как правило, не несет.

Экстрофия мочевого пузыря развивается еще в утробе, проявляется больше психологическим дискомфортом. Из-за выпячивания стенки мочевого пузыря и недоразвитости мышц в этой области видна оболочка органа. До появления антибактериальной терапии выживала только половина пациентов, а оставшиеся в живых не могли вести нормальную жизнь из-за постоянного запаха мочи от них. Современная хирургия восстанавливает брюшную стенку, помещает мочеточник в толстую кишку и устраняет аномалии развития уретры.

Такая патология, как эписпадия решается также с помощью пластики. Из-за дефекта формирования мочевого канала или передней стенки уретры происходит постоянное подтекание мочи.

В утробе матери до 6 месяца мочевой проток представлен у плода трубкой, соединяющий мочевой пузырь с пупком. После этого срока она превращается в тяж, но если что-то идет не так, облитерация не происходит и образуется свищ. Аномалии мочеточников устраняют после рождения, но если роды проводят методом кесарева сечения, есть риск повреждения протока.

Те аномалии мочевого пузыря, которые выявляют еще в утробе или сразу после рождения, у детей либо несовместимы с жизнью, либо требуют незамедлительного хирургического вмешательства. Другие дефекты не дают о себе знать долгое время, угрозы не несут, а диагностируются при обследовании.

Аномалии развития мочевого пузыря и протоков могут вызывать дискомфорт в виде подтекания мочи, способствовать возникновению воспалительных процессов, поэтому их ранее выявление предупреждает нежелательные осложнения.

Врожденные патологии половой системы

Пороки одинаково часто развиваются как у мальчиков, так и у девочек. Аномалии проявляются структурными дефектами, недоразвитостью половых органов, нарушением полового созревания.

У женского пола

У женского пола чаще всего встречается

нарушение анатомического строения перегородки влагалища;
двурогая, однорогая, седловидная матка;
инфантилизм;
двойная матка или влагалище.

Некоторые дефекты не становятся препятствием в будущем для рождения ребенка, а убираются методами пластической коррекции. Симптомами они также не проявляются, диагностировать двурогую матку можно уже в период беременности. Тут она становится причиной осложнений во время вынашивания и родовой деятельности.

При инфантилизме половые органы задерживаются в развитии, что приводит к нарушению полового становления, расстройствам менструации, кровотечениям из матки и заканчивается проблемами с зачатием или бесплодием.

Аномалии строения матки часто сопровождают пороки органов мочевыделительной системы. Лечение проводится только хирургическим методом.

Дефекты в развитии влагалища или его отсутствие также сочетаются с другими порока и без коррекции чреваты бесплодием и проблемами с вынашиванием ребенка.

Отсутствие отверстия в девственной плеве или атрезия становится причиной скопления менструальной крови во влагалище. Мнимая аменорея заканчивается распространением жидкости в матке и маточных трубах, что в будущем ведет к серьезным последствиям, в том числе к трубному бесплодию. Если кровь найдет выход в брюшную полость, возникнет перитонит.

У мужского пола

У сильной половины человечества часто встречается гипоспадия, которая характеризуется нарушением формирования наружных половых органов. Это может быть изменение локализации мочеиспускательного канала, дистрофия отдаленных его частей.

У мальчиков патология проявляется также уменьшением в размерах наружных половых органов, расщеплением головки члена, образованием отверстия сзади мошонки. Такие дефекты делают половой акт возможным, но вот зачатие происходит не всегда. Из-за нарушения нормального строения может появиться необходимость мочеиспускания как у противоположного пола, на корточках.

К врожденным патологиям также относят не до конца опущенное яичко в мошонку. Оно встречается преимущественно у недоношенных мальчиков. Без лечения нарушается гормональный дисбаланс. Из симптомов этого выделяют боль в паху, ожирение, гипертрихоз (оволосение) по женскому типу.

Любые врожденные патологии требуют медицинского вмешательства, так как чреваты серьезными и опасными осложнениями. Дефекты наружных половых органов у мужчин – причина психологических расстройств.

5510 0

Поликистозная болезнь почек инфантильного типа (поликистозная болезнь почек I типа синдрома Поттер, аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек) — двустороннее симметричное увеличение почек вследствие замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальцами без пролиферации соединительной ткани.

Заболевание встречается с частотой 2:110 000 новорожденных и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основу его составляет первичный дефект собирательных протоков. Почечная лоханка, чашечки и сосочки остаются при этом интактными, так как отсутствует дефект в мочеточниковом зачатке. Сочетанные аномалии встречаются редко.

Диагностика: при ультразвуковом исследовании обнаруживаются двустороннее увеличения почек на фоне маловодия и отсутствие эхотени мочевого пузыря. Типичная гиперэхогенность почек сопровождается повышенной звукопроводимостью вследствие множественных микроскопических кистозных структур в почечной паренхиме.

Прогноз неблагоприятен. Смерть новорожденных наступает от почечной недостаточности.

Акушерская тактика: прерывание беременности в любом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомно-доминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная болезнь взрослого типа, III тип синдрома Поттер) характеризуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Кисты сосуществуют с интактной почечной тканью. Почки поражены с двух сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Вовлечение в процесс печени наблюдается реже и выражается в перипортальном фиброзе, который носит очаговый характер.

Этиология неизвестна. Тип наследования обусловливает 50% риск развития болезни. Ее генетический фокус расположен в 16 паре хромосом.

Частота : один из 1000 человек носит мутантный ген; пенетрация гена происходит в 100% случаев, однако его экспрессивность может варьировать от тяжелых форм, приводящих к смерти в неонатальном периоде, до бессимптомных, обнаруживаемых на аутопсии.

Клинически поликистоз взрослого типа сочетается с кистозными изменениями печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, яичников и придатков яичек.

Пренатальная диагностика может быть осуществлена путем биопсии ворсин хориона и исследования биоптата с использованием специального генетического зонда для обнаружения локуса мутантного гена. Описаны единичные наблюдения ультразвуковой диагностики данной патологии.

Прогноз : поликистоз почек относится к хроническим заболеваниям, первые симптомы его могут появиться в любом возрасте. Средний возраст начала клинических проявлений (боли в поясничной области, увеличение почек, почечная недостаточность и уремия) - 35 лет. Гипертензия регистрируется у 50-70% больных.

Акушерская тактика: родители из группы риска должны быть проинформированы о возможности диагностики патологии в I триместре беременности и прерывания беременности в ранние сроки; после достижения плодом жизнеспособности общепринята стандартная акушерская тактика.

Мультикистоз почек (мультикистозная болезнь почек, кистозное заболевание почек II тип синдрома Поттер, диспластическая болезнь почек) - врожденная почечная аномалия, проявляющаяся кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. Процесс может носить двусторонний, односторонний и сегментарный характер.

Заболевание встречается в основном спорадически и может быть вторичным проявлением в составе других синдромов:

аутосомно-рецессивных (синдром Меккеля, Денди-Уокера, Робертса, Смита-Лемли-Опица и др.);
аутосомно-доминантных (синдром Апера);
хромосомных нарушений.

Двусторонний процесс встречается у одного их 10 000 новорожденных. Односторонний процесс наблюдается в 2 раза чаще у новорожденных мужского пола.

Патогенетические механизмы болезни неизвестны. Предполагают, что эта сложная аномалия может быть результатом двух типов повреждений: недостаточности развития метанефральной бластемы, ответственной за формирование нефронов, и ранней обструктивной уропатии.

Односторонние поражения могут сочетаться с дефектами нервной трубки, диафрагмальной грыжей, расщеплением нёба, аномалиями ЖКТ.

Пренатальная диагностика основана на обнаружении при эхографии кистозно-измененных почек, недостаточной визуализации мочевого пузыря, даже после проведения теста с фуросемидом.

Прогноз : двусторонний процесс, в большинстве наблюдений, приводит к летальному исходу.

Акушерская тактика: при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки беременности, рекомендуется прерывание беременности; односторонний процесс при нормальном кариотипе и без сочетанных аномалий не влияет на акушерскую тактику. Родоразрешение рекомендуется проводить в перинатальном центре.

Гидронефроз является результатом обструкции мочевыводящих путей в месте соединения почечной лоханки и мочеточника.

Частота его не установлена, так как аномалия представляет спорадический феномен. После рождения в 5 раз чаще диагностируется у лиц мужского пола.

У детей с обструкцией лоханочно-мочеточникового соединения в 27% случаев выявляются сочетанные аномалии мочевыводящих путей, в том числе пузырно-мочеточниковый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, двусторонний обструктивный мегауретер, нефункционирующая контралатеральная почка, агенезия контралатеральной почки. В 19% - отмечаются аномалии других органов и систем.

Обструкцию лоханочно-мочеточникового соустья диагностируют с помощью эхографии, основываясь на обнаружении расширения почечной лоханки.

При одностороннем процессе прогноз благоприятный. Акушерская тактика зависит от времени обнаружения патологического процесса и степени нарушение функции почек.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

РЕФЕРАТ

Распространенность и эпидемиология

аномалия почка мочевой поликистоз

Аномалии мочевой системы относят к наиболее распространенным порокам развития человека. По данным литературы, от 10 до 15% детей рождаются с различными пороками развития мочеполовых органов, и самыми частыми из них являются аномалии почек. Считают, что аномалии почек составляют около 40% от всех пороков развития человека.

Пороки развития почек и мочевыводящих путей могут быть единичными или множественными. Иногда они настолько тяжелы, что не совместимы с жизнью (например, двусторонняя аплазия почек), тогда как у других людей они не проявляют себя клинически в течение всей жизни. Однако в большинстве случаев при аномалиях почек имеет место нарушение оттока мочи из этого органа и нарушение внутрипочечной гемодинамики, что является патогенетическим фактором для развития пиелонефрита, камнеобразования, гидронефроза и других патологических процессов. Обычно пороки почек диагностируют при прогрессировании этих осложнений.

Классификация

Разнообразие пороков развития почек и многообразие их клинических проявлений делает необходимым их систематизацию, что нужно как для выбора метода их распознавания, так и для определения особенностей лечения.

Одна из первых классификаций пороков развития почек принадлежит отечественному урологу И. X. Дзирне, который выделял:

Врожденное отсутствие одной из почек (аплазию);

Врожденное недоразвитие почки (гипоплазию);

S-образную почку и др.;

Врожденное ненормальное положение почек (дистопию).

В классификации И. X. Дзирне нашли отражение все известные к тому времени пороки развития этого органа.

Э. И. Гимпельсон все пороки развития почек объединил в четыре основные группы: аномалии количества, аномалии положения, аномалии взаимоотношения и аномалии структуры. Принцип этой классификации заложен в основу всех современных классификаций пороков развития почек.

В нашей стране с целью унификации многочисленных классификаций аномалий почек на II Всесоюзном съезде урологов была принята классификация, которая включала VI групп пороков развития, в том числе аномалии почечных сосудов и сочетанные аномалии почек.

I. Аномалии количества почек:

1. Аплазия.

2. Полное и неполное удвоение почечных лоханок и мочеточников.

3. Добавочная (третья) почка.

II. Аномалии величины почек: гипоплазия (рудиментарная, карликовая почка).

III. Аномалии расположения и формы почек:

1., Дистопия почек:

а) односторонняя (грудная, поясничная, подвздошная, тазовая);

б) перекрестная.

2. Сращение почек:

а) одностороннее (L-образная почка);

б) двустороннее симметричное (подковообразная, галетообразная почки) и асимметричное (L- и S-образные почки).

IV. Аномалии структуры почек:

1. Мультикистозная почка.

2. Мультилокулярная киста.

3. Поликистоз почек.

4. Солитарные кисты почек, в том числе:

а) простая солитарная киста;

б) дермоидная киста.

5. Парапельвикальная киста, чашечные и лоханочные кисты.

6. Чашечно-медуллярные аномалии:

а) мегакаликс, полимегакаликс;

б) губчатая почка.

V. Аномалии почечных сосудов:

а) добавочная почечная артерия;

б) двойная почечная артерия;

в) множественные артерии.

2. Аномалии формы и структуры артериальных стволов (аневризмы почечной артерии одно- и двусторонние, фибромускулярный стеноз почечной артерии.

2. Врожденные артериовенозные фистулы.

3. Врожденные изменения почечных вен:

а) аномалии правой почечной вены (множественные вены,
впадение гонадной вены в почечную вену справа);

б) аномалии левой почечной вены (кольцевидная левая почечная вена, ретроаортальная левая почечная вена, экстракавальное впадение левой почечной вены).

VI. Сочетанные аномалии почек:

1. С пузырно-мочеточниковым рефлюксом.

2. С инфравезикальной обструкцией.

3. С пузырно-мочеточниковым рефлюксом и инфравезикальной обструкцией.

4. С аномалиями других органов и систем.

В эту классификацию в последние годы внесены некоторые уточнения. Так, Н.А.Лопаткини А.В.Люлько (1987) считают, что на первое место в классификации следует поставить группу пороков развития почечных сосудов, а пункт «б» группы «аномалии количества почек» следует обозначить не «удвоение почечных лоханок», а «удвоение почки - полное и неполное».

Этиология и патогенез

В происхождении пороков развития человека остается еще много неясного. Обычно выделяют каузальный (причинный) и формальный генез пороков развития любых органов и систем, которые можно рассматривать соответственно как этиологию и патогенез порока развития. По мнению А.В. Айвазяна и А.М. Войно-Ясенецкого, применительно к органам мочевой системы между каузальным генезом и этиологией можно поставить знак равенства, тогда как формальный генез порока развития почки еще не всегда является его патогенетическим механизмом.

По происхождению (каузальный генез) все пороки развития почек подразделяют на врожденные и наследственные. Первые являются следствием внутриутробного заболевания плода и чаще всего связаны с такими экзогенными повреждающими факторами, как воздействие ионизирующего излучения, лекарственных и химических агентов, стероидных гормонов. Вторые (наследственные) пороки развития связаны с патологией хромосомного аппарата. Известно около 40 видов пороков развития почек, относящихся к наследственным, среди которых и такой распространенный порок развития, как поликистоз почек.

Формальный генез пороков развития почек рассматривают в настоящее время в связи с эмбриогенезом этого органа, различая пороки развития, определяющиеся на стадиях предпочки (пронефроса). первичной почки (мезинефроса) и формирования постоянной почки (метанефроса). При этом следует помнить, что почки и верхний отдел мочевыводящих путей развиваются из совершенно различных зачатков, которые первоначально между собой никак не связаны. Именно этим обстоятельством многие авторы и объясняют чрезвычайное разнообразие пороков развития почек.

Клиническая симптоматика. Диагностика

Некоторые пороки развития почек имеют собственную, характерную для них симптоматику (например, поликистоз почек), тогда как другие вовсе не имеют никаких клинических проявлений, так как не нарушают функцию этого органа и не являются предпосылкой для развития осложнений. Достаточно часто пороки развития почек выявляют при урологическом обследовании, предпринятом в связи с клиническим проявлением их осложнений, ибо при многих видах аномалий почек имеет место нарушение оттока мочи из этого органа или нарушение его кровоснабжения, что способствует присоединению воспалительных процессов, камнеобразованию, атрофии почечной ткани, почечной недостаточности, гипертензии. В связи с этим с практической точки зрения целесообразно дать характеристику клинической симптоматики и методов распознавания каждого вида порока развития почек в отдельности.

Аномалии почек

Аплазия (агнезия) почки является результатом отсутствия или остановки в развитии вольфова протока и, по данным аутопсий, встречается с частотой 1: 610. При аплазии почки наблюдается отсутствие

Рис. 1. Схема различных вариантов аплазии почки:

Соответствующей половины мочепузырного треугольника или одного из мочеточниковых устьев (рис. 1). Аплазия почки, как правило:

а - аплазия левой почки, мочеточник отсутствует; б - мочеточник в виде небольшого хода заканчивается слепо; в - перекрестная дистопия единственной почки сопровождается гипертрофией противоположной почки, при нормальной функции которой хронической почечной не достаточности не бывает. Двусторонняя аплазия почек несовместима с жизнью, но встречается исключительно редко. Отмечено, что аплазия почки у мужчин достаточно часто (15-25%) сочетается с пороками развития половых органов: отсутствием или недоразвитием семенного пузырька, семявыносящего протока, яичка или его придатка.

Аплазия одной из почек при здоровой противоположной клинически ничем себя не проявляет. Лишь изредка люди с единственной врожденной почкой отмечают тупые боли в области поясницы со стороны этой почки из-за ее компенсаторной гипертрофии. Этот порок развития приобретает клиническое значение лишь тогда, когда появляется заболевание (или повреждение) солитарной почки.

Диагностируют одностороннюю почечную аплазию с помощью цистоскопии, экскреторной урографии, сканирования почек, радиоизотопной ренографии и почечной ангиографии. Во время экскреторной урографии на стороне аплазии отсутствует выделение контрастного вещества, но этот метод исследования дает лишь предположительные данные об этом пороке развития, так как выделительная функция почки может отсутствовать и при многих заболеваниях.

Отсутствие функции почки при радиоизотопной ренографии может лишь навести врача на мысль о возможности данного порока развития, но не подтвердить диагноз. Аплазию почки окончательно устанавливают с помощью почечной артериографии или аортографии.

Удвоение почки встречается достаточно часто и, по данным аутопсий, отмечается с частотой 1: 125. Удвоенная почка длиннее нормальной. Верхняя часть удвоенной почки обычно меньше нижней, а между ними определяется в различной степени выраженная борозда. При удвоении почек может иметь место удвоение почечных лоханок, удвоение почечных сосудов или удвоение как почечных лоханок, так и почечных сосудов одновременно. Последний вариант этого порока развития получил название «полное удвоение почки». При полном удвоении почки в каждой из ее половин имеется отдельная чашечно-лоханочная система, а от каждой лоханки отходит мочеточник. Мочеточники удвоенной почки могут как соединяться вместе на уровне их верхней или средней трети и заканчиваться в мочевом пузыре одним устьем, так и продолжаться двумя мочеточниками до мочевого пузыря, где заканчиваться двумя устьями с одной стороны мочепузырного треугольника.

При этом в мочевом пузыре устье мочеточника, идущего от верхней лоханки, располагается ниже устья мочеточника, идущего от нижней лоханки. Однако мочеточник верхней половины удвоенной почки может заканчиваться не только в мочевом пузыре, но и быть эктопированным, то есть открываться в других отделах мочеполовых органов:

во влагалище или уретре у женщин, в уретре или семенных пузырьках у мужчин. Кровоснабжение обеих частей удвоенной почки, как правило, осуществляется двумя почечными артериями, калибр

Рис. 2. Ретроградная пиелограмма

Полное удвоение правой почки, левая почка без особенностей которых пропорционален васкуляризируемой массе.

Клинически удвоение почки может ничем себя не проявлять. Однако у многих лиц, имеющих данный порок развития, нарушается отток мочи из почки, что сопровождается гидронефрозом, присоединением пиелонефрита, образованием камней и другими патологическими состояниями, которые и проявляют себя клинически. У больных с эктопией устья мочеточника на первое место выступает недержание мочи при нормальном акте мочеиспускания.

Диагностировать удвоенную почку следует на основании экскреторной урографии и цистоскопии. В сомнительных случаях прибегают к ретроградной пиелографии (рис. 2), ультразвуковому сканированию, компьютерной томографии.

Добавочная (третья) почка встречается чрезвычайно редко. При этом пороке развития, кроме двух нормальных почек, имеется еще одна. Добавочная почка имеет собственную капсулу, самостоятельное кровоснабжение и свой мочеточник. Она полностью обособлена от нормальной почки, а между добавочной и нормальной почками расположена рыхлая жировая ткань. Размеры добавочной почки меньше, чем нормальной. Располагается добавочная почка чаще всего на уровне поясничных позвонков или в подвздошной области, реже - в малом тазу.

Добавочная почка обычно клинически ничем себя не проявляет. При заболеваниях добавочной почки имеют место те же симптомы, как и при заболеваниях основных почек, но клиническая картина становится атипичной в связи с аномальным ее расположением. Иногда добавочную почку ошибочно принимают за опухоль.

Аномалии величины почек

Гипоплазия характеризуется уменьшенной в размерах почкой.

Различают два варианта этого порока развития: рудиментарную почку и карликовую почку. При рудиментарной почке, возникающей вследствие остановившегося роста органа в раннем периоде эмбриогенеза, ее паренхима состоит из соединительной ткани с незначительным количеством клубочков и канальцев. Карликовая почка - это обычный по строению, но уменьшенный в размерах орган. Гипоплазия почки чаще всего бывает односторонней и очень редко - двусторонней. При односторонней гипоплазии вторая почка обычно увеличена в размерах.

Гипоплазированная почка часто поражается пиелонефритом и может быть причиной гипертензии. Выявляют этот порок развития
на основании экскреторной урографии. При снижении функции
гипоплазированной почки с целью уточнения диагноза используют
сцинтиграфию или ретроградную пиелографию, иногда -
компьютерную томографию. Дифференцировать гипоплазированную почку следует со вторично-сморщенной почкой, при этом уточнить диагноз позволяет почечная ангиография.

Аномалии расположения и формы почек

Дистопия почек. Если в эмбриональном периоде первичная почка не перемещается из таза в поясничную область и не наступает поворота почки вокруг своей оси на 180°, то наблюдается ее дистопия (врожденное необычное положение). Поданным аутопсии, дистопия почек встречается в среднем один раз на 600-1200 вскрытий. В зависимости от расположения почки различают тазовую, подвздошную, поясничную и торакальную дистопии. Дистопированная почка отличается от нормальной выраженной дольчатостью, лоханка почки располагается на передней поверхности, чашечки обращены в сторону позвоночного столба. При тазовой, подвздошной и поясничной дистопии мочеточник укорочен, тогда как при грудной дистопии он, наоборот, длиннее обычного. Дистопия почки бывает гомолатеральной и гетеролатеральнои, при последнем варианте этого развития одна из почек перемещается на противоположную сторону. Дистопия почек может быть одно- или двусторонней. Торакальная дистопия почки встречается крайне редко. Почка при этом пороке развития располагается над диафрагмой. Выявляют этот вид порока развития чаще всего при проведении профилактических осмотров во время рентгенологических исследований грудной полости и иногда принимают видимую тень за опухоль или кисту легкого или средостения.

Поясничная дистопия характеризуется расположением почки в поясничной области, но на 1-2 позвонка ниже обычного. От опущенной почки поясничная дистопия отличается укороченным мочеточником.

Рис. 3. Подвздошная дистопия левой (Рис. 3.) почки. Отмечается медиальное расположение бокалов и латеральное отхождение мочеточника.

Подвздошная дистопия - сравнительно часто встречаемая аномалия расположения почки. Почка расположена на уровне крыла подвздошной кости, а ее чашечки направлены к позвоночнику

Клиническое течение ПОДВЗДОШНОЙ ДИСТОПИИ характеризуется болью в подвздошной области из-за давления дистопированной почки на соседние органы и нервные сплетения, а также нарушением уродинамики. При этом виде аномалии почку можно прощупать в животе и ошибочно принять за опухоль. В литературе описаны наблюдения, когда такую почку принятую за опухоль, удаляли, а правильный диагноз ставили только после морфологического исследования удаленного органа.

Тазовая дистопия характеризуется расположением почки в тазу и иногда она располагается между мочевым пузырем и прямой кишкой у мужчин и между маткой и прямой кишкой у женщин. Форма почки при тазовой дистопии существенно отличается от обычной, иногда она круглая, иногда квадратная и уплощенная. Лоханка тазово-дистопированной почки рудиментарная, а мочеточник резко укорочен. Сосуды такой почки имеют рассыпной тип. Проявляет себя этот порок развития болью в малом тазу или животе, которая появляется, как правило, во время движения. При давлении почки на мочевой пузырь возможна дизурия.

У женщин из-за давления дистопированной почки на матку беременность часто протекает с различными осложнениями. Диагностируют тазово-дистопированную почку при бимануальном исследовании, когда по соседству с прямой кишкой у мужчин и задним сводом влагалища у женщин определяют плотное почти неподвижное или малоподвижное образование, "которое чаще всего принимают за опухоль. Уточняют диагноз с помощью рентгенологических методов исследования. Очень редко наблюдается перекрестная дистопия почек.

При любом виде дистопии почек дифференциальный диагноз проводят с нефроптозом и опухолью брюшной полости. В комплекс обследования обязательно следует включать ультразвуковое исследование, экскреторную урографию в положении лежа и стоя, иногда выполняют почечную ангиографию.

Сращение почек встречается достаточно часто и составляет 14% всех аномалий почек. Этот вид порока развития характеризуется сращением двух почек как бы в один орган, но при этом мочеточники сращенных почек заканчиваются в мочевом пузыре на обычных местах, и каждая из сращенных почек имеет собственное кровообращение. Сращение может происходить как симметрично верхними или нижними полюсами (подковообразная почка), так и асимметрично, когда нижний полюс одной почки срастается с верхним полюсом вертикально повернутой (S-образная почка) или горизонтально расположенной (L-образная почка) другой почки. Обе почки могут срастись полностью (галетообразная почка).

Э. М. Гимпельсон (1936) предложил следующую классификацию этого вида порока развития почек:

1. Подковообразная почка.

2. Симметричные:

Галетообразная почка;

Сращенные почки;

L-образная почка.

3. Асимметричные - S-образная почка.

Рис. 4. Подковообразная почка (схема)

Наиболее частым видом этой группы аномалий является подковообразная почка. Она встречается один раз на 700-800 вскрытий и образуется в результате сращения в эмбриональном периоде нефрогенных бластом.

Чаще всего (95%) почки срастаются нижними полюсами (рис. 4). Перешеек почки, соединяющий нижние полюса, состоит или из плотной фиброзной ткани, или из почечной ткани. Он обычно располагается впереди больших сосудов (аорты, нижней полой вены) и солнечного сплетения, которое перешеек прижимает к позвоночнику. Лоханки подковообразной почки обращены вперед и медиально и иногда располагаются внутрипочечно. Мочеточники подковообразной почки направляются внутрь и кпереди, перекидываясь через перешеек или нижние полюса почек. Каждая из сращенных одноименными полюсами почек имеет собственное кровообращение, при этом чаще всего имеется несколько (3-5) артерий, которые могут впадать в паренхиму подковообразной почки и помимо почечного синуса.

Клинические проявления подковообразной почки многообразны. Из-за давления перешейка на нервные сплетения возникает болевой симптомокомплекс. Боль может быть непостоянной, но обычно усиливается во время разгибания туловища (симптом Ровзинга) и после физической нагрузки. Сдавление аорты наблюдается реже и сопровождается симптомами коарктации аорты. Сдавление нижней полой вены может привести к венозной гипертензии нижней половины тела, что сопровождается отеком нижних конечностей и чувством онемения.

Из-за аномального кровообращения подковообразной почки может иметь место реноваскулярная гипертензия, а вследствие внутрипочечной венной гипертензии - макрогематурия.

Рис. 5. Подковообразная почка

Лоханки расположены на уровне второго и третьего поясничных позвонков. Чашечки направлены к позвоночному столбу

При подковообразной почке почти всегда нарушается отток мочи из этого органа, что обусловлено высоким отхождением мочеточника, его сдавлением при перекидывании через перешеек или нижние полюса почек и изгибами. Нарушение уродинамики является одним из факторов появления боли в животе.

Нарушение оттока мочи из подковообразной почки и особенности ее кровообращения способствуют развитию различных осложнений. Полагают, что различные заболевания подковообразной почки (гидронефроз, пиелонефрит, нефролитиаз и др.) имеют место у 85-90% людей с этим пороком развития, и зачастую симптомы осложнений преобладают в клинической картине. По данным Н. А. Лопаткина и А. В. Люлько (1987), самым частым осложнением является пиелонефрит, затем следуют гидронефроз и нефролитиаз.

Распознавание подковообразной почки основывается на данных рентгенологических и радиоизотопных методов исследования. Начинают обследование с выполнения обзорной и экскреторных урограмм. Иногда на снимках удается увидеть силуэт подковообразной почки. Лоханки на экскреторных урограммах расположены латерально, они чаще всего расширены, а чашечки направлены к позвоночному столбу (рис. 5). Мочеточники отходят как бы от нижнего полюса почки и направляются к позвоночнику. На сканограммах определяется типичное накопление нуклеида в виде подковы. Для изучения ангиоархитектоники подковообразной почки применяют почечную артериографию.

Показания к оперативному лечению возникают при осложнениях подковообразной почки (камнях, гидронефрозе и др.).

Аномалии структуры почек

В эту группу аномалий входят поликистоз почек, губчатая почка, солитарная киста почки, мультикистоз почки, парапельвикальная почечная киста, дивертикул лоханки, чашечно-медуллярные аномалии и некоторые другие пороки развития почек, при которых имеет место нарушение строения почечной ткани. В последние годы некоторые авторы в эту группу аномалий относят и диспластические почки: простую дисплазию, кортикальную дисплазию, олигомеганефронию, сегментарную дисплазию.

Поликистоз почек - довольно часто наблюдаемый двусторонний порок развития почек. Характеризуется поликистоз замещением почечной паренхимы множественными кистами различной величины (рис. 8.7) и встречается в среднем один раз на 400 аутопсий. Однако поликистоз почек не всегда распознается при жизни, поэтому частота клинического распознавания этого порока в 2-3 раза реже патологоанатомического.

Рис. 6. Поликистоз почек (схема) провизорной мочи из проксимальных отделов нефрона

Поликистоз - наследственное заболевание и одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Согласно действующим теориям, эта аномалия является следствием нарушения эмбриогенеза почек на стадии слияния экскреторного и секреторного аппаратов, то есть прямых и извитых канальцев. В результате этого нарушается отток

Содержимое образовавшихся кист имеет мочевую кислоту, мочевину, холестерин, минеральные соли, иногда кровь. Крупные кисты оказывают давление на почечную паренхиму, вызывая ее атрофию и замещение соединительной тканью. Одновременно в почке в период эмбрионального развития формируются и нормальные нефроны, поэтому хроническая почечная недостаточность развивается медленно, а у многих пациентов поликистоз почек всю жизнь протекает без клинических проявлений.

В клиническом течении поликистоза почек большинство авторов выделяют 3 стадии: компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную.

В компенсированной стадии поликистоза почек клинических проявлений хронической почечной недостаточности нет и большинство больных длительное время не предъявляют никаких жалоб. Лишь некоторые пациенты отмечают тупую боль в области почек. Первые клинические проявления этого порока развития отмечаются к 40-45 годам и характеризуются артериальной гипертензией, присоединением пиелонефрита, болями в животе. По нашим данным, первым клиническим проявлением поликистоза почек у 40% больных была артериальная гипертензия, у 24% - боль в животе и расстройства со стороны органов пищеварения, а у 36% - обострение пиелонефрита.

Для субкомпенсированной стадии этого порока развития характерны симптомы почечной недостаточности. Больные жалуются на быструю утомляемость, головную боль, тошноту, сухость во рту, жажду. У многих пациентов в этой стадии отмечается повышение артериального давления, частые обострения пиелонефрита, макрогематурия в результате венной гипертензии. Может иметь место нагноение кист.

Декомпенсированная стадия поликистоза сопровождается резким снижением функциональной способности почек - терминальной стадией хронической почечной недостаточности. Для нее характерны рвота, резкая жажда, олигоанурия и анурия.

Для большинства больных поликистозом почек характерным является медленное течение, а ухудшение наступает при обострении пиелонефрита.

Для распознавания поликистоза почек имеет важное значение анамнез и изучение родословной пациента. При осмотре больных обращают внимание на сухость и желтушность кожи. При пальпации брюшной полости у многих больных удается прощупать почки в виде бугристых плотных образований, так как почки при поликистозе увеличены в размерах. Иногда почки увеличиваются до таких размеров, что выбухание одного из подреберий становится заметным при осмотре больного. При исследовании мочи отмечается гипоизостенурия, а при присоединении пиелонефрита - и лейкоцитурия. При исследовании крови обнаруживают анемию, повышение уровня креатинина, а при обострении пиелонефрита или при нагноении кист - лейкоцитоз со сдвигом формулы крови влево. Решающее значение в диагностике поликистоза имеют рентгенологические методы исследования. Выделение несколько рентгенологических признаков поликистоза почек: изменение очертаний почки, деформация лоханки и чашечек в виде их полулунных и сферических изменений, широко расставленные увеличенные чашечки, сужение и удлинение шеек чашечек, увеличение числа чашечек, удлинение и смещение лоханки, изменение сосудистой системы почек, смещение мочеточника внутри (рис. 7).

Рис. 7. Двусторонняя ретроградная пиелограмма при поликистозе почек. Отмечается деформация лоханок и чашечек, удлинение шеек чашечек, увеличение высоты почечной тени.

При снижении функции почек целесообразно выполнять инфузионную модификацию экскреторной урографии. Ангиограммы поликистозных почек характеризуются бессосудистыми зонами, истонченными и удлиненными магистральными сосудистыми зонами, истонченными и удлиненными магистральными сосудами.

Дифференцировать поликистоз почек следует с опухолью почки, мультикистозной почкой, реже - с солитарной кистой почки.

Лечение больных поликистозом почек состоит в профилактике и лечении его осложнений. При нагноении кист выполняют их пункцию или рассечение с дренированием почки.

Мультикистоз почки - редко встречающаяся аномалия, напоминающая поликистоз, но являющаяся односторонним патологическим процессом. Ценным методом распознавания этого порока развития почки является ангиография, при которой сосуды почки не дифференцируются. Применяют также и компьютерную томографию.

Мультилокулярная киста почки - многокамерная тонкостенная киста, располагающаяся в одном из полюсов почки. Встречается редко. Солитарная киста почки. Различают простую и дермоидную солитарные кисты почек. Этот порок развития характеризуется наличием одиночного кистозного образования. Увеличение кисты постепенно приводит к атрофии почечной паренхимы и вызывает нарушение внутрипочечной гемодинамики. Этот порок развития чаще всего проявляет себя в возрасте 40-60 лет. Наиболее характерным клиническим симптомом солитарной кисты почки является тупая боль в поясничной области. У 70% больных этот порок развития не имеет субъективных симптомов. Наиболее частыми осложнениями простой кисты почки является ее нагноение, реже - разрыв и кровоизлияние в кисту.

Диагностика солитарной кисты почки базируется на данных ультразвукового исследования почки, экскреторной урографии, чрескожной кистографии, почечной ангиографии. Иногда прибегают к выполнению компьютерной томографии.

Лечение заключается в пункции кисты или ее вскрытии и иссечении стенок.

Губчатая почка характеризуется наличием множественных мелких кист в почечных пирамидах. Кисты имеют вид мелкопористой губки, отсюда и название этого порока развития. В полости некоторых кист содержатся мелкие камни. Сравнительно доброкачественное течение этой аномалии без наличия хронической почечной недостаточности объясняется тем, что клубочки кортикального слоя притом морфологически и функционально остаются полноценными.

Аномалии почечных соссудов

Добавочная почечная артерия встречается достаточно часто и у многих людей сочетается с другими пороками развития этого органа. Иногда количество добавочных артерий достигает 4-8. Добавочная почечная артерия, как правило, направляется к верхнему или нижнему сегменту почки и имеет по сравнению с основной меньший калибр. Добавочные артерии, идущие к верхнему сегменту почки, не нарушают уродинамики, тогда как артерии, идущие к нижнему полюсу, являются одной из основных причин развития гидронефроза из-за нарушения оттока мочи из почки. При этом добавочный сосуд сдавливает мочеточник. Распознается этот порок развития почечных сосудов при рентгенологическом исследовании. На экскреторных урограммах можно выявить сужение в области лоханочно-мочеточникового сегмента (рис. 8), а на почечных ангиограммах - количество и расположение добавочных артерий. Лечение - оперативное.

Внутрипочечный перетягивающий сосуд. Этот вид порока развития сосудов почки характеризуется сдавлением одним из сосудов перешейка верхней чашечки (симптом Fraley). При этом появляется застой мочи в этой чашечке и ее расширение. Диагностика основывается на данных экскреторной урографии и почечной артериографии.

Аневризмы почечных артерий обычно располагаются в главной почечной артерии или ее основных ветвях и характеризуются мешкообразным расширением сосуда. Этот порок развития проявляет себя преимущественно у лиц молодого возраста. Осложнением его является тромбоз аневризмы с возможным последующим рассеиванием эмболов и образованием почечных инфарктов. Решающая роль в диагностике аневризмы почечной артерии принадлежит почечной ангиографии. Лечение - оперативное. Артериальное давление при применении гипотензивных средств не нормализуется. Функция почек не нарушается. Обычно такие больные длительное время наблюдаются у терапевтов по поводу повышенного артериального давления.

Для распознавания применяют почечную ангиографию. Лечение - оперативное.

Добавочная почечная вена и множественные вены почек относятся к аномалиям количества почечных сосудов. Справа добавочные вены встречаются чаще, чем слева. Добавочная почечная вена, сдавливая мочевые пути, может приводить к нарушению оттока мочи из почки и развитию гидронефроза.

Рис. 8. Добавочный сосуд правой почки. Определяется сужение в области лоханочно-мочеточникового сегмента

Впадение вены правого яичка в правую почечную вену является пороком развития сосудистого русла почки, так как в норме она должна впадать в нижнюю полую вену. Сопровождается появлением симптоматического варикоцеле справа.

Кольцевидная левая почечная вена - частая аномалия левой почечной вены. По данным литературы, она составляет 15-18% всех причин стенозов почечной вены. Клинически этот порок развития проявляет себя варикозным расширением вен семенного канатика и кровотечением из левой почки из-за развития венной гипертензии. Экстракавальное впадение левой почечной вены сопровождается венной гипертензией в почке из-за нарушения оттока крови. При этом пороке развития левая почечная вена впадает не в нижнюю полую вену, а в левую подвздошную вену и при таком необычном направлении перекрещивается с горизонтально идущими артериями почки. Основным клиническим проявлением экстракавального впадения левой почечной вены является периодически повторяющаяся гематурия. Диагностика основана на сосудистых исследованиях. Характерными признаками этого порока на ангиограммах являются преждевременное появление нефрограммы и венограммы из-за фистульного кровотока. На снимках определяется и направление почечной вены, идущей вниз в левую общую подвздошную вену. Лечение консервативное. Лишь при профузной и часто повторяющейся гематурии показана декапсуляция почки или, как исключение, нефрэктомия.

Прогноз. Критерии для определения инвалидности. Нарушение трудоспособности при пороках развития почек обычно наблюдается при присоединении осложнений (пиелонефрита, хронической почечной недостаточности, артериальной гипертензии, нефролитиаза и др.). Постоянная или длительная утрата трудоспособности возникает при нарастающих явлениях хронической почечной недостаточности, что чаще всего наблюдается при поликистозе почек.

Этиология. Развитие пороков не связано с действием определенных экзоген¬ных агентов. Многие из них являются наследственными или семейными. Встречаются при хромосомных синдромах. Пороки эти многообразны и возникают в период 4-8-й недели киматогенеза.

Врожденные пороки почек. Агенезия почек - врожденное отсутствие одной или обеих почек (арения) - встречается редко, при этом у новорожденного выражена складчатость кожи, лицо одутловатое, старческое, ушные раковины расположены низко, нос широкий и плоский, выступают лобные бугры; наблюдаются врожденные пороки и других органов. Дети нежизнеспособны.

Гипоплазия почек - врожденное уменьшение их массы и объема, может быть одно- и двусторонним; при односторонней гипоплазии наблюдается викарная гипертрофия второй нормальной почки.

Дисплазия почек - гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. Микроскопически в ткани почки обнаруживаются очажки нефробластомы, примитивные канальцы и клубочки, кисты, островки хряща и гладкой мышечной ткани. Сочетаются с аплазией, гипоплазией или атрезией и стенозом мочеточников. При двусторонней резко выраженной гипоплазии и дисплазии почек дети нежизнеспособны.

Крупнокистозные почки (поликистоз почек взрослого типа) - двустороннее значительное увеличение почек с образованием в их корковом слое большого числа крупных кист с прозрачным содержимым, между кистами - участки нормальной почечной тканию. Порок комбинируется с кистами печени и поджелудочной железы, наследуется по доминантному типу. Патогенез его связывают с нарушением соединения зачатков метанефрогенной ткани и уретральной трубки, образуются ретенционные кисты.

Мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) - двустороннее значительное увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист в корковом и мозговом слоях, тесно прилежащих друг к другу. Почки имеют вид крупнопористой губки. При микроскопическом исследовании вся почечная ткань выглядит сплошь замещенной кистами, выстланными кубическим эпителием. Порок сочетается с кистами печени и гиперплазией желчных ходов. Дети нежизнеспособны.

Сращение почек (подковообразная почка) и дистопия клинически не проявляются.

Врожденные пороки мочевыводящих путей. Основные из них:

удвоение лоханок и мочеточников;
агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эктопия их устьев;
мегалоуретер относится к ранним фетопатиям - резкое расширение мочеточника (одного или двух) вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата;
экстрофия мочевого пузыря в результате аплазии его передней стенки, брюшины и кожи в области лобка;
агенезия мочевого пузыря;
атрезия, стеноз уретры (чаще у девочек) и гипоспадия - дефект нижней стенки, эписпадия - дефект верхней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков.

Все пороки мочевыводящих путей ведут к нарушению оттока мочи и без своевременного хирургического лечения, которое в настоящее время с успехом выполняется, приводят к почечной недостаточности. Наиболее тяжелые из них (например, агенезия, атрезия мочевых путей) приводят к смерти от уремии вскоре после рождения, другие долго могут не проявляться клинически, однако постепенно приводят к гидронефрозу, иногда к образованию камней, возникновению восходящего хронического пиелонефрита, что угрожает развитием почечной недостаточности, заканчивающейся смертью больного (чаще в 20-30 лет) от уремии.

Врожденные пороки половых органов. Они часто связаны с болезнью эндокринных желез (надпочечников, гипофиза) матери и плода, с приемом гормональных препаратов во время беременности; установлена наследственная передача по рецессивному типу. К ним относятся: крипторхизм - задержка яичек в брюшной полости или в паховом канале (у новорожденных не следует считать пороком, так как у них встречается крипторхизм в 30%-случаев, к 12- 16 годам наблюдается только в 2-3% случаев и тогда расценивается как порок); атрезия шейки матки и влагалища, удвоение матки; гермафродитизм - наличие признаков обоего пола у одного лица. Различают истинный гермафродитизм - одновременное наличие женских и мужских половых желез и ложный - наружные половые органы пола, противоположного половым железам. Пороки развития половых органов жизни не угрожают, в некоторых случаях возможно хирургическое лечение.