Дисгенезия мозолистого тела: диагностика, лечение и последствия. Агенезия прозрачной перегородки головного мозга Частичная дисгенезия мозолистого тела

Мозг человека является сложным биологическим механизмом, в котором беспрерывно происходят процессы, обеспечивающие жизнедеятельность организма.

Это единая система, получающая, обрабатывающая и передающая информацию ко всем органам, клеткам и тканям. Происходит это благодаря импульсам, которые сосредоточены в мозолистом теле головного мозга.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг — правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом — это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Открытие этого участка мозга произошло более 50 лет назад в ходе поисков путей лечения сложного заболевания — и сопутствующих ей проблем. Дальнейшие исследования показали, что мозолистое тело отвечает за целый ряд поведенческих реакций, обуславливает половой диморфизм (различия между людьми) и отвечает за некоторые способности и возможности, которыми обладает человек.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

ствол (или срединный мозговой отдел);
колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части);
клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое;
формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности;
основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком;
работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев . В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
физиологические проблемы в работе конечностей;
проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания — агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Агенезия: главные причины, симптоматика, лечение

Как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.

Формирование МТ без патологии начинается в период 10-20 недели беременности – именно тогда фиксируется начало дифференциации ткани.

Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Провоцирующие факторы и симптоматика

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений);
генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации;
перестройка хромосом (в период формирования плода);
развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках);
травмы;
попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя);
последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения);
нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития);
нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

Комплекс мер

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Дисплазия и гипоплазия — неправильное или недоразвитие МТ

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, — , представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Причины и клиника патологии

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя);
интоксикация;
облучение радиацией (ионизирующей);
последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.

Особое внимание необходимо проявлять на ранних сроках (1-2 триместры) беременности – в период формирования структур головного мозга.

Симптомы болезни:

уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом);
изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские);
недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека;
уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается );
нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка;
нарушения функций ствола (отдела головного мозга);
в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта;
нарушения физического развития;
неврологические расстройства и характерные нарушения;
патологии зрительного бугра.

Состояние современной медицины

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Последствия гипоплазии

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как . Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Последствия дисгенезии

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

Атрофия головного мозга — уменьшение размера каждой клетки, снижение их количества. Процесс выражается ухудшением или полной деградацией функций органа. Вне зависимости от расположения атрофических тканей у больных снижаются, но крайне редко полностью исчезают когнитивные способности (познание новой информации). В большинстве случаев наблюдаются неврологические нарушения (соматические заболевания центральной нервной системы), в четверти случаев выражены невротические (психические) патологии, встречаются и смешанные.

Церебральная атрофия головного мозга характеризуется ускорением деструкции и замедлением развития новых клеток, поэтому болезнь известна медленным, но постоянно прогрессирующим течением.

Причины

Деятельность нервной системы до конца не изучена, поэтому не все причины возникновения атрофических процессов в тканях известны. Существует версия, что дегенеративные процессы в клетках при церебральной атрофии возможны под влиянием наследственных факторов. В некоторых случаях их начало провоцируют вредные воздействия.

Причины, заложенные в период внутриутробного развития:

Аномальные гены, передающиеся по наследству.
Мутации хромосом.
Инфекции.

Приобретенные причины:

Интоксикации организма, продолжающиеся долгое время.
Сильные или продолжительные инфекции головного мозга.
Радиация (обычно провоцирует незначительные дистрофические изменения).
Курение.
Алкоголизм.
Наркомания.
Воздействие химических веществ (в быту или на работе).
Травмы головного мозга, сопровождающиеся отеком, гематомами, нарушением кровообращения.
Кисты.
Новообразования.

Врожденная предрасположенность к атрофии считается превалирующим фактором, по сравнению с приобретенными причинами. Они могут активизировать развитие генетически заложенных аномалий. Приобретенные атрофические процессы в головном мозге составляют не более 5 %, остальные случаи сопряжены с врожденными патологиями.

Диагностика

Основные методы:

МРТ — создание изображений срезов частей органа (в данном случае головного мозга). Человек укладывается на кушетку, принимает рекомендованное инструктором положение. Аппарат запускается и на табло выдаются результаты сканирования. Дает информацию о химической структуре тканей. Патологические состояния просматриваются визуально на изображении.
КТ — послойное исследование органа. Помогает определить физическое состояние вещества. При заболеваниях врач определяет изменения плотности объекта.
ЭФЭКТ — создание трехмерного изображения внутренней структуры распределения радионуклидов с помощью испускания фотонов при помещении больного в гамма-камеру.
ПЭТ — исследование мозга человека посредством регистрации пары гамма-квантов, для образования которых в организм предварительно вводится радиофармпрепарат (радиоактивный препарат).
МР-спектроскопия — обозревание процессов метаболизма, анализ биохимических изменений тканей.

Дополнительные способы диагностирования атрофии мозга:

УЗДГ (ультразвуковая допплерография ) — выявление патологий сосудов и артерий головного мозга. Человек располагается на кушетке. На шею наносится гель. Картина сосудов составляется по информации, полученной датчиком, которым проводят по месторасположению сосудов.
ТКДГ (транскраниальная допплерография) — более усовершенствованный метод исследования сосудов и артерий, отвечающих за кровоснабжение головного мозга. Особенное внимание уделяется брахиоцефальным артериям.
Грудная ангиография — диагностика состояния сосудов после введения ренгеноконтрастных веществ. Необходима для оценки состояния грудной аорты. Существует прямой и непрямой методы. Прямой подразумевает введение катетера через локтевую или бедренную вены. Непрямой способ предусматривает установку катетера через бедренную или подключичную артерию.
Селективная ангиографии — диагностика катетеризационным способом всех сосудов, принимающие участие в кровоснабжении головного мозга.
ЭЭГ — получение графического изображения электрических колебаний электроэнцефалографом и их сравнение с показателями нормы для выявления отклонений в процессе обмена веществ нейронов.
Метод вызванных потенциалов — отслеживание биоэлектрических реакций мозга для исследования функций мозга (соматосенсорной (осязание, чувство температуры, боли, положения частей тела в соотношении друг с другом), зрительной, аудиторной), изменяющихся или исчезающих при атрофии.
Анализ плазмы крови.
Лабораторные исследования спинномозговой жидкости (ликвора).

При диагностике атрофии мозга у детей и взрослых методом проведения МРТ могут наблюдаться распространенные признаки в группе или по отдельности.

Признаки, обуславливающие наличие деменции:

Уменьшение височных долей головного мозга.
Сокращение объема гиппокампа, отвечающего за формирование эмоций, поддержания механизмов кратковременной памяти и ее перехода в долговременную, необходимого для удерживания внимания.
Расширение борозд коры головного мозга с просматривающимися на ней инвалюционными изменениями.
На лобных, теменных и височных долях обнаруживаются уменьшение субарахноидального пространства в конвекситальной (прилегающей к ним) поверхности.

Проявления цереброваскулярной недостаточности (изменения церебральных сосудов):

Разрушение границ между белым и серым веществом.
Постишемические микрокисты (после перенесенных микроинсультов) — у большинства пациентов.
Макрокисты более 5 мм в диаметре у меньшего числа заболевших атрофией мозга.
Расширение латеральной борозды (разграничивает височную долю мозга с лобной и теменной).
Инволюция структуры коры головного мозга.

Степени заболевания

В зависимости от объема пораженной ткани мозга выделяют несколько степеней атрофии. Их учитывают во время обследования, чтобы определить тяжесть патологий, вызванных дегенеративными процессами, при необходимости составить правила поведения и ухода за пациентами для родственников.

Атрофия 1 степени

Сначала болезнь незаметна ни больному, ни окружающим. Беспокойство пациента или его окружения может появиться из-за другой патологии, которая прямо или косвенно воздействует на процессы атрофии клеток головного мозга. В зависимости от локализации процесса: корковая атрофия или поражение подкорковых структур, будут видны различающиеся изменения.

При развитии умеренной атрофии начинаются головокружения, головные боли, течение и периодичность которых постепенно усугубляются. Развитие болезни на данном этапе часто можно затормозить. На основании показаний МРТ врач может подобрать необходимые методы терапии.

Атрофия 2 степени

Постоянно нарастают клинические проявления дефектов мышления, речи и физической активности. В зависимости от поражения определенных структур конкретные процессы затормаживаются и деградируют.

Вследствие атрофии мозга могут произойти необратимые изменения в моторике, а также в координации движений и походке, например, при дегенерации мозжечка. Мышление, память и интеллект также страдают. Внешне может измениться характер, манеры человека. На последних стадиях атрофии больные утрачивают возможность использования привычных вещей, таких как зубная щетка, столовые приборы (требуют ручного кормления).

Симптомы

Перечень общих симптомов атрофии головного мозга:

Упрощение мышления, снижение аналитических способностей.
Изменения речи. Становится более размеренной, бедной, невнятной.
Снижение памяти вплоть до полной ее потери.
Ухудшение моторики.

Симптомы в зависимости от атрофированной области:

Нарушения дыхания.
Сердечно-сосудистые патологии.
Сбои в пищеварительном тракте.
Отсутствие защитных рефлексов.
Нарушения тонуса мышц.
Ухудшение координации движений.
Нарушения обменных процессов.
Неправильная терморегуляция.
Утрата части или всех рефлексов.

Естественная атрофия мозга в старости
Атрофия головного мозга — физиологическое явление, обычно умеренно начинается в возрасте от 40 до 60 лет. Признаки могут появиться около 70 лет. Мозг, который подвергся старению, за каждые 10 лет в среднем уменьшается на 1-2 %.

Американские ученые считают, что старение начинается под влиянием увеличивающихся каждый год боковых и третьего желудочков головного мозга. В возрасте от 65 лет желудочки вырастают примерно на 0,95 мл каждый год.

Также у многих людей в связи с возрастными изменениями увеличивается и субарахноидальное пространство (полость между оболочками мозга со спинномозговой жидкостью). С 40 лет объем ликвора (спинномозговой жидкости) увеличивается на 1 мл. К 90 годам может стать больше на 40 мл, по сравнению с первичной величиной.

С увеличением возраста у людей уменьшаются полушария мозга. Возможна динамика снижения их объема на 0,23 % в год. Лобная доля теряет до 0,55 %. Височные доли становятся меньше на 0,28 %. Затылочная и теменная сокращаются на 0,30 % в год.

Атрофия мозга предопределяет развитие различных форм деменции (слабоумия). У 7 % людей старше 65 лет наблюдается развитие данной патологии. У людей возрастной группы старше 80 лет слабоумие наблюдается намного чаще.

Возрастные изменения нарастают постепенно. Начинаются с безобидных признаков, но при прогрессировании делают человека неполноценным. Сначала проявляются перемены в характере человека. Активный становиться пассивным, а общительный, эмоциональный — вялым и равнодушным, замкнутым.

Человек начинает использовать более бедную речь. Словарный запас все больше сокращается. Иногда культурные пациенты ругаются бранными словами, что также может свидетельствовать не об ухудшении характера, а о прогрессирующей атрофии мозга.

Дефекты речи — внешние проявления нарушений мышления. Пациенты не способны мыслить широко. Все размышления банально просты, а поступки примитивны. Такие люди не оценивают свое поведение со стороны, совершают нелогичные действия. Вся умственная деятельность сводится к осуществлению простейших дел (в независимости от их уместности), что при прогрессировании заболевания может смениться полным отсутствием деятельности.

Двигательная активность при атрофии головного мозга, а также его коры всегда страдает, иногда даже до полной обездвиженности. Особенно видны ухудшения моторики, поэтому больные атрофией мозга не могут выполнять сложную работу: ни умственную, ни физическую. Первые признаки часто выражаются ухудшением почерка.

Алкогольная атрофия

Признаки даже начальных стадий атрофии мозга выражены очень ярко, так как первое проявление — энцефалопатия, выражающаяся в резком изменении характера и настроения человека на депрессивное, иногда с суицидальным уклоном. Нарушения появляются из-за недостаточности кровоснабжения головного мозга и его нарастающей дистрофии.

Под воздействием алкоголя поражаются нейроны различных отделов головного (и спинного мозга) с последующим образованием скоплений продуктов распада вокруг пораженных сосудов. Повреждения нейронов выражаются несколькими процессами: сморщиванием, перемещением или лизисом (растворением).

Симптомы постепенно нарастают и усугубляются. Патология начинается с энцефалопатии и делирия (помрачения сознания, бреда), впоследствии возможен летальный исход.

В процессе атрофии мозга при постоянном употреблении алкоголя происходит склероз сосудов. Вокруг коричневого пигмента и гемосидерина, содержащих железо, формируются отложения. Такие изменения приводят к геморрагиям (кровоизлияниям в мозг) и формированию кист в сосудистых сплетениях.

Отдельно выделяется синдром Макияфавы-Биньями, проявлением которого является центральный некроз мозолистого тела с появлением отечностей. Сопровождается болезнь кровоизлияниями в мозг и демиелинизацией (разрушением миелинового слоя нервных волокон нервной системы).

Кортикальная атрофия вещества головного мозга

Если повреждаются нейроны колена мозолистого тела или передней части задней ножки мозжечка, развивается гемиплегия (паралич половины тела). Задние участки вещества коры мозга при поражении теряют функции контроля, поэтому возможны симптомы, распространяющиеся на на пол тела:

Гемианестезия (потеря кожной чувствительности).
Гемианопсия (невозможность видеть предметы при взгляде в определенную сторону, выпадение правых или левых полей зрения).
Различные группы мышц двигаются неодинаково, однако мышечной слабости не наблюдается.
Также одна из сторон тела может полностью терять чувствительность.

Мультисистемная атрофия

Дегенерация различных нейронов называется мультисистемной атрофией или синдромом Шая-Дрейджера. Заболевание становится причиной нарушений в различных системах организма.
Начинается оно с первичных признаков:

Акинетико-ригиднвый синдром (движения редки и заторможены при небольшом напряжении мышц).
Мозжечкавая атаксия (нарушения походки, устойчивости, возможны нарушения в выполнении произвольных движений конечностями).
Мочеполовые проблемы.

Прогрессирование болезни приносит новые симптомы:

Паркинсонизм (замедленность движений, мелкое письмо с круглыми, неровными буквами).
Дисфункция мозжечка (устойчивое нарушение координации движений, невозможность постоянного поддержания баланса, часты падения).
Ортостатическая гипотензия (в вертикальном положении человек терпит резкое падение давления из-за неспособности сосудов его поддерживать, выражается в головокружениях и обмороках).
Нарушения потоотделения.
Недержание мочи или напротив невозможность мочеиспускания в определенное время.
Запор.
Импотенция у мужчин.
Сухость кожных покровов и слизистых оболочек.
Нарушения речи и сложности при приеме пищи (глотание) из-за паралича голосовых связок.
Двоение в глазах.
Громкое дыхание во время сна. Возможны: одышка, храп, стридор (свист).
Нарушения сна, в частности апноэ (прекращение дыхания на несколько секунд или минут с последующим пробуждением), быстрые движения глаз.
Когнитивная деградация (угнетение способности к познанию нового).

Гранулярная атрофия головного мозга

Заболевание встречается очень редко. Для него характерны такие клинические признаки:

Инсульты . Они протекают в острой форме. Всегда сопровождаются параличами (невозможностью делать произвольные движения), гемипарезами (полной или частичной потерей силы в половине тела).
Афатические расстройства (афазия). Нарушения речи. Возникают при поражении части коры головного мозга, отвечающей за речь, а также ближайших подкорковых структур.
Деменция. Постепенно нарастает слабоумие, может проявляться умственная отсталость. Человек теряет ранее приобретенные знания, плохо воспринимает новые.

Часто диагностируется в пожилом возрасте, однако может начаться в любом. При гранулярной атрофии появляются и прогрессируют нарушения сосудов головного мозга. Прежде всего наблюдается поражение артериол.

При диагностике (проведении МРТ) поверхность коры головного мозга меняет внешнюю структуру на бугристую, становиться будто усыпанной зернышками (гранулами).

Левое полушарие

Появляются речевые нарушения. Развивается моторная афазия: речь звучит медленно, с приложением больших усилий пациента, в некоторых случаях все слова складываются из отдельных звуков, иногда они неразборчивы.

Логическое мышление заметно деградирует. У больного развивается состояние постоянной депрессии (один из первичных признаков при атрофии левого полушария в височной области).

Видимые изображения не охватываются зрением полностью, а состоят из отдельных фрагментов. Человек не может читать, почерк меняется, становиться неузнаваемым и неаккуратным. Аналитическое мышление постепенно пропадает, поступающая информация не анализируется, логически не воспринимается. Человек не запоминает даты, не ориентируется в них, также не воспринимает числа, утрачивается способность к счету.

Из-за неправильного восприятия и обработки поступающей информации нарушаются мнемические процессы (теряется память). Человек воспринимает сказанное в его присутствии обрывками фраз или даже отдельных слов, поэтому до него доходит искаженный смысл.

В тяжелых случаях атрофия левого полушария головного мозга вызывает частичный или полный паралич правой стороны тела. Сначала нарушается двигательная активность, а затем нарастают потеря чувствительности и снижение мышечного тонуса.

Лобные доли

Ухудшаются мнемические процессы (способность к запоминаю), также заметна деградация (упрощение) мышления. Понижается интеллект.

Начальный этап выражается в изменении характера:

Человек становиться более скрытным, однако выражает упрощенные мысли.
Постепенно обособляется от окружающих.
Совершает нелогичные поступки.
Задается бессмысленными целями.

Фразы и действия повторяются каждый день. Жизнь проходит как по заранее написанному (достаточно примитивному и одинаковому на каждый день) сценарию. Вся речь сводится к простым предложениям. Больные теряют большую часть словарного запаса, поэтому выражают мысли и потребности односложно.

Если атрофия лобных долей головного мозга происходит при болезни Альцгеймера, то наиболее страдают процессы запоминания и мышления. Личность человека, характер сохраняются намного лучше, чем, например, при болезни Пика, поэтому адекватность от человека можно ожидать в большинстве случаев.

Мозжечок

На первый план выходят изменения тонуса мышц, а также атаксия (несогласованность движений). Человек теряет ловкость, устойчивость при ходьбе и стоянии, может нарушиться моторика до проявлений невозможности выполнять любую работу. Возможна потеря человеком способности к самообслуживанию.
Нарушения движений при атрофических изменениях мозжечка имеют некоторые особенности:

Перед окончанием действия появляется интенционное дрожание (незаметное в покое и проявляющееся в движении, его амплитуда довольно низкая)
Руки и ноги становятся более угловатыми вместо привычной плавности.
Все действия (речь и движения) замедляются.
Скандированная речь (слова произносятся по слогам, а произношение замедленно).

Помимо двигательных расстройств атрофия мозжечка характеризуется неспецифическими симптомами: головными болями, частыми приступами тошноты и рвоты, человек может быть сонливым, также отмечается ухудшение слуха.

Прогрессирование атрофии добавляет новые симптомы:

Внутричерепная гипертензия (повышенное давление).
Офтальмоплегия (паралич мышц глаз). При атрофии мозжечка происходит из-за паралича черепно-мозговых (глазодвигательных) нервов.
Арефлексия (пропадание рефлексов).
Энурез (недержание мочи во время сна).
Нистагм (движения глаз высокой частоты, не контролируются пациентом).

Атрофия мозга у новорожденных

На появление атрофии головного мозга у младенцев часто влияет гидроцефалия, в народе водянка. При данной патологии увеличивается количество спинномозговой жидкости, служащей защитной оболочкой головного мозга, но в случае увеличения сдавливающей его.

Во время внутритробного развития такая патология выявляется методом УЗИ. Гидроцефалия может развиться из-за нарушений формирования нервной системы. На процесс оказывают влияние внутриутробные инфекции, такие как герпес, цитомегалия (болезнь слюнных желез, у взрослых проявляется минимально).

Привести к гидроцефалии могут врожденные пороки развития. Имеют значение родовые травмы средней или высокой тяжести, при которых у младенца происходит кровоизлияние в мозг с последующим развитием менингита.

Дети с атрофией головного мозга первые месяцы жизни проводят в реанимации. В некоторых случаях разрешено пребывание дома в паузах между курсами лечения, круглосуточного наблюдения неврологами. В дальнейшем детям требуется долгая реабилитация.

Терапевтическими методами, развивающими занятиями, положительными эмоциями можно сделать возможными или ускорить процессы взятия на себя определенных функций здоровыми участками мозга для замещения работы атрофированных. Прогноз в отношении полного выздоровления обычно неблагоприятный.

Лечение

Способов восстановить атрофированные клетки мозга не существует. Можно лишь относительно замедлить течение атрофии. Все методы лечения направлены на облегчение или купировании симптомов, появляющихся в процессе деградации различных участков мозга.

Больные нуждаются в спокойной обстановке вокруг. Крайне желательно их нахождение дома. Помещение в стационар предпринимается в крайних случаях. Все из них обуславливаются отсутствием возможности обеспечения надлежащего ухода за больным.

Госпитализация или проживание в интернате для инвалидов практикуется для больных с явными сильными расстройствами психики, неадекватностью, умственной отсталостью. Также возможно перемещение больного в специализированное учреждение при невозможности осуществления постоянного ухода.

Желательно создание для человека с атрофией мозга условий, предполагающих активность, здоровый образ жизни. Сон или длительный отдых в дневное (подавляющее) время суток не требуется. При возможности заболевшего привлекают к ежедневным занятиям домашними делами, другой работой или активной деятельностью, развлечениями.

Психотропные препараты при лечении атрофии головного мозга нежелательны, однако выявляется их относительная необходимость при проявлениях возбужденного состояния, повышенной раздражительности или наоборот апатии в различной степени.

Единственным путем лечения атрофии головного мозга в современной медицине является замедление разрушения нейронов, клеток. Ученые выявили эффективность в этом у таких групп препаратов:

Сосудистые препараты (Кавинтон).
Ноотропы — стимуляторы функций мозга (Цераксон).
Метаболические препараты — средства для улучшения обменных процессов.
Витамин B6 помогает поддерживать правильную структуру волокон нервной ткани.

Симптоматическое лечение купирует признаки атрофии на определенное время, эффективность имеют:

Антидепрессанты — купируют подавленное состояние и некоторые нарушения функций мозга.
Успокоительные — отложение признаков расстройств нервной системы.
Транквилизаторы — психотропные средства, помогают на время снять тревожное состояние, успокоить человека, убрать напряжение мышц, прекратить судороги. Обладают снотворным или наоборот активизирующим эффектом.

Профилактика атрофии головного мозга

Точных методов предотвращения появления данной патологии не выявлено. Возможно только отдалить этот процесс, не создавать дополнительных условий для появления деструктивных процессов в мозге.

Требуется соблюдение правил:

Своевременное лечение любых болезней в организме, прямо или косвенно оказывающих влияние на мозг.
Прохождение обследований на выявление патологий.
Чередование монотонной работы и быта с активным отдыхом и спортом.
Сбалансированное питание с минимальным процентом вредных веществ.
Не пренебрежение необходимым отдыхом.
Препятствование развитию атеросклероза церебральных сосудов. Для этого необходимы: контроль за массой тела, отказ от жирной пищи, лечение патологий эндокринной системы (выделение гормонов) и метаболизма, всяческое препятствование чрезмерному ожирению.

Необходимо исключить факторы риска, которые при их переизбытке приводят к атрофии мозговой ткани. Требуется:

Бросить курить.
Отказаться от алкоголя и наркотиков.
Убрать (по возможности) все факторы, угнетающие иммунную систему.
Не допускать психоэмоционального перенапряжения, умеренно реагировать на стрессы.

Практика показывает, что люди с активным, жизнерадостным настроем чаще других доживают до глубокой старости без признаков распространенных патологий, связанных с атрофией головного мозга.

И активно продолжается после рождения.
По исследованиям физиологов правое полушарие головного мозга – гуманитарное, образное, творческое – отвечает за тело, координацию движений, баланс, пространственное зрительное и кинестетическое восприятие.

Левое полушарие головного мозга – математическое, знаковое, речевое, логическое, аналитическое – отвечает за восприятие – слуховой информации, постановку целей и построений программ.

Единство мозга складывается из деятельности двух полушарий, тесно связанных между собой системой нервных волокон (мозолистое тело).
Мозолистое тело (межполушарные связи) находится между полушариями головного мозга в теменно-затылочной части и состоит из двухсот миллионов нервных волокон. Оно необходимо для координации работы мозга и передачи информации из одного полушария в другое.
Агенезия (нарушение, недоразвитие) мозолистого тела искажает познавательную деятельность детей. Если нарушается проводимость через мозолистое тело, то ведущее полушарие берет на себя большую нагрузку, а другое блокируется. Оба полушарие начинают работать без связи.

Нарушаются пространственная ориентация, баланс, осознание собственного тела, адекватное эмоциональное реагирование, координация работы зрительного и аудиального восприятия с работой пишущей руки.

Ребенок с такими проблемами не ползает, тяжело начинает ходить, с большим трудом начинает читать и писать, воспринимая информацию на слух или зрительно. У детей с данной патологией, если вовремя не начать коррекцию и последующую реабилитацию, возникает целый ряд серьезных проблем, которые являются серьезным препятствием в развитии и обучении, в том числе и школьном.

В том случае, если агенезия мозолистого тела не сопровождается никакими другими патологиями развития, прогноз для больного достаточно благоприятный. Примерно восемьдесят с лишним процентов таких детей развиваются практически без нарушений либо с пограничными проблемами в неврологическом развитии. Нужно признать, что главная «опасность» этого нарушения таится в том, что у ребенка не происходит закрепления полученных умений и навыков навсегда, часто случаются «откаты», ребенок требует всё время поддерживающей терапии с нарастающей нагрузкой для мозга. Такой подход должен сохраняться до 12-14 лет ребенка, пока межполушарные связи окончательно не сформируются. Форсировать события здесь, к сожалению, нельзя. Иначе не избежать сочетанных проблем и других патологических состояний, которые усиливают симптоматику и ухудшают клиническую картину.

Агенезия мозолистого тела, хоть и встречается сравнительно часто, тем не менее, является малоизученным состоянием, особенно на просторах нашей страны.

Мозолистое тело – это важная анатомическая структура, соединяющая полушария головного мозга. Оно представлено плотным сплетением, которое состоит из двухсот пятидесяти миллионов нервных клеток. В норме появление первых нейронов, обеспечивающих связь между большими полушариями, происходит уже на 11-12 неделе внутриутробного развития. Крайне редко (приблизительно в 1 случае на 2000 новорожденных) диагностируют анатомическое отсутствие связи между полушариями. Такое состояние получило название агенезия мозолистого тела.

Столкнувшись с диагнозом «агенезия мозолистого тела», каждый родитель задается вопросом: «Что это такое?». Заболевание имеет связь с наследственным фактором. Оно может возникать изолированно или сочетаться с множеством других пороков развития. Даже если патология не была выявлена в ходе УЗИ-обследования плода, она, как правило, диагностируется в первые два года жизни ребёнка.

Функции мозолистого тела

Прежде чем приступить к описанию симптомов заболевания, давайте остановимся на том, какие функции выполняет мозолистое тело в организме. Два полушария головного мозга могут трудиться изолированно, выполняя каждый свои задачи. Считается, что правая половина мозга отвечает за аналитическое мышление и способность к точным наукам, а левое – за творческое мышление и фантазию. Мозолистое тело при этом обеспечивает координацию и содружественную работу всей нервной системы:

позволяет правильно обрабатывать и воспринимать информацию, поступающую с органов чувств (зрительного, слухового анализатора);
обеспечивает общность мыслительных процессов.

Во второй половине ХХ века учеными был проведен ряд экспериментов, в ходе которых нескольким испытуемым было перерезано мозолистое тело. Результаты были удивительными: пациенты стали мыслить и действовать абсолютно разрозненно и нелогично. К примеру, мужчина правой рукой обнимал свою супругу, а левой отталкивал. Таким образом, мозолистое тело координирует действие двух изолированных, но при этом совершенно сознательных областей головного мозга.

Как проявляется заболевание

Так как агенезия мозолистого тела нередко сочетается с другими врожденными пороками нервной системы, клиническая картина заболевания выглядит у каждого ребенка по-разному. Наиболее распространенными симптомами патологии являются:

наличие большого и среднего размера в полушария головного мозга;
атрофия зрительного (II пара) и слухового (VIII пара) нервов - тяжелый порок развития, при котором ребенок не может ни видеть, ни слышать;
шизенцефалия – грубое нарушение формирования тканей головного мозга, при котором в коре полушарий имеется глубокая расщелина, продолжающаяся от желудочков до субарахноидального пространства. Чаще всего плод с таким дефектом развития рождается мертвым;
новообразования в области несформировавшегося мозолистого тела;
расщепление позвоночного столба;
– значительное уменьшение размеров головы и головного мозга;
отставание в умственном и психомоторном развитии;
эпилептические припадки;
сочетанные врожденные пороки ЖКТ, опухоли;
характерный лицевой дисморфизм (изменения в строении костей лицевого черепа);
раннее половое развитие.

Диагностика и лечение

Чаще всего агенезия мозолистого тела диагностируется во время УЗИ-скрининга и обследования плода. Врач определяет полное или частичное отсутствие плотного участка нервной ткани, соединяющего большие полушария головного мозга. После рождения ребенка для подтверждения диагноза и исключения другой врожденной патологии проводятся дополнительные методы исследования: , компьютерная или магнитно-резонансная томография. Лечением ребенка с агенезией мозолистого тела занимается невролог. Возможно, потребуется консультация генетика, нейрохирурга.

Терапия состояния в настоящее время не разработана. Лечение сводится к устранению таких опасных симптомов, как судороги, гидроцефалия, нервное возбуждение. Как правило, коррекции неврологических нарушений добиться очень сложно, используются сильнодействующие препараты в максимальной дозировке:

(бензодиазепины, Фенобарбитал);
глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дексаметазон);
нейролептики для коррекции поведенческих расстройств;
ноотропы ( , Пирацетам) для улучшения питания тканей головного мозга.

Прогноз

В редких случаях, когда порок развился изолированно, прогноз благоприятный. Если у ребенка диагностирована только агенезия мозолистого тела, последствия для здоровья минимальны. Дети растут и развиваются как обычно, возможны незначительные неврологические проблемы и некоторые особенности в мышлении. При сочетанных врожденных пороках редко приходится говорить о хорошем прогнозе. Последствия заболевания и тактика действий врачей напрямую зависят от степени поражения нервной системы.

Агенезия и дисгенезия мозолистого тела Может быть полной или частичной. В последних случаях задняя часть обычно утрачена, из-за того, что мозолистое тело развивается в переднезаднем направлении, тем не менее, возможна и передняя агенезия (Aicardi et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Встречаются атипические формы, сложно отличимые от голопрозэнцефалии (Barkovich, 1990). Агенезия мозолистого тела относительно распространена. Распространенность среди населения в целом оценивается как 3-7/1000 (Bedeschi et al., 2006).

Наблюдаемая частота возросла с введением в практику КТ и MPT. Jeret et al. (1987) выявили 33 случая в серии 1447 КТ снимков.

Даже теперь диагноз в основном ставится только пациентам с неврологическими симптомами, поэтому истинная частота не известна.

Отсутствие мозолистой спайки, как правило, замещается двумя продольными связками, известными как продольное мозолистое тело или пучки Пробста, проходящие по внутренней стороне полушарий. Часто появляются борозды на внутренней стороне с радиальным расположением и расширением затылочных рогов, сохраняющих их фетальную морфологию, так называемую кольпоцефалию (Noorani et al., 1988). Другие связанные аномалии часто включают в себя формирование кист кзади от третьего желудочка, сообщающиеся или несообщающиеся (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) аномалии червя мозжечка и ствола мозга, а также смешанные мальформации ЦНС, такие как гетеротопия, аномалии образования извилин или цефалоцеле (Jeret et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Serur et al., 1988).

Гигантские кисты могут иметь благоприятный исход, несмотря на внушительные размеры (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Пороки развития ЦНС были обнаружены у 33% пациентов с полной и у 42% из них с частичной агенезией (Bedeschi et al., 2006).

Именно эти сочетанные аномалии отвечают за клинические проявления. Липома мозолистого тела почти неизменно сопровождает агенезию этой структуры (Zee et al., 1981; Vade и Horowitz, 1992). Характерны периферические мальформации (Parrish et al., 1979). Особенно часто встречаются глазные аномалии (Aicardi et al., 1987). Гипоплазия мозолистого тела (Bodensteiner et al., 1994) может быть минимальной формой каллозной дисгенезии, но гораздо чаще следствием кортикальных нейрональных потерь.

Этиология разнообразна. Идентифицировано не менее 46 синдромных пороков развития или метаболических расстройств и 30 мутантных генов (Kamnasaran, 2005). При несиндромных формах, генетическая передача встречается редко, хотя имеются сообщения о семейных случаях с аутосомно-рецессивным (Finlay et al., 2000), Х-сцепленным рецессивным (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) и аутосомно-доминантным типом наследования (Aicardi et al. 1987). Выявлено множество хромосомных дефектов, включая трисомию 8, 13, 16 и 18, а также смесь менее распространенных хромосомных дефектов.

Агенезия мозолистого тела, (слева) МРТ (инверсия-восстановление):
продольное мозолистое тело (пучки Пробста) около внутренней поверхности тел желудочков мозга.
(справа) Сагиттальная проекция: полное отсутствие мозолистого тела и радиальное распределение борозд на внутренней стороне полушарий.

Serur et al. (1988) просмотрели 81 случай из литературных источников, из которых в 21 была трисомия 8, у 14 была трисомия 13-15 и у 18 затронуты хромосомы 17 или 18. Из 34 выполненных кариотипов в двух была обнаружена трисомия 8. Субтеломерные абберации были выявлены в 5% случаев Bedeschi et al. (2006). Среди экологических факторов выделяют плодный алкогольный синдром. Некоторые метаболические заболевания, особенно гипергликемия (Dobyns, 1989), недостаточность пируватдегидрогеназы (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) и другие метаболические расстройства вместе составляют около 2% случаев агенезии мозолистого тела. В большинстве случаев их происхождение неизвестно.

Описание клинических проявлений каллозной аге-незии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромные формы наиболее распространены (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы (Aicardi et al., 1987). Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич.

Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей (Bedeschi et al., 2006), возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще - очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка (Barkovich et al., 2001b).

Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные (Jeeves и Temple, 1987).

Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология (Paul et al., 2003).

Липома мозолистого тела у 8-летней девочки с парциальным комплексом судорог, но без неврологических нарушений.
(слева) КТ: крупные массы жировой плотности, разделенные передними рогами боковых желудочков, с периферической кальцификацией и двумя небольшими латеральными участками распространения жировых масс.
(в центре) МРТ (сагиттальная проекция): замещение мозолистого тела тканью липомы.
(справа) МРТ (Т 2-взвешенная последовательность): полное замещение каллезного тела жировой тканью.

Гипоплазия мозолистого тела, (слева) МРТ (аксиальная проекция): вид желудочков в соответствии с агенезией мозолистого тела.
(в центре) Сагиттальная проекция: полное мозолистое тело с коленом и валиком, но укороченное и истонченное. Обратите внимание на радиальное расположение медиальной извилины.
(справа) Фронтальная проекция: широкое разделение тел желудочков пролабирующей лимбической извилиной.

Синдромные формы перечислены в таблице ниже.

(Chevrie и Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер (Molina et al., 1989). Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее (Menezes et al, 1994). В редких случаях может присутствовать мозолистое тело (Aicardi, 1994, 1996).

Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа (Billette de Villemeur et al., 1992), тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров (Aicardi, 2005). При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз.

Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.

Синдром Айкарди у трехмесячной девочки.
Обратите внимание на асимметрию полушарий, двусторонние кисты сосудистого сплетения, кисты вокруг третьего желудочка с различным сигналом от и перивентрикулярные гетеротопии.
Эпендимальное происхождение кист сосудистого сплетения было подтверждено при гистологическом исследовании.

Агенезия мозолистого тепа. Ультразвуковое антенатальное исследование, сагиттальная проекция.
Обратите внимание на нормальный четвертый желудочек, отсутствие эхосигнала от мозолистого тела и расширенный боковой желудочек.
Слева на фотографии - затылок плода.

Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3 (Hartmann et al, 2004).

Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс (Andermann, 1981), но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.

Синдром периодической гипотермии и потливости (Shapiro et al., 1969) можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией (Sheth et al., 1994). Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро») (Hirayama et al., 1994).

Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР (Lee et al., 2005) позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону.

Пренатальная диагностика возможна с 22 недели (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие.

Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.