Амиотрофии. Атрофия мышц ног Лечение амиотрофии

Понятием «амиотрофия» обозначается комплекс заболеваний, заключающихся в различного рода похуданиях и атрофиях мышц. Нарушения трофики мышечных тканей связаны поражениями клеток мозгового ствола, спинномозговых нервов и спинного мозга. В результате этого сокращается объем и число мышечных волокон.

Мышечные волокна истончаются, и снижается их сократительная способность. Амиотрофии являются следствием заболеваний нервной и мышечной систем. В силу этого различают невральные и спинальные амиотрофии. Причиной возникновения невральных амиотрофий являются поражения периферических нервов, спинальные амиотрофии вызывают поражения мотонейтронов мозгового ствола и спинного мозга.

К числу невральных амиотрофий относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, а также гипертрофический неврит Джерина-Сотта.

Клиническая картина невральной амиотрофии Шарко-Мари.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари чаще встречается у женщин и относится к числу наследственных заболеваний. Оно проявляется в период от 10 до 20 лет, хотя некоторые симптомы заболевания могут проявляться и в более раннем возрасте или наоборот после 30 лет. Первыми признаками болезни могут выступать слабость в ногах, дисфункции разгибателя большого пальца. В дальнейшем атрофируются мелкие мышцы стопы, что вызывает ее отвисание.

Амиотрофия Шарко-Мари сопровождается так называемой «куриной походкой». Через 5−10 лет болезнь охватывает верхние конечности, что сопровождается теми же симптомами. Гипертрофическая невропатия Джерина-Сотта — заболевание, встречающееся довольно редко. Клиническая картина этого заболевания сходна с невральной амиотрофией Шарко-Мари. Различия заключаются в том, что невропатия Джерина-Сотта начинается в раннем детском возрасте.

Разновидности спинальной амиотрофии

К числу спинальных амиотрофий относятся:

амиотрофия Вердинга-Гоффмана,
псевдомиопатическая прогрессирующая форма Кугельберга — Веландера,
амиотрофия Арана -Дюшенна и другие редкие формы.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана подразделяется на врожденную, детскую раннюю и позднюю формы заболевания. Еще в период внутриутробного развития может наблюдаться позднее или очень вялое шевеление плоды, что может являться признаком врожденной амиотрофии. У новорожденного ребенка отсутствие сухожильных рефлексов. Не все дети могут самостоятельно садиться и держать головку. Болезнь быстро прогрессирует. В конечном итоге наступает летальный исход вследствие слабости дыхательных мышц.

Симптомы ранней детской формы амиотрофии проявляются от 6 месяцев до 1 года. Двигательные функции мышц сначала имеют нормальный ход развития, затем оно приостанавливается, позднее начинается регрессия, в результате которой наступает бульбарный паралич. Дети с таким диагнозом доживают только до подросткового возраста — 15 лет.

Амиотрофия Верднига Гофмана поздней формы начинает проявляться к 1.5 — 2 годам жизни ребенка. Первыми признаками является появление неуверенной походки, детям свойственны частые падения. В дальнейшем развитие болезни сопровождается снижением сухожильных рефлексов, разболтанностью суставов, развивается бульбарный синдром с дисфагией. К 12 — летнему возрасту болезнь прогрессирует, дети уже не в состоянии передвигаться самостоятельно, но при этом они живут примерно до 20−30 лет.

Юношеская форма Кугельберга — Веландер проявляется к 4 — 8 летнему возрасту. Начальная стадия заболевания сопровождается следующей симптоматикой: общая слабость, вялость, слабость нижних конечностей, возникают трудности с подъемом по лестницам. Медленно развивающаяся атрофия мышц имеет свойство маскироваться подкожными жировыми отложениями. Снижение тонуса мышц вызывает изменения походки. Болезнь протекает медленно, активность движения сохраняется достаточно долго. Со временем появляются фасцикулярные подергивания. Люди с таким диагнозом живут до 45 лет.

Лечение амиотрофии

Лечение амиотрофии заключается в остановке атрофии мышечной системы, а в некоторых случаях возможно даже рост новых мышц. Но сразу надо предупредить всех родных больного, что в лечении они тоже должны принять самое непосредственное участие. Ведь лечебные процедуры проводятся не только в больнице, но и дома. И их надо проводить ежедневно, желательно без перерывов, иначе все затраченные усилия пойдут прахом.

Вот примерная схема лечения:

Прием лекарственных средств по определенной схеме, сроком до двенадцати месяцев
Специальное питание
Физиотерапия и массаж
Лечебная гимнастика
Психологическая помощь больному
Для детей, которые из-за болезни отстают в психологическом развитии, оказывается нейропсихологическая помощь.

Лечение лекарственными препаратами делится на три взаимосвязанных направления. Первое из них — это улучшение питания мышц больного. В нем участвуют витамины, аминокислоты, биостимуляторы. Следующим направлением идут те препараты, которые способны стимулировать рост мышечной массы. Здесь задействованы анаболики. И третье направление — это защита мышечных клеток антиоксидантами. Только так взаимодействием нескольких групп препаратов можно бороться с амиотрофией. Дозы, сочетания лекарственных средств подбираются индивидуально для каждого больного. Это зависит от возраста, пола и наличия сопутствующих болезней.

Питание также играет важную роль в лечении таких больных, ведь болезнь ведет к потере мышечной массы больным. Поэтому при помощи питания надо эту потерю восполнить. В этом поможет белковое питание. Идеально для этого подходят питательные смеси — аминокислоты, в которые добавлены витамины и L-карнитин. Но иногда некоторые сопутствующие болезни воспрепятствуют усвоению белков. Тогда в первую очередь лечится причина, из-за которой белок не принимается организмом больного.

Физиотерапия и массаж необходимы для улучшения кровоснабжения ослабленных мышц. Например, физиотерапия убирать из мышечной ткани жировую и рубцовую ткань. Они образуются на месте погибших мышц. Физиотерапия также помогает при контрактурах — это когда снижается амплитуда движений суставов. При применении массажа надо учитывать специфику болезни, ведь стандартные приемы здесь не подходят. При амиотрофии упор при массаже делается на ослабленные, неэластичные участки мышц организма.

При проведении гимнастических упражнений надо учитывать особенности человеческого организма. Дело в том, что у человека при отказе одной групп мышц в работу включаются другие, которые берут на себя функции больного участка. Это может привести к неправильному ходу лечения. Поэтому при проведении гимнастических упражнений надо подбирать те, которые могут изолированно отрабатывать ослабленные мышцы.

Некоторым больным надо оказывать психологическую помощь. Особенно это касается взрослых. При прогрессирующей форме болезни у них могут возникнуть нежелательные мысли. Вроде того, что они никому ни нужны и являются обузой. С детьми психологическая помощь выражается в том, что ребенку надо помочь развиться интеллектуально. Ведь не секрет, что мышцы участвуют в развитии корковых функции головного мозга. Через них передаются обучающие сигналы при письме, счете и других. А ослабленные мышцы не могут обеспечить правильный поток импульсов. Из-за этого интеллектуальное развитие ребенка может отставать от развития сверстников. Сократить это отставание могут помочь развивающие упражнения.

Амиоторофия (МКБ-10 - G12) включает группу заболеваний, проявляющихся постепенно развивающейся потерей мышечной массы у пациента и утратой мышечной силы. Амиотрофия может быть проявлением наследственной патологии, исходом других болезней.

Виды амиотрофии

В зависимости от первопричины амиотрофия бывает:

наследственной;
симптоматической.

Наследственная амиотрофия прослеживается в семьях, где заболевание передаётся от обоих родителей, являющихся носителем болезни, что объясняется передачей патологии рецессивным геном.

Обратите внимание: Для возникновения болезни в этом случае необходимо наличие его у обоих родителей.

Наследственная форма делится на два вида:

спинальную;
невральную.

Причины развития амиотрофии

Симптоматическую амиотрофию могут вызывать инфекционные болезни, патология эндокринной системы, хронические токсические состояния, посттравматические осложнения нервной и мышечной тканей.

Причины развития наследственной амиотрофии находятся в стадии изучения. Известно то, что при амиотрофиях имеется повреждение нервных клеток, находящихся в спинном мозге, и отходящих от них отростков.

Основные симптомы

Заболевание постепенно прогрессирует, на фоне потери массы развиваются нарушения чувствительности и движений (парезы), доходящие до паралича. Нервные окончания теряют функции возбудимости, что приводит к недостаточной импульсации, идущей в мышцы. Мышечные волокна при этом теряют силу сокращений и подвергаются атрофии.

Симптомы спинальной амиотрофии

Группу спинальных амиотрофий составляют наследственные болезни, протекающие с поражением нервных клеток (мотонейронов) спинного мозга. В каждой семье заболевание начинает проявлять себя примерно в одном и том же возрасте.

У всей группы спинальных амиотрофий имеются сходные жалобы: развивающиеся вялые параличи, слабость сухожильного аппарата, асимметричность проявлений. Разница вариантов заключается в поражении разных мышечных групп организма и различного возрастного состава пациентов.

Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана: формы, симптомы

Формы спинальной амиотрофии:

врождённая;
ранняя детская (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1);
поздняя (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2)

Врождённая спинальная амиотрофия проявляется с первых недель и месяцев жизни грудного младенца. У ребёнка наблюдается выраженная слабость, атрофия мышц туловища. При отсутствии лечения смертность наступает от развивающейся сердечнососудистой недостаточности, к которой присоединяется дыхательная (по причине атрофии и слабости дыхательных мышц). У ребёнка часто дополнительно наблюдаются другие пороки развития.

Ранняя детская спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1 проявляется у малыша после первого полугода жизни до года. Болезнь начинается с патологических изменений мышц рук и ног, постепенно захватывая мышечный аппарат всего тела. Маленький пациент не может сидеть, играться руками, плохо шевелит пальцами, не способен подниматься. При этом можно отметить у него судорожные подёргивания мышц, языка в частности. Со временем развивается полный паралич. Дети, как правило, погибают до пятнадцатилетнего возраста.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2 обнаруживает себя у детей 2-3-х лет жизни. У ребёнка медленно прогрессируют затруднения при ходьбе, он начинает часто падать. К 10 годам теряет способность самостоятельной ходьбы и возможность самообслуживания. Больные этой формой живут не более 30 лет.

Это заболевание относится к доброкачественным вариантам медленно прогрессирующих амиотрофий.

Развивается с мышц туловища, постепенно переходя на конечности. У пациентов наблюдается выраженная общая слабость. Болезнь начинает своё проявление с 3-х и более лет. Описаны случаи развития заболевания в 17-летнем возрасте. Особенностью амиотрофии Кульдберга - Веландер является избыток веса больного.

Прогноз относительно благоприятный, так как пациенты этой формы могут доживать до старости и сохранять возможность к передвижению, функции нижних и верхних конечностей.

Признаки спинальной амиотрофии Кеннеди

Эта форма болезни характерна развитием у уже взрослых людей. Общие для спинальных амиотрофий жалобы дополняются избыточным ростом молочных желёз у женщин и грудных - у мужчин (гинекомастия), другими эндокринными нарушениями. Характерные особенности - процесс протекает в проксимальных отделах конечностей (более близких к телу) с наличием бульбоспинальных проявлений - слабостью мимических мышц, нарушением глотания и речи.

Амиотрофия старческого возраста. Проявляется слабостью мышц конечностей. Особенно дистальными (отдалёнными) отделами. Пациенты жалуются на подёргивание мышц, в некоторых случаях развиваются параличи. Тяжёлое течение может привести к развитию бронхопневмонии.

Невральная амиотрофия Шарко - Мари - Тута: симптомы, прогнозы

Невральные амиотрофии также состоят из группы сходных по причине заболеваний. Наиболее известна болезнь Шарко - Мари - Тута. Эта патология проявляется нарушенной чувствительностью в дистальных отделах конечностей, но без судорожных подёргиваний.

Заболевание является наиболее прогностически благоприятным из всех амиотрофий. Больные от этой болезни не погибают. Они способны к передвижению, функции рук и ног частично сохранены. Пациенты относительно работоспособны и могут заниматься некоторыми видами труда, как умственного, так и лёгкого физического.

Диагностика

Диагностика амиотрофии подразумевает:

изучение наследственного фактора;
генетический анализ (ДНК-диагностика);
осмотр больного с обнаружением мышечной атрофии, пониженных сухожильных рефлексов, невралгических проявлений.

Наличие вышеперечисленных симптомов и получение определенных результатов анализов позволяют безошибочно предположить амиотрофию.

Дополнительно проводят электронейромиографические методики, МРТ позвоночника, позволяющие обнаружить очаги болезни в спинном мозге, в области передних рогов спинного мозга.

Лечение амиотрофии

Лечение назначается в зависимости от вида амиотрофии.

Каждому больному подбирается индивидуальный симптоматический терапевтический комплекс, включающий:

витаминотерапию (особенно - группы В и Е);
стероидные препараты, для поддержания мышечной массы (строго по назначению врача);
Дибазол (для улучшения проводимости по нервным волокнам);
Аминокислоты и их производные - Глутаминовую кислоту, Левокарнитин, Стеатель;
ноотропную группу препаратов - Аминалон, Пирацетам, Ноотропил;
вещества, обладающие нейрометаболическими свойствами, - Церебролизин.

Пациентам показано диетическое питание с высоким содержанием качественных белков, назначается специфические упражнения и физиопроцедуры. Электрофорез, электрическая стимуляция мышц, морские ванны, грязелечение, контрастные души.

Массаж при амиотрофии

Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание. Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие - здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии. В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных - используют растягивающие и расслабляющие методики. При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.

Профилактика амиотрофий

Людям, страдающим амиотрофиями, не рекомендуется рожать детей, так как очень высока возможность передачи болезни своему ребёнку. Выбор профессии должен осуществляться с учётом имеющихся и возможных ограничений. Специфической профилактики амиотрофий не существует. При подозрении на возможность этих заболеваний необходимо вовремя обращаться за помощью. Раннее лечение способствует лучшему прогнозу.

К этой группе заболеваний относятся спинальные и невральные амиотрофии.

Спинальные амиотрофии. Выделяют два варианта спинальных амиотрофии - детскую Верднига-Гофмана и юношескую Кугель-берга-Веландера. В последние годы установлено, что это одно и то же заболевание, но проявляющееся в разном возрасте.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана развивается на первом году жизни ребенка. Отмечается прогрессирующая атрофия мышц туловища и конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Из-за слабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть. Наблюдаются редкие фасцику-лярные подергивания. Не вызываются рефлексы. Чувствительных расстройств не отмечается. Атрофии мышц часто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Из-за слабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочные осложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств.

При гистологическом исследовании спинного мозга погибших отмечается уменьшение и дегенерация клеток передних рогов, а также вторичная дегенерация передних корешков и периферических нервов. Указанные изменения локализуются в основном в. области шейного и поясничного утолщения. В мышцах определяются пучки атрофированных мышечных волокон среди нормальных.

При юношеской (доброкачественной)форме спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера заболевание начинается на втором или третьем десятилетии жизни. Проявляется слабостью проксимальных отделов ног, затем присоединяется слабость в руках (78). Наблюдаются фасцикулярные подергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки у большинства больных их заметить трудно.

Течение заболевания доброкачественное, возможны ремиссии. Иногда окончательный диагноз устанавливается по данным элек-тромиографического исследования больных и биопсии мышц. На электромиограмме отмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов и единичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие из атрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследовании крови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяются увеличение креатини-на и креатинкиназы в крови и креатинурия.

Обе формы заболевания наследуются аутосомно-рецесснвно.

Невральные амиотрофии. К этой группе заболеваний относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса, интерстициальный неврит Дежерина-Сотта и невральная амиотрофия Руси-Леви (наследственная арефлексия).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса начинается в возрасте 20-30 лет постепенно нарастающей атрофией мышц ног, а затем и рук. В отличие от спиналь-ных амиотрофий процесс начинается с ди-стального отдела конечностей. В начале поражается перонеальная группа мышц, затем икроножные мышцы. Стопа свисает, напоминает стопу Фридрейха, появляется степ-паж при ходьбе. В дальнейшем процесс распространяется и на проксимальные отделы ног, однако значительной атрофии их не происходит, вследствие чего ноги больных напоминают ноги страуса. Через несколько лет начинается атрофия мышц рук. Вначале поражаются мышцы кистей. Кисть приобретает форму обезьяной лапы; позже атрофируются мышцы предплечья и рука принимает форму перевернутой бутылки. Мышцы туловища не поражаются. Угасают сухожильные рефлексы, вначале ахилловы, затем коленные и рефлексы на верхних конечностях. Несмотря на выраженную атрофию мышц больные длительное время сохраняют способность ходить.

Наряду с двигательными отмечаются расстройства всех видов чувствительности, особенно температурной и болевой в ди-стальных отделах конечностей. Иногда наблюдаются трофические расстройства в виде цианоза и отека кожных покровов.

В типичных случаях болезнь прогрессирует медленно. Наблюдаются случаи стационарного течения. Интеркуррентные заболевания обостряют процесс.

Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью патологического гена. Описаны редкие случаи аутосомно-рецессивного типа наследования с более тяжелым течением заболевания. В разных семьях течение заболевания несколько различаются что связано с влиянием генов-модификаторов или наличием нескольких аллелей патологического гена.

Кроме наследственных форм описано много спорадических случаев, обусловленных вновь возникающими мутациями соответствующего гена. С. Н. Давиденков указывал, что на семейные случаи этого заболевания приходится 43%, а на спорадические-57%. По-видимому, либо ген, обусловливающий это заболевание, способен легко мутировать, либо это неоднородное в генетическом отношении заболевание.

При гистологическом исследовании отмечаются дегенеративные изменения в периферических нервах и корешках (больше передних) как в осевых цилиндрах, так и в миелиновой оболочке. В мышцах, как и при спинальных амиотрофиях, отмечается атрофия мышечных волокон в одних местах при сохранности их в других. В поздних стадиях происходит гиалиновая дегенерация мышечных волокон.

Лечение больных такое же, как и при первичных миопатиях. При резком отвисании стоп рекомендуется ортопедическое лечение - операция на пяточном сухожилии.

Интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта встречается реже. Начинается в раннем детском возрасте, прогрессирует очень медленно, нередко с клиническими ремиссиями. В клинической картине заболевания много общего с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тутса, но, помимо этого, отмечается заметное утолщение нервных стволов, их бугристость и болезненность при пальпации. Описаны аутосомно-доминантные и ауто-сомно-рецессивные формы наследования. Полагают, что это особый вариант невральной амиотрофий - невральная амиотрофия типа Б, а форма Шарко-Мари-Тутса - вариант типа А.

Невральную амиотрофию Руси-Леей (наследственную ареф-лексию) считают как бы рудиментарной формой невральной амиотрофий Шарко-Мари-Тутса. Начинается заболевание в раннем детском возрасте. Проявляется слабостью мышц дистального отдела конечностей, арефлексией, снижением глубокой чувствительности и стационарным течением.

Лечение этих заболеваний - симптоматическое.

Вторичные наследственные амиотрофии — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением структур периферического нерва (невральные амиотрофии) и мотонейронов спинного мозга (спинальные амиотрофии). Наследственные амиотрофии клинически проявляются мышечной слабостью.

Вторичные наследственные (неврогенные) амиотрофии включают следующие группы заболеваний:

Невральные амиотрофии:

— наследственные моторно-сенсорные невропатии:

болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) I типа (БШМТ, или НМСН I типа);
БШМТ II типа (аксональный вариант БШМТ, или НМСН II типа);
БШМТ III типа, сцепленная с Х-хромосомой (БШМТ X);
БШМТ IV типа;

— семейная амилоидная полиневропатия;

— идиопатическая аксональная полиневропатия;

Спинальные амиотрофии

— СА I типа (СА раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффманна);
— СА II типа (СА детского возраста);
— СА III типа (болезнь Кугельберга-Веландер);
— бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди.

Важнейшая амиотрофия — болезнь Шарко, обозначаемая также как невральная или перонеальная амиотрофия. Это одно из частых наследственных заболеваний, распространенность которого достигает 30 на 100000 населения.

Симптомы амиотрофий

Болезнь Шарко 1 типа (демиелинизирующий вариант)

Данный вариант заболевания составляет около 60% всех случаев БШМТ. Наследуется преимущественно аутосомно-доминантно. Дебют приходится на 1-2-е десятилетие жизни (обычно до 20 лет).

Характерна нарастающая слабость в ногах с развитием амиотрофий («ноги аиста»), деформации стоп («полая» стопа), потом слабость, амиотрофии захватывают кисти.

При осмотре:

угнетение рефлексов вплоть до арефлексии;
чувствительные нарушения;
постуральный тремор рук;
утолщение нервов.

При многолетнем течении заболевания больной амиотрофией сохраняет способность к передвижению. Возможно ухудшение во время беременности, особенно у пациентов с ранним началом болезни, а также под действием некоторых ЛС, особенно винкристина и тиопентала натрия. В отдельных случаях внезапное ухудшение связано с присоединением приобретенного аутоиммунного процесса против антигенов измененного миелина; такое обострение поддается коррекции иммунотропными средствами.

Атипичная форма амиотрофии I типа — так называемый синдром Руси, при котором классические проявления БШМТ сопровождаются выраженным постуральным дрожанием, напоминающим эссенциальный тремор, и постуральной неустойчивостью. У отдельных пациентов с БШМТ I типа выявляют и другие атипичные формы, характеризующиеся пирамидными знаками, гипертрофией мышц голени, крампи, а также выраженными сенсорными нарушениями.

Болезнь Шарко 2 типа (аксональный вариант)

Данный вариант заболевания составляет более 20% случаев БШМТ. Дебют наступает в позднем возрасте (2-е десятилетие жизни, в отдельных случаях — 6-7-е десятилетия жизни).

Клинически болезнь напоминает БШМТ I типа, но отличается от предыдущего вида амиотрофии отсутствием снижения скорости проведения по нервам, утолщения нервов, меньшей выраженностью нарушений чувствительности, редкостью полой стопы. Выраженность слабости мышц нижних конечностей может быть выше, тогда как слабость мышц кистей относительно менее выражена. Дистальные рефлексы обычно выпадают или снижаются, но проксимальные часто остаются сохранными. Нередко отмечается синдром «беспокойных ног».

ЭНМГ при амиотрофии выявляет снижение амплитуды и формы электрически вызванного ПД нерва, а также увеличение его латентного периода.

Болезнь Шарко III типа, сцепленная с Х-хромосомой

Заболевание составляет примерно 10-15% всех случаев БШМТ. Симптомы у мужчин выражены в большей степени, чем у женщин-гетерозигот.

Основные клинические проявления болезни те же, что при БШМТ I типа. БШМТ Х сопровождается слабостью, атрофиями мышц, выпадением рефлексов. У части пациентов развивается нейросенсорная тугоухость. У отдельных больных физическая нагрузка в условиях на высоте через 2-3 дня приводит к развитию транзиторной энцефалопатии, проявляющейся атаксией, дизартрией, слабостью бульбарных мышц и мышц проксимальных отделов конечностей. Неврологические проявления обычно регрессируют за несколько недель.

Болезнь Шарко-Мари IV типа

Заболевание характеризуется демиелинизирующим типом поражения и ау-тосомно-рецессивным наследованием. Описаны различные генетические мутации при каждом из указанных типов БШМТ, которые мало отличаются клинически. При всех этих типах характерна практически 100% пенетрантность, однако отмечается вариабельная экспрессивность патологического гена.

При осмотре могут выявляться, например, лишь выпадение ахилловых рефлексов и деформация стоп. Соответственно в диагностике БШМТ нередко играет решающую роль обследование родственников.

Болезнь Рефсума

Аутосомно-рецессивное заболевание из-за нарушения метаболизма фитиновой кислоты. Обычно проявляется до 30 лет.

Заболевание протекает с часто рецидивирующими компрессионными невропатиями, с вовлечением разных нервов на руках, ногах (лучевой, малоберцовый, локтевой — компрессионные невропатии). В начале заболевания происходит полное восстановление, но со временем развивается картина, напоминающая БШМТ.

Наряду с медленно развивающейся полиневропатией, болезнь Рефсума характеризуется атаксией, дегенерацией сетчатки, глухотой, ихтиозом и кардиомиопатией.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия I типа

Дебют заболевания происходит во 2-м десятилетии жизни. НСВН I типа необходимо дифференцировать от пояснично-крестцовой . В поздней стадии заболевания может вовлекаться глубокая чувствительность, выпадать сухожильные рефлексы. Микротравматизация приводит не заживающим трофическим язвам стоп, поэтому необходима тщательная гигиена стоп, предупреждающая развитие язв.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа (синдром Райли, семейная дизавтономия)

Проявления амиотрофии очевидны в первые дни жизни и сопровождаются плохим сосанием, эпизодической гипертермией, мышечной гипотонией, отставанием в развитии, рецидивирующей пневмонией.

С трехлетнего возраста у 50% детей с амиотрофией развиваются вегетативные кризы продолжительностью несколько дней. Они провоцируются эмоциональными и физическими нагрузками и депривацией сна, сопровождаются возбуждением, тошнотой или рвотой, тахикардией, артериальной гипертензией, реже гипотензией, профузным потоотделением. Иногда вегетативные кризы приводят к смерти. Болевая, температурная чувствительность снижается, но не выпадает полностью.

Возможны выраженные колебания давления и проявления ортостатической гипотензии, которая обычно не сопровождается компенсаторной тахикардией.

Важным клиническим проявлением заболевания служит отсутствие слез (алакримия) даже при эмоциональных реакциях. Гипергидроз может развиваться при волнении и даже при приеме пищи. На фоне задержки психомоторного развития уровень интеллекта обычно не снижен.

Семейная амилоидная полиневропатия

Семейная амилоидная полиневропатия — группа гетерогенных заболеваний, связанных с отложением амилоида в нервах.

Идиопатическая аксональная полиневропатия

Это хроническая идиопатическая (криптогенная) полиневропатия. Заболевание дебютирует преимущественно в среднем возрасте (3% случаев полиневропатий этого возрастного периода). Вариант идиопатической полиневропатии имеет мультифакториальную природу и связан с генетическими дефектами, которые проявляются в позднем возрасте на фоне воздействия внешних факторов.

Течение обычно медленно прогрессирующее и крайне редко приводит к инвалидизации. Патология связана отчасти с преимущественным вовлечением тонких сенсорных волокон. Клинически проявляется ощущением жжения и онемения в стопах, легкой вегетативной дисфункцией. Реже поражаются более крупные моторные волокна. В этом случае у пациентов наблюдают легкую слабость, иногда легкие нарушения чувствительности, прежде всего вибрационной. Только у 50% пациентов в среднем через 5-6 лет симптомы распространяются и на кисти.

Идиопатическая аксональная полиневропатия всегда диагноз исключения. Ее можно диагностировать лишь при отсутствии признаков наследственных невропатий, паранеопластической и диспротеинемической полиневропатии, сниженной толерантности к глюкозе («преддиабета»), лекарственной невропатии, заболеваний соединительной ткани, дефицита витаминов В12, заболеваний почек, печени, гипотиреоза, васкулитов и некоторых других возможных причин полиневропатии.

Наследственная невропатия III типа (синдром Рейли-Дея)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Это — семейная дизавтономия, наследственная дисфункция вегетативной нервной системы.

Дебют заболевания наступает в первые дни жизни: характерны затруднения при кормлении, вялость, периодическая рвота. Отмечается снижение болевой, температурной чувствительности с менее выраженным нарушением проприрецептивной и вибрационной чувствительности при амиотрофии. Возможны снижение рефлексов, имеются координационные нарушения при относительной сохранности мышечной силы, эмоциональная лабильность.

Лечение амиотрофий

Болезнь Шарко-Мари

Специфической терапии БШМТ не разработано. Дозированная на укрепление мышц, а также помогают сохранять способность к передвижению. При занятиях важно избегать перегрузки, провоцирующей усиление мышечной слабости и прогрессирование болезни. Благотворно влияют аэробные упражнения.

Рекомендовано придерживаться сбалансированной диеты при амиотрофии. Следует избегать алкоголя и потенциально нейротоксических ЛС (таких как винкристин, амиодарон, лития карбонат, метронидазол, нитрофураны, фенитоин, хлорамфеникол). Противопоказан наркоз с тиопенталом натрия.

При прогрессировании заболевания (быстром нарастании слабости, асимметричности симптомов, парестезиях) целесообразно назначение глюкокортикоидов при амиотрофии и/или иммуноглобулинов и/или плазмафереза.

Экспериментальные данные свидетельствуют о положительном влиянии высоких доз аскорбиновой кислоты при амиотрофии I типа. Эффективность витаминов, препаратов карнитина, коэнзима Q и других нейрометаболических средств не доказана.

Для ослабления невропатической боли при амиотрофиях применяют антидепрессанты:

Амитриптилин внутрь по 12,5-50,0 мг/сут или Карбамазепин внутрь по 200-600 мг/сут.

Болезнь Рефсума

Прогрессирование заболевания приостанавливает рекомендуемая диета с ограничением фитола, хлорофилла, фитановой кислоты (исключение гороха, сои, фасоли, пшеницы, риса). При выраженном повышении фитановой кислоты в сыворотке крови показан плазмаферез.

Прогноз при амиотрофиях

Течение прогрессирующее. При НСВН III типа только 50% пациентов доживают до 20-летнего возраста.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Тяжелое заболевание нижних конечностей, проявляющееся в замещении мускулатуры тканью, не имеющей способности к сокращению, классифицируется в медицине как атрофия мышц ног. Что провоцирует развитие патологии? Как ее распознать на начальных этапах, чтобы суметь сохранить активный образ жизни?

Причины и формы болезни

Атрофия мышц нижних конечностей может появиться в результате:

снижения метаболизма как следствия старения организма;
сбоев в работе эндокринной системы и нарушения в гормональном фоне человека;
хронических заболеваний пищеварительной системы и неправильного питания;
проблем с соединительной тканью;
генетических изменений;
поражений периферической нервной системы и других заболеваний, провоцирующих снижение регуляции мышечного тонуса;
травм и неверного восстановления после операбельного вмешательства.

В большинстве случаев, зафиксированных в мире, причиной развития атрофии мышц ног являются генетические изменения, проявляющиеся еще в раннем возрасте, и различного рода травмы, в том числе полученные при больших физических нагрузках.

На данный момент медицине известны 2 формы рассматриваемой патологии мышц конечностей: первичная и вторичная. Первая характеризуется поражением двигательных нейронов мышечного аппарата в результате полученных травм или генетических изменений и проявляется резким снижением тонуса, повышенной утомляемостью и учащающимися непроизвольными подергиваниями стопы.

Вторая форма заболевания имеет несколько разновидностей:

«Невральная амиотрофия» – характеризуется деформацией мышц стопы и голени как одной нижней конечности, так и одновременно двух. Распознать ее несложно, достаточно взглянуть на движения человека при ходьбе: его стопа висит, больному приходится постоянно высоко поднимать колени, дабы избежать падения, следующего за невозможностью контроля над нижним отделом пораженной ноги.
Прогрессирующая – характеризуется отсутствием сухожильных рефлексов, резкой гипотонией и частым подергиванием нижних отделов конечности.
Арана-Дюшена – это разновидность вторичной формы патологии, характерная для рук (начинается с кистей и постепенно распространяется на все тело), при которой наблюдается психологическое расстройство больного, ведь его верхняя конечность со временем разбухает до огромных размеров. Чувствительность ног сохраняется, но сухожильные рефлексы пропадают.

При отсутствии своевременной помощи специалистов вторая форма мышечной атрофии начинает прогрессировать, поражая постепенно руки (начинается все с нижних отделов и заканчивается плечом), а затем и все тело человека. Сохранить мышцы (избежать их замещения соединительной тканью, не склонной к растяжению), вернуть их сокращающие способности и подарить больному шанс на возвращение к полноценной активной жизни позволит своевременное диагностирование проблемы. Для этого нужно знать симптомы атрофии мышц ног, которые проявляет организм при рассматриваемом заболевании.

Симптоматика

Проявление атрофии мышечной ткани напрямую связано с причиной и характером (формой) недуга. Основным симптомом, при проявлении которого стоит направиться на обследование, является постоянная слабость и быстрая утомляемость мышечного аппарата. Чуть позже добавляется периодически возникающий тремор нижних отделов ног и чувство постоянного присутствия «мурашек» под кожей. Позже фиксируется уменьшение объема пораженной мышцы (что можно заметить по симметричному мускулу, взглянув на здоровую конечность) и ходьба без посторонней помощи становится проблематичной.

Болезнь развивается достаточно долго, поражая сначала проксимальные отделы мышечной ткани, а затем распространяется с высокой скоростью по всему телу.

Миотония, протекающая на фоне атрофии мышц

Данная патология проявляется в основном у детей мужского пола в возрасте около пяти лет и затрагивает тазовую область. При отсутствии должностного лечения происходит поражение крупных мышц ног, из-за которого человеку становится все сложнее подниматься вверх по лестнице, приседать, вставать с постели.

Страшным последствием становится поражение головного мозга, проявляющееся в отставании в развитии, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Ослабляется активность дыхательной системы, что приводит к пневмонии.

Доброкачественная форма заболевания, получившая имя ученого Беккера, проявляется в поражении мышц бедра и тазовой области. Отличительным признаком служит отсутствие интеллектуальной прорехи у больного.

Атрофия четырехглавой мышцы бедра может начинаться и без поражения икроножной ткани. Симптоматика в таком случае будет следующей: слабость мышечной ткани, присутствие ощущения «мурашек» под кожей, любые движения вызывают сильнейшие боли, иррадиирующие в ягодицы и поясничный отдел, а при отсутствии активности – спазмы. Наряду с этими проявлениями фиксируется потеря чувствительности сухожильных рефлексов.

Диагностика заболевания

Выявляется атрофия мышц нижних конечностей специалистами медицинского учреждения на основании данных, полученных в результате сбора анамнеза, проведения пальпации, электромиографии, биохимического анализа мочи и крови, функционального исследования печени и щитовидки. Для подтверждения диагноза и выявления причины возникновения патологии врач может в индивидуальном порядке направить пациента на дополнительные обследования.

Как лечится заболевание

На основании данных, полученных в ходе проведения диагностических мероприятий, доктор назначит лечение атрофии мышц ног, которое включает в себя:

медикаментозную терапию;
физиотерапию;
разработку специальной диеты.

Оздоровительный комплекс подбирается индивидуально и зависит от причины развития заболевания, его формы, состояния больного (возраста, наличия хронических болезней и т.д.).

Медикаментозная терапия

Назначение пациенту лекарственных препаратов производится в первую очередь для снятия симптоматики. Для этой цели применяют:

спазмолитики «Но-шпа», «Папаверин» – устраняют болевые ощущения, снижают тонус мышц, расширяют сосуды и нормализуют кровообращение в нижних конечностях;
«Галантамин» – улучшает проведение нервных импульсов в ногах;
Витамины группы B – корректируют работу периферической нервной системы, активируют в тканях организма обменные процессы, позволяющие восстановить объем пораженного мышечного аппарата.

Только лечащий врач имеет право выписывать рецепты на медикаментозную терапию, ведь он полностью ознакомлен с состоянием человека, знает особенности имеющегося недуга и осведомлен о присутствии у пациента аллергии на тот или иной компонент препарата.

Физиотерапия

Регенерацию пораженных тканей способно улучшить воздействие тока с низким напряжением – электростимуляция. При проведении данной процедуры человек не испытывает болезненных ощущений. Стоит отметить, что как единственный метод лечения электростимуляция бессмысленна.

Массаж как разновидность физиотерапии – наиболее полезный метод, позволяющий улучшить кровоток к пораженным участкам, восстановить клеточное питание, ускорить регенерацию ткани, «разбить» застои и снять излишнее напряжение. Проводить данную процедуру нужно ежедневно, а по возможности – пару раз в день на протяжении длительного времени (минимум 2-3 недели).

Массажные движения должны быть поверхностными, чтобы не усугубить положение, процедуру стоит начинать с периферии (от стопы) и не забывать прорабатывать ягодицы. Четырехглавая мышца бедра может быть подвержена манипуляции чуть больше.

ЛФК

Лечебная физкультура назначается лечащим врачом и должна проводиться только под присмотром опытного специалиста: он поможет восстановиться грамотно, постепенно повышая нагрузки и разрабатывая поврежденные участки.

Питание

Рост мышечной ткани невозможен без правильного питания. Нормализации обменных процессов, призванной вернуть нормальное функционирование клеткам всего организма, способствует соблюдение определенной диеты. Она разрабатывается строго индивидуально с учетом всех особенностей пациента (рекомендации по питанию для больных сахарным диабетом и хроническим бронхитом будут различны).

В рацион должны быть введены:

орехи;
свежие овощи и фрукты;
яйца;
морская рыба;
нежирное мясо;
зелень;
молочная продукция.

Употребляемая пища должна быть богата белком (для строительства мышц) и углеводами (энергия).

Народные средства

Существуют и рецепты альтернативной медицины, позволяющие победить атрофию мышц нижних конечностей (снять неприятные симптомы).

Травяной настой

Для его приготовления понадобится 400 грамм смеси трав (шалфей, корень аира, льнянка и спорыш, смешанные в равных пропорциях) и 0,7 л чистой воды, доведенной до кипения. Смесь засыпать в термос, залить водой и дать настояться отвару 5-6 часов. После процедить настой и разделить его на 4 равные части. Употреблять каждую незадолго до приема пищи (за 30 минут).

Овсяный квас

Берется полкило зерен овса, вода 3 л и лимонная кислота (1 чайная ложка). Зерно обязательно промывается, складывается в посуду с остальными ингредиентами. Квас будет готов через пару-тройку дней (летом быстрее, зимой дольше). Употреблять продукт минимум 3 раза в день по стакану перед едой.

Камышовые метелки

Вымачиваются в горячей воде в течение 45 минут, после привязываются к больной ноге. Это своеобразный компресс, действие которого можно усилить, если закутать ногу в плед или одеяло. Длительность процедуры составляет 1-1,5 часа.

Настойка чеснока против онемения конечностей

Для ее приготовления необходим чеснок и водка. Пол-литровая банка наполняется кашицей из чеснока на 1/3 и заливается спиртосодержащей жидкостью. Настойка готовится пару недель. Принимать ее разрешается не более 5 капель в день. Обязательно разбавляйте настойку в воде.

Обязательно обсуждайте с лечащим врачом возможность использования того или иного средства из народной медицины. При возникновении неприятных ощущений или аллергии нужно незамедлительно прекратить прием и обратиться к доктору.

Профилактика

Способы предотвращения возникновения атрофии мышц ног:

правильное питание, богатое необходимыми для полноценной работы организма микроэлементами;
своевременное посещение врачей (прохождение медицинских осмотров и диспансеризации) и устранение выявленных заболеваний;
умеренные физические нагрузки;
соблюдение реабилитационной тактики после операбельного вмешательства или травмы;
ношение удобной обуви;
соблюдение правил ЗОЖ.

Атрофия мышц – патология, избавиться от которой полностью и вернуться к нормальной жизни можно лишь на начальной стадии (когда болезнь проявила себя в легкой форме). Поэтому при фиксации любых неприятных ощущений или визуальных изменений следует незамедлительно обращаться в медицинское учреждение.