Синдром ушера лечение. Синдром Ушера (Usher’s syndrome, USH) - глухой слепнущий ребенок. Лечение синдрома Ушера в Германии

Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.

Признаки

Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).

РП вызывает дегенерацию сетчатки, приводящую к постепенной потере зрения и полной слепоте.

Почему возникает

Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:

Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.

Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.

Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.

Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.

Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.

Затронутые популяции

Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.

Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.

Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:

Синдром Alström

Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.

Краснуха (немецкая корь)

Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.

Посмотреть правде в глаза: история постепенно слепнущей глухой женщины

Еще в детстве у Ребекки Александер были проблемы со зрением, но никто в ее жизни – ни ее родители, ни братья с сестрами, ни преподаватели, ни друзья – даже и не думали, что это станет такой проблемой. В 13-летнем возрасте, когда Ребекка перестала слышать, как кто-то зовет ее из другой комнаты, мама девочки забеспокоилась и повела ее к врачу. Мама хотела сказать дочери, что у них есть подозрения, что происходит. Но отец полагал, что лучше сделать это позже; пускай девочка наслаждается детством. «У моих родителей были слишком разные представления о том, что я должна знать», – говорит Ребекка.

Она не знала, что становится слепоглухой, что страдает от достаточно редкого заболевания «Синдром Ушера», которое очень мало исследовано и от которого нет лекарства.

Ребекка Александер начинает свою новую автобиографическую книгу «Not fade away» (Не угасай) словами Хелен Келлер: «Хотя мир полон страданий, он также полон тех, кто их преодолевает». Хелен Келлер также родилась со слухом и зрением, но в 1882 году, когда ей был год и 6 месяцев, неизвестная болезнь сразила девочку, после чего та потеряла оба чувства. Спустя 130 лет, Ребекка Александер – Хелен Келлер наших дней – независимая и образованная женщина, не может понять, как такое могло случиться с ней. «15 лет назад мне сказали, что к настоящему времени, появится что-то, что поможет остановить развитие болезни или даже сможет вылечить меня», – говорит Ребекка. «Какая-то часть меня очень злится, что люди могут так легкомысленно обещать что-то подобное».

Книга Ребекки Александер «Не угасай: мемуары о потерянных и найденных чувствах»

Ребекка выросла в городе Окленд, штат Калифорния. В автобиографии она пишет, что она и два ее брата вспоминают детство, как абсолютно счастливое, даже несмотря на то, что ее отец страдал от депрессии и маниакального синдрома, а родители развелись, когда Ребекке было 12 лет, незадолго до того, как ее слух и зрение стали угасать. «В это время я очень плохо видела в темное время суток», – вспоминает Pебекка. «Тогда папа решил: они могут сказать мне, что у меня трудности со зрением по ночам, а со временем, они вернутся к этому разговору и расскажут мне больше».

Сейчас девушка не может вспомнить, когда и при каких обстоятельствах ее родители сказали ей правду. Но она помнит, как мама возила ее на конференцию, которая проводилась Фондом борьбы со слепотой в Сан-Франциско. Ей было 15. «Всё, что я знала в то время – что у меня пигментный ретинит , дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое вызывает медленную потерю зрения. Сейчас уже трудно вспомнить, но кажется ее мама говорила, что, возможно, это ее будущее. Тогда девочка впервые увидела собак-поводырей, трости, полностью слепых сверстников.

Вежливая девочка, знающая правила хорошего тона, Ребекка испугалась, когда слабовидящая женщина не могла установить с ней зрительный контакт – ее взгляд был направлен вправо. «Я помню, как я смотрела на нее, – говорит Ребекка, – и задавалась вопросом: что она может видеть?» Сейчас она знает. Сейчас, в возрасте 35 лет, у Ребекки Александер осталось только 10 процентов зрения. В своей книге, она описывает, как садилось и сужалось ее зрение. Словно в том старом мультфильме производства кинокомпании «Уорнер Бразерс», в котором кролик Багз Бани, изображенный в центре, машет всем на прощание, а затем картинка становится все меньше и меньше, пока не превращается в маленькую точку, а затем и вовсе исчезает, оставив только темноту. «Вот и всё, ребята!»

Будучи подростком, интуитивно чувствуя, что произойдет, Ребекка часто повторяла слова: «Боже, я лучше умру, чем стану слепой или глухой». Она была убеждена, что ее жизнь закончится после 21 года. Ее юношеский максимализм и необузданность лишь маскировали леденящий страх даже от самой себя. «Я не могла представить себе жизнь в зрелом возрасте, – говорит Ребекка, – я не могла представить, что это значит».

Она пыталась насытить свою подростковую жизнь настолько, насколько это было возможно: получила водительские права, подавала заявки на поступление в колледжи в разных уголках страны – как проявление самостоятельности и несогласия с происходящим в ее жизни.

Однажды летом перед своим отъездом в колледж, после вечеринки и ссоры со своим молодым человеком из средней школы и большого количества выпитого, Ребекка проснулась в половину 5 утра, чтобы воспользоваться ванной, но оступилась и выпала в открытое окно. Она упала с высоты примерно 8 метров, переломав почти все кости. «Начался учебный год, все мои друзья пошли в колледж. И вдруг я узнаю, что мой парень заигрывает с девчонками, а также вступил в студенческую организацию, в то время как я прикована к кровати», – вспоминает Ребекка.

Она с трудом говорит об этом происшествии, ведь что такое потеря года для человека, у которого каждая минута на счету. Чувство ненависти к себе и миру переполняло девушку. И хотя Ребекка дала волю ненависти и негодованию, она быстро взяла себя в руки. «Этот тяжелый год реабилитации помог мне обрести чувство комфорта наедине с собой. Я и не знала раньше, что мне могло быть так комфортно в одиночестве». Этот период стал подготовкой к тому времени, когда она окажется в своем беззвучном, беспросветном коконе.

В 19 лет она все-таки уехала учиться в Мичиганский Университет. Именно там, сидя одна в кабинете, сходя с ума от звуков, которые постоянно звучали в ее голове, она впервые всерьез осознала, что с ней происходит. «Не надо обманывать себя. Я становилась слепоглухой… Эти слова звучали в моей голове так, будто кто-то отбивал ритм на барабанах – слепохглуая, слепоглухая... Ничто не остановит этот процесс».

Ребекка вернулась в свою комнату в общежитии и залезла под одеяло. К тому времени она уже носила слуховой аппарат, но никто не видел его из-под ее длинных всегда распущенных каштановых волос. Когда Ребекка приглашала к себе парня, она прятала слуховой аппарат под подушку. Она не хотела отличаться от других, чтобы кто-то жалел ее или проявлял заботу. «Я помню, однажды в детстве мы пошли кататься на лыжах, и я увидела, как у кого-то на спине был знак «слепой лыжник», – говорит Ребекка. «Мне было стыдно перед этим человеком. Хотя если бы я сейчас поехала кататься на лыжах, я бы оказалась на его месте».

Первый раз воспользовавшись тростью (тонкий, складной стержень белого цвета с красным наконечником, указывающий на то, что она слабовидящая), Ребекка была подавлена. «Самое ужасное, что ты встречаешь постоянно одних и тех же людей, и в один прекрасный день они видят тебя с тростью в руке и не понимают, что происходит. И тебе приходится останавливаться и все объяснять каждому из них. Это утомительно», – говорит девушка. «Я бы лучше носила проклятый значок с надписью «У меня дегенеративный синдром, из-за которого я становлюсь слепоглухой, поэтому я пользуюсь специальной тростью»!

Сейчас Ребекка живет с собакой породы мини-голдендудль (это не собака-поводырь) в двухкомнатной квартире в районе Верхний Ист-Сайд города Нью Йорка. Она окончила Колумбийский университет, где получила две степени магистра, занимается частной практикой в качестве психолога, работает спининг-инструктором (тренировки на велотренажерах).

Если бы вы не знали, что эта девушка с нарушениями слуха и почти слепая, вы бы никогда не догадались. Она говорит быстро и четко, ходит прямо, красится довольно скромно, но всегда безупречно и очень напоминает героиню по имени Марни из сериала «Девчонки».

«Нью Йорк – это самое лучшее и самое худшее место для людей с ограниченными возможностями. Миллионы раз меня сбивали машины или проезжались по ногам», – говорит девушка. Она очень боится люков с двойными металлическими дверьми, которыми просто усеяны все тротуары, ведь как-то раз, торопясь на день рождения к своему бывшему молодому человеку, она упала в один из таких люков, очень сильно повредив ногу. Ребекка установила на свой телефон приложения для знакомств, такие как J-Date и Tinder, но девушка не уверена, найдут ли ее потенциальные молодые люди, и не отпугнет ли их ее болезнь.

Ребекка любит жизнь в городе, но именно в большом городе люди с ограниченными возможностями часто сталкиваются с жестокостью и черствостью незнакомых людей. У Ребекки есть друзья с диагнозом «абсолютная слепота», которые ограничены в возможности свободного передвижения и самообслуживания. Они заходят в автобус с тростями для слепых, а затем достают книгу, чем вызывают резкую критику со стороны пассажиров в свой адрес – их обвиняют в притворстве и обмане. К ней также не раз приставали незнакомцы с допросами.

«Люди всегда пялятся на меня», – говорит Ребекка. Хотя она не может этого видеть, но она это чувствует. «Но дело в том, что если я хочу, чтобы к людям с ограниченными возможностями относились с уважением, мне приходится объяснять это другим».

В прошлом году Ребекку посетила мысль о кохлеарном импланте, и после долгих мучений и раздумий, она все-таки решилась на него. «Я чувствовала, что моя жизнь не станет легче, она будет только хуже», – говорит она. «Это не было решение, которое я бы хотела сделать. Но я была уверена, что это должно пойти мне на пользу».

Имплант на правом ухе позволит ей постоянно слышать речь, но не так, как слышат обычные люди: речь оцифровывается, а музыка уже не звучит как прежде. Требуется интенсивная слуховая терапия. Ребекку очень беспокоит, что люди думают, будто колхеарные импланты могут помочь вылечить или решить проблему глухоты. Она терпеть не может видео о детях с кохлеарными имплантами, которые впервые услышали голос своих матерей. «Они не показывают, как это все происходит на самом деле. Когда мне первый раз поставили имплант, я подумала: «Боже мой, зачем я это сделала?!» Я лишилась остатков слуха в правом ухе, поэтому сейчас в моей голове звучит лишь ужасно странный голос Микки Мауса. Но все считают, что это очень здорово».

Девушка пытается смириться со своим диагнозом, но вряд ли у нее это когда-нибудь получится: «Я не думаю, что я когда-нибудь смогу принять то, что происходит со мной. Неизлечимые болезни, невыносимые условия – вы можете в какой-то мере подготовить себя к этому, но пока вы не столкнетесь с этим лицом к лицу, вы не знаете, как именно вы будете бороться».

Мы спросили Ребекку, есть ли что-то, что она хотела бы сделать до того, как совсем потеряет зрение. Девушка ответила: «Есть. Я собираюсь покорить гору Килиманджаро в июле следующего года».

Перевод Александры Филипповской

Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.

Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома, признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.

Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:

нейросенсорной глухоты - утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.

Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.

Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.

Симптомы

Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.

При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
При третьем типе недуг проявляется у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.

Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто -то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно. Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» - зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным. Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.

Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.

Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.

Диагностика синдрома Ушера у детей

Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:

врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.

При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.

Осложнения

Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.

Лечение

Что можете сделать вы

Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его. И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители. Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.

Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.

Что делает врач

Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель - замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:

приём витамина А;
установка слуховых аппаратов.

Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.

Профилактика

Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.

Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет. Нарушение зрения медленно прогрессирует. Полная слепота может наступить в 50–60 лет. Офтальмологическое обследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит. Пигментный ретинит начинается скоплением гранул пигмента на глазном дне, распространяющихся по направлению к периферии. Поля зрения медленно сужаются и параллельно снижается острота зрения. К другим глазным симптомам относятся катаракта, глаукома.

Выявляется врожденная нейросенсорная потеря слуха от умеренной до резко выраженной степени. У больных отмечается атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения в верхнем завитке. Имеется резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон.

Обнаруживаются дефекты вестибулярной системы, которые выражаются в нарушении равновесия при ходьбе. Нарушение равновесия возможно обусловлено нарушениями лабиринта, а не мозжечковой патологией. У больных, кроме основных симптомов, выявляются также психозы, агрессивность, периодические депрессии, у 25% - умственная отсталость.

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.

Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г., а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Выявлено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или незначительное снижение зрения.

Своевременное выявление у больных пигментного ретинита и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения. Методы лечения отсутствуют.

Еще по теме Синдром Ушера:

ТЕМА № 19 БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ, АНЕМИЯХ, ЗАБОЛЕВАНИЯХ ПОЧЕК, САХАРНОМ ДИАБЕТЕ, ВИРУСНОМ ГИПАТИТЕ, ТУБЕРКУЛЕЗЕ

Генные болезни

Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы.

Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена этого заболевания.

При классическом синдроме Ушера у всех больных имеются врожденные нейросенсорные нарушения слуха.

Для всех больных характерны вестибулярные расстройства, выявляющиеся при проведении пробы на вращение. У многих при клиническом обследовании можно выявить нарушения равновесия или атактическую походку.

Изменение сетчатки начинаются постепенно. Первым симптомом болезни является нарушение темновой адаптации, которое проявляется в виде ночной слепоты. В дальнейшем пигментный ретинит медленно прогрессирует. К 40 –50 годам развивается полная слепота.

До настоящего времени не известны методы эффективного лечения синдрома Ушера. Поэтому, особенно большое значение приобретает профилактика этого тяжелого наследственного заболевания путем своевременного предупреждения семьи о риске повторного рождения больного ребенка. Это заболевание наследуется по аутосомно – рецесивному типу, то есть, считающие себя здоровыми родители больных детей являются скрытыми носителями гена болезни. Это может быть установлено или, хотя бы, заподозрено при помощи вестибулярных проб, электроретинографии и аудиометрии

Ранняя диагностика синдромаУшера чрезвычайно важна для правильного планирования коррекционно – педагогических мероприятий по обучению и воспитанию детей с данным заболеванием. Дети, имеющие синдром Ушера, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих.

41. Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Синдром Мартина-Белла - одно из распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1 на 4000 новорожденных мальчиков и 1 на 6000 девочек. В основном синдром Мартина-Белл выявляется у мальчиков (в 2-3 раза чаще девочек) и протекает тяжелее, чем у девочек, хотя бывают и исключения. Более легкие формы у девочек связаны с компенсирующим эффектом присутствия второй Х хромосомы в женском кариотипе (у мужчин - ХУ, у женщин - ХХ).

Причиной развития фенотипа синдрома Мартина-Белла является частичное или полное прекращение выработки специфического белка в результате молчания определенного гена FMR1 в Х хромосоме. Диагноз "синдром Мартина-Белла" может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью определенных методов обследования для обнаружения данной аномалии.

Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей. Далее мужчины, носители премутации, передают своим дочерям премутационные аллели в неизмененном виде, в связи, с чем у них не наблюдается выраженная умственная отсталость и иные характерные для данного заболевания признаки. Переход премутации в мутацию происходит при материнской передаче, то есть от матери к детям. Кроме того, для синдрома Мартина-Белла характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях.

Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Мартина-Белла отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается - от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. И все-таки большинство детей с синдромом Мартина-Белла могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

На сегодняшний день, учитывая патологический механизм мутантного гена, начинают синтезировать препараты, способные улучшить состояние больных.