Какие бывают генетические заболевания у человека: список редких наследственных болезней, лечение, диагностика, причины, профилактика. Самые частые генетические заболевания у детей Генетические заболевания у детей перечень заболеваний
В.Г. Вахарловский - медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта - более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.
Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным. Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки - физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: "Не судите и не судимы будете". Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.
По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный смелый гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью или с детским церебральным параличом и др.
В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.
Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного . Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее - комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.
Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.
Хромосомные мутации
В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 - от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру - первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.
Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см - 73 на 1000.
Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.
Вы/ше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.
Инструкция
Сегодня известно о нескольких тысячах генетических заболеваний, вызванных аномалиями в ДНК человека. У каждого из нас есть 6-8 поврежденных генов, но они не проявляют себя и не приводят к развитию заболевания. Если ребенок наследует от отца и матери два сходных аномальных гена, он заболеет. Поэтому будущие родители стараются попасть на прием к врачу-генетику, чтобы с его помощью установить возможный риск генетической аномалии.
Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Малыши с одной лишней хромосомой появляются на свет с измененным строением лица, пониженным мышечным тонусом, пороками развития пищеварительной и сердечно-сосудистой систем. Такие дети отстают в развитии от своих сверстников. Синдром регистрируется у одного ребенка из 1000 новорожденных и узнать об этом вы сможете уже во втором триместре беременности, пройдя пренатальный скрининг.
Муковисцидоз наиболее часто встречается у выходцев из Кавказа и . Если оба родителя являются носителями дефектных генов, возрастает риск рождения малыша с нарушением функции органов дыхания, репродуктивной системы и пищеварительного тракта. Причиной данных проблем является дефицит протеина, который жизненно необходим организму, так как он осуществляет контроль за балансом хлоридов в клетках.
Гемофилия – заболевание, связанное с повышенной кровоточивостью. Эта болезнь наследуется по женской линии и поражает в основном детей мужского пола. В результате повреждения генов, ответственных за свертывание крови, возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, что может привести к их деформации. Если в вашей семье появился такой малыш, вы должны знать, что ему нельзя давать препараты, снижающие свертываемость крови.
Синдром ломкой Х-хромосомы или как его еще называют синдромом Мартина-Белл, вызывает самый распространенный тип врожденной умственной отсталости. Наблюдаются как незначительные, так и тяжелые отставания в развитии. Нередко последствия этого заболевания связывают с аутизмом. Течение болезни определяет количество аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме: чем их больше, тем тяжелее последствия синдрома.
Синдром Тернера может проявиться у вашего ребенка только в том случае, если вы вынашиваете девочку. У одной из 3000 новорожденных встречается частичное или полное отсутствие одной или двух Х-хромосом. Малышки с таким заболеванием имеют очень маленький рост и не функционирующие яичники. А если ребенок женского пола рождается с тремя Х-хромосомами, ставится диагноз синдрома Х-трисомии, который вызывает незначительную задержку умственного развития и в некоторых случаях бесплодие.
Редкие генетические заболевания – понятие весьма условное, т.к. болезнь может практически не встречаться в каком-то регионе, а в другой области мира систематически поражать большую часть населения.
Диагностика генетических заболеваний
Наследственные болезни возникают не обязательно с первого дня жизни, они могут проявить себя лишь через несколько лет. Поэтому важно делать своевременный анализ на генетические заболевания человека, реализация которого возможна как во время планирования беременности, так и в период развития плода. Существует несколько методов диагностики:
- Биохимический. Позволяет определить наличие группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ. Этот метод включает в себя анализ периферической крови на генетические заболевания, а также качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
- Цитогенетический. Служит для выявления болезней, которые возникают из-за нарушений в организации хромосом клетки.
- Молекулярно-цитогенетический. Является более совершенным методом по сравнению с предыдущим и позволяет диагностировать даже малейшие изменения в строении и расположении хромосом.
- Синдромологический . Симптоматика генетических заболеваний часто совпадает с признаками других, непатологических болезней. Суть данного способа постановки диагноза состоит в том, чтобы выделить из всего ряда симптомов конкретно те, которые указывают на синдром наследственной болезни. Это осуществляется с помощью специальных компьютерных программ и тщательного обследования специалистом-генетиком.
- Молекулярно-генетический. Самый современный и достоверный метод. Позволяет исследовать ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Применяется для диагностики моногенных болезней и мутаций.
- Ультразвуковое исследование:
- органов малого таза – для определения заболеваний репродуктивной системы у женщин, причин бесплодия;
- развития плода – для диагностики врожденных пороков и наличия некоторых хромосомных болезней.
Лечение генетических заболеваний
Лечение проводится с помощью трех методов:
- Симптоматический. Не устраняет причину заболевания, но снимает болезненные симптомы и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни.
- Этиологический. Воздействует непосредственно на причины заболевания с помощью методов генной коррекции.
- Патогенетический. Применяется для изменения физиологических и биохимических процессов в организме.
Виды генетических заболеваний
Генетические наследственные заболевания делятся на три группы:
- Хромосомные аберрации.
- Моногенные болезни.
- Полигенные заболевания.
Следует отметить, что врожденные болезни не относятся к наследственным заболеваниям, т.к. они, чаще всего, возникают вследствие механического повреждения плода или инфекционных поражений.
Список генетических заболеваний
Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:
- гемофилия;
- дальтонизм;
- синдром Дауна;
- муковисцидоз;
- расщепление позвоночника;
- болезнь Кэнэвэн;
- лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
- нейрофиброматоз;
- синдром Ангельмана;
- болезнь Тея-Сакса;
- болезнь Шарко-Мари;
- синдром Жубера;
- синдром Прадера-Вилли;
- синдром Тернера;
- синдром Клайнфелтера;
- фенилкетонурия.
Список генетических заболеваний * Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. * В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также… … Википедия
Ниже приведён список символических лент (cимволическая, или уведомляющая ленточка, от англ. Awareness ribbon) небольшой кусок ленты, сложенный в петлю; используется для демонстрации отношения носителя ленты к какому либо вопросу или… … Википедия
Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд … Википедия
Служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не устанавл … Википедия
Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия
Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия
Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… … Википедия
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… … Википедия
Книги
- Детские болезни , Белопольский Юрий Аркадьевич. Здоровье ребенка любого возраста - особая задача для врача, ведь растущий организм требует большего внимания и большей бдительности в отношение болезней. Плановыедиспансеризации, выявление…
- Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний , В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены…
На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются человека, список которых огромен.
Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.
Что такое генетические болезни? Классификация
Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.
Наследственные болезни:
- Аутосомно-доминантные.
- Аутосомно-рецессивные.
- Сцепленные с полом.
- Хромосомные болезни.
Вероятность при аутосомно-доминантном отклонении - 50 %. При аутосомно-рецессивном - 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.
Наследственнные заболевания
Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:
- Синдром Марфана.
- Пароксизмальная миоплегия.
- Талассемия.
- Отосклероз .
Рецессивные:
- Фенилкетонурия.
- Ихтиоз.
- Другие.
Сцепленные с полом заболевания:
- Гемофилия.
- Мышечная дистрофия.
- Болезнь Фарби.
Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:
- Синдром Шэрешевского-Тернера.
- Синдром Дауна.
К полигенным заболеваниям относятся:
- Вывих бедра (врожденный).
- Пороки сердца.
- Шизофрения.
- Расщепление губы и неба.
Самая распространенная генная аномалия - синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия - самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.
Какие заболевания наиболее опасны
Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.
Самые опасные наследственные заболевания человека:
- Синдром Эдвардса.
- Спинальная мышечная амиотрофия.
- Синдром Патау.
- Гемофилия.
- Другие заболевания.
Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.
Синдром Дауна
Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.
Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.
Акрокраниодисфалангия
Тип наследования аномалии - аутосомно-доминантный. Причина синдрома - нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:
- брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
- срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
- синдактилия;
- выпуклый лоб;
- часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.
В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.
Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.
Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана
Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.
Причина, по которой у ребенка проявляется синдром - это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко - 1 случай на 15 тыс. рождений.
Другая болезнь - болезнь Кэнэвэн - характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина - поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.
Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:
- Макроцефалия.
- Судороги появляются в месячном возрасте.
- Ребенок не способен вертикально держать голову.
- После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
- Многие дети к 2 годам слепнут.
Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.
Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.