Дизостоз челюстно-лицевой. Черепно ключичный дизостоз Лицевой дизостоз

Проблема является наследственной и передаётся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием ключицы, а также проблемами в развитии костей черепа.

Полное отсутствие ключиц в медицинской практике встречается достаточно редко – в 10% случаев. Наиболее часто патология проявляется как отсутствие части ключицы, акромиального отдела и уменьшенных в размерах лопатках.

Причиной развития заболевания есть нарушения, происходящие в одном из генов шестой хромосомы.

Как это выглядит и проявляется

В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.

При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.

Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.

В виду таких внешних характеристик, лицо получается очень маленьким, а лоб и макушка очень большими. Учитывая, что это заболевание генетическое и болеют ним обычно целыми семьями, такие люди чаще всего всем родом занимались цирковой деятельностью.

Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться долетнего возраста.

В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.

Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:

задержка роста;
гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
недоразвитие костей таза;
расщелина неба (или арковидное нёбо);
позднее прорезывание основных зубов;
сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
уменьшенная грудная клетка;
кифоз;
остеосклероз;
сколиоз;
в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
в некоторых случаях возможна глухота;
ассиметричная длина пальцев;
брахицефалия – короткоголовость;
умственная отсталость не наблюдается.

Зубной ряд пациента с дизостозом

Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:

при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.

К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.

По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.

Медицинская помощь

Оказание медицинской помощи при данном синдроме включает в себя несколько этапов.

Стоматологическая помощь

Ключично черепной дизостоз – это заболевание, которое не поддаётся лечению, поэтому работа врачей в данном случае заключается в борьбе с проявлениями аномалии.

В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов и дальнейшее исправление их положения. По этой причине пациентам с патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет при помощи пластин поставить зубы на свои места.

Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает искусственно).

Оперативное вмешательство

Если ключицы отсутствуют полностью, хирургическое вмешательство не назначается из-за нецелесообразности. В таких случаях возможно лишь консервативное лечение.

Если же хотя бы укороченные фрагменты костей присутствуют, оперативный метод имеет место быть. В таком случае будет актуальна операция по восстановлению ключиц.

Оперативное вмешательство – дело сугубо индивидуальное: если пациент (или родители больного) желают устранить проблему, операция будет назначена, если нет, больному предложат консервативное лечение.

ЛФК для лечения и восстановления

Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная физкультура просто необходима, так как ослабленные в результате аномалии верхние конечности необходимо укреплять.

Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по индивидуальной программе в зависимости от особенностей течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо проработать.

Витаминизация

Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной ткани и всего организма.

В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием, особенно для профилактики простудных заболеваний.

Профилактика остеопороза

С самого раннего возраста пациент требуется в профилактике остеопороза. В первую очередь необходимо увеличить поступление кальция и витамина D в организм. Обязателен приём солнечных ванн, и приём в пищу печени, сметаны, масла сливочного и морской рыбы.

Профилактика остеопороза - обязательная опция в комплексе медицинской помощи

При отсутствии лечения симптоматика может проявиться более ярко, но вовремя пройденная и повторяющаяся терапия станет залогом нормального функционирования конечностей.

При выборе профессии важно исключить возможность интенсивной нагрузки на плечевой пояс.

Черепно ключичный дизостоз

ДИЗОСТОЗ (dysostosis ; греч. dys- + osteon кость + osis) - нарушение развития костей, лежащее в основе врожденных наследственных семейных заболеваний костной системы. Чаще всего возникают аномалии развития костей черепа в сочетании с другими симптомами, однако встречаются множественные и генерализованные поражения костей скелета. Термин «Дизостоз» применяют к генерализованным поражениям скелета - хондродистрофии (см.), гаргоилизму (см.), остеогенезу несовершенному (см.) и т. д.

Важнейшие разновидности Д.: ключично-черепной, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черeпной.

Ключично-черепной Дизостоз

Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра - Мари - Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, т. е. нарушением развития так наз. мембранозных костей. Для Д. этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, гл. обр. верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведет к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их - к полному соприкосновению плеч (рис. 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглен, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенол, исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остается незаращенным. В местах перекреста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бедер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенол, диагноз достоверным.

Черепно-лицевой Дизостоз

Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) - недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом (см.), косоглазием (см.), нистагмом (см.), расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рис. 2), ное своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития. Наследуется по доминантному типу.

Рентгенологически выявляются изменения черепа. На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления. Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдается вперед, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Челюстно-лицевой Дизостоз

Челюстно-лицевой Дизостоз (синдром Берри-Франческетти, синдром Франческетти-Цвалена) - гипоплазия гл. обр. нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рис. 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щек, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (см. Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз (синдром Петерс - Хевельса) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Д.: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и др. Внешний вид больных с различными формами Д. характерен. Д. сохраняется всю жизнь, не поддается оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгенол, исследование.

Различают так наз. неполные типы перечисленных Д., когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Д.

Прогноз для жизни благоприятный.

Библиография: Алексеев В. А. Случай черепно-ключичного дизостоза, Вестн, рентгенол, и радиол., № 3, с. 80, 1974; Косинская Н. С. Нарушения развития костно-суставного аппарата, с. Зв и др., Л., 1966; КручинскийГ. В. Редкие врожденные синдромы лица и челюстей (в границах первой и второй жаберных дуг), Минск, 1974, библиогр.; P e й н-б e р г С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1-2, М., 1964; Ромоданов А. П. и JI я гц e н-к о Д. С. Черепно-лицевой Дизостоз, Журн, невропат, и психиат., т. 72, № 10, с. 1487, 1972, библиогр.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hylton R. P. a. Albright J. E. Cleidocranial dysostosis, J. oral Surg., v. 28, p. 682, 1970; T e s s i e r P. The definite plastic surgical treatment of the severe facial deformities of craniofacial dysostosis, Plast. reconst. Surg., v. 48, p. 419, 1971.

T. П. Виноградова; И. Г. Лагунова (рент.).

Ключично-черепной дизостоз

Дефекты ключиц и сужающаяся грудная клетка

Ключично-черепной дизостоз () - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2 , расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.

Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.

Брахицефалия.
Гипертелоризм.
Недоразвитие костей таза.

Заболевание входит в Перечень редких (орфанных) заболеваний Министерства здравоохранения Российской Федерации .

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптомом - дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутствие ключицы встречается редко.

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60 % −70 % людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

Удаление молочных зубов.
Ортодонтическое лечение.

Черепно-ключичный дизостоз - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Черепно-ключичный дизостоз - один из давно известных врожденных пороков развития скелета. Его впервые описал S. Martin (1775), а затем A. Barlow (1883). Подробно заболевание изучили P. Mari и P. Sainton (1897). В последующие годы в литературе появилось большое число публикаций с описанием отдельных случаев этого заболевания, считавшегося раньше редким. Выяснилось, что оно отнюдь не редкое, встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, имеет выраженный семенно-наследственный характер, наследуется по аутосомно-доминаптному типу [Волков М. В., 1982]. Однако описаны и спорадические случаи. Так, у 3 наблюдавшихся нами больных не выявлено наследственной отягощенности.

Для классической формы черепно-ключичного дизостоз а характерны изменения свода черепа, лицевого скелета и ключиц, т. е. тех отделов скелета, которые формируются эндесмально, непосредственно из эмбриональной мезенхимальной ткани. При рождении у ребенка может сохраниться мембранозное строение свода черепа (мягкий череп) с широкими соединительнотканными тяжами между закладками отдельных костей и их частей, родничками больших размеров и добавочными родничками на перекрестке швов. При дальнейшем формировании черепа роднички и швы (в частности, метопическин) могут сохраниться и у взрослого. В швах образуется много вставочных (вормиевых) косточек. Кости свода черепа очень тонкие. Мозговой череп как бы раздут, приобретает брахицефалическую форму. Он уменьшен в продольном направлении, по увеличен в поперечнике, главным образом за счет переднего лобнотеменного сегмента, который становится выпуклым, в результате этого большой широкий лоб выдается вперед и как бы нависает над маленьким лицом. Размеры глазниц сохраняются, пучеглазия не бывает, но глаза расставлены несколько шире обычного. Основание черепа в процесс не вовлекается, и его развитие происходит нормально. Кости лица и верхняя челюсть с верхнечелюстными пазухами небольших размеров и недоразвиты. Твердое небо укорочено, носовые кости могут остаться неокостеневшими.

Наблюдается значительная задержка развития зубов. Молочных зубов может быть больше, чем в норме. Прорезывание зубов происходит поздно и может задержаться до 25-30 лет, а прорезавшиеся постоянные зубы располагаются неправильно и некоторые из них остаются ретепированными. Нижняя челюсть в процесс не вовлекается и развивается нормально, в связи с чем она выдается вперед и возникает прогнатия. Такую характерную деконфигурацию головы - большой мозговой череп и маленькое лицо с выступающей нижней челюстью- W. P. Jackson (1951) наблюдал в одной семье у большого числа потомков и даже назвал ее «голова Арнольда» по имени отца, передавшего это заболевание своим детям.

Недоразвитие лицевого черепа обычно происходит симметрично, но описаны также случаи асимметричных изменений. Изменение ключиц выражается также в их симметричном недоразвитии, которое обнаруживают сразу после рождения. Полное отсутствие ключиц встречается редко, чаще наблюдаются различные варианты, в частности отсутствие акромиального конца ключицы, реже стернального или средней ее части. В таких случаях ключица состоит из двух фрагментов. Грудинный фрагмент всегда длиннее и из-за тяги мышц может симулировать перелом ключицы, а у взрослого - ложный сустав. Это легко исключить при исследовании другой ключицы. Недостающая часть ключицы замещена соединительнотканным тяжом, который прикреплен или к акромиальному отростку, или к грудине либо соединяет фрагменты ключицы между собой. Иногда по ходу тяжа обнаруживают костные включения. Дефекты ключиц обусловливают чрезмерную подвижность плечевого пояса. При их полном отсутствии наблюдаются узкая грудная клетка, опущенные надпечья, крыловидное выстояние лопаток (иногда уменьшение их размеров). Может отмечаться привычный вывих в плечевом суставе. Иногда вследствие сдавления нервного сплетения возникает неврологический синдром, но, как правило, болевой синдром отсутствует.

Дети развиваются и растут нормально. Изменения внутренних органов отсутствуют, интеллект сохранен. Выраженность клинических проявлений заболевания в основном зависит от степени недоразвития ключицы и состояния зубов. В части случаев, кроме классической триады симптомов, при черепно-ключичном дизостозе выявляются сопутствующие изменения диспластического характера в других отделах скелета. Наблюдаются гипоплазия костей таза с недоразвитием передних концов лонных и седалищных костей и расширением симфиза, гипоплазия вертлужных впадин со смещением бедер, coxa vara, незаращение дуг позвонков на разных уровнях и добавочные точки окостенения в их поперечных отростках, малый размер крестца, укорочение ногтевых фаланг кистей и стоп из-за недоразвития ногтевых бугорков и ногтей, избыточная длина II пястных и плюсневых костей, плоскостопие. Все эти сопутствующие изменения встречаются в разных вариантах и мало влияют на клиническую картину и течение заболевания, за исключением изменений в костях таза и тазобедренных суставах, которые могут обусловить соответствующие клинические проявления. Мы наблюдали 3 больных с черепно-ключичным дизостозом, из которых у 2 не отмечено наследственной отягощенности (рис. 2.26 и 2.27).

Рис. 2.26. Черепно-ключичная дисплазия у ребенка 6 лет.

а - «мягкий» череп с незаросшим большим родничком; б - ключицы состоит из двух фрагментов; в - двусторонняя coxa vara и расширение симфиза.

Рис. 2.27. Черепно-ключичная дисплазия у ребенка 10 лет.

а - незаращение большого родничка, широкие швы с вставочными косточками б - справа отсутствует латеральный сегмент ключицы, слева ключица разделена на два фрагменту.

Черепно-ключичный дизостоз

Синонимы: клейдокраниалыгая дисплазия, болезнь Шейтхауэра-Мари-Сентона. Описан в 1897 г. P. Marie и P. Sainton.

Популяционная частота неизвестна.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

аплазия части или всей ключицы, брахицефалия, позднее закрытие родничков и оссификация черепных швов, позднее прорезывание зубов и сверхкомплектные зуб

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Вакцинация от кори: кто защищен и кому прививка жизненно необходима

Доктор Комаровский

Болезнь «рука-нога-рот»:

как не подхватить энтеровирусную инфекцию (Библиотека)

Пищевые отравления: неотложная помощь

Официальное приложение "Доктор Комаровский" для iPhone/iPad

Рубрики раздела

Скачивайте наши книги

Приложение Кроха

Использование любых материалов сайта допустимо только при соблюдении соглашения об использовании сайта и с письменного разрешения Администрации

Ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра - Мари - Сентона ) - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2 , расположенном на коротком плече 6 хромосомы.

История

Первый случай отклонений в развитии ключиц был описан М. Мартин в 1765 году. Случай, связанный с отклонениями в развитии ключиц и костей черепа был рассмотрен в 1861 году Шейтхауэром. В 1897 году Мари и Сентон более подробно рассмотрели это заболевание, указали на семейный характер патологии, и дали название dyostosis cleido-cranialis, поскольку соотносили его с дефектами костей черепа и ключиц. Гессе в 1926 году описал отклонения в развитии зубов и челюстей и связал его с ключично-черепным дизостозом.

Симптоматика

Основные симтомы ключично-черепного дизостоза:

Недоразвитие или отсутвие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут долетнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы.

Также в большинстве случаев отмечено:

Низкий рост по сравнению с родственниками.
Брахицефалия.
Гипертелоризм.
Высокий и выдающийся вперед лоб.
Недоразвитие костей таза.

Другие медицинские проблемы включают рецидивы инфекций верхних дыхательных путей; осложнения, рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин; легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до пяти лет.

У больных классическим ключично-черепным дизостозом нормальный уровень интеллекта.

Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и ему подвержены все расы.

Распространенность ключично-черепного дизостоза - один на миллион, но это, скорее всего, условно, так как по сравнению с другими скелетными дизостозами относительно мало медицинских осложнений.

Диагностика

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптомом - дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутвие ключицы встречается редко.

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60% -70% людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

Лечение

Заболевание в целом, конечно, неизлечимо. Но чаще всего необходимо лечение проблем зубов, как наиболее значимых, причем начинать надо с детского возраста:

Удаление молочных зубов.
Удаление сверхкомплектных зубов.
Ортодонтическое лечение.

Неправильность развития ключицы может повлечь за собой сдавление плечевого нервного сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. При резко выраженных явлениях сдавления вполне целесообразно хирургическое вмешательство. При частичном дефекте ключицы возможна костно-пластическая операция - замещение костного дефекта ауто- или аллотрансплантатом. При полном отсутствии ключиц хирургическое лечение нецелесообразно. Консервативная терапия заключается в лечебной гимнастике.

Предотвращение инфекций придаточных пазух носа и среднего уха.

Если плотность костей ниже нормы, то необходимо лечение кальцием и витамином D. Профилактическое лечение при остеопорозе следует начинать в раннем возрасте.

Примечания

Ссылки

Cleidocranial Dysplasia. Национальная медицинская библиотека, США (англ.)
Cleidocranial Dysplasia. Национальная черепно-лицевая ассоция, США (англ.)
Becker, A. The orthodontic treatment of impacted teeth. - Martin Dunitz, 1998. - 234 p. - ISBN2
Treatment in a Patient with Cleidocranial Dysostosis (англ.)
Сайт врачей лучевой диагностики.Черепно-ключичный дизостоз
Хирургия / Болезни костей / Дизостозы
С. А. Рейнберг Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. В двух книгах.г.

Проставить для статьи более точные категории.
Викифицировать статью.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое «Ключично-черепной дизостоз» в других словарях:

дизостоз ключично-черепной - (d. claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный, Шейтхауэра Мари Сентона синдром) Д., характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (гл. обр. верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием… … Большой медицинский словарь

Дизостоз Ключично-Черепной (Cleidocranial Dysostosis) - врожденный дефект образования костей, при котором кости черепа окостеневают не полностью, а ключицы отсутствуют. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

ДИЗОСТОЗ КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНОЙ - (cleidocranial dysostosis) врожденный дефект образования костей, при котором кости черепа окостеневают не полностью, а ключицы отсутствуют … Толковый словарь по медицине

дизостоз - Нарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри Франческетти), челюстно… … Справочник технического переводчика

дизостоз - dysostosis дизостоз. Hарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

дизостоз клейдокраниальный - (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ. ключица + kranion череп) см. Дизостоз ключично черепной … Большой медицинский словарь

Список наследственных заболеваний - Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия

6-я хромосома человека - Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований, ч … Википедия

Шейтхауэра-Мари-Сентона синдром - (G. Scheuthauer, нем. хирург; P. Marie, франц. невропатолог; R. Sainton, франц. врач) см. Дизостоз ключично черепной … Большой медицинский словарь

Дизосто́з - (dysostosis; диз (Дис) + греч. osteon кость + оз) общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы. Дизостоз клейдокраниальный (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ,… … Медицинская энциклопедия

Мы используем куки для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать данный сайт, вы соглашаетесь с этим. Хорошо

Раннее и асинхронное развитие черепных швов приводит к своеобразной форме черепа и характерным изменениям лицевого скелета. Череп уменьшен в размерах, лоб скошен, надбровные дуги недоразвиты, глаза широко расставлены, выражен экзофтальм, нос типа «клюва попугая», короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти и относительный прогнатизм нижней челюсти. Иногда характерные аномалии черепа и лицевого скелета сочетаются с синдактилией пальцев кистей и стоп.

При неврологическом обследовании в возрасте после года выявляются краниостеноз и симптомы, обусловленные развитием внутричерепной гипертензии; головная боль, рвота, нистагм, головокружение, снижение зрения. При офтальмологическом исследовании обнаруживают атрофию зрительных нервов и застойные соски; зрение прогредиентно снижается в первые годы жизни (до 6-7-летнего возраста), но в последующем имеется тенденция к стабилизации остроты зрения. Иногда наблюдаются дефекты верхней половины полей зрения.

Рентгенологически уже в первые месяцы жизни выражены явления раннего краниостеноза.

Лечение симптоматическое, направленное на уменьшение внутричерепной гипертензии. В возрасте после года может быть рекомендовано хирургическое лечение, если ребенок не отстает в психическом развитии.

СОЧЕТАННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА, ЧЕРЕПА, ПОЗВОНОЧНИКА И НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Сочетанные пороки развития костной и нервной системы являются следствием главным образом нарушения закладки и развития эктодермального и мезодермального зачатков. В ряде случаев неврологические нарушения вторичны, обусловлены сдавлением нервной системы аномальными костными образованиями, деформациями, расстройствами гемо- и ликвородинамики. Вторичные неврологические нарушения обычно возникают не с рождения, а в более позднем возрасте.

Многие эктомезодермальные дисплазии генетически детерминированы. Клинические проявления этой группы аномалий развития вариабельны: от легких аномалий строения черепа и лица до грубых пороков развития, приводящих к инвалидизации.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ

Гипертелоризм - чрезмерно большое расстояние между орбитами вследствие диспропорционального увеличения крыльев основной кости.

С рождения у ребенка характерная внешность: глаза широко расставлены, расстояние между зрачками значительно больше нормы; переносье широкое, вдавленное. Часты аномалии со стороны глаз: эпикант, энофтальм, грубое двустороннее сходящееся косоглазие. Иногда отмечается снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, возникшей при деформации орбит. У большинства детей уже на 1-м году жизни отмечается отставание в психическом развитии. Семейные формы гипертелоризма наследуются аутосомно-доминантно.

ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ (СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ)

Синдром характеризуется грубыми нарушениями строения черепа", лицевого скелета. Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти недоразвиты, отмечаются резкая гипоплазия слуховых отростков височных костей, грубые деформации ушных раковин. При этом синдроме снижен слух вплоть до полной глухоты вследствие недоразвития слухового прохода и структур внутреннего уха. Реже в случаях челюстно-лицевого дизостоза описывают его сочетание с микрофтальмом, катарактой, дермоидными кистами лимба и конъюнктивы или полное отсутствие отдельных глазных мышц, ресниц и др. Нередко встречаются расщелина неба, неправильный рост зубов, врожденные пороки сердца и т. д.

Клиническая картина челюстно-лицевого дизостоза варьирует по выраженности специфических черт лица и тяжести неврологических нарушений. Умственная отсталость иногда может быть ошибочно диагностирована из-за глухоты ребенка.

Лечение включает хирургическую пластику лица, вмешательства, восстанавливающие слуховую проводимость.

ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ

Клиническая картина включает изменения черепа, ключиц, трубчатых костей. Череп диспропорционален, асимметричен, мозговая часть черепа увеличена в поперечнике, уменьшен в переднезаднем размере. Швы и большой родничок закрываются очень поздно, а иногда остаются открытыми всю жизнь. Лицо с недоразвитой верхней челюстью; нижняя челюсть также уменьшена, иногда скошена, отмечается прогнатизм. Описывают различные варианты аномалий ушных раковин - дизотию.

Дефекты развития ключиц приводят к нарушениям осанки, сутулости. Отмечается повышенная подвижность плечевого пояса: больные могут «складываться, как книга», т. е. плечевые суставы соприкасаются друг с другом. При осмотре выявляются недоразвитие мышц плечевого пояса, их гипотония, нередко разное стояние уменьшенных в размерах лопаток, а также уменьшение роста за счет укорочения длинных трубчатых костей.

Дети часто жалуются на боли в руках, быструю утомляемость при физической нагрузке. Болевой синдром обусловлен сдавлением плечевого сплетения.

Диагноз ставится при неврологическом обследовании и подтверждается рентгенограммами, на которых выявляется костный дефект. Он варьирует от полной аплазии ключиц до различной степени дефекта в средней трети или акромиальном конце. Рентгенологически также нередко обнаруживаются аномалии лопаток, лонных костей, крестца.

Лечение включает лечебную физкультуру, массаж, направленные на укрепление мышц плечевого пояса. При грубых нарушениях осанки и резком болевом синдроме показано хирургическое лечение.

ШЕЙНО-ГЛАЗОЛИЦЕВАЯ ДИСТРОФИЯ

Синдром характеризуется грубой асимметрией лица вследствие гипоплазии верхней и нижней челюстей, недоразвития орбиты, различными аномалиями краниоспинального сочленения. Встречается преимущественно у девочек. Соотношение больных мужского и женского пола составляет 1:11.

Клинические проявления синдрома включают также глухоту, грубое сходящееся косоглазие, гетерохромию радужных оболочек, субконъюнктивальные липомы.

Неврологические симптомы обусловлены нарушением вертебробазилярного кровообращения. Дети часто жалуются на головные боли, головокружение. При неврологическом обследовании выявляются косоглазие, нистагм, дизартрия, нарушения координации. В тяжелых случаях развиваются центральные параличи и парезы. Степень снижения слуха варьирует вплоть до глухоты.

Рентгенологически выявляются дефекты строения лицевого скелета, краниоспинального сочленения, нарушения строения орбит и слуховых проходов.

Лечение симптоматическое, включает препараты, улучшающие кровоток и метаболические процессы в мозговой ткани.

Синдром преимущественно встречается у лиц женского пола, так как заболевание обусловлено доминантными генами, локализованными в Х-хромосоме и в гемизиготном состоянии дающими летальный эффект.

ПЛАТИБАЗИЯ

Платибазия - уплощение основания черепа с вдавлением большого затылочного отверстия внутрь черепа и уменьшением размера задней черепной ямки, приводящее к сдавлению верхнего отдела спинного мозга, продолговатого мозга и мозжечка. Платибазия может быть

пороком развития, а также возникнуть у детей с тяжелыми формами рахита. Иногда симптомы платибазии появляются во взрослом возрасте. Сдавление спинного мозга и мозжечка вызывает мозжечковую атаксию, нистагм, спастические парезы. Прогрессирует внутричерепная гипертензия, развивающаяся вследствие сдавления ликворных путей.

Диагностике способствуют данные рентгенологического исследования. Отмечают уменьшение размеров задней черепной ямки и увеличение угла, образованного линией, идущей от переносья к средней точке ямки турецкого седла, а от нее - к точке, находящейся на переднем крае большого затылочного отверстия. Этот угол в норме меньше 140°.

Платибазия может сочетаться с базилярной инвагинацией, при которой зубовидный отросток I шейного позвонка отходит в спинномозговой канал и сдавливает спинной мозг. Постепенно нарастают симптомы спастического тетрапареза и мозжечковые расстройства.

Диагноз уточняют с помощью рентгенологического исследования.

Лечение: хирургическая декомпрессия мозга.

СИНДРОМ АРНОЛЬДА-КИАРИ

Синдром Арнольда-Киари обусловлен пороком развития ствола головного мозга, при котором имеется каудальное смещение моста мозга, продолговатого мозга, червя мозжечка и удлинение полости IV желудочка. Червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек располагаются в верхнешейной части спинномозгового канала. Этот порок почти всегда сочетается с миеломенингоцеле в шейном и в некоторых случаях в пояснично-крестцовом отделе. Предполагают, что порок обусловлен асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга.

Продолговатый мозг иногда S-образно искривляется. Аномалия часто сочетается со стенозом водопровода мозга и другими аномалиями, такими как микрогирия, недоразвитие четверохолмия и др. Частота синдрома составляет I случай на 25 000 новорожденных.

Наиболее постоянным клиническим признаком является прогрессирующее увеличение окружности головы, у более старших детей - жалобы на головные боли. Порок развития каудальных отделов ствола мозга приводит к слабости и атрофии мышц языка, грудино-ключично-сосцевидных, трапециевидных мышц, дисфагии. Поражение мозжечка проявляется нарушениями координации, расстройством походки, особенно в период ее формирования. Развитие спастических парезов может быть вторичным по отношению к прогрессирующей гидроцефалии.

При миелографии обнаруживают дефект верхней шейной области спинного мозга и ствола мозга, при этом червь мозжечка расположен ниже большого затылочного отверстия. Ретроградная брахиовертебральная артериография показывает, что концевые части позвоночных артерий находятся ниже большого затылочного отверстия.

Показаны хирургическое лечение гидроцефалии, декомпрессия ствола мозга с помощью ламинэктомии.

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ - ФЕЙЛЯ

Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой аномалию развития шейных и верхнегрудных позвонков. Его частота составляет 1 случай на 20 000 новорожденных; 5% случаев носят семейный характер.

Клинически синдром проявляется характерной триадой симптомов: укорочением шеи (вплоть до полного отсутствия), низкой границей роста волос, ограничением движения головы. Укорочение шеи придает больным своеобразный вид: «человек без шеи» и «человек-лягушка». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, а мочки ушных раковин касаются плеч. Иногда имеются добавочные складки кожи от ушных раковин к плечам.

Неврологические симптомы обусловлены нарушением ликвородинамики и недоразвитием спинного мозга (его шейного и верхнегрудных отделов).

При обследовании выявляются нистагм, косоглазие, снижение небного и глоточного рефлекса, атаксия, дизартрия, нередко спастические параличи и парезы; иногда наблюдают зеркальные движения рук. По мере роста ребенка усиливаются неврологические расстройства и появляются вторичные деформации скелета, снижается вентиляция легких, возникают нарушения сердечной деятельности; синдром часто сочетается со спинномозговыми грыжами шейного отдела, синдромом Арнольда-Киари, пороками сердца, легких.

Рентгенологически выделяют два типа деформации. При I типе I позвонок слит с остальной массой шейных позвонков. Общее количество шейных позвонков не превышает 4. При II типе I позвонок синостозирован с затылочной костью, а оставшиеся шейные позвонки образуют одну общую массу, причем высота позвонков уменьшена. На рентгенограммах также нередко обнаруживают уплощение основания черепа (платибазию), сужение большого затылочного отверстия, недоразвитие пирамид височных костей, аномалии строения турецкого седла и др.

Дети с синдромом Клиппеля-Фейля часто отстают в физическом и умственном развитии.

Лечение включает лечебную физкультуру, применение воротника Шанца, а также назначение препаратов, снижающих тонус мышц и улучшающих трофику тканей. В тяжелых случаях показаны хирургическая декомпрессия спинного мозга, ламинэктомия.

СИРИНГОМИЕЛИЯ

Сирингомиелия - заболевание, обусловленное дефектом развития спинного мозга и нарушением образования срединного шва в ранний эмбриональный период. Встречается с частотой 6-9 случаев на 100 000 населения.

Клинически нарушение формирования срединного шва проявляется рядом аномалий развития, объединяемых термином «дизрафический статус». Эти аномалии включают необычную форму черепа, раздвоенные подбородок и кончик языка, готическое небо, диспластическое строение лица, неправильный рост зубов, воронкообразную или выступающую вперед грудь, искривление позвоночника, расщепление и деформации дужек позвонков, добавочные ребра (чаще шейные), добавочные пальцы.

Клинические признаки дизрафического статуса можно выявить уже при рождении или в раннем детском возрасте. Дефекты развития спинного мозга вначале протекают асимптомно и четко выявляются на 2-3-м десятилетии жизни, а иногда и позже. Это связано с определенной динамикой морфологических изменений спинного мозга. Неправильное замыкание медуллярной трубки на ранних стадиях проявляется разрастанием недифференцированной глиозной ткани вокруг центрального канала. Это нарушение клинически не обнаруживается. Однако под влиянием различных провоцирующих факторов (инфекционные заболевания, травма спинного мозга, интоксикации) недифференцированная глиозная ткань дает патологическое разрастание (глиоматоз) с последующим распадом и образованием полостей. Нередко эти полости и глиозные разрастания распространяются на большое расстояние по длиннику спинного мозга. Отсюда произошло название сирингомиелия (от греч. syrinx - дудочка, myelon - спинной мозг). Полости заполнены цереброспинальной жидкостью (гидромиелия). Особенно характерно для сирингомиелии поражение проводников болевой и температурной чувствительности в месте их перекреста кпереди от центрального канала или в месте их входа в задние рога (рис. 88). Могут также поражаться двигательные нейроны передних рогов спинного мозга.

Наиболее постоянным клиническим симптомом сирингомиелии является сегментарное выпадение болевой и температурной чувствительности. Это расстройство может распространяться на значительное число сегментов и давать симптом «куртки» или «полукуртки». Выпадение температурной и болевой чувствительности может обусловливать развитие безболевых ожогов при прикосновении к горячему. В зоне нарушенной чувствительности наблюдается снижение сухожильных и периостальных рефлексов. При поражении передних рогов развиваются периферические парезы мышц, чаще мелких мышц кисти. У больных могут отмечаться спастические парезы ног, нарушение глубокого мышечного чувства вследствие сдавления проводящих путей.

Важное место в клинической картине сирингомиелии занимают трофические расстройства: акроцианоз, сухость кожи, дистрофия ногтей, артропатии.

Сирингомиелитический процесс может переходить на область продолговатого мозга (сирингобульбия). При этом наблюдаются расстройство чувствительности на лице по сегментарному типу, осиплость голоса, поперхивание, атрофии мышц языка. Цереброспинальная жидкость при сирингомиелии не изменена. При рентгенологическом исследовании часто выявляют незаращение дужек позвонков.

Сирингомиелию следует дифференцировать от интрамедуллярных опухолей. Последние, быстро прогрессируя, приводят к синдрому поперечного сдавления спинного мозга. Синдром сирингомиелии может наблюдаться при краниовертебральных аномалиях - синдромах Арнольда - Киари и Клиппеля - Фейля. Переднероговую форму сирингомиелии следует дифференцировать от бокового амиотрофического склероза, при котором наблюдается быстрое прогрессирование процесса с сочетанием атрофических и спастических параличей и бульбарных нарушений.

Рис. 88. Сирингомиелия. Схема возникновения расстройств чувствительности.

Лечение. В ранних стадиях патологического процесса показана рентгенотерапия, несколько замедляющая разрастание глиозной ткани. При выраженных нарушениях применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты, массаж, лечебную физкультуру. Необходимо ограждать больных от соприкосновения с горячими предметами.

АРТРОГРИПОЗ (ДЕФОРМИРУЮЩАЯ

ФЕТАЛЬНАЯ МИОДИСПЛАЗИЯ)

Артрогрипоз - сочетанный порок развития суставов, мышц и спинного мозга. Встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В тазобедренных суставах движения ограничены, бедра несколько приведены к животу и полностью не разгибаются, ротированы кнаружи. Коленные и локтевые суставы имеют сглаженные контуры, полностью не разгибаются и не сгибаются. В стопах - эквиноварусная деформация. Руки ротированы внутрь. Активные движения в плечевых и локтевых суставах в отличие от движений в нижних конечностях часто отсутствуют. Кисти в крайнем согнутом положении. Сгибание, разгибание пальцев сохранено. Мышцы верхних и нижних конечностей атрофичны. Сухожильные рефлексы резко снижены или не вызываются. При патоморфологическом исследовании выявляют грубую деформацию суставов с их дистрофией. Сухожилия тонкие, недоразвитые, нередко спаянные с сухожильными влагалищами. Суставная капсула утолщена. Синовиальные оболочки суставов спаяны с костью. Резко снижена эластичность связок суставов. Мышцы недоразвиты, фиброзно изменены, в них отсутствует поперечнополосатая исчерченность. В спинном мозге выражены дегенеративные изменения клеток передних рогов, разрастание глии, дегенеративное перерождение осевых цилиндров, демиелинизация мозжечковых путей. Нарушено формирование клеток Пуркинье мозжечка и двигательных центров коры больших полушарий.

Интеллект у детей, как правило, сохранен. Предполагают существование двух генетических вариантов патологии: аутосомно-рецессивного с преобладанием изменений в нервной системе и аутосомно-доминантного с преобладанием изменений в мышцах. Патология суставов, по-видимому, является вторичной по отношению к изменениям нервно-мышечной системы.

Лечение артрогрипоза направлено на исправление деформаций суставов. С этой целью используют этапные гипсовые повязки, массаж, активную лечебную физкультуру. Применяют медикаментозную терапию: витамины, анаболические стероиды, АТФ и др.

Важнейшие разновидности Дизостоз: ключично-черепной, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черепной.

Ключично-черепной дизостоз (синдром Шейтхауэра - Мари - Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, то есть нарушением развития так называемый мембранозных костей. Для Дизостоз этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (смотри полный свод знаний) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, главным образом верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведёт к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их - к полному соприкосновению плеч (рисунок 1).

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглён, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенологическое исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остаётся незаращённым. В местах перекрёста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. Обнаруживаются аномалии прикуса, расположения, формы и сроков прорезывания зубов.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бёдер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенологическое диагноз достоверным.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) - недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом (смотри полный свод знаний), косоглазием (смотри полный свод знаний), нистагмом (смотри полный свод знаний), расстройством зрения. Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рисунок 2), нос своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития. Наследуется по доминантному типу.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдаётся вперёд, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Челюстно-лицевой дизостоз (синдром Берри - Франческетти, синдром Франческетти - Цвалена) - гипоплазия главным образом нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рисунок 3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щёк, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией. В противоположность синдромам Крузона и Апера (смотри полный свод знаний Апера синдром) определяется сильное развитие лобных пазух. Встречается деформация грудной клетки и позвоночника. Наследуется по доминантному типу.

Челюстно-черепной дизостоз (синдром Петерс - Хевельса) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Дизостоз: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и другие Внешний вид больных с различными формами Дизостоз характерен. Дизостоз сохраняется всю жизнь, не поддаётся оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгено л. исследование.

Различают так называемый неполные типы перечисленных Дизостоз, когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Дизостоз

Прогноз для жизни благоприятный.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке:

Синдром Тричера Коллинза (СТК) - генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных . В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его , поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту - так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
курение и наркотическая зависимость,
сильный стресс,
вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
тяжелые сопутствующие патологические процессы,
применение определенных лекарств - психотропных и противосудорожных препаратов,
радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
асимметрия лица;
непропорционально крупный нос;
вдавленное внутрь лицо;
мелкий подбородок,
незаращение твердого неба;
расщелина верхней губы;
рост волос на щеках;
поражение органа слуха – недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
поражение полости рта – «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия – сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
поражение органа зрения – колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
Тяжелая стадия - полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

тугоухость и полная глухота,
неспособность принимать пищу,
удушье,
полное отсутствие зубов,
неправильное формирование глазных яблок,
нарушение глотания,
аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
гнусавый голос,
поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

оценка слуха ребенка - фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
пантомография;
КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза - неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей - пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе - сеансы психотерапии.
Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК - врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК - пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Видео: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда этот синдром сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома

Чаще всего при таком синдроме происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.